9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性 被引量：29

1

作者 庞丽红 杨冬梅 +4 位作者 石凌 李敏清 余奇松 邱庆明 马燕 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第17期2393-2394,2426,共3页

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细... 目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。 展开更多

关键词 9号染色体臂间倒位 不良孕产史 产前诊断

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1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 被引量：14

2

作者 董动丽 任晨春 +3 位作者 张海霞 梁玥宏 王文靖 孙丰涛 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第35期5572-5574,共3页

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后... 目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。 展开更多

关键词 不良孕产史 细胞遗传学 染色体异常

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南京地区计划怀孕前妇女生殖健康状况及影响因素调查 被引量：11

3

作者 姜晓红 吴江平 +3 位作者 胡晨 吴小丽 孔晶 李近瑶 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第3期413-415,共3页

目的:了解女性生殖健康状况及其影响因素,为做好生殖保健工作提供依据。方法:对1 254例孕前妇女进行生殖保健相关知识及病史调查,同时进行生殖系统疾病检查。结果:南京地区计划怀孕前妇女避孕知识、性保健知识、优生优育知识得分较高;... 目的:了解女性生殖健康状况及其影响因素,为做好生殖保健工作提供依据。方法:对1 254例孕前妇女进行生殖保健相关知识及病史调查,同时进行生殖系统疾病检查。结果:南京地区计划怀孕前妇女避孕知识、性保健知识、优生优育知识得分较高;生殖器官疾病防治相关知识有待提高;不良孕产史发生率较高,为11.16%,年龄大、文化程度高、接触有毒有害因素及有家族遗传史是不良妊娠结局的危险因素,定期体检、计划妊娠是保护因素;生殖道感染(reproductive tract infec-tion,RTI)患病率为37.40%,年龄大、有RTI自觉症状、怀孕次数多、丈夫有其他性伴为危险因素;文化程度高和卫生习惯好为保护因素。结论:加强孕前妇女健康教育,普及生殖卫生知识,纠正城市女性卫生防护的误区;定期体检、计划妊娠、强化心理保健,预防生殖道感染,可提高妇女生殖健康水平。 展开更多

关键词 生殖健康 不良孕产史 生殖道感染

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D、G组染色体随体变异与不良孕产史关系分析 被引量：9

4

作者 叶兹礼 崔娓 +2 位作者 郭小宝 罗华玉 李文典 《中国优生与遗传杂志》 2010年第1期40-41,共2页

目的分析染色体随体变异与不良孕产的关系。方法对在我院遗传咨询、妇产科门诊中,有不良孕产史夫妇共1374对,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现D、G组染色体随体变异25例,检出率为0.91%。单纯随体变异23例(其中的2例为一... 目的分析染色体随体变异与不良孕产的关系。方法对在我院遗传咨询、妇产科门诊中,有不良孕产史夫妇共1374对,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现D、G组染色体随体变异25例,检出率为0.91%。单纯随体变异23例(其中的2例为一对夫妇),随体变异合并其他染色体异常2例;随体增大11例,占44%,随体丢失14例,占56%;G组染色体随体变异率64%明显大于D组染色体随体变异率36%。结论不良孕产史不但与染色体畸变有关,与随体变异也有关联,同时,D、G组染色体随体变异携带者夫妇,完全有可能生育染色体正常或随体变异表型正常子女。 展开更多

关键词 染色体 随体变异 不良孕产史

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育龄妇女TORCH-IgM检测及不良妊娠与TORCH感染关系 被引量：9

