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孕中期血清标志物检测在筛查胎儿先天缺陷中的应用
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作者 童月芬 戴福园 《中国初级卫生保健》 2007年第4期38-40,共3页
目的探讨检测孕妇血清标志物AFP、free β-HCG对孕中期胎儿染色体异常、神经管畸形(NTD)为主先天缺陷的产前筛查效果。方法利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经风险计算高风险孕妇经遗传咨询,在孕妇知情... 目的探讨检测孕妇血清标志物AFP、free β-HCG对孕中期胎儿染色体异常、神经管畸形(NTD)为主先天缺陷的产前筛查效果。方法利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经风险计算高风险孕妇经遗传咨询,在孕妇知情情况下,对每例孕妇追踪随防至胎儿出生。结果在筛查的20011例孕妇中检出各类高危孕妇652例,确诊胎儿染色体异常5例,神经管畸形16例,其他先天缺陷19例,异常妊娠39例。结论孕中期血清标志物二联筛查在产前筛查唐氏综合征的同时,可查出一些其他染色体异常、NTD等先天缺陷和一些异常妊娠,是筛查胎儿染色体异常及NTD的有效手段。 展开更多
关键词 产前筛查 染色体异常 神经管畸形 胎儿 先天缺陷 血清标志物
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不良孕育史夫妇相关病因学的探讨
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作者 胡委红 张万兴 +1 位作者 李玲 罗文华 《井冈山医专学报》 2002年第1期5-6,共2页
目的探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析。同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查(ELISA)。结果474... 目的探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析。同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查(ELISA)。结果474例不良生育史夫妇中检出染色体异常核型27例,检出率为5.69%,其中世界首次报告异常染色体核型三种3例。在27例异常核型中,随体联合11例,平衡易位7例,臂间倒位4例,次缢痕延长2例,部分缺乏3例。在237例不良孕育史妇女血清中检出弓形体IgM阳性45例,检出率为19%。弓形体阳性患者治疗情况:一疗程转阳者38例,占84.4%,二疗程转阴者5例,三疗程已全部转为阴性。结论对有特殊意义阳性患者,给予治疗并进行优生指导。 展开更多
关键词 不良生育史 异常核型 弓形体 IGM 病因学
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孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析
3
作者 王瓅 李霞 +4 位作者 李常清 李映桃 杨承东 赵雁薇 黎翠容 《中国优生与遗传杂志》 2009年第3期39-40,116,共3页
目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^+6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP—A);孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离-... 目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^+6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP—A);孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free—β—HCG)、游离E3(uE3),进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷(NTD)的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析。结果筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55.47%。检测出21三体2例,其它异常核型2例。结论利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义。 展开更多
关键词 21三体综合征 神经管缺陷 产前筛查 染色体异常
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NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性 被引量:16
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作者 陈晓薇 王丽娜 《临床和实验医学杂志》 2012年第13期1047-1047,1049,共2页
目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT值)异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2008年6月至2011年6月2 959例单胎孕妇的临床资料,根据孕周11~14周的NT值将其分为≥3.5 mm组(103例)和<3.5 mm组(2 856例)。NT值≥3.5... 目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT值)异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2008年6月至2011年6月2 959例单胎孕妇的临床资料,根据孕周11~14周的NT值将其分为≥3.5 mm组(103例)和<3.5 mm组(2 856例)。NT值≥3.5 mm组或胎儿异常于孕周18~24周内进行超声检测及染色体核型分析。结果 NT值≥3.5 mm组的的胎儿的染色体异常、心脏畸形及染色体异常合并心脏畸形的比率明显高于NT值<3.5 mm组(P<0.01),且NT值<3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈负相关性,NT值≥3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈正相关性。结论 NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间存在明显的相关性,NT值可为临床作出正确处理提供可靠的依据。 展开更多
关键词 胎儿 心脏畸形 NT值 染色体异常 相关性
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染色体着丝粒探针在膀胱肿瘤诊断中的应用 被引量:3
