Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测 被引量：4

1

作者 朱春晖 梁季鸿 +4 位作者 梁世坤 韦国强 梁兵 宋卫儒 张迅 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第17期2690-2692,2695,共4页

目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成... 目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组,KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系。 展开更多

关键词 KLINEFELTER综合征 azf微缺失 精子生成

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多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用 被引量：3

2

作者 李卫巍 韩莹 +4 位作者 殷玉玲 吴秋月 张静 蒋卫军 夏欣一 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1011-1015,共5页

目的:Y染色体AZF微缺失检测是国内外公认的男性不育辅助检查之一,传统的PCR凝胶电泳因其缺点已不太适应临床需要。本文旨在探讨多重荧光PCR在AZF微缺失检测中的可行性。方法:收集AZF微缺失各种类型样本238例,正常男性样本62例,比对两种... 目的:Y染色体AZF微缺失检测是国内外公认的男性不育辅助检查之一,传统的PCR凝胶电泳因其缺点已不太适应临床需要。本文旨在探讨多重荧光PCR在AZF微缺失检测中的可行性。方法:收集AZF微缺失各种类型样本238例,正常男性样本62例,比对两种不同的检测方法(多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR),Kappa检验比较分析两种方法检测结果的一致性。结果:多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR检测300例临床标本,两者在位点检出率方面完全一致,差异无统计学意义。Kappa检验显示Y染色体AZFa、AZFb、AZFc 3个区6个位点P值及Kappa值均为1,两种方法一致性好,无统计学差异。结论:多重荧光PCR技术比多重PCR凝胶电泳法可大量节约时间,减少工作量,提高临床检验工作效率,是临床Y染色体微缺失检测的优选方法。 展开更多

关键词 Y染色体 azf微缺失 多重PCR凝胶电泳 多重荧光PCR

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四川地区Y染色体多态性男性AZF微缺失研究 被引量：2

3

作者 张选勇 陈祖翼 +4 位作者 丁显平 张艺雯 张建辉 马腾蛟 张韶红 《中国优生与遗传杂志》 2014年第10期73-75,共3页

研究Y染色体多态性不育患者AZF微缺失的情况。经染色体核型分析确诊为大Y或者小Y核型的男性不育患者,采集其外周血提取DNA后,利用多重PCR对Y染色体上25个STS位点进行扩增,检测其Y染色体微缺失的情况。在22例小Y患者中检出12例有Y染色体... 研究Y染色体多态性不育患者AZF微缺失的情况。经染色体核型分析确诊为大Y或者小Y核型的男性不育患者,采集其外周血提取DNA后,利用多重PCR对Y染色体上25个STS位点进行扩增,检测其Y染色体微缺失的情况。在22例小Y患者中检出12例有Y染色体微缺失,其中8例为AZFb+d+c区缺失,2例为AZFd+c区缺失,2例为AZFc区部分缺失;10例大Y患者中检出1例有AZFc区部分缺失。小Y染色体患者发生AZF微缺失的概率较高,部分为AZF多个区域的共同缺失;在大Y患者中发现了1例AZFc区的4个STS位点的部分缺失,可能与其不育的症状有关。 展开更多

关键词 大Y染色体 小Y染色体 azf微缺失 男性不育

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小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究 被引量：3

4

作者 董媛 姜雨婷 +4 位作者 李磊磊 武婧 李琳琳 朱海波 刘睿智 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期414-416,共3页

目的探讨小Y染色体与无精子因子（AZF）微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料，对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查，对其父及兄、弟等行... 目的探讨小Y染色体与无精子因子（AZF）微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料，对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查，对其父及兄、弟等行相同检查。结果检出小Y染色体8例，其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致。8例小Y染色体患者中，AZF微缺失3例，其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在。结论从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素。存在AZF微缺失的小Y染色体患者，其不育可能是由AZF微缺失引起。无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。 展开更多

关键词 小Y染色体 无精子因子微缺失 男性不育 家系研究

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无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

5

作者 罗胜萍 《中国医药指南》 2009年第11期17-19,共3页

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染... 目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测。结果84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%。AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%。其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54)。AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%)。结论AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况。 展开更多

关键词 Y染色体 核型异常 azf微缺失

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海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