5

作者 张兰 曾利 陶新梅 《中国计划生育学杂志》 2021年第2期355-357,共3页

目的:分析正常育龄妇女TORCH-IgM检测的意义,探讨不良妊娠史与TORCH感染的关系。方法:选取在2016年1月—2020年3月本院行TORCH-IgM抗体检测的正常育龄妇女6000例,采集血样酶联免疫吸附法检测TORCH-IgM抗体,分析弓形虫(Tox)、风疹病毒(RV... 目的:分析正常育龄妇女TORCH-IgM检测的意义,探讨不良妊娠史与TORCH感染的关系。方法:选取在2016年1月—2020年3月本院行TORCH-IgM抗体检测的正常育龄妇女6000例,采集血样酶联免疫吸附法检测TORCH-IgM抗体,分析弓形虫(Tox)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)及其他微生物(O)筛查阳性率。另外检测不良妊娠史孕妇60例及胎儿脐血TORCH感染情况,与同期正常妊娠孕妇相比较。结果:6000例正常育龄妇女TORCH-IgM检测阳性率为2.23%,其中HSV-IgM阳性率(1.37%)高于TOX-IgM(0.23%)、RV-IgM(0.30%)、CMV-IgM(0.33%)(P<0.05)。不良妊娠史孕妇Tox、RV、CMV、HSV感染率(8.33%、11.67%、10.00%、25.00%)均高于正常妊娠孕妇(0、0、0、1.67%),有不良妊娠史孕妇新生儿脐血Tox、RV、CMV、HSV感染率(6.67%、10.0%、8.33%、20.00%)均高于正常妊娠新生儿感染率(0、0、0、0),其孕中期、孕晚期TORCH感染阳性率(18.33%、20.00%)高于孕早期(6.67%)(P<0.05)。结论:正常育龄妇女应在孕前进行TORCH-IgM检测,尤其是有不良妊娠史待孕女性,需将其作为产前筛查常规项目,以降低出生缺陷发生。 展开更多

关键词 育龄妇女 TORCH-IGM 不良妊娠史 TORCH

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200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 被引量：8

6

作者 杨晓 朱丽娜 +1 位作者 马宁 王春枝 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第31期4957-4960,共4页

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核... 目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。 展开更多

关键词 不良孕产史 染色体异常 染色体核型

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217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析 被引量：7

7

作者 何淑贞 蒲育栋 +4 位作者 曹金如 陈美玲 苏焕厚 邓汉钊 莫丽芳 《海南医学》 CAS 2016年第15期2542-2543,共2页

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果 217对不良孕产史夫妇... 目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果 217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。 展开更多

关键词 核型分析 不良孕产史 多态性

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染色体异态性与不良孕产史关系的探讨 被引量：6

8

作者 常大黎 邓国良 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第28期4428-4430,共3页

目的:探讨染色体异态性与不良孕产史的关系。方法:对有不良孕产史的155例夫妇(不良孕产史组)和孕前检查的145对夫妇(正常体检组)进行外周血染色体核型分析,分析两组的染色体异态性发生率。结果:排除其他染色体异常后,不良孕产史组染色... 目的:探讨染色体异态性与不良孕产史的关系。方法:对有不良孕产史的155例夫妇(不良孕产史组)和孕前检查的145对夫妇(正常体检组)进行外周血染色体核型分析,分析两组的染色体异态性发生率。结果:排除其他染色体异常后,不良孕产史组染色体异态性的发生率为11.61%,正常体检组染色体异态性的发生率为2.41%,两组比较差异有统计学意义。结论:有不良孕产史的人群染色体异态性的发生率明显高于普通人群。染色体异态性与不良孕产史有相关性。 展开更多

关键词 染色体异态性 核型分析 不良孕产史 遗产效应

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不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁影响的研究 被引量：2

