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中国汉族人群醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性的荟萃分析 被引量:18
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作者 杨静 张泉 +1 位作者 李江津 马树人 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期673-677,共5页
目的通过荟萃分析评估醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压之间的相关性。方法查阅1980-01-2010-12发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人原发性高血压关系的病例对照试验研究文献,选择的数据库有... 目的通过荟萃分析评估醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压之间的相关性。方法查阅1980-01-2010-12发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人原发性高血压关系的病例对照试验研究文献,选择的数据库有中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据、万方数据库及Pubmed。以原发性高血压组和健康对照组基因分布的OR值为统计量,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并,最终入选12篇病例对照试验文献。结果共入选原发性高血压患者3635例,对照组3134例。原发性高血压组与对照组CC/(TT+TC)OR值为(95%CI)1.08(0.81,1.43),显著性检验Z值为0.52,P=0.60;原发性高血压组与对照组C等位基因/T等位基因频率OR值为(95%CI)1.14(0.92,1.40),显著性检验Z值为1.20,P=0.23。结论中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压无关。 展开更多
关键词 高血压 醛固酮合成酶 基因多态性 荟萃分析
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血管紧张素转换酶和醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究 被引量:18
2
作者 龚洪涛 马先林 杜凤和 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第23期2609-2611,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义(P=0.022),ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组(0.49和0.37,P=0.012)。用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003),OR值为3.66〔95%CI(1.54,8.69);〕EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 醛固酮合酶 基因多态性 原发性高血压
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原发性高血压伴肥胖患者血浆RAAS激素水平和CYP11B2-344C/T基因多态性的相关性 被引量:13
3
作者 田国平 罗剑 +5 位作者 程红 陈元 孙莎艳 袁中华 曾俊中 周正伟 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1038-1042,共5页
目的通过检测原发性高血压伴肥胖患者血浆肾素-血管紧张素·醛固酮系统(RAAS)激素水平和醛固酮合成酶CYP11B2~344c/T基因多态性,探讨原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2—344C/T易惠基因型以及基因多态性与RAAS的关系。方法随机选... 目的通过检测原发性高血压伴肥胖患者血浆肾素-血管紧张素·醛固酮系统(RAAS)激素水平和醛固酮合成酶CYP11B2~344c/T基因多态性,探讨原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2—344C/T易惠基因型以及基因多态性与RAAS的关系。方法随机选取1~2级原发性高血压患者60例,其中高血压伴肥胖者30例,单纯高血压者30例;同期体检中心体检者60例,其中单纯肥胖者30例,健康者30例。采用PCR—RFLP和琼脂糖凝胶电泳等方法检测CYP11B2—344C/T基因多态性,用放射免疫法检测血浆RAAS水平。结果1Tr基因型例数与TC+CC基因型例数进行多重比较,有显著差异(P〈0.05),其中以原发性高血压伴肥胖组差异最为显著;T与c等位基因例数进行多重比较,有显著差异(P〈0.05),其中以原发性高血压伴肥胖组差异最为明显。按基因型分组统计分析各组血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平,1-r基因型组显著高于TC、CC基因型组(P〈0.05)。结论原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2—344c/T基因型以1Tr基因型为主,等位基因以T等位基因为主。Irr基因型血浆RAAS激素水平各组份比TC、CC基因型显著升高,TT基因型可能为原发性高血压伴肥胖患者易感基因型。 展开更多
关键词 原发性高血压 肥胖 醛固酮合成酶 基因多态性 肾素·血管紧张素-醛固酮系统
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CYP11B2基因-344T/C多态性与高血压血瘀证的相关性研究 被引量:12
4
作者 魏世超 骆杰伟 +5 位作者 陈慧 吴小盈 林慧中 陈燕 李德育 庄文锦 《光明中医》 2009年第10期1831-1834,共4页
