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BRCA2在散发性乳腺癌组织中的表达及意义 被引量:15
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作者 陈东祥 李军川 +5 位作者 王茁 陈廷煊 张立军 盛波 张吕胜 伍欣星 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2007年第3期359-361,372,I0002,共5页
目的:探讨乳腺癌易感基因2(BRCA2)在散发性乳腺癌组织中的表达及意义,了解BRCA2蛋白的表达与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及原癌基因C-erbB-2之间的相关性。方法:采用免疫组化法(SABC)对32例乳腺癌患者癌组织、癌旁组织及正常乳腺组... 目的:探讨乳腺癌易感基因2(BRCA2)在散发性乳腺癌组织中的表达及意义,了解BRCA2蛋白的表达与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及原癌基因C-erbB-2之间的相关性。方法:采用免疫组化法(SABC)对32例乳腺癌患者癌组织、癌旁组织及正常乳腺组织中BRCA2、C-erbB-2、ER、PR蛋白的表达进行检测并结合年龄、病理组织学分级、腋淋巴结转移情况进行相关性分析。结果:BRCA2在乳腺癌组织中表达的阳性率为56%,而在癌旁及正常乳腺组织中无阳性表达(P<0.05)。BRCA2蛋白的表达在乳腺癌不同组织学分级中有差异(r=0.372 8,P<0.05);与腋下淋巴结转移之间比较差异有显著性(r=0.362 2,P<0.05),但与发病年龄、ER、PR、C-erbB-2表达之间未见相关性。结论:BRCA2蛋白的表达与组织学分级高、腋淋巴结转移相关。BRCA2蛋白的检测有可能成为评估乳腺癌生物学行为和预后的新指标。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因2 乳腺癌 癌旁组织 乳腺组织 免疫组织化学
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BRCA1和BRCA2阴性家族性与散发性乳腺癌患者临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素分析 被引量:8
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作者 黄倩 钟亚春 徐曼 《临床和实验医学杂志》 2018年第8期861-864,共4页
目的分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)阴性家族性与散发性乳腺癌患者的临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素。方法回顾性分析393例BRCA1与BRCA2基因突变检测结果为阴性的乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌54例... 目的分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)阴性家族性与散发性乳腺癌患者的临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素。方法回顾性分析393例BRCA1与BRCA2基因突变检测结果为阴性的乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌54例为A组,散发性乳腺癌339例为B组。通过免疫组化法对两组乳腺癌组织标本中的人表皮生长因子受体2(HER-2)、孕激素受体(PR)及雌激素受体(ER)进行检测。比较两组临床病理特征及化疗后病理完全缓解率的差异,并采用单因素及多因素Logistic回归分析影响新辅助化疗疗效的相关因素。结果 A组患者发病年龄≤30岁、双侧乳腺癌的比率较B组均显著升高(P<0.05);两组患者在病理类型、肿瘤直径、组织学分级、HER-2表达、ER表达、PR表达、淋巴结转移状态和新辅助化疗、三阴性乳腺癌的比率比较,均无显著差异(P>0.05)。经单因素、多因素Logistic回归分析结果均发现,BRCA1、BRCA2阴性乳腺癌患者新辅助化疗的临床疗效与肿瘤直径、组织学分级和是否为家族性乳腺癌、三阴性乳腺癌均存在显著关系(P<0.05)。结论相比BRCA1、BRCA2阴性的散发性乳腺癌患者,BRCA1、BRCA2阴性的家族性乳腺癌患者发病年龄较早,且双侧乳腺癌的占比较高,其在新辅助化疗后的病理完全缓解率较高,因此其有着独特的临床病理特征,患者对新辅助化疗较为敏感。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 临床病理特征 新辅助化疗 影响因素
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乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展 被引量:7
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作者 李念 续哲莉 《医学综述》 2015年第13期2368-2370,共3页
乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基... 乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易患基因1 乳腺癌易患基因2 基因突变
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家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究 被引量:5
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作者 李军改 回天立 +5 位作者 李峥 白杨 马国明 孙玉巧 李春晓 耿翠芝 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS 2012年第6期20-23,共4页
目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独... 目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本。由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测。结果发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者。结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 突变 家系
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高级别浆液性卵巢癌关键驱动基因的研究进展 被引量:4
5
作者 姜凤丽 吴天一 吴凡 《医学综述》 CAS 2021年第13期2583-2588,共6页
高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的驱动改变主要包括p53突变、乳腺癌易感基因(BRCA)1突变、BRCA2突变和细胞周期蛋白E1(CCNE1)扩增。其中p53突变的比率最高,是HGSOC发生的必要条件。而BRCA1/2突变与CCNE1扩增不同时出现,形成了HGSOC的不同亚... 高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的驱动改变主要包括p53突变、乳腺癌易感基因(BRCA)1突变、BRCA2突变和细胞周期蛋白E1(CCNE1)扩增。其中p53突变的比率最高,是HGSOC发生的必要条件。而BRCA1/2突变与CCNE1扩增不同时出现,形成了HGSOC的不同亚群。p53突变+BRCA1/2突变型HGSOC有同源重组修复(HRR)功能缺陷,对铂类药物及聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂敏感,预后相对较好;而p53突变+CCNE1扩增型HGSOC的HRR通路过度激活,对化疗药物及靶向药物均不敏感,预后差。针对肿瘤的不同基因亚型进行分群研究和治疗是未来的研究方向,对改善HGSOC的预后有重要作用。 展开更多
关键词 高级别浆液性卵巢癌 P53 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 细胞周期蛋白E1
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BRCA1、BRCA2在上皮性卵巢癌中的表达及与预后的关系
6
作者 金敏 邵佳 +2 位作者 徐海波 何爱琴 姚涓 《徐州医科大学学报》 CAS 2024年第7期520-526,共7页
目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)、乳腺癌易感基因2(BRCA2)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达水平,并分析其与预后的关系。方法 选取2019年1月—2023年6月南通市肿瘤医院收治的98例EOC患者,采集术中切除的新鲜癌组织和癌旁组织,采用实时定... 目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)、乳腺癌易感基因2(BRCA2)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达水平,并分析其与预后的关系。方法 选取2019年1月—2023年6月南通市肿瘤医院收治的98例EOC患者,采集术中切除的新鲜癌组织和癌旁组织,采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测组织中BRCA1、BRCA2 mRNA表达情况,分析其与临床病理特征的关系,并以Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归模型分析其对EOC患者总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的影响。结果 EOC组织BRCA1、BRCA2 mRNA表达量、蛋白相对表达量均低于癌旁组织(P<0.05)。腹腔积液量≥500 mL、国际妇产科学联合会(FIGO)分期Ⅲ—Ⅳ期、有淋巴结转移患者的BRCA1、BRCA2 mRNA表达低于无腹腔积液和腹腔积液量<500 mL、FIGO分期Ⅰ—Ⅱ期及无淋巴结转移患者(P<0.05)。中位随访时间27(9~50)个月,随访率95.92%(4例失访),随访期间39例(39.80%)复发,26例(26.53%)死亡。Kaplan-Meier生存分析显示,BRCA1、BRCA2 mRNA高表达者累积生存率高于低表达者(P<0.05)。