9

作者 余功志 曹铭 +2 位作者 程文娜 陆慧慧 周燕 《江汉大学学报（自然科学版）》 2023年第4期79-86,共8页

目的调查分析不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁情绪状态的影响。方法招募有不良孕产史孕妇及正常孕妇完成问卷调查,使用自制基本信息调查问卷、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS),收集其一般资料和焦虑、抑郁评分情况,比较两组研究对象... 目的调查分析不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁情绪状态的影响。方法招募有不良孕产史孕妇及正常孕妇完成问卷调查,使用自制基本信息调查问卷、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS),收集其一般资料和焦虑、抑郁评分情况,比较两组研究对象的一般资料,焦虑自评量表、抑郁自评量表评分,调查不同类型不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁情绪状态的影响,同时分析影响孕妇焦虑、抑郁情绪的其他相关因素。结果共计回收有效调查问卷235份,其中不良孕产史的孕妇69例为病例组,正常孕妇166例为对照组。病例组焦虑筛查阳性率为20.3%,抑郁筛查阳性率为37.7%;对照组焦虑筛查阳性率为9.0%,抑郁筛查阳性率为24.7%;病例组的焦虑、抑郁筛查阳性率均高于对照组,两者之间焦虑、抑郁筛查阳性率差异均具有统计学意义(P<0.05)。对具有人工流产史、胚胎停育史及婚后一年不孕史三种不同类型的不良孕产史的焦虑、抑郁筛查阳性率进行比较,未发现差异有统计学意义。结论既往不良孕产史与孕妇孕期更高的焦虑、抑郁情绪有关;人工流产史、胚胎停育史及婚后一年不孕史三种不同类型的不良孕产史的焦虑、抑郁筛查阳性率无明显差异。在孕期应更加关注具有不良孕产史孕妇的情绪状态,及时发现异常并予以相应的心理干预。 展开更多

关键词 不良孕产史 围产期焦虑 围产期抑郁 影响因素

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不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性分析

10

作者 薛丹丹 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2024年第3期276-280,共5页

目的分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、... 目的分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和统计特征。结果仅以不良孕产史为指征的孕妇中染色体核型分析结果异常检出率为0.96%,检出结果均为染色体结构异常;多项指征的异常核型发生率均显著高于单项指征,检出率差异具有统计学意义(P<0.05);不良孕产史合并夫妻染色体异常的染色体核型结果异常检出率为3.83%(8/209),占总染色体核型异常的26.67%(8/30),检出染色体核型均为结构异常,当不良孕产史合并夫妻一方染色体异常时可存活的子代染色体1/2的概率会与其父或其母异常的染色体核型相同;不良孕产合并高龄的染色体核型结果异常检出率为5.74%(12/209),占总染色体核型异常的40.00%(12/30),检出染色体核型异常以数目异常为主(8/12),其中又以21-三体占比最高(5/8)。说明不良孕产史合并高龄的孕妇中胎儿染色体异常的主要类型依旧是21-三体综合征。结论具有不良孕产史的孕妇在产前行染色体核型分析可有效预防缺陷儿的出生。 展开更多

关键词 不良孕产史 染色体异常 核型分析

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唇腭裂患儿母亲产后抑郁情况及影响因素分析

11

作者 杨帅 郝建锁 陈幼华 《中外医药研究》 2024年第6期78-80,共3页

目的:调查唇腭裂患儿母亲产后抑郁发生情况并分析其影响因素。方法:选取2022年4月—2023年4月于广州市妇女儿童医疗中心携唇腭裂患儿就诊的母亲204名作为研究对象。收集唇腭裂患儿母亲一般资料,根据爱丁堡产后抑郁量表结果分为抑郁组与... 目的:调查唇腭裂患儿母亲产后抑郁发生情况并分析其影响因素。方法:选取2022年4月—2023年4月于广州市妇女儿童医疗中心携唇腭裂患儿就诊的母亲204名作为研究对象。收集唇腭裂患儿母亲一般资料,根据爱丁堡产后抑郁量表结果分为抑郁组与非抑郁组,采用Logistic回归分析唇腭裂患儿母亲产后抑郁的影响因素。结果:204名母亲中,产后抑郁64名(占比31.4%),产后未抑郁140名(占比68.6%)。抑郁组农村居住占比、有不良孕产史占比高于非抑郁组,受教育程度初中及以下、睡眠质量很差占比高于非抑郁组,领悟社会支持量表评分低于非抑郁组,差异有统计学意义(P<0.05)。无不良孕产史、睡眠质量好、领悟社会支持量表评分高是唇腭裂患儿母亲产后抑郁的独立保护因素(P<0.05)。结论:影响唇腭裂患儿母亲产后抑郁的因素较多,医护人员需要重点关注有不良孕产史、睡眠质量差、社会支持度低的患儿母亲产后的身心状态。 展开更多