6

作者 毛记龙 金应霞 +10 位作者 马宁 陈雪银 麦杨青 陈竞西 王梅红 黎明红 黄元华 徐雯 卢伟英 李崎 马燕琳 《中国热带医学》 CAS 2010年第7期846-846,854,共2页

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,... 目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。 展开更多

关键词 男性不育 Y染色体 azf基因微缺失

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低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

7

作者 朱春晖 梁季鸿 +4 位作者 梁世坤 韦国强 梁兵 宋卫儒 张迅 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期248-250,共3页

目的观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况。方法对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体... 目的观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况。方法对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失。HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系。 展开更多

关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 azf微缺失 精子生成

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无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究 被引量：3

8

作者 王婕 牟红新 +4 位作者 林峰 张红岩 陈路 赵晶 从林 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2009年第12期739-743,共5页

目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,... 目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果:100例患者中,共发生AZF区域微缺失13例,检出率为13%。其中无精症组68例中,缺失检出率8.82%(6/68);严重少精症组32例中,检出率21.87%(7/32),差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常,且未发现Y染色体微缺失的发生。结论:Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精,缺失范围越大,睾丸发育越差。 展开更多

关键词 azf微缺失 无精症 少精症 临床表型

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618例不育男性的AZF基因微缺失分析 被引量：2

9

作者 夏冰 叶长烂 +3 位作者 周霞 张中芬 江悦华 王捷 《中国优生与遗传杂志》 2014年第5期24-25,共2页

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3.72%,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb+c部分/全部... 目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3.72%,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb+c部分/全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分/全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论 Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 男性不育 Y染色体 azf基因微缺失

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大(小)Y染色体患者AZF微缺失分析与临床疾病关系的探讨 被引量：13

10

作者 孙宝刚 粱鲁南 +1 位作者 房姣 曹井贺 《临床医学》 CAS 2013年第2期1-3,共3页

目的观察大(小)Y染色体患者AZF微缺失的发生情况并探讨其与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带技术以及多重聚合酶链反应技术对患者AZF微缺失6个序列标签位点进行检测。结果本实验对象为大小Y染色体患者共78例,其中38例大... 目的观察大(小)Y染色体患者AZF微缺失的发生情况并探讨其与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带技术以及多重聚合酶链反应技术对患者AZF微缺失6个序列标签位点进行检测。结果本实验对象为大小Y染色体患者共78例,其中38例大Y染色体核型患者中男性不育21例,妻子有不良孕产史10例,有其他不良孕产史7例(包括出生缺陷、死胎、早产等),均未发现AZF微缺失;在40例小Y染色体核型患者中男性不育28例,妻子有不良孕产史12例,发现AZF微缺失3例。结论大(小)Y染色体患者显示出一定的临床效应,大Y染色体引起的不育可能与AZF缺失无关,小Y染色体的男性则有发生AZF微缺失的风险。 展开更多

关键词 染色体核型 大(小)Y染色体 临床效应 azf微缺失 男性不育

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Y染色体变异与男性不育 被引量：11

11

作者 杨元 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期276-281,共6页

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂... 男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述. 展开更多

关键词 男性不育 Y染色体变异 单倍组 azf微缺失 azfc部分缺失

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AZF基因微缺失与男性不育研究进展 被引量：7

12

作者 张丽芳 曾艳 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期4-6,9,共4页

由于基因缺陷所引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一。其中,Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精症与严重少精症的分子遗传病因。本文旨对AZF基因微缺失与男性不育研究... 由于基因缺陷所引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一。其中,Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精症与严重少精症的分子遗传病因。本文旨对AZF基因微缺失与男性不育研究进展作一综述。 展开更多

关键词 azf微缺失 男性不育 生精障碍

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全外显子组测序检测46,XX男性性反转综合征 被引量：5

13

作者 易薇 葛世军 +5 位作者 杨必清 叶晓芳 杨银瑞 王晓辉 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期799-802,共4页

