乳腺癌预后生物标志物研究进展 被引量：9

1

作者 韩璐 宋丰举 陈可欣 《天津医药》 CAS 2016年第4期404-407,共4页

乳腺癌是世界范围内女性发病率最高的恶性肿瘤,也是导致女性癌症相关死亡的最主要原因。近些年乳腺癌患者数量呈逐年增加趋势,严重威胁女性的生命健康和生活质量。因此,乳腺癌预后的研究对乳腺癌患者意义深远。随着分子生物学的发展,一... 乳腺癌是世界范围内女性发病率最高的恶性肿瘤,也是导致女性癌症相关死亡的最主要原因。近些年乳腺癌患者数量呈逐年增加趋势,严重威胁女性的生命健康和生活质量。因此,乳腺癌预后的研究对乳腺癌患者意义深远。随着分子生物学的发展,一些分子生物学标志物被发现与乳腺癌患者预后有关,这使得更准确、有效地评估乳腺癌患者的预后成为可能。本文旨在对乳腺癌预后生物标志物的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 预后 生物学标记 综述 MIRNA-21 miRNA-210 CXCR4 ALDH1A1 BCL2 brca1/brca2

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Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌的相关性研究 被引量：1

2

作者 曹文明 高赟 +8 位作者 杨红健 谢尚闹 孟旭莉 潘志文 陈占红 黄健 叶魏武 邵喜英 王晓稼 《肿瘤学杂志》 CAS 2013年第5期364-368,共5页

[目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性。[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健... [目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性。[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健康女性进行分析,χ2检验比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Lo-gistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性。[结果]rs2297730的G等位基因和A/G基因型在乳腺癌病例组中的分布频率显著高于对照组(OR=1.873,95%CI:1.174～2.988,P=0.008;OR=3.133,95%CI:1.562～6.287,P=0.004)。另外2个多态性位点等位基因和基因型分布频率在两组间无显著差异(P>0.05)。rs2297730在共显性、显性、超显性以及加性遗传模式下与乳腺癌相关(P<0.05),最佳遗传模式为显性。[结论]Dicer1基因rs2297730与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性相关。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 家族性疾病 Dicer1 单核苷酸多态性 浙江 brca1 brca2

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BRCA1/BRCA2相关性乳腺癌的全身治疗 被引量：2

3

作者 樊英 徐兵河 《临床药物治疗杂志》 2011年第1期48-50,共3页

人类乳癌易感基因1/人类乳癌易感基因2相关性乳腺癌与三阴性乳腺癌在分子表型上有很多相似之处,这类乳腺癌治疗手段有限,患者预后差。近年来,随着对肿瘤病因学和相关信号传导通路研究的深入,对其临床、病理、生物学特征、治疗及预后有... 人类乳癌易感基因1/人类乳癌易感基因2相关性乳腺癌与三阴性乳腺癌在分子表型上有很多相似之处,这类乳腺癌治疗手段有限,患者预后差。近年来,随着对肿瘤病因学和相关信号传导通路研究的深入,对其临床、病理、生物学特征、治疗及预后有了较深入的认识,由此开发出一系列药物,并相继进入不同阶段的临床研究。 展开更多

关键词 brca1/brca2 突变 三阴性乳腺癌 靶向治疗

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上皮性卵巢癌精准治疗研究进展 被引量：25

4

作者 李秀琴 王欣彦 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期810-813,共4页

卵巢癌是妇科肿瘤中病死率最高的肿瘤,由于起病隐匿,70%患者发现时为晚期。主要的治疗手段为肿瘤细胞减灭术和手术后辅助紫杉醇联合铂类化疗6～8疗程。尽管手术技能不断提高、满意的肿瘤细胞减瘤术比例不断增加、新的化疗药物、不同方... 卵巢癌是妇科肿瘤中病死率最高的肿瘤,由于起病隐匿,70%患者发现时为晚期。主要的治疗手段为肿瘤细胞减灭术和手术后辅助紫杉醇联合铂类化疗6～8疗程。尽管手术技能不断提高、满意的肿瘤细胞减瘤术比例不断增加、新的化疗药物、不同方案的配伍和组合的各种尝试都无法走出治疗的瓶颈。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 精准治疗 TP53突变 brca1/brca2突变 PARP抑制剂

