期刊文献+
共找到11篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查 被引量:8
1
作者 阳泽龙 靳彦文 +6 位作者 刘晓静 韩小伟 进淑娟 庞汉民 郝晓鹏 曹诚 黄焰 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期621-626,共6页
目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况。方法收集2013-12-02-2015-06-08军... 目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况。方法收集2013-12-02-2015-06-08军事医学科学院附属医院确诊的中国汉族家族性乳腺癌患者55例及家系成员48名,共计103例样本。抽取外周静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接测序方法检测BRCA1和BRCA2基因全编码外显子序列。结果 55例家族性乳腺癌患者中发现5个BRCA基因致病性突变位点,1个突变位点乳腺癌信息库中见报道(BRCA1:4730insG),4个为新发现突变位点(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA)。家族性乳腺癌患者BRCA1/2突变率为9.09%(BRCA1,5.45%;BRCA2,3.64%),其中三阴性乳腺癌患者突变率为22.22%(χ2=1.99,P=0.20),早发性乳腺癌患者(≤35岁)突变率为20.00%,χ2=0.79,P=0.39。48例家系成员检测到3个新发现突变位点(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),总突变率为6.25%。结论中国汉族家族性乳腺癌患者BRCA基因突变率显著低于国外,应重点关注有家族史的三阴性乳腺癌患者和早发性乳腺癌患者;家系成员中发现BRCA基因致病性突变,家系成员突变率和发病风险有待进一步研究,应引起重视。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变 家系
原文传递
散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量:5
2
作者 甄林林 武正炎 +1 位作者 范萍 王萱仪 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期693-696,共4页
目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序... 目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测。结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1562由精氨酸代替脯氨酸。结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因-1/BRCA1 基因 突变 PCR-SSCP
下载PDF
汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究 被引量:4
3
作者 杨云振 余辉 +1 位作者 崔振 余建军 《宁夏医学杂志》 CAS 2010年第2期108-110,F0003,共4页
目的研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)55例... 目的研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)55例乳腺癌BRCA1的突变率9.09%(5/55),其中17例早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率23.53%(4/17),高于晚发性乳腺癌基因突变率的2.63%(1/38),差异有统计学意义(χ2=3.94,P<0.05);(2)5例BRCA1基因突变的乳腺癌中有3例ER、PR、人表皮生长因子受体2(HER-2)均为阴性,即三阴乳腺癌,其比例为60%(3/5),而非BRCA1突变的乳腺癌中三阴比例为10.00%(5/50),差异有统计学意义(χ2=5.56,P<0.05);BRCA1基因突变相关性乳腺癌淋巴结转移率为100%(5/5),高于非BRCA1基因突变相关性乳腺癌62%(31/50),差异有统计学意义(χ2=5.56,P<0.05)。结论BRCA1突变可能与宁夏地区汉族散发性乳腺癌尤其是早发性乳腺癌的发生密切相关,并与三阴乳腺癌有密切关系,且提示预后可能较差。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 基因突变 DNA序列测定 三阴乳腺癌
下载PDF
散发性乳腺癌中BRCAl基因甲基化状况及其与蛋白表达的关系 被引量:2
4
作者 冯景 陶建蜀 +4 位作者 汤显兵 刘涛 赵伦华 周有利 张吉才 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第6期642-646,共5页
目的探讨散发性乳腺癌中BRCA l基因异常甲基化状况及其与蛋白表达的关系,进而研究散发性乳腺癌中BRCA l基因异常的表遗传学作用。方法用甲基特异性聚合酶链反应(PCR)和免疫组织化学(SP)法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织中BRCA l基因启动... 目的探讨散发性乳腺癌中BRCA l基因异常甲基化状况及其与蛋白表达的关系,进而研究散发性乳腺癌中BRCA l基因异常的表遗传学作用。方法用甲基特异性聚合酶链反应(PCR)和免疫组织化学(SP)法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织中BRCA l基因启动子甲基化状况及蛋白表达情况。结果在52例散发性乳腺癌中,BRCA l甲基化率为29%,BRCA l蛋白表达下降率为33%;15例BRCA l发生甲基化的癌组织标本中BRCA l的表达下降率为87%,而37例BRCA l未发生甲基化的癌组织中BRCA l蛋白表达下降率11%。在肿瘤分级中,T3分级患者的肿瘤组织中BRCA l甲基化率(45%)及表达下降率(60%)均分别高于T1+T2分级患者肿瘤组织的BRCA l甲基化率(19%)和表达下降率(16%);有淋巴结转移患者的肿瘤组织中BRCA l甲基化率(46%)及蛋白表达下降率(50%)均分别高于无淋巴结转移的甲基化率(14%)和表达下降率(18%)。结论BRCA l基因表遗传学改变是其蛋白表达下降乃至失活的重要原因,并且与散发性乳腺癌的恶性进程和淋巴结转移密切相关。 展开更多
关键词 BRCA1基因 DNA甲基化 聚合酶链反应 甲基特异性 散发性乳腺癌
下载PDF
BRCA1与乳腺癌的研究进展 被引量:1
5
作者 李小刚 王家宏 《包头医学院学报》 CAS 2012年第5期130-133,共4页