目的:探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与高血压病血瘀证(EH-BSS)的关系。方法:收集高血压病血瘀证(EH-BSS)患者532例,高血压病非血瘀证298组(EH-non-BSS),血压正常对照者512例(Control),抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反... 目的:探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与高血压病血瘀证(EH-BSS)的关系。方法:收集高血压病血瘀证(EH-BSS)患者532例,高血压病非血瘀证298组(EH-non-BSS),血压正常对照者512例(Control),抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CYP11B2基因-344T/C多态性类型。结果:卡方分割后重度EH-BSS组的TC+CC频率(55.23%)高于轻度EH-BSS组(46.83%)、EH-non-BSS组(45.30%)、Control组(43.16%),有统计学意义(χ2=7.489,P=0.006)。多因素Logistic回归调整混杂因素后,以EH-non-BSS组为参照系,CYP11B2-TC/CC型患重度EH-BSS的的相对危险度(OR值)为1.589(95%CI:1.035-2.440,P=0.034)。结论:携带有CYP11B2-TC/CC基因型可能是重度EH-BSS易患因素之一。 展开更多
关键词 基因多态性 高血压 血瘀证 醛固酮合成酶
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醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者RAAS系统的影响 被引量:8
5
作者 华琦 许骥 +4 位作者 李东宝 陈海翎 郭金成 刘荣坤 杨峥 《首都医科大学学报》 CAS 2006年第3期361-364,共4页
目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者肾素血管紧张素醛固酮(RAAS)系统的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测345例原发性高血压(EH)病人和156例健康人(NE)醛固... 目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者肾素血管紧张素醛固酮(RAAS)系统的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测345例原发性高血压(EH)病人和156例健康人(NE)醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性。并对2组人群的血压及各项临床指标和RAAS指标进行测定。结果EH组CC+CT基因型频率显著高于NE组;EH组C等位基因频率显著高于NE组(P<0·01)。在EH组中CC+CT基因型的ALD及ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05);2组间REN及ATⅡ差异无统计学意义(P>0·05);CC+CT基因型的ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05)。结论北京汉族人群中醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与原发性高血压明显相关,并且对高血压患者的RAAS系统有显著影响。 展开更多
关键词 原发性高血压 醛固酮合成酶 基因多态性 肾素-血管紧张素-醛固酮系统
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醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压关系的研究 被引量:7
6
作者 袁公贤 哈黛文 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2002年第2期118-120,共3页
目的 :探讨醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压的相关性。方法 :运用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)了解醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T基因型在原发性高血压患者 (n =10 8,原发性高血压组 )和正... 目的 :探讨醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压的相关性。方法 :运用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)了解醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T基因型在原发性高血压患者 (n =10 8,原发性高血压组 )和正常血压患者 (n =14 6 ,对照组 )的分布情况。结果 :等位基因C、T在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 2 8,0 72和 0 36 ,0 6 4,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率无明显差异 (P >0 0 5 )。结论 :在中国人群中 ,醛固酮合酶CYP11B2基因 展开更多
关键词 醛固酮合酶 基因多态性 原发性高血压 研究
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醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人原发性高血压关系的系统分析 被引量:8
7
作者 苗丽娟 杨秋 +2 位作者 代小菊 徐应军 常玉荣 《中国综合临床》 北大核心 2006年第12期1074-1076,共3页
