期刊文献+
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性 被引量:7
1
作者 罗雄燕 武丽君 +10 位作者 陈龙 杨明辉 刘宁涛 库尔班江 谢传美 廖涛 史冉庚 唐中 赵岩 曾小峰 袁国华 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2011年第1期17-23,共7页
目的检测维生素D受体(VDR)Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者... 目的检测维生素D受体(VDR)Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义(P=0.166),但B等位基因阳性的SLE患者(BB基因型和Bb基因型患者)肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高(bb基因型患者,P=0.044)。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30(t=2.502,P=0.016)。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 维生素D受体 bsm i 基因多态性
下载PDF
三都县汉族和水族儿童维生素D受体基因多态性分布研究
2
作者 陈玲玲 冯小波 +3 位作者 蒋桂淑 赵妍霞 潘洪敏 胡季芳 《中外女性健康研究》 2023年第2期247-249,共3页
目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组... 目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA、AA的基因型频率汉族儿童分别为91.4%、8.6%、0.0%,水族儿童为93.4%、6.6%、0.0%。VDR Fok I位点CC、CT、TT的基因型频率分别为14.3%、48.6%、37.1%,水族儿童为14.2%、51.9%、33.9%。汉族和水族儿童两个位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。3)两位点连锁情况汉族及水族儿童均有5种组合,频率最高的都是GG/CT。两位点间存在高度连锁不平衡。结论:获取三都县汉族和水族儿童VDR Bsm I和Fok I基因多态性的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 维生素D受体 bsm i位点 Fok i位点
下载PDF
保山地区汉族儿童维生素D受体基因多态性调查
3
作者 朱斌 周华 +4 位作者 徐美玲 鲁衍强 李登亮 李双梅 胡季芳 《中外女性健康研究》 2021年第3期196-198,共3页
目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,... 目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,共计120人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I基因位点多态性,分析基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA的基因型频率分别为93.3%、6.7%,无AA基因型,G、A等位基因频率分别为96.7%、3.3%。VDR Fok I位点TT、TC、CC的基因型频率分别为24.2%、55.0%、20.8%,T、C等位基因频率分别为51.7%、48.3%。3)VDR Bsm I和Fok I两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TC(52.5%),没有AA/TT、AA/TC和AA/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D′=0.469,r2=0.007)。结论获取保山地区汉族儿童VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性的群体遗传学特征,与其他地区儿童有所区别,具有地域特异性。 展开更多
关键词 维生素D受体 bsmⅠ位点 FokⅠ位点 基因多态性
下载PDF
维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究 被引量:5
4
作者 顾文超 袁亚平 +5 位作者 杨华 吴浩 王林宣 唐志君 邓国平 李珊珊 《临床肺科杂志》 2018年第12期2144-2147,共4页
目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例... 目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。 展开更多
关键词 维生素D受体 FOK i基因多态性 bsm i基因多态性 慢性阻塞性肺疾病
下载PDF
维生素D受体基因多态性与维吾尔族老年轻度认知功能障碍的相关性
5
作者 周晓辉 朱梅生 +1 位作者 马利 苗海军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期877-880,共4页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI、BsmI位点不同基因型以及等位基因频率的分布与维吾尔族老年轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法应用SNaPshot方法检测124例MCI患者和124名维... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI、BsmI位点不同基因型以及等位基因频率的分布与维吾尔族老年轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法应用SNaPshot方法检测124例MCI患者和124名维吾尔族对照VDR基因ApaI、BsmI位点的基因多态性分布。结果可增加MCI的患病风险的因素包括VDR基因ApaI位点等位基因A/EOR=1.62,95%CI(1.13~2.31),P〈0.053及AA基因型EOR=3.485,95%CI(1.57~7.74),P〈0.053、BsmI位点的T等位基因[OR=1.94,95%CI(1.24~3.05),P〈0.053、甘油三酯水平[OR=1.33,95%CI(1.13~1.58),P〈0.053以及收缩压增高[OR=1.02,95%CI(1.01~1.03),P〈0.053等。结论VDR基因ApaI位点的AA基因型、等位基因A和BsmI位点的T等位基因可能与新疆维吾尔族老年MCI的发病相关。甘油三酯水平增高、收缩压增高可能是维吾尔族老年MCI的独立危险因素之一。 展开更多
关键词 bsm i多态性 Apa i多态性 维生素D受体 轻度认知功能障碍 老年
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部