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BRCC3/NLRP3促进子宫内膜异位症炎癌转化中的机制 被引量：2

5

作者 刘彧 吴琼蔚 +5 位作者 张文璎 王春春 黄玉华 李冰 马成斌 杨钰 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期35-41,共7页

目的:探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的活化在子宫内膜异位症(EMT)进展为EMT相关性卵巢癌(EAOC)过程中的作用及其机制。方法:选取2018年4月至2019年6月上海市长宁区幼保健院收治的EAOC、EMT、正常子宫内膜(CON组)组织标本各15例及... 目的:探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的活化在子宫内膜异位症(EMT)进展为EMT相关性卵巢癌(EAOC)过程中的作用及其机制。方法:选取2018年4月至2019年6月上海市长宁区幼保健院收治的EAOC、EMT、正常子宫内膜(CON组)组织标本各15例及患者的临床资料,利用免疫组织化学染色法、WB法检测EAOC、EMT和CON组织中NLRP3、caspase-1和IL-1β及含BRCA1/BRCA2的复杂亚基3(BRCC3)的表达水平。构建过表达BRCC3质粒和si-NLRP3质粒并转染EMT细胞CRL-7566,通过WB法检测转染后细胞中BRCC3蛋白的表达水平,利用MTT法、流式细胞术及Transwell实验分别检测转染后细胞增殖、凋亡、迁移与侵袭能力的变化。对过表达BRCC3组细胞进行干扰NLRP3实验,通过WB法检测干扰后BRCC3和NLRP3蛋白的表达水平,检测干扰后细胞增殖、凋亡、迁移与侵袭能力的变化。结果:EAOC和EMT组织中NLRP3、caspase-1、IL-1β和BRCC3的表达水平较CON组均呈明显升高(均P<0.01),且EAOC组织中NLRP3与BRCC3的表达呈正相关(r=0.65,P<0.01)。在CRL-7566细胞中过表达BRCC3显著促进细胞的增殖、迁移和侵袭并抑制细胞凋亡(均P<0.01),敲减NLRP3则抑制CRL-7566细胞的上述表型(均P<0.01),过表达BRCC3增强NLRP3的表达水平(P<0.01),而干扰BRCC3则抑制NLRP3表达(P<0.01);干扰NLRP3可以部分逆转BRCC3对细胞凋亡的抑制作用(P<0.01)、对细胞迁移(P<0.05)和侵袭(P<0.01)的促进作用。结论:EAOC和EMT组织中NLRP3和BRCC3均呈高表达,过表达BRCC3可促进CRL-7566细胞的增殖、迁移和侵袭并抑制细胞凋亡,与EMT向EAOC转化有关,BRCC3/NLRP3是潜在的EAOC炎癌转化预测标志物及治疗靶点。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 子宫内膜异位症相关的卵巢癌 NOD样受体蛋白3 含brca1/brca2的复杂亚基3 CRL-7566细胞 增殖 迁移 侵袭 凋亡

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BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征分析 被引量：6

6

作者 杨文娟 杨爱平 +1 位作者 张群威 刘军 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第9期2007-2009,共3页

目的对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础。方法选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患... 目的对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础。方法选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患者,通过PCR和测序分析对BRCA1/BRCA2基因突变进行分析,对乳腺癌患者进行相关肿瘤标志物的检测,采用问卷调查的方式对乳腺癌患者进行流行病学调查。结果通过对98例乳腺癌患者BRCA1/2基因全外显子以及外显子内含子拼接区序列测序,共发现23例BRCA2基因缺失突变,所有突变位点均为首次发现。BRCA1/2基因突变乳腺癌患者相关肿瘤标志物具有一定差异。BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者主要以中年妇女为主,此外与乳腺癌相关的疾病史对于BRCA1/2基因的突变也具有一定意义。结论钱塘江南岸地区的女性乳腺癌患者中BRCA1/BRCA2基因突变频率较高,且以中年妇女为主,应定期进行随访监测。 展开更多