目的Meta分析中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系。方法查阅1980年1月至2006年7月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系的病例对照试验研究文献,选择的数据库有中国生物医学文献数据库(C... 目的Meta分析中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系。方法查阅1980年1月至2006年7月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系的病例对照试验研究文献,选择的数据库有中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、中国学术期刊全文数据库(CAJ-CD)和Medline。以原发性高血压组和健康对照组基因分布的OR值为统计量,全面检索相关文献并剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响。应用RevMan4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。最终入选5篇随机对照试验文献。结果5篇文献的病例对照试验一致性较好,原发性高血压组总计高血压患者1000例,对照组967例,原发性高血压组与对照组TT/(TC+CC)OR值(95%可信区间)0.95(0.79,1.13),显著性检验Z值为0.60,P=0.55。T等位基因频率OR值为(95%可信区间)0.92(0.80,1.06),显著性检验Z值为1.17,P=0.24。结论中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压无关。 展开更多
关键词 高血压 醛固酮合成酶 基因 多态现象 meta分析
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醛固酮合酶基因-344C/T多态性与原发性高血压早期肾损害的相关性 被引量:9
8
作者 张琪 范贵娟 +5 位作者 张杰 贠琳 黄帅 徐瑞 李国华 闫素华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期345-349,共5页
目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与高血压早期肾损害的相关性。方法纳入418例原发性高血压患者,根据尿微量白蛋白,尿肌酐比值将患者分为高血压合并早期肾损害(RD)组(182... 目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与高血压早期肾损害的相关性。方法纳入418例原发性高血压患者,根据尿微量白蛋白,尿肌酐比值将患者分为高血压合并早期肾损害(RD)组(182例)和高血压不合并早期肾损害(NRD)组(236例),用Taqman探针法进行基因分型,并测定血脂、血糖、血浆醛固酮等指标进行比较。结果RD组与NRD组间CYP11B2基因-344C/T位点CC、CT、TT3种基因型及C、T等位基因频率差异均有统计学意义(均P〈0.05);RD组TT基因型频率高于NRD组(P〈0.05),T等位基因频率高于NRD组(P〈0.05)。TT基因型血浆醛固酮水平高于CC型和CT型(P〈0.05)。在校正血压后基因型与高血压早期肾损害无相关性(P〉0.05)。结论醛固酮合酶基因-344C/T多态性与原发性高血压早期肾损害有关,T等位基因易发生高血压早期肾损害,其导致高血压早期肾损害主要依赖于血压的改变。 展开更多
关键词 高血压 多态性 单核苷酸 醛固酮合酶 .肾损害
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新疆不同民族原发性高血压与醛固酮合成酶基因CYP11B_2-344T/C多态性的相关性研究 被引量:8
9
作者 徐新娟 李静 +1 位作者 梁晓慧 胡广梅 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第2期105-108,共4页
目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族25... 目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B2-344T/C基因多态性。结果:醛固酮合成酶CYP11B2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异。结论:CYP11B2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异。 展开更多
关键词 高血压病 维吾尔族 哈萨克族 醛固酮合成酶基因 基因多态性
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醛固酮合成酶基因多态性与哈萨克族人群高血压的关系 被引量:8
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作者 杜志荣 张琳 +6 位作者 张彬 阿木提.司马义 张明涛 孙玉晶 李博 李广平 邱长春 《医学研究杂志》 2011年第1期46-49,共4页
目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96... 目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96±13.78岁,均为哈萨克族牧民。应用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)分析和PCR产物直接测序鉴定Cyp11B2调控区C-344T基因型。结果 (1)血脂测定结果表明,高血压组血清中TG、TC、ApoA、ApoB尿酸和肌酐水平明显高于对照组(P:0.0001~0.01)。(2)高血压组的BMI值远远高于对照组(P<0.0001)。(3)C-344T位点基因型分布在病例-对照,及男性/女性组均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。(4)高血压组(男性+女性)与对照组(男性+女性)基因型和等位基因频率分布无明显差异;按男、女性分组分析,高血压组男性-344C等位基因频率较对照组男性稍有增加,(47.24%vs38.17%,P=0.043)。结论本文研究结果表明,肥胖(BMI>24kg/m2)和高血脂可能是哈萨克族人群原发性高血压患病率高的重要危险因素,醛固酮合成酶C-344T多态性仅仅增加男性易感高血压的危险性。 展开更多
关键词 哈萨克族 原发性高血压 醛固酮合成酶 HARDY-WEINBERG遗传平衡
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醛固酮合成酶和盐皮质激素受体基因在充血性心力衰竭心肌的表达 被引量:4
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作者 范煜东 刘铭 王恒大 《中国心血管杂志》 2004年第3期186-190,共5页