目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomes... 目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomesequencing,全外显子组测序)检测。结果患者表现出身材矮小,有明显的男性体征,小睾丸,无精子症,性激素检查提示高促性腺激素性性腺功能不全,核型为46,XX,Y染色体AZFa、b、c区均缺失,SRY(sex-determining region of Y,Y染色体性别决定区)基因检测呈阳性,WES测序未发现与该患者性反转相关的其他致病性CNVs(copy number variations,拷贝数变异)及基因突变。结论SRY基因阳性和AZF区域缺失是本例性反转患者男性表型和无精子症的主要原因。染色体核型分析结合全外显子组测序有利于查找性分化异常相关的拷贝数变异及基因突变,为明确46,XX男性性反转综合征的发病机制及临床诊断提供科学依据。 展开更多

关键词 46 XX男性性反转 染色体核型分析 Y染色体azf微缺失 全外显子组测序

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男性不育病人620例的遗传学因素调查 被引量：5

14

作者 武艾宁 戴晓怡 于荣鑫 《内蒙古医科大学学报》 2020年第1期13-16,共4页

目的:对男性不育病人的遗传病因学特征进行研究,以期为男性不育的临床诊疗及辅助生殖指导提供临床依据。方法:收集来自于2012-03~2018-05内蒙古医科大学附属医院遗传咨询门诊、生殖中心就诊的男性不育病例620例,另选取230例健康男性组... 目的:对男性不育病人的遗传病因学特征进行研究,以期为男性不育的临床诊疗及辅助生殖指导提供临床依据。方法:收集来自于2012-03~2018-05内蒙古医科大学附属医院遗传咨询门诊、生殖中心就诊的男性不育病例620例,另选取230例健康男性组成对照组,分析AZFc区部分缺失在病例和对照中的分布情况。结果:相比于精液质量异常组,无精子症组Y染色体AZF微缺失率明显升高(P<0.05);对照组、精液质量异常组和无精子症组3组间在b2/b3缺失率的比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:遗传学致病因素与男性不育关系密切,其中染色体核型异常和AZF基因微缺失是主要影响因素,对男性不育症人群进行细胞与分子遗传学技术联合诊断有助于指导临床优生。 展开更多

关键词 男性不育 遗传学病因 Y染色体 azf微缺失

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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 被引量：3

15

作者 陈俊丰 殷玮琪 +3 位作者 王恺赟 马超 王力 马琪 《中国现代医生》 2017年第34期7-9,13,F0003,共5页

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,... 目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。 展开更多

关键词 Y染色体 azf微缺失 男性不育 无精子症 弱精子症

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生精障碍患者227例遗传学分析 被引量：4

16

作者 李静 毕亮亮 +4 位作者 黄岩杰 杨晓青 梅晓峰 李金刚 白梦刻 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第6期895-898,共4页

目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59... 目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。 展开更多

关键词 生精障碍 染色体核型 无精子因子微缺失

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Y染色体微缺失和精子染色体非整倍体与不育关系的探讨 被引量：2

17

作者 吕静 李练兵 +3 位作者 李新生 陈晓星 赵乐天 马明福 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2009年第3期163-166,共4页

目的:探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法:采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点(STS)进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男... 目的:探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法:采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点(STS)进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果:32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为(0.102±0.154)%、(0.103±0.073)%、(0.273±0.278)%、(0.381±0.493)%和(0.318±0.585)%,非整倍体率为5.64%;对照组则为(0.050±0.040)%、(0.030±0.031)%、(0.098±0.080)%、(0.093±0.087)%和(0.085±0.106)%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。 展开更多

关键词 男性不育 azf区域微缺失 精子染色体 18号染色体 非整倍体

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男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值 被引量：1

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作者 王红丹 李永乐 +2 位作者 汪济海 苏俊祥 冯战启 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期813-817,共5页

目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者... 目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例)。采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例。结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0%,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4%。G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证。结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗。 展开更多

关键词 序列标签位点 azf微缺失 不育 性发育异常

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773例男性生精障碍患者遗传学病因分析

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作者 林继武 周海燕 +4 位作者 胡海荣 陈艳玉 李利萍 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期44-46,共3页

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总... 目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。 展开更多

关键词 生精障碍 核型分析 azf微缺失

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无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断

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作者 刘春莲 景万红 +2 位作者 彭亮 焦海燕 徐仙 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第42期24-26,共3页

目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,... 目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例(占28.1%)、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子);与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均<0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。 展开更多

关键词 无精子症 精子 不育 染色体核型 Y染色体 azf微缺失 性激素

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