BRCA1、BRCA2 mRNA高表达者累积无进展生存率高于低表达者(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示化疗≤6疗程、腹腔积液量≥500 mL、FIGO分期Ⅲ+Ⅳ期及BRCA1、BRCA2 mRNA低表达是影响EOC患者OS的独立危险因素(P<0.05)。术后残灶>2 cm、化疗≤6疗程、腹腔积液量≥500 mL及BRCA1、BRCA2 mRNA低表达是影响EOC患者PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论 EOC癌变组织中BRCA1、BRCA2异常低表达,BRCA1、BRCA2 mRNA低表达与患者的临床病理特征关系密切,且影响患者PFS及OS。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 病理特征 预后
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一步法制备荧光开启传感器检测BRCA2
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作者 任林娇 魏铭航 +5 位作者 陈青华 张培 闫艳霞 薛梦晓 秦自瑞 姜利英 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1526-1531,共6页
筛查乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗均具有重要临床意义。现有乳腺癌基因传感检测方法大多需要复杂的处理过程,成本较高且对单碱基突变识别能力较弱。为简化基因传感器制备过程,... 筛查乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗均具有重要临床意义。现有乳腺癌基因传感检测方法大多需要复杂的处理过程,成本较高且对单碱基突变识别能力较弱。为简化基因传感器制备过程,提高其应用可能性,文章通过DNA分子发夹结构设计,一步实现了BRCA2的检测。其中分子发夹茎部含BRCA2互补序列,茎与环连接处标记四甲基罗丹明荧光基团(TAMRA),环部5个G碱基通过光诱导电子转移猝灭部分荧光信号,降低背景荧光信号;待测BRCA2序列与发夹茎部序列竞争结合,发夹结构被打开,荧光信号上升,测量上升的荧光信号强度即可实现一步法定量检测靶基因。优化实验结果表明,分子发夹浓度不同时,传感器检测范围不同。当分子发夹浓度为150 nmol·L^(-1)时,对BRCA2的线性检测区间为1~50 nmol·L^(-1);浓度为300和600 nmol·L^(-1)时,线性检测区间分别为1~100和1~200 nmol·L^(-1)。三种浓度传感器检出限分别为0.54、0.72和1.81 nmol·L^(-1)。此外,传感器对BRCA2的特异性检测较为突出,尤其对单碱基突变的识别能力较强。该方法制备与检测过程简单且特异性突出,不仅可用于乳腺癌高危人群的早期筛查,还可拓展应用于其他种类的基因检测,为基因传感器的推广应用提供一种制备简单、操作便捷的新方法。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因2 一步法 荧光开启传感器 基因检测
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BRCA-1/2蛋白在膀胱癌中的表达及其临床意义 被引量:2
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作者 李月兵 马利民 +3 位作者 宗朝晖 张华俊 朱东兵 环静 《南通大学学报(医学版)》 2018年第1期6-8,共3页
目的:旨在检测乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)-1/2蛋白在膀胱癌组织中的表达情况,并分析其与膀胱癌临床病理特征的关系。方法:应用免疫组化方法检测70例患者的膀胱癌组织和10例正常膀胱黏膜组织中BRCA-1/2的... 目的:旨在检测乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)-1/2蛋白在膀胱癌组织中的表达情况,并分析其与膀胱癌临床病理特征的关系。方法:应用免疫组化方法检测70例患者的膀胱癌组织和10例正常膀胱黏膜组织中BRCA-1/2的表达水平,并结合其临床资料及组织病理学特点,分析BRCA-1/2的表达与膀胱癌发生、发展的关系。结果:膀胱正常组织中BRCA-1/2的阳性表达率均为100%,而BRCA-1/2在膀胱癌组织中阳性表达率分别为37.1%和47.1%,差异有统计学意义(P<0.001)。BRCA-1/2的表达与膀胱癌的临床分期、病理分级和肿瘤个数也有统计学意义(P<0.05)。同时,结果也表明BRCA-1/2具有相互协同作用(r=0.51,P<0.001)。结论 :BRCA-1/2与膀胱癌的生物学行为之间存在密切相关,可能有助于膀胱癌的诊断及预后的评估。 展开更多
关键词 膀胱癌 乳腺癌易感基因-1 乳腺癌易感基因-2 免疫组织化学
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苏州地区乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的分析