目的 研究醛固酮合成酶 (Aldosterone synthase,CYP11B2 )及盐皮质激素受体 (Mineralocorticoid receptor,MR)基因在心功能不全心肌中的表达。方法 选取 2 5例行瓣膜置换术的慢性心力衰竭 (CHF)患者左心室乳头肌组织 10 0 mg,同时取 ... 目的 研究醛固酮合成酶 (Aldosterone synthase,CYP11B2 )及盐皮质激素受体 (Mineralocorticoid receptor,MR)基因在心功能不全心肌中的表达。方法 选取 2 5例行瓣膜置换术的慢性心力衰竭 (CHF)患者左心室乳头肌组织 10 0 mg,同时取 6例健康心肌组织作为对照 ,提取组织总 RNA,并逆转录为 c DNA,以特定的寡核苷酸为引物进行聚合酶链反应 ,β- actin作为内参照 ,分别观察 CYP11B2及 MR在不同心功能状态心肌中的表达。结果 在 6例正常心肌组织中 CYP11B2基因的表达为阴性 ,2 5例 CHF患者中有 10例表达阳性 ,分别为心功能 级~ 级 2例 , 级~ 级 8例 ;轻度心力衰竭患者 (心功能 ~ 级 )与重度心力衰竭患者 (心功能 ~ 级 )表达阳性率分别为 15 .4 %和 6 6 .7% ,差异有显著性 (P=0 .0 15 )。正常心肌、心功能 ~ 级和心功能 ~ 级心肌 MR/ β- actin分别为 1.2 8± 0 .13,0 .92± 0 .12 ,0 .80± 0 .2 1,与正常对照组相比 ,CHF时 MR基因表达明显下降 (P<0 .0 0 1) ,而心功能 ~ 级与心功能 ~ 级之间 ,无显著性差异 (P=0 .0 83)。慢性心力衰竭患者中 ,CYP11B2基因表达阳性与阴性组之间 MR/ β- actin表达分别为 0 .78± 0 .2 0和 0 .94± 0 .13,二者间具有显著性差异 (P=0 .0 18)。 展开更多
关键词 醛固酮合成酶 盐皮质激素受体 充血性心力衰竭 醛固酮 逆转录聚合酶链反应
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醛固酮合酶基因-344 C/T的多态性与心房颤动的关联研究 被引量:7
12
作者 张复贵 闵新文 +3 位作者 曾秋棠 毛晓波 易桂文 吉庆伟 《临床心血管病杂志》 CSCD 北大核心 2009年第12期919-922,共4页
目的:探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T的多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:研究对象均来自湖北地区汉族人群,包括120例Af患者,120例非Af者。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(P... 目的:探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T的多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:研究对象均来自湖北地区汉族人群,包括120例Af患者,120例非Af者。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对2组人群CYP11B2基因-344C/T的多态性进行分析。结果:CYP11B2-344CT+CC基因型频率在Af组与对照组之间差异有统计学意义(53.4%∶37.5%,P=0.037),等位基因在2组间亦存在同样的趋势(C/T=28.8%∶19.6%,P=0.019)。单因素非条件Logistic回归分析CT+CC基因型频率患Af的危险性高(OR=1.82,95%CI1.02~3.22,P=0.04),排除混杂因素后,CT+CC基因型与人群患Af的风险呈弱相关(OR=1.73,95%CI0.99~3.02,P=0.056);排除混杂因素后,左房内径与人群患Af的风险总是呈显著相关(OR=8.14,95%CI3.43~19.31,P=0.000)。结论:在湖北地区汉族人群中,CYP11B2-344C/T的点突变与Af的发病呈弱相关性,有可能是Af的遗传危险因素,左房内径的增加与Af的发病呈显著相关。 展开更多
关键词 心房颤动 单核苷酸多态性 醛固酮合酶 聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性
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CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压中医证型的相关性研究 被引量:7
13
作者 周春刚 张志斌 +2 位作者 夏成霞 李萍 陆曙 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2010年第4期577-580,共4页
目的:探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2 C-344T多态性与原发性高血压中医证型的相关性。方法:用多聚酶链聚合反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性法(RFLP)检测290例住院原发性高血压(Essential Hypertension,EH)患者基因多态性,高血压中... 目的:探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2 C-344T多态性与原发性高血压中医证型的相关性。方法:用多聚酶链聚合反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性法(RFLP)检测290例住院原发性高血压(Essential Hypertension,EH)患者基因多态性,高血压中医证型与CYP11B2 C-344T基因多态性相关分析用卡方(χ2)检验。结果:EH中医证候各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律,高血压中医证候组间CYP11B2 C-344T基因型TT、TC、CC分布无显著性差异(P>0.05),TC+CC基因型组合频率阴阳两虚>阴虚阳亢>痰湿壅盛>肝火亢盛,经χ2检验,差别无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP11B2 C-344T多态性与原发性高血压中医证型可能无相关性。 展开更多