关键词 乳腺癌 brca1/brca2基因 基因突变 流行病学

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乳腺癌与BRCA1及BRCA2基因相关性研究进展 被引量：5

7

作者 马金柱 《内蒙古医学杂志》 2012年第10期1212-1213,共2页

乳腺癌是女性发病率最高的一种恶性肿瘤,其死亡率在大多国家占女性各类肿瘤的首位。乳腺癌发病机制非常复杂,涉及多种基因异常,包括易感基因、癌基因、抑癌基因等,乳腺癌发生发展中对这些基因异常的认识是乳腺癌防治的关键,因此我们对... 乳腺癌是女性发病率最高的一种恶性肿瘤,其死亡率在大多国家占女性各类肿瘤的首位。乳腺癌发病机制非常复杂,涉及多种基因异常,包括易感基因、癌基因、抑癌基因等,乳腺癌发生发展中对这些基因异常的认识是乳腺癌防治的关键,因此我们对乳腺癌发病过程中BRCA1及BRCA2基因的研究进展及现状进行综述。 展开更多

关键词 乳腺癌 brca1、brca2基因 进展

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乳腺癌易感基因1、2在散发性乳腺癌中的表达及意义 被引量：3

8

作者 马金柱 刘明 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第44期3515-3518,共4页

目的：探讨乳腺癌易感基因1（ BRCA1）和乳腺癌易感基因2（ BRCA2）蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本，采用免疫组织化学S－P法检测BRCA1及BRCA2蛋白在各例中的表达情况。结果 BR... 目的：探讨乳腺癌易感基因1（ BRCA1）和乳腺癌易感基因2（ BRCA2）蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本，采用免疫组织化学S－P法检测BRCA1及BRCA2蛋白在各例中的表达情况。结果 BRCA1表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为60．5％（52／86）、46．5％（40／86）和100％（48／48），3组间比较，差异有统计学意义（ P＜0．01）。 BRCA2表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为41．9％（36／86）、55．8％（48／86）和95．8％（46／48），3组间比较，差异有统计学意义（ P ＜0．01）。乳腺癌组织中BRCA1与BRCA2蛋白表达之间无显著性相关（ r＝0．673，P＞0．05）。结论BRCA1和BRCA2蛋白异常表达在散发性乳腺癌发生、发展过程中起着一定作用。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 brca1蛋白 brca2蛋白 免疫组织化学

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维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究 被引量：1

9

作者 缑文斌 王智 +1 位作者 苗娜 张巍 《新疆医科大学学报》 CAS 2015年第3期278-282,287,共6页

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉... 目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM_007300.3和NC_000017.11,BRCA2基因引物设计参考NM_000059.3和NC_000013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033～5.994）及6.519（1.606～26.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995～5.637）及5.741（1.395～23.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。 展开更多

关键词 乳腺癌 brca1及brca2基因 单核苷酸多态性 种族差异

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国外医学研究新进展(四)

10

作者 杨柳 《浙江医学》 CAS 2018年第1期102-105,共4页

1 HRDetect识别BRCA1和BRCA2突变1%～5%的乳腺癌患者是由BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的,PARP抑制剂对这类乳腺癌有一定治疗效果。在其他癌症中,BRCA1/BRCA2的生殖/体细胞突变也对PARP抑制剂选择性敏感。因此,检测肿瘤BRCA1/BRCA2突... 1 HRDetect识别BRCA1和BRCA2突变1%～5%的乳腺癌患者是由BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的,PARP抑制剂对这类乳腺癌有一定治疗效果。在其他癌症中,BRCA1/BRCA2的生殖/体细胞突变也对PARP抑制剂选择性敏感。因此,检测肿瘤BRCA1/BRCA2突变的方法非常重要。 展开更多