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作者 刘凯丽 祁洁 +1 位作者 陈建华 国风 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2023年第7期602-608,共7页
目的探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况,并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理。方法收集2018年7月至2021年10月确诊的85例乳腺癌患者,其中早... 目的探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况,并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理。方法收集2018年7月至2021年10月确诊的85例乳腺癌患者,其中早发性乳腺癌40例,家族性乳腺癌36例,三阴性乳腺癌35例。采用高通量测序技术,对患者外周血中BRCA1和BRCA2基因的外显子及其部分内含子序列进行检测,将检测到的致病突变与ClinVar数据库进行对照,确定是否为新发现的致病突变。通过对家系先证者进行遗传咨询和肿瘤易感基因检测,进一步对携带致病基因患者的健康家系成员进行BRCA基因突变筛查。结果85例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的总致病突变率为21.2%(18/85),其中BRCA1致病突变率为11.8%(10/85),BRCA2致病突变率为9.4%(8/85)。在18例致病性突变患者中发现3个新发位点,分别为BRCA1基因c.1559dupA,BRCA2基因c.8939-8941delinsT和BRCA2基因c.3677-3678insATGAAAT。进一步对携带BRCA1/BRCA2致病性突变家系的一级亲属进行基因检测,共发现3例健康者携带BRCA1/BRCA2致病性突变,其中2例为BRCA1突变(c.3607C>T,c.1700-1701insA),1例为BRCA2突变(c.2259delT)。在5个独立家系中发现重复突变BRCA1:c.5470-5477delTGCCCAAT。发现新发意义不明突变位点36个,均为错义突变。早发性、家族性和三阴性乳腺癌患者的BRCA1/BRCA2基因致病性突变频率分别为20.0%、36.1%和25.7%,同时有乳腺癌或卵巢癌家族史的早发性病例的BRCA1/BRCA2基因突变率明显高于无家族史者(66.7%vs.11.8%,P=0.010)。有家族史的三阴性乳腺癌患者的BRCA1/BRCA2基因致病性突变频率明显高于无家族史者(42.9%vs.7.1%,P=0.028)。结论本研究丰富了中国人群BRCA基因突变频谱,临床医师应重点关注有家族史的早发性乳腺癌患者和三阴性乳腺癌患者的BRCA基因突变情况。如家系成员中发现BRCA基因致病性突变,� 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变 家系
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乳腺癌与乳腺癌易患基因2相关性的研究进展 被引量:1
10
作者 赵铁映 马金柱 刘明 《医学综述》 2016年第24期4839-4843,共5页
乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤之一,是危害女性健康的主要疾病。研究乳腺癌易患基因(BRCA)2的结构与功能、探讨乳腺癌与BRCA2相关性能为临床诊疗提供方向和指导。目前BRCA2的研究成为了国外研究者关注的热点,国外研究结果颇多,... 乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤之一,是危害女性健康的主要疾病。研究乳腺癌易患基因(BRCA)2的结构与功能、探讨乳腺癌与BRCA2相关性能为临床诊疗提供方向和指导。目前BRCA2的研究成为了国外研究者关注的热点,国外研究结果颇多,但国内的研究还未能准确反映其遗传特性。该文主要介绍BRCA2的结构特点、致病机制,并围绕BRCA2的突变与乳腺癌的相关性及乳腺癌的基因水平治疗进行综述。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易患基因2 治疗 相关性
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丙戊酸和2-己基-4-戊炔酸对乳腺癌易感基因2失活的成纤维细胞放射增敏作用及其机制
11
作者 韩永涛 蔡祖超 凤志慧 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期695-702,共8页