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,在全球范围内,发病率呈逐年上升的趋势,在国内多个大中城市中,它已成为威胁女性健康的恶性肿瘤首位死因。BRCA1(breast cancer sus-ceptibility gene 1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因,Miki等[1]... 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,在全球范围内,发病率呈逐年上升的趋势,在国内多个大中城市中,它已成为威胁女性健康的恶性肿瘤首位死因。BRCA1(breast cancer sus-ceptibility gene 1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因,Miki等[1]在1994年首次成功地将其定位和分离。经过国内外学者大量的研究发现,BRCAI的基因结构和功能异常与乳腺癌的发生发展有着密切的关系,可作为一种肿瘤抑制因子而发挥作用,是目前发现的与乳腺癌发生相关的关键的抑癌基因。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 BRCA1 肿瘤抑制因子 恶性肿瘤 女性健康 brcai 首位死因 gene
下载PDF
卵巢上皮性癌患者外周血BARD1基因单核苷酸多态性与BRCA1基因突变风险的关系 被引量:1
6
作者 刘伟玲 赵九洲 +4 位作者 王志中 董兵 侯阳阳 吴新新 郭永军 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期403-410,共8页
目的探讨BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)BRCA1基因突变风险的关系。方法收集2016年1-10月郑州大学附属肿瘤医院经第2代基因测序(NGS)技术检测明确为BRCA1基因突变的卵巢... 目的探讨BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)BRCA1基因突变风险的关系。方法收集2016年1-10月郑州大学附属肿瘤医院经第2代基因测序(NGS)技术检测明确为BRCA1基因突变的卵巢癌患者19例及BRCA1基因未突变的卵巢癌患者50例,所有患者均经病理检查确诊。(1)采用第2代基因测序(NGS)技术检测69例卵巢癌患者外周血BARD1基因的突变情况。(2)采用Pearson线性相关分析法对卵巢癌患者BARD1基因不同突变位点之间基因型改变的相关性进行分析。(3)采用非条件logistic回归法分析卵巢癌患者携带BARD1基因各突变位点其不同基因型的BRCA1基因突变风险。(4)采用χ^2检验或Fisher精确概率法对不同临床病理特征的卵巢癌患者其携带BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点不同基因型后的BRCA1基因突变风险进行分析。结果(1)NGS技术检测显示,69例卵巢癌患者共发现8个BARD1基因突变位点,其中Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser为最常见的基因突变位点,其突变率均为54%(37/69)。(2)Pearson线性相关分析显示,Val507Met与Arg378Ser位点(r=0.929,P〈0.01)、Val507Met与Pro24Ser位点(r=0.801,P〈0.01)、Arg378Ser与Pro24Ser位点(r=0.748,P〈0.01)之间的基因型改变均呈明显正相关。(3)携带BARD1基因的Val507Met位点AA基因型、Arg378Ser位点CC基因型、Pro24Ser位点TT基因型的卵巢癌患者的BRCA1基因突变风险明显增高(P〈0.05)。(4)携带BARD1基因各突变位点不同基因型,即Val507Met(GG、AA+GA)、Arg378Ser(GG、CC+GC)及Pro24Ser(CC、TT+CT)位点基因型与卵巢癌患者年龄、家族史、绝经与否、输卵管结扎史以及铂类药物敏感性无明显关系(P〉0.05);但其均与BRCA1基因突变明显有关(P〈0.05)。进一步分析显示,Val507Met及Arg378Ser位点发� 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 BRCA1 基因 BARD1 泛素蛋白连接酶类 多态性 单核苷酸 突变
原文传递
中国福建遗传性乳腺癌BRCA1基因突变分析 被引量:1
7
作者 江雨 王文博 +2 位作者 郭奇伟 葛运生 周裕林 《中国优生与遗传杂志》 2009年第7期20-22,共3页
目的研究福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带情况。方法对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序。结果20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现位点(错义... 目的研究福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带情况。方法对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序。结果20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现位点(错义突变1159T>C,4071A>C;同义突变4122C>T);其它6个已报道位点中2个(2201C>T,2430T>C)为同义突变,其余4个(2685T>C,2731C>T,3232A>G,3667A>G)属错义突变,本研究中BRCA1突变率为25%。结论福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变具有地域性特征,开展BRCA1基因突变检测有助于本地区女性患癌风险评估和早期诊断。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 突变分析
原文传递
维吾尔族、汉族散发性乳腺癌BRCA1基因rs16941及rs16942位点多态性分析
8
作者 缑文斌 王烨 张巍 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期46-50,共5页
目的探讨维吾尔族及汉族散发性乳腺癌BRCA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否存在差异,并分析SNPs位点与肿瘤易感性的关系。方法选取100例散发性乳腺癌(维吾尔族、汉族各50例)及100例乳腺腺病(维吾尔族、... 目的探讨维吾尔族及汉族散发性乳腺癌BRCA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否存在差异,并分析SNPs位点与肿瘤易感性的关系。方法选取100例散发性乳腺癌(维吾尔族、汉族各50例)及100例乳腺腺病(维吾尔族、汉族各50例)作为分析对象,对BRCA1基因rs16941及rs16942进行DNA测序。结果 rs16941及rs16942的AA、AG、GG基因型在维吾尔族、汉族乳腺癌组之间的分布差异有统计学意义(P=0.009,P=0.017)。肿瘤易感性比较:维吾尔族rs16941位点中AG与AA基因型相比,其能够降低乳腺癌的发病风险(OR=0.964,95%CI:0.260~3.583,P=0.009);维吾尔族rs16942位点中AG与AA基因型相比,其能够增加乳腺癌的发病风险(OR=1.017,95%CI:0.293~3.916,P=0.017)。汉族rs16941位点中AG与AA基因型相比,其能够降低乳腺癌的发病风险(OR=0.824,95%CI:0.210~3.234,P=0.044)。结论 rs16941及rs16942的AA、AG、GG基因型在维吾尔族、汉族乳腺癌组的分布,差异有统计学意义;SNPs与肿瘤易感性有相关性。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 BRCAl基因 单核苷酸多态性 肿瘤易感性
下载PDF
BRCA1 Mutation Detection Using Fluorescent Hybridization Probes and Melting Curves