5
作者 熊廷川 汪清 +2 位作者 张宇 胡岚亭 曾庆山 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第5期546-548,551,共4页
目的:探讨荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ Hybridization Technique,FISH)在诊断膀胱肿瘤中的可行性及有效性。方法:运用随机引物法标记第3号、7号染色体着丝粒探针,对66例疑似膀胱肿瘤患者尿脱落细胞核进行荧光原位杂交,并行... 目的:探讨荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ Hybridization Technique,FISH)在诊断膀胱肿瘤中的可行性及有效性。方法:运用随机引物法标记第3号、7号染色体着丝粒探针,对66例疑似膀胱肿瘤患者尿脱落细胞核进行荧光原位杂交,并行膀胱镜活检或手术后病检,确诊是否患有膀胱肿瘤及其分期、分级,同时行尿脱落细胞学检查。结果:FISH技术诊断膀胱肿瘤的灵敏度为72.4%,特异性为62.5%,58例确诊的膀胱肿瘤患者中,第3、7号染色体变异率分别为67.24%(39/58)、68.96%(40/58),畸变程度与膀胱肿瘤病理分级呈正相关性(P<0.05),但与分期无明显相关性(P>0.05)。尿脱落细胞学的灵敏度为13.79%(8/58),特异性100%。结论:运用FISH技术诊断膀胱肿瘤是一种无创、有效的诊断技术,与尿脱落细胞学检查相比具有较高的敏感性,但在特异性上无明显差异。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 荧光原位杂交 染色体畸变 诊断
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醋酸铅、氯化汞对小鼠精子染色体畸变及其受精卵发育的影响 被引量:3
6
作者 李庶良 李修山 +3 位作者 于永强 邵华 高敏 张秀珍 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 1994年第5期14-16,共3页
分别用醋酸铅(1mg/kg·wt)和氯化汞(O.5mg/kg·wt)给雄性性成熟昆明种小鼠染毒,共染毒70天,然后用染毒雄性小鼠与非染毒雌性小鼠交配,取受精卵观察卵发育状况并制备受精卵染色体。结果表明,醋酸铅... 分别用醋酸铅(1mg/kg·wt)和氯化汞(O.5mg/kg·wt)给雄性性成熟昆明种小鼠染毒,共染毒70天,然后用染毒雄性小鼠与非染毒雌性小鼠交配,取受精卵观察卵发育状况并制备受精卵染色体。结果表明,醋酸铅染毒组(26.8%)和氯化汞染毒组(36.4%)受精卵发育异常率,均明显高于非染毒组(13.3%)(P<0.01)。两组精子染色体数目异常率(11.98%和10.80%)也高于非染毒组(8.63%)。但无统计学差异(P<0.05)。 展开更多
关键词 醋酸铅 氯化汞 精子 染色体畸变 受精卵
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染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析 被引量:1
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作者 佘玲娜 王华先 +1 位作者 蓝柳冰 陈荔艳 《广西医学》 CAS 2017年第10期1530-1533,共4页
目的总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析。... 目的总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析。结果共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现。单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例。结论常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出。 展开更多
关键词 染色体畸形 超声检查 结构畸形 超声软指标 早孕期 中孕期 胎儿
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200例医用X线工作者外周血淋巴细胞微核测定与分析(摘要)
8
作者 王正寅 盛志俭 李明仪 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1995年第2期104-106,共3页
200例医用X线工作者外周血淋巴细胞微核测定与分析(摘要)黑龙江省卫生防疫站王正寅,盛志俭,李明仪人体外周血淋巴细胞微核测定是评价放射线工作人员群体辐射效应较敏惑的指标之一。长期小剂量、低剂量率职业工作人员的群体效应... 200例医用X线工作者外周血淋巴细胞微核测定与分析(摘要)黑龙江省卫生防疫站王正寅,盛志俭,李明仪人体外周血淋巴细胞微核测定是评价放射线工作人员群体辐射效应较敏惑的指标之一。长期小剂量、低剂量率职业工作人员的群体效应研究,国内外做了大量工作。我们对2... 展开更多
关键词 煤气 微核 染色体
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无精少精不育症的染色体分析
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作者 吴美衡 谭新诺 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1995年第2期247-249,共3页
排除诸多其它原因引起的男性不育,就50例无精子和少精子患者进行染色体分析,结果发现18例染色体的数目与结构异常。其中2例经湖南医科大学国家医学遗传中心鉴别系世界首报核型。18例中,性染色体异常13例,又以47,XXY... 排除诸多其它原因引起的男性不育,就50例无精子和少精子患者进行染色体分析,结果发现18例染色体的数目与结构异常。其中2例经湖南医科大学国家医学遗传中心鉴别系世界首报核型。18例中,性染色体异常13例,又以47,XXY纯合型为最高,达10例之多。常染色体异常者有5例,其中各种易位3例,缺失和标记染色体各1例。本文并讨论了无精子、少精子不育患者与染色体之间的关系。 展开更多
关键词 无精证 少精症 染色体异常 不育症
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多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究 被引量:13
10
作者 陈丽娟 李建勇 +6 位作者 朱雨 王晓炜 仇海荣 杨瑞芳 徐卫 许家仁 陆化 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期102-105,共4页