关键词 高血压 中医证型 醛固酮合成酶
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醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究 被引量:5
14
作者 侯晓菲 孙晓健 +2 位作者 刘少荣 刘文波 张传焕 《中国优生与遗传杂志》 2005年第8期24-25,共2页
目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC和CC基... 目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%。经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性。 展开更多
关键词 醛固酮合成酶 基因多态性 原发性高血压
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醛固酮受体拮抗剂及醛固酮合酶抑制剂的研究进展 被引量:4
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作者 王雨宁 郭晔堃 钟静芬 《上海医药》 CAS 2019年第1期56-61,65,共7页
已有甾体类醛固酮受体拮抗剂即螺内酯和依普利酮上市,但是两者均存在一定不足。非甾体的小分子化合物作为新一代的醛固酮受体拮抗剂,finerenone、esaxerenone等都已进入临床阶段,特别是finerenone,基础研究和临床研究显示出较优的安全... 已有甾体类醛固酮受体拮抗剂即螺内酯和依普利酮上市,但是两者均存在一定不足。非甾体的小分子化合物作为新一代的醛固酮受体拮抗剂,finerenone、esaxerenone等都已进入临床阶段,特别是finerenone,基础研究和临床研究显示出较优的安全性和有效性,在降低高钾血症和肾功能损伤方面具有独特的优势。此外,从醛固酮生物合成途径入手,靶标醛固酮生物合成过程中的关键酶即醛固酮合酶(CYP11B2),开发选择性的CYP11B2抑制剂也是当前研究的热点。 展开更多
关键词 醛固酮 醛固酮受体 醛固酮合酶 抑制剂
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醛固酮合成酶基因多态性与老年原发性高血压患者左心室肥厚的相关性研究 被引量:6
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作者 王立立 诸国华 +1 位作者 孙希鹏 华琦 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期250-253,共4页
目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与老年原发性高血压患者左心室肥厚的相关性。方法选取在首都医科大学宣武医院心内科门诊确诊的老年原发性高血压患者434例,所有入选患者详细询问病史、体检并完成各项相关检查:血压、身高和体... 目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与老年原发性高血压患者左心室肥厚的相关性。方法选取在首都医科大学宣武医院心内科门诊确诊的老年原发性高血压患者434例,所有入选患者详细询问病史、体检并完成各项相关检查:血压、身高和体质量检测,计算体质量指数(BMI)、心电图检查、超声心动图检查、血常规、尿常规及生化检查、CYP11B2基因多态性检测,采用多元逐步回归分析基因与左心室肥厚的相关性。结果 C-344T位点CC基因型患者的左心室后壁厚度、左心室质量指数(LVMI)及左心室质量显著高于CT和TT基因型患者[(11.46±0.97)mmvs (10.01±0.95)mm、(10.18±0.89)mm,P=0.000,(95.39±20.76)g/m2 vs (84.73±12.68)g/m2、(79.81±14.53)g/m2,P=0.000,(174.69±31.27)g vs (151.85±16.24)g、(146.08±19.08)g,P=0.007]。多元逐步回归分析显示,校正年龄、性别、服用降压药物种类、BMI、吸烟史、饮酒史、TG、TC、LDL-C、HDL-C、心率、血压及空腹血糖后,C-344T基因型与LVMI密切相关(P<0.001)。结论 CYP11B2(C-344T)存在基因多态性,C等位基因可能是高血压患者左心室肥厚发生的独立危险因素。 展开更多
关键词 醛固酮合酶 高血压 肥大 左心室 基因型 等位基因
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蒙古族人群原发性高血压与AGT M235T及CYP11B2 C-344T基因多态性的相关性研究 被引量:5
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作者 张春雨 赵世刚 +4 位作者 牛广明 李宏芬 呼日乐 王智光 江名芳 《中国医师杂志》 CAS 2007年第1期31-33,共3页
目的研究血管紧张素原(AGT)基因及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组101名健康受试者AGT基因M235T多态性及CYP11B2基因C-344T多态性。结果... 目的研究血管紧张素原(AGT)基因及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组101名健康受试者AGT基因M235T多态性及CYP11B2基因C-344T多态性。结果AGT的MM、MT、TT基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.21、0.73、0.06和0.26、0.65、0.09,差异无统计学意义(x^=0.495,P=0.482,OR=0.681,95%可信区间0.233-1.993);M、T等位基因的频率分别为0.58、0.42和0.59、0.41,差异无统计学意义(x^2=0.051,P=0.821,OR=1.047,95%可信区间0.702-1.562);CYP11B2C-344T位点TT、TC、CC基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0.46、0.44、0.09和0.37、0.54、0.09,2组之间差异无统计学意义(x^2=0.005,P=0.945,OR=1.034,95%可信区间0.392~2.728);T、C等位基因频率分别为0.69、0.31和0.64、0.36,差异无统计学意义(x^2=0.928,P=0.335,OR=0.813,95%可信区间0.534-1.239);分析CYP11B2基因C-344T基因型与ACT基因M235T基因型时结果显示它们在蒙古族人群患高血压方面无协同作用。结论ACT基因M235T位点与CYP11B2基因C,344T位点可能不是蒙古族人群患原发性高血压的遗传易感基因。 展开更多