目的研究丙戊酸(VPA)及其衍生物2-己基-4-戊炔酸(HPTA)对乳腺癌易感基因2(BRCA2)失活的成纤维细胞放射敏感性的影响及其机制。方法取生长良好BRCA2双等位基因失活的EUFA423成纤维细胞,实验分组:(1)电离辐射(IR)0(细胞对照),2,4和6 Gy组,... 目的研究丙戊酸(VPA)及其衍生物2-己基-4-戊炔酸(HPTA)对乳腺癌易感基因2(BRCA2)失活的成纤维细胞放射敏感性的影响及其机制。方法取生长良好BRCA2双等位基因失活的EUFA423成纤维细胞,实验分组:(1)电离辐射(IR)0(细胞对照),2,4和6 Gy组,VPA+IR 0,2,4和6 Gy组(VPA 500μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR)和HPTA+IR 0,2,4和6 Gy组(HPTA 15μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR);(2)细胞对照、VPA、HPTA、IR对照、VPA+IR和HPTA+IR组,除IR剂量为8 Gy外,其他处理同(1)。细胞克隆形成实验检测细胞增殖能力;中性和碱性彗星实验检测细胞核拖尾尾距,并计算DNA双链断裂(DSB)百分率;细胞免疫荧光实验和Western印迹法分别检测磷酸化组蛋白(γH2AX)、53BP1、重组酶Rad51和BRCA1蛋白焦点阳性细胞百分率及其蛋白表达。结果细胞克隆形成实验结果显示,给予EUFA423细胞IR 2,4和6 Gy处理后,与同剂量IR对照组比较,VPA+IR和HPTA+IR组细胞克隆形成率均显著降低(P<0.05,P<0.01)。中性和碱性彗星实验结果均显示,与同时间IR对照组比较,IR 8 Gy处理后0,30和60 min VPA+IR和HPTA+IR组细胞核拖尾尾距均明显增加,DNA DSB百分率明显增加(P<0.01)。细胞免疫荧光实验和Western印迹法结果显示,IR 8 Gy处理后6 h,VPA+IR和HPTA+IR组γH2AX和53BP1焦点阳性细胞百分率及γH2AX和53BP1蛋白表达水平与IR对照组比较明显增加(P<0.01),BRCA1和Rad51焦点阳性细胞百分率及BRCA1和Rad51蛋白表达水平显著降低(P<0.01)。上述指标VPA+IR和HPTA+IR组之间均无显著差异。结论VPA和HPTA对BRCA2失活的EUFA423细胞具有放射增敏作用,VPA 500μmol·L^(-1)和HPTA15μmol·L^(-1)对细胞放射增敏作用相似。 展开更多
关键词 丙戊酸 2-己基-4-戊炔酸 放射增敏 DNA损伤 乳腺癌易感基因2
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散发性乳癌组织BRCA1和BRCA2蛋白表达及意义
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作者 柯珂 张绪良 《齐鲁医学杂志》 2016年第4期385-387,共3页
目的研究散发性乳癌组织中乳癌易感基因1(BRCA1)与BRCA2蛋白的表达及其临床意义。方法选取本院乳腺外科手术切除后经病理证实的乳癌病人的乳癌组织74例,癌旁组织40例,同时选取乳房增生症组织40例,采用免疫组织化学方法检测3组标本中BR... 目的研究散发性乳癌组织中乳癌易感基因1(BRCA1)与BRCA2蛋白的表达及其临床意义。方法选取本院乳腺外科手术切除后经病理证实的乳癌病人的乳癌组织74例,癌旁组织40例,同时选取乳房增生症组织40例,采用免疫组织化学方法检测3组标本中BRCA1、BRCA2蛋白的表达情况,并分析其临床意义。结果乳癌组织中BRCA1、BRCA2蛋白阳性表达率均显著低于乳房增生组织、癌旁组织,差异有显著性(χ~2=24.63~27.53,P〈0.05)。乳癌组织中BRCA1、BRCA2蛋白的表达与病人的年龄、肿瘤最大径、组织学分级、淋巴结转移、病理类型无关(P〉0.05)。结论 BRCA1、BRCA2蛋白表达下调可能是散发性乳癌发病的一个重要因素,但两者与病人临床病理特征的关系不明显。 展开更多
关键词 乳房肿瘤 乳癌易感基因1 乳癌易感基因2 病理学 临床
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保乳手术治疗BRCA1/2基因突变型乳腺癌的可行性
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作者 杨峰 李金锋 《国际外科学杂志》 2014年第3期192-196,共5页
保乳手术作为乳腺肿瘤外科一种重要的手术方式,对于其是否适用于BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者,目前仍存在争议.由于家族性乳腺癌患者仍然具有单侧多发和对侧发病的高风险,对BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者不推荐实施保乳手术,推荐行乳腺... 保乳手术作为乳腺肿瘤外科一种重要的手术方式,对于其是否适用于BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者,目前仍存在争议.由于家族性乳腺癌患者仍然具有单侧多发和对侧发病的高风险,对BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者不推荐实施保乳手术,推荐行乳腺全切术和/或Ⅰ期乳房成形手术.但如果BRCA 1/2基因突变型乳腺癌患者有强烈的保乳意愿,在充分告知可能存在风险的前提下,保乳手术也是可行的,但是应考虑双侧卵巢切除或他莫昔芬治疗,同时需要进行更多的干预措施预防对侧乳腺发病. 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 外科手术 家族性乳腺癌 BRCA1 2 保乳手术
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散发性乳腺癌与BRCA2基因rs206115位点多态性的相关分析
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作者 马金柱 赵铁映 +2 位作者 刘明 张瑞 布日古德 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期149-152,158,共5页