9
作者 Safa R. Fitouri Nouri B. Ermeli +4 位作者 Salah M. Bensaber Mousa I. Jaeda Ibrahim A. Mrema Anton Hermann Abdul M. Gbaj 《Journal of Life Sciences》 2013年第3期236-243,共8页
The BRCA1 (Breast Cancer Anti-estrogen resistance-I), early-onset gene is expressed in cells of breast and other tissue and helps to repair damaged DNA or destroy cells in cases DNA cannot be repaired. When the BRCA... The BRCA1 (Breast Cancer Anti-estrogen resistance-I), early-onset gene is expressed in cells of breast and other tissue and helps to repair damaged DNA or destroy cells in cases DNA cannot be repaired. When the BRCA1 gene is damaged, then the DNA is not repaired appropriately and this enhances the risk for cancer. Fluorescence and UV-visible thermal studies were performed for WT (wild type) and MT (mutant type targets) full systems. The target DNAs used were in the form of short oligonucleotides, genomic DNA. The probe system was used for detection of WT and SNP alleles of human BRCAI [(170-190, G---~T) and (290-310, G---~T)]. The Cy5 dye attached to a probe oligonucleotide (10-mer) undergoes a fluorescence intensity change on hybridisation of the probe to the WT compared to MT targets. Our results indicate that the system consisting of the target sequence and the one probe oligonucleotides bearing the Cy5 dye assemble correctly at the specified target. Once the full system (probe and target) is arranged under suitable conditions, a red-shift emission and change in fluorescence intensity are seen at a suitable wavelength. Thermal studies also showed significant differences in T,, between WT and MT. The results suggest that the differences in the fluorescence intensity at 665 nm and the spectrophotometric T,,,cs) for the WT and MT can be attributed to the type of binding of the probe to the target. The systems were sensitive to single nucleotide polymorphisms and this may help in high throughput applications in genetic testing and molecular diagnostics. 展开更多
关键词 DNA fluorescence probe brcai gene melting temperature anisotropy.
下载PDF
卵巢癌组织中乳腺癌易感基因突变及其临床意义 被引量:1
10
作者 史惠蓉 尤宗兵 郭燕燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第11期676-678,共3页
目的检测卵巢癌组织中乳腺癌易感基因(BRCA1)突变,探讨其与遗传性卵巢癌的关系。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)及非同位素银染技术,检测4例遗传性卵巢癌及31例散发性卵巢癌BRCA1基因... 目的检测卵巢癌组织中乳腺癌易感基因(BRCA1)突变,探讨其与遗传性卵巢癌的关系。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)及非同位素银染技术,检测4例遗传性卵巢癌及31例散发性卵巢癌BRCA1基因突变。结果在3例遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)患者中2例BRCA1基因突变,分别位于外显子2和21。31例散发性卵巢癌和1例遗传性位点特异性卵巢癌中未检出BRCA1基因突变。结论BRCA1基因突变可能与HBOC的发病关系密切。BRCA1基因突变的检测有助于诊断HBOC。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 遗传性 brcai 基因突变
原文传递
蒙汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因exon11突变分析
11
作者 马金柱 刘明 +1 位作者 张信来 布日古德 《实用药物与临床》 CAS 2018年第8期876-879,共4页
目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即... 目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因测序方法检测RCA1基因exon11,统计分析BRCA1基因exon11突变情况。结果在103例散发性乳腺癌中,在BRCA1基因exon11上共发现2例突变(1例为W372X无义突变,另1例为2073delA移码突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因exon11发现2例突变,均已收录于美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中,目前国内尚无有关中国汉族人群中可能具有部分始祖效应的突变位点的文献报道;BRCA1突变全部发生在三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)患者中,可能与TNBC的发生、临床分期和发展有关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 突变 brcai基因 外显子11
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部