目的探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q4的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性。方法应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合Spectrum Orange^TM直接标记的位于13q14和1q12的序列特... 目的探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q4的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性。方法应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合Spectrum Orange^TM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况。结果48例MM患者中,用D13S319探针检测,del(13q14)异常22例(45.8%);用CEP1探针检测,23例(47.9%)发现1q染色体异常。其中2例为1q缺失,21例为1q重复。22例伴有de1(13q14)MM患者中16例出现1q染色体异常;26例未检测到del(13q14)MM患者中仅7例发现1q染色体异常,经x^2检验两者间差异有统计学意义(红=10.02,P〈0.01)。结论del(13q14)及1q染色体异常在MM中的发生率较高,两者间存在高度相关性。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 13Q14缺失 1q染色体异常
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超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值 被引量:7
11
作者 徐双 周锋 《中国计划生育学杂志》 2023年第4期940-943,共4页
目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分... 目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。 展开更多
关键词 产前检查 孕早期 胎儿染色体核型异常 胎儿颈项透明层 妊娠相关血浆蛋白A Β人绒毛膜促性腺激素 诊断价值
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超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究
12
作者 朱泽阳 张艳 孙小平 《河北医药》 CAS 2024年第9期1377-1379,1383,共4页
目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断... 目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。结果262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。结论鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。 展开更多
关键词 产前超声胎儿鼻骨异常 鼻骨缺失 鼻骨发育不良 结构畸形 染色体非整倍体异常
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性染色体异常与男性生育异常的关系分析 被引量:2
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作者 周霞 叶长烂 +3 位作者 王捷 张中芬 江悦华 夏冰 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期56-57,13,共3页
目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目... 目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目异常40例,占37.04%,Y染色体结构异常3例,占2.78%,Y染色体多态性变异65例,占60.18%。结论性染色体异常是导致男性生殖力低下的重要原因之一,对男性生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。 展开更多
关键词 性染色体异常 男性 生育异常
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荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征7号染色体核型异常的诊断价值 被引量:1
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作者 刘列 刘振芳 +2 位作者 罗军 苏良焱 赖永榕 《广西医学》 CAS 2013年第10期1284-1287,共4页
目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)对骨髓增生异常综合征(MDS)7号染色体核型异常的诊断价值。方法 84例MDS患者骨髓标本,分别采用间期FISH和常规染色体核型分析(CCA)法对染色体核型进行分析,比较两种分析法在7号染色体核型异常的检出率。... 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)对骨髓增生异常综合征(MDS)7号染色体核型异常的诊断价值。方法 84例MDS患者骨髓标本,分别采用间期FISH和常规染色体核型分析(CCA)法对染色体核型进行分析,比较两种分析法在7号染色体核型异常的检出率。结果 84例MDS患者中FISH联合CCA共检出35例染色体核型异常,占41.7%(35/84),其中,仅染色体数目异常9例,占25.7%(9/35),以+8多见;仅染色体结构异常13例占37.1%(13/35),以7q-、5q-、20q-多见;染色体数目和结构异常同时存在13例占37.1%(13/35)。最常见的核型异常为+8染色体核型异常11例,其次为复杂核型15例,7号染色体异常9例,5q-异常5例,20q-异常5例,Y染色体异常2例。FISH方法检测出7号染色体核型异常9例占10.7%(9/84),而CCA法检出7号染色体核型异常者1例占1.2%(1/84)(P<0.01)。结论 FISH技术检测MDS患者7号染色体核型异常的检出率高,但是FISH不能替代CCA。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 7号染色体核型异常 荧光原位杂交
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Y染色体丢失与其它染色体畸变在急性髓性白血病中的意义 被引量:1
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作者 朱玲 殷慧君 +4 位作者 田新霞 张萍 王申五 王恒湘 纪树荃 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1999年第4期269-272,共4页