目的探讨散发性乳腺癌与乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因rs206115位点多态性的相关性。方法收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊的原发性散发性乳腺癌患者(病例组)和良性乳腺疾病患者(对照组)各101... 目的探讨散发性乳腺癌与乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因rs206115位点多态性的相关性。方法收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊的原发性散发性乳腺癌患者(病例组)和良性乳腺疾病患者(对照组)各101例,采用PCR及直接测序方法分析患者BRCA2基因rs206115位点多态性。使用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果汉族和蒙古族患者rs206115位点均可检测出3种基因型:AA型、AG型和GG型。与对照组比较病例组rs206115位点基因多态性差异无统计学意义(χ~2=3.490,P=0.175),与对照组比较,病例组中等位基因A分布频率显著增高(χ~2=4.259,P=0.039)。结论 BRCA2基因rs206115位点A基因可能是蒙汉族散发性乳腺癌的易感基因之一。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因2 rs206115 多态性 散发性乳腺癌 相关性
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BRCA2蛋白在散发性乳腺癌中的表达及意义
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作者 马金柱 崔宏伟 +1 位作者 刘明 李碧丽 《内蒙古医学杂志》 2011年第2期132-134,共3页
目的:探讨BRCA2蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法:收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本,采用免疫组化S-P法检测BRCA2蛋白在各例中的表达情况。结果:BRCA2表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为41.... 目的:探讨BRCA2蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法:收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本,采用免疫组化S-P法检测BRCA2蛋白在各例中的表达情况。结果:BRCA2表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为41.8%(36/86)、75.6%(65/86)和97.9%(46/48),三组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:BRCA2蛋白异常表达在散发性乳腺癌发生发展过程中起着一定作用。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感癌基因 BRCA2 免疫组织化学
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高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义 被引量:9
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作者 李金洁 刁艳君 +4 位作者 李蕊 苏明权 马越云 郝晓柯 杨柳 《检验医学》 CAS 2019年第11期1026-1031,共6页
目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位... 目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 新发基因突变 家族性乳腺癌
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乳腺癌易感基因1的表达与乳腺癌亚型关系的实验研究 被引量:7
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作者 汪菲 李嗣杰 +1 位作者 瓮洁 范志民 《国际免疫学杂志》 CAS 2014年第4期349-351,共3页
目的 探讨乳腺癌易基因1(BRCA1)的表达与乳腺癌分子亚型的关系.方法 运用免疫组化法检测乳腺癌组织中BRCA1的表达与雌二醇受体(ER)和人表皮生长因子受体-2(Her-2)的关系,分析BRCA1的表达在乳腺癌各亚型中的意义.结果 ER阳性和阴性... 目的 探讨乳腺癌易基因1(BRCA1)的表达与乳腺癌分子亚型的关系.方法 运用免疫组化法检测乳腺癌组织中BRCA1的表达与雌二醇受体(ER)和人表皮生长因子受体-2(Her-2)的关系,分析BRCA1的表达在乳腺癌各亚型中的意义.结果 ER阳性和阴性时,BRCA1的阳性率分别为40.2%和60.0%,表明BRCA1表达与ER有关(P<0.05),与Her-2无关(P>0.05).在乳腺癌各分子亚型中,Luminal B型和Her-2过表达型的BRCA1阳性率(66.7%和70.0%)与Basal-like型的BRCA1阳性率(75.0%)差别无统计学意义(P>0.05);Luminal A型的BRCA1阳性率(23.7%)低于Basal-like型的BRCA1阳性率(75.0%),差别具有统计学意义(P<0.05).结论 BRCA1在Luminal B型、Her-2过表达型和Basal-like型乳腺癌中表达较高,在Luminal A型乳腺癌中表达不高,提示BRCA1可成为治疗乳腺癌的重要靶点. 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 雌二醇受体 人表皮生长因子受体2
