目的探讨荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FIsH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测，以其中7...目的探讨荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FIsH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测，以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照。结果89例标本均成功杂交，共检出21-三体3例，超雄综合征1例，三倍体I例。羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致。结论将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点。FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施。展开更多
目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(copy number variation...目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),选取结果具有代表性的孕妇为研究对象,对检测结果分析讨论。结果选取的10例孕妇中,只有1例染色体数目异常的结果两种检测方法相同,核型分析检出1例正常、3例易位、1例倒位、1例非同源罗氏易位、1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)核型,CNV-seq检出2例正常核型、2例致病性、5例意义不明确性微缺失/重复改变。结论染色体核型分析在产前诊断中地位不可取代,CNV-seq检测是产前诊断中强有力的补充,两项检测联合应用可以互补不足相互验证,提高产前诊断率。同时CNV-seq中非明确致病性缺失/重复的检测结果为产前遗传咨询提出了新的挑战,需要更多的基于人群的大数据和病例的积累才能更好地遗传咨询。展开更多
文摘目的探讨荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FIsH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测，以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照。结果89例标本均成功杂交，共检出21-三体3例，超雄综合征1例，三倍体I例。羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致。结论将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点。FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施。