为了研究Y染色体丢失与染色体畸变在急性髓性白血病中的临床意义,采用了细胞遗传学方法及Y染色体荧光原位杂交技术对29例骨髓和血液标本进行了检测,并观察了两种方法所得结果与诊断、疾病进展和预后的关系。结果发现:①细胞遗传学方法... 为了研究Y染色体丢失与染色体畸变在急性髓性白血病中的临床意义,采用了细胞遗传学方法及Y染色体荧光原位杂交技术对29例骨髓和血液标本进行了检测,并观察了两种方法所得结果与诊断、疾病进展和预后的关系。结果发现:①细胞遗传学方法检测染色体异常率为83%;②原位杂交技术检测Y染色体的丢失比细胞遗传学方法更敏感;③染色体畸变及Y染色体丢失对疾病诊断、病情进展及预后有价值;④两种方法均显示:处于非缓解期的患者Y染色体丢失率高,反之则低。以上结果为指导急性髓性白血病的治疗提供了有用的信息。 展开更多
关键词 急性髓性白血病 染色体异常 γ染色体丢失 荧光原位杂交 细胞遗传学检测
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吉安地区不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究
16
作者 张万兴 李玲 +5 位作者 张彤 徐志安 吴风珍 郭毅 罗文华 王欢 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期57-58,59,共3页
目的研究咨询者外周血染色体异常情况与临床效应以及明确病因学诊断,对异常染色体患者夫妇采取综合防治措施,防止染色体病患儿及携带者的出生。方法采用外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本G显带,显微镜下分析。结果在1823例就诊者... 目的研究咨询者外周血染色体异常情况与临床效应以及明确病因学诊断,对异常染色体患者夫妇采取综合防治措施,防止染色体病患儿及携带者的出生。方法采用外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本G显带,显微镜下分析。结果在1823例就诊者中检出异常染色体核型121例,异常检出率为6.64%,其中常染色体异常22例,性染色体异常53例。多态性染色体46例,占受检人次的2.52%,检出单个细胞染色体异常核型7例,出现率为0.38%。结论新发现的异常染色体核型5种8例为世界首次报告,它的发现既丰富了人类异常染色体数据库资料,又为基础研究提供材料,为不良生育史的夫妇提供了明确的病因学诊断;对优生优育工作具有重要的意义;有不明原因不良孕产史夫妇的染色体多态性应引起高度重视。 展开更多
关键词 不良孕产史 遗传咨询就诊者 异常染色体核型 多态性染色体 优生
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反复早期自然流产与染色体异常 被引量:34
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作者 叶红 郑军 +1 位作者 石红 刘鹏博(编校) 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第7期929-930,共2页
目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月~2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细... 目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月~2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析。结果:染色体异常率为8.78%(26/296)。男性多于女性。结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例。结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 反复早期自然流产 染色体异常 遗传咨询
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不明原因复发性流产的治疗进展 被引量:27
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作者 徐子衿 薛晴 《中国计划生育学杂志》 2018年第3期233-238,共6页
复发性流产(RSA)病因复杂多样,对病因明确的患者治疗多能收获较好妊娠结局。而对占RSA 40%的不明原因复发性流产(URSA),干预欠针对性致效果欠佳,如何使这部分人群获益是目前生殖领域的一大难题。结合已有对URSA的病因假设,近年来对URSA... 复发性流产(RSA)病因复杂多样,对病因明确的患者治疗多能收获较好妊娠结局。而对占RSA 40%的不明原因复发性流产(URSA),干预欠针对性致效果欠佳,如何使这部分人群获益是目前生殖领域的一大难题。结合已有对URSA的病因假设,近年来对URSA的治疗主要包括针对异常染色体、同种免疫失衡的干预及抗凝治疗3个方面。本文重点关注各治疗方式的实验基础及临床研究进展,对其可行性及有效性进行讨论,以期为今后临床治疗方案和研究方向提供思路。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 染色体异常 同种免疫 治疗进展
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928例孕中期羊水细胞染色体核型分析 被引量:20
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作者 齐漫龙 阮强 +2 位作者 吴斌 乔宠 关洪波 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期367-368,共2页
目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,... 目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。 展开更多
关键词 产前诊断 核型分析 羊水细胞 异常染色体
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厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析 被引量:17
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作者 邱惠国 潘华 +2 位作者 张栋栋 陈萍 洪国粦 《检验医学与临床》 CAS 2019年第4期441-443,共3页
目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结... 目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。 展开更多
关键词 核型分析 异常染色体核型 遗传咨询
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