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一例Ⅱ型Waardenburg综合征的基因突变分析
1
作者 谭英剑 陈志明 +2 位作者 莫然 黄昕 杨勇 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第5期323-326,共4页
目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技... 目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征的原因。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 MITF 蓝色虹膜
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Waardenburg综合征一例报道
2
作者 戴欧欢 《中国优生与遗传杂志》 2015年第3期93-93,104,共2页
目的对患儿眼虹膜蓝色及先天失聪按遗传咨询程序做规范的家系调查和必要的实验室检查,以明确临床诊断。患儿的蓝色虹膜及上海五官科医院明确诊断的先天感音神经性耳聋,是本病患儿确定为Waardenburg综合征的决定性依据。患儿及其父母外... 目的对患儿眼虹膜蓝色及先天失聪按遗传咨询程序做规范的家系调查和必要的实验室检查,以明确临床诊断。患儿的蓝色虹膜及上海五官科医院明确诊断的先天感音神经性耳聋,是本病患儿确定为Waardenburg综合征的决定性依据。患儿及其父母外周血淋巴细胞培养染色体G带核型分析未发现染色体数目或结构异常;从父母双亲也未追溯到直系和旁系家族成员中有相同症状患者,显然患儿Waardenburg综合征是由基因突变所致。从优生优育角度出发,作者提议开发相应实验室检测手段以杜绝该类患儿出生。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 神经感应性耳聋 蓝色虹膜 基因突变
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