关键词 brca1/brca2突变 医学研究 brca2基因 乳腺癌患者 国外 PARP 选择性敏感 体细胞突变

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青海地区汉、回、藏族乳腺癌组织中HER-2、BRCA1和BRCA2蛋白表达及其相关性研究对比

11

作者 朱需胜 耿智华贞 +2 位作者 蔺小倩 张鑫 袁颖 《中国科技期刊数据库 医药》 2017年第3期296-299,共4页

对青海地区汉、回、藏族妇女散发性乳腺癌组织HER-2、BRCA1和BRCA2的表达及相关性进行研究对比并分析其临床意义。方法 选取青海大学附属医院收治的青海地区汉、回、藏族妇女散发性乳腺癌患者各100例为研究对象,另外选取同期青海地区... 对青海地区汉、回、藏族妇女散发性乳腺癌组织HER-2、BRCA1和BRCA2的表达及相关性进行研究对比并分析其临床意义。方法 选取青海大学附属医院收治的青海地区汉、回、藏族妇女散发性乳腺癌患者各100例为研究对象,另外选取同期青海地区汉、回、藏族妇女乳腺患乳腺纤维腺瘤患者100例对照。应用免疫组化方法检测各组别乳腺癌组织中HER-2、BRCA1和BRCA2的表达,并对不同组别间乳腺癌组织中HER-2、BRCA1和BRCA2的表达进行进行对比分析。结果 1.汉族散发性乳腺癌组织HER-2的阳性表达率为(30/100)30%明显高于乳腺纤维腺瘤(5/100)5%,P<0.05;回族散发性乳腺癌组织HER-2的阳性表达率为(44/100)44%明显高于乳腺纤维腺瘤(6/100)6%,P<0.05;藏族散发性乳腺癌组织HER-2的阳性表达率为(61/100)61%明显高于乳腺纤维腺瘤(10/100)10%,P<0.05。2.汉族散发性乳腺癌组织中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(60/100)60%和(64/100)64%,乳腺纤维腺瘤中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(82/100)82%和(84/100)84%。回族散发性乳腺癌组织中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(57/100)57%和(78/100)78%,乳腺纤维腺瘤中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(85/100)82%和(87/100)87%。藏族散发性乳腺癌组织中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(58/100)58%和(63/100)63%,乳腺纤维腺瘤中BRCA1和BRCA2的阳性表达率分别为(80/100)80%和(83/100)83%。乳腺癌组织中BRCA1和BRCA2的表达显著低于乳腺纤维腺瘤组织(P<0.05);3.乳腺癌组织中,观察组中,HER-2、BRCA1和BRCA2 表达与患者年龄、腋淋巴结转移情况、临床分期、是否绝经、肿瘤分期无相关性(P>0.05)。BRCA2 表达与肿瘤大小有相关性 (P<0.05);4.BRCA1和BRCA2在乳腺癌的表达无相关性;5.根据相关文献,青海地区汉族散发性乳腺癌中HER-2、BRCA1和BRCA2的阳性表达与国内各地区的汉族无明显差异;5.乳腺癌组中、观察组中,HER-2表达与腋淋巴结转� 展开更多

关键词 乳腺癌 HER-2 brca1和brca2 种族差异

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PARP抑制剂在上皮性卵巢癌中的研究进展

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作者 王书博 潘文婧 +2 位作者 李委佳 刘巍 谭文华 《中国优生与遗传杂志》 2012年第9期123-124,79,共3页

聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(Poly(ADP-ribose)polymerase,PARP)抑制剂是一种蛋白质翻译后的DNA修复酶,其在癌症治疗中的作用机制即针对特定的DNA修复途径通过合成致死效应杀伤肿瘤细胞。PARP抑制剂不但能够作为化疗增敏剂,单独使用也能... 聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(Poly(ADP-ribose)polymerase,PARP)抑制剂是一种蛋白质翻译后的DNA修复酶,其在癌症治疗中的作用机制即针对特定的DNA修复途径通过合成致死效应杀伤肿瘤细胞。PARP抑制剂不但能够作为化疗增敏剂,单独使用也能选择性杀伤DNA修复缺陷的肿瘤细胞,如乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibilitygene-1/2,BRCA1/2)缺陷的卵巢癌细胞。大量的临床试验证明:该类药物毒副作用小,效果明确且短期耐受性良好,对于癌症治疗前景广阔。本文主要对PARP抑制剂的原理及其在上皮性卵巢癌中的研究进展进行综述,最后对其应用前景作出展望。 展开更多

关键词 PARP抑制剂 上皮性卵巢癌 合成致死效应 brca1 brca2 铂类耐药

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对BRCA1／BRCA2突变的女性行预防性附件切除

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作者 NoahD Kauff +12 位作者 JayaM.Satagopan MarkE.Robson LaurenScheuer MarteeHensley CliffordA.Hudis NathanA.Ellis JeffBoyd PatrickI.Borgen RichardR.Barakat LarryNorton KennethOffit 曹冬焱 向阳 《世界医学杂志》 2003年第11期39-39,共1页

1995年到2001年的6年间，在Sloan-Kettering遗传中心有177名BRCAl/BRCA2基因突变携带者的妇女参加了一项前瞻性研究，该研究目的在于评估附件切除对降低乳腺癌和其他BRCA相关性妇科癌瘤风险的作用。7名患者在分析时被剔除，其中4名失访... 1995年到2001年的6年间，在Sloan-Kettering遗传中心有177名BRCAl/BRCA2基因突变携带者的妇女参加了一项前瞻性研究，该研究目的在于评估附件切除对降低乳腺癌和其他BRCA相关性妇科癌瘤风险的作用。7名患者在分析时被剔除，其中4名失访，3名在附件切除术中被诊断为卵巢癌(2名)或输卵管癌(1名)。98名女性选择了附件切除术，72名选择了只进行卵巢癌监测：每年检查2次，包括妇科检查、经阴道超声检查和血清CA125癌抗原的测定。两组在临床和人口统计学特点上无差异。30％的观察组和14％的手术组患者在开始随诊之前做了双侧乳腺切除（P=0．02)。随诊24个月后，两组分别又有9％和8％的病例做了双侧乳腺切除。在24个月的随访期间，监测组被诊断出4例卵巢癌，1例腹膜癌。诊断是在阴道超声或血清CA125提示异常的基础上做出的。另有7例在监测的头2个月因阴道超声或血清CAl25提示异常，手术探查为良性病变，在随后的15个月随诊中，无新的卵巢或乳腺癌瘤发生。在98名附件切除的病例中，有1例在术后16个月发生了腹膜癌。在监测组，有62名妇女仍保留有乳腺组织。在检测出BRCA突变后的13个月内，8名(13％)被诊断出乳腺癌。69名保留有乳腺组织的附件切除组的女性中，术后10个月内发生了3例(4％)乳腺癌。统计学分析表明：手术组的5年无癌(乳腺癌或其他BRCA相关妇科癌瘤)比率明显高于监测组(P=0．006)。另外，手术组诊断出患乳癌或其他BRCA相关妇科癌瘤的时间也长于监测组。发生BRCA相关妇科癌瘤的风险为0．25。BRCA相关妇科癌瘤的发生率在BRCAl/BRCA2之间无差异。有4例发生手术并发症。1例切口感染，1例放置trocar过程中损伤膀胱，1例小肠梗阻(空肠远端和右侧卵巢血管之间的粘连带所引起)，1例举宫器引起的子宫穿孔。适当处理后所有并发症治愈。 展开更多

关键词 brca1/brca2突变 女性 预防性附件切除 乳腺癌

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