关键词 唇腭裂 产后抑郁 不良孕产史 睡眠质量 社会支持

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SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用 被引量：6

12

作者 欧阳鲁平 覃秀云 +2 位作者 易赏 张月 孙惟佳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1341-1343,1363,共4页

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。 展开更多

关键词 高龄妊娠 不良孕产史 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列

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具有不良孕产史夫妇染色体分析 被引量：6

13

作者 李慧 王辉林 +3 位作者 李瑾 沈楷 李晓红 陈湘梅 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第2期97-101,共5页

目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。方法对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%。男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女... 目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。方法对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%。男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%。异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产。染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症。结论不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。 展开更多

关键词 染色体 不良孕产史 染色体多态性

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宫颈机能不全危险因素相关性分析 被引量：1

14

作者 辛爽 蔡雁 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第10期754-757,共4页

目的:探讨宫颈机能不全(CI)的危险因素。方法:收集2020年1月至2022年12月哈尔滨医科大学附属第四医院收治的130例宫颈机能不全患者(病例组)和130例正常孕妇(对照组)。比较两组产妇的年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕产次、流产次数、妊娠... 目的:探讨宫颈机能不全(CI)的危险因素。方法:收集2020年1月至2022年12月哈尔滨医科大学附属第四医院收治的130例宫颈机能不全患者(病例组)和130例正常孕妇(对照组)。比较两组产妇的年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕产次、流产次数、妊娠方式、既往宫腔操作及子宫手术史、不良孕产史、妊娠合并症、子宫畸形等情况。结果:病例组产妇的孕前BMI、孕次及流产次数大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示,两组的辅助生殖技术受孕、宫颈锥切史、清宫史、阴道炎、早产史比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素分析结果显示,孕前BMI(OR=1.222,95%CI为1.132~1.319)、辅助生殖技术受孕(OR=5.262,95%CI为1.923~14.397)、双角子宫(OR=14.134,95%CI为1.142~174.993)、宫颈锥切史(OR=8.062,95%CI为1.806~35.988)、清宫史(OR=18.817,95%CI为4.949~71.542)、早产史(OR=6.243,95%CI为2.578~15.117)是影响产妇发生宫颈机能不全的高危因素。结论:宫颈机能不全的高危因素包括孕前BMI、辅助生殖技术受孕、双角子宫、宫颈锥切史、清宫史、早产史,对有上述高危因素的孕产妇,应对其进行定期宣教,重视产前检查,提高筛查率和诊断率,及时干预,改善妊娠结局。 展开更多

关键词 宫颈机能不全 高危因素 不良孕产史 妊娠合并症

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不良孕产史与染色体异常之间的关系 被引量：5

15

作者 杨文霞 覃磊 +3 位作者 高瑞宏 王德堂 陈必良 张建芳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1070-1071,共2页

目的探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系,并分析异常染色体的检出率和类型,为优生优育提供临床参考依据。方法取患者的外周血进行培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果 1292例不良孕产史患者中,染色体异常检出307例,检出率... 目的探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系,并分析异常染色体的检出率和类型,为优生优育提供临床参考依据。方法取患者的外周血进行培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果 1292例不良孕产史患者中,染色体异常检出307例,检出率为23.76%(307/1292)。307例染色体异常患者中,习惯性流产、胚胎停育183例(59.61%,183/307);死胎、死产31例(10.10%,31/307);畸胎史18例(5.86%,18/307);产先天性疾病患儿13例(4.23%,13/307);胎儿染色体异常62例(20.20%,62/307)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传因素,染色体检查可以对不良孕产史患者进行优生优育指导。 展开更多