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全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展
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作者 张冰琰 徐立君 +3 位作者 史晋宇 吕文豪 赵星瑶 张亚芬 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1145-1154,共10页
乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突... 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异。虽然大多数报道集中于欧美的高加索人,但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道。本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点,了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变,为不同地域的有效基因检索策略提供信息。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1(BRCA1) 乳腺癌易感基因2(BRCA2) 突变 地域 种族
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宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究 被引量:4
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作者 康毓芝 杨宝珍 +2 位作者 陈耀平 师志云 尹琳琳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期295-297,共3页
目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA... 目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。结果 60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P<0.05)。结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 DNA测序 突变
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非小细胞肺癌BRCA2的表达及其与ER、PR及c-erbB-2的相关性研究 被引量:2
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作者 李军川 竺红宇 +3 位作者 陈廷煊 邹兰英 代桂华 王国平 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2008年第4期306-310,共5页
目的在非小细胞肺癌中检测乳腺癌易感基因(BRCA2)的表达和ER、PR及c-erbB-2蛋白表达特点,探讨BRCA2的表达与ER、PR及c-erbB-2之间的相关性。方法免疫组织化学SP法检测了42例手术切除的非小细胞肺癌中ER、PR、c-erbB-2和BRCA2蛋白表达,... 目的在非小细胞肺癌中检测乳腺癌易感基因(BRCA2)的表达和ER、PR及c-erbB-2蛋白表达特点,探讨BRCA2的表达与ER、PR及c-erbB-2之间的相关性。方法免疫组织化学SP法检测了42例手术切除的非小细胞肺癌中ER、PR、c-erbB-2和BRCA2蛋白表达,根据各种临床病理因素分组进行BRCA2表达阳性率统计学分析。结果BRCA2蛋白表达阳性15例(35.7%);BRCA2蛋白表达阳性率在大于或等于60岁与小于60岁两年龄组间、男女组间、鳞状细胞癌组与腺癌组间及其分化程度以及c-erbB-2表达阳性组与阴性组间比较有显著性差异(P<0.01);而在有无淋巴结转移组间BRCA2蛋白表达阳性率比较无显著性差异(P>0.05);ER、PR在所有非小细胞肺癌病例中均为阴性。结论非小细胞肺癌可见BRCA2和c-erbB-2的表达,其两者的表达具有相关性,可能存在协同作用。提示BRCA2和c-erbB-2可作为反映非小细胞肺癌恶性特征的一个检测指标。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因 C-ERBB-2 雌激素受体 孕激素受体 非小细胞肺癌
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