关键词 高血压 血管紧张素原 醛固酮合酶 多态现象 遗传
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新疆哈萨克族、维吾尔族、汉族代谢综合征与CYP11B2基因-344T/C多态性相关性研究 被引量:5
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作者 胡广梅 梁晓慧 +1 位作者 李静 徐新娟 《中华实用诊断与治疗杂志》 2010年第11期1052-1055,共4页
目的:探讨新疆哈萨克、维吾尔、汉族不同人群醛固酮合成酶基因CYP11B2基因(-344)T/C多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关联性。方法:选取新疆哈萨克、维吾尔、汉族居民共1 220例,均用常规方法提取白细胞DNA。用PCR结合限制... 目的:探讨新疆哈萨克、维吾尔、汉族不同人群醛固酮合成酶基因CYP11B2基因(-344)T/C多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关联性。方法:选取新疆哈萨克、维吾尔、汉族居民共1 220例,均用常规方法提取白细胞DNA。用PCR结合限制性内切酶(HaeIII)检测CYP11B2基因(-344)T/C多态性。根据有无MS分为MS组(汉族130例,哈萨克族115例,维吾尔族130例)和对照组(汉族206例,哈萨克族285例,维吾尔族354例)。结果:(1)3个民族标化后MS的患病率明显不同(P<0.05)。(2)3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)维吾尔、哈萨克、汉3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率分别与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆地区维吾尔、哈萨克、汉族CYP11B2基因-344T/C多态性存在差异性,各民族内代谢综合征与CYP11B2基因-344T/C多态性无相关性。 展开更多
关键词 代谢综合征 维吾尔族 汉族 哈萨克族 醛固酮合成酶 基因多态性
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不同基因突变的醛固酮瘤患者的临床生化及免疫组化特征 被引量:3
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作者 陈亮 宋颖 +9 位作者 肖明 何文雯 梅玫 程庆丰 汪志红 李佳渝 杨淑敏 胡金波 李启富 杨溢 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期45-51,共7页
目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)... 目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3),P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0),P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。 展开更多
关键词 醛固酮瘤 基因突变 11β-羟化酶 醛固酮合成酶 临床生化特征
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单侧原发性醛固酮增多症的病理类型分析及其临床特征
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作者 李佳渝 杨溢 +8 位作者 马林强 李俊龙 何文雯 宋颖 胡金波 杨淑敏 李启富 甄乾娜 重庆原醛症研究团队(CONPASS) 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期139-144,共6页
目的明确单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)的病理类型分布,并探讨不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及预后。方法连续纳入经肾上腺手术的单侧原醛症患者241例,搜集其临床及术后随访资料,并对其术后组织切片进行HE染色和醛固酮合酶... 目的明确单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)的病理类型分布,并探讨不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及预后。方法连续纳入经肾上腺手术的单侧原醛症患者241例,搜集其临床及术后随访资料,并对其术后组织切片进行HE染色和醛固酮合酶染色。根据染色结果,对241例患者进行分型,比较不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及手术预后。结果根据国际单侧原醛症病理共识,241例单侧原醛症患者中,有223例为经典型(92.5%),17例为非经典型(7.1%),另有1例为醛固酮癌(0.4%)。在经典型中,189例为醛固酮瘤,34例为醛固酮结节;非经典型中,8例为多发性醛固酮结节,9例为多发性醛固酮微结节。与经典型组相比,非经典型组中的高血压病程较长(9.0对5.0年,P=0.062),基线血浆醛固酮浓度较低(273对305 pg/mL,P=0.147),但差异不具有显著性。两组之间,术后获得完全生化缓解的患者比例无显著差异(98%对92.3%,P=0.281),但非经典组中获得完全临床缓解的患者比例显著更低(23.1%对52.9%,P=0.046)。结论单侧原醛症的病理分型以经典型为主,其中醛固酮瘤最多见。经典型和非经典型患者的临床特征及术后生化缓解率无显著差别,但后者临床预后劣于经典组。 展开更多
关键词 单侧原发性醛固酮增多症 醛固酮合酶 病理分型 预后
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