关键词 不良孕产史 染色体异常

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不良孕产史及不孕不育夫妇115例外周血异常染色体核型分析 被引量：4

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作者 介情情 《中国计划生育学杂志》 2022年第6期1383-1387,共5页

目的:分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法:选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对(1170例),常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果:异常染色体核型检出率9.8... 目的:分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法:选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对(1170例),常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果:异常染色体核型检出率9.8%(115/1170);异常染色体核型中,常染色体异常93例(80.9%),其中数目异常26例(22.6%),结构异常67例(58.3%),包括臂间倒位27例(23.5%)、易位23例(20.0%)、罗伯逊易位17例(14.8%),臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例;性染色体异常22例(19.1%),其中染色体数目异常、染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例;男性染色体异常核型检出率(9.6%)与女性(10.1%)无差异(P>0.05),男女性异常核型构成有差异(P<0.05),其中男性性染色体数目异常占比高于女性,常染色体数目异常及结构异常、性染色体结构异常、性反转占比低于女性(P<0.05);染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论:检测地区不良孕产史及不孕不育夫妇异常染色体核型检出率9.8%,为本地遗传咨询及染色体核型分析提供参考。 展开更多

关键词 不良孕产史 不孕不育 外周血 染色体核型分析 临床表现

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739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析 被引量：5

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作者 何娟 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第22期3435-3437,共3页

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染... 目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 不良孕产史 不育不孕 异常染色体核型

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皖北地区不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学分析 被引量：5

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作者 李中文 吴涛 张鼎 《齐齐哈尔医学院学报》 2016年第1期1-3,共3页

目的通过对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法对232例有不良孕产史患者的外周血淋巴细胞常规培养,收获分裂中期淋巴细胞,制片,G显带,进行染色体核型分析。结果检出11例染色体... 目的通过对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法对232例有不良孕产史患者的外周血淋巴细胞常规培养,收获分裂中期淋巴细胞,制片,G显带,进行染色体核型分析。结果检出11例染色体结构或数目异常,占受检人数的4.74%。其中常染色体平衡易位4例、罗伯逊易位1例,异常率2.16%;倒位2例,异常率0.86%;性染色体的数目异常4例,异常率1.72%。在116例男性患者中,检出Y染色体多态性33例,占受检男患者的13.79%(16/116),其中大Y染色体7例,小Y染色体9例。结论染色体异常是导致不良孕产史重要诱因之一,对有不良孕产史患者外周血进行细胞遗传学检测,是优生优育及产前诊断的重要手段,对提高人口生育质量是十分必要的。 展开更多

关键词 不良孕产史 细胞培养 细胞遗传学 核型分析

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陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析 被引量：4

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作者 赵秀华 赵晓岚 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1458-1459,1464,共3页

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果... 目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。 展开更多

关键词 不良孕产史 染色体 核型分析

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1055对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析 被引量：4

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作者 肖云山 孔辉 +5 位作者 曾寰 吴慧南 沈艳艳 吴琼 葛运生 周裕林 《现代医学》 2014年第12期1433-1435,共3页

目的:对有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系。方法:采集1 055对有不良孕产史夫妇的静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期核分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。... 目的:对有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系。方法:采集1 055对有不良孕产史夫妇的静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期核分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 055对2 110例患者中检出异常核型87例,异常率为4.32%。染色体数目异常4例,异常率为0.19%;结构异常33例,异常率为1.54%,其中平衡易位25例、罗伯逊易位8例;染色体多态性变异50例,变异率为2.59%。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,有不良孕产史的夫妇应进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠后应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿出生率。 展开更多

关键词 不良孕产史 细胞遗传学 染色体异常

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