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儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
1
作者
李珊
王爽
秦炯
《国际儿科学杂志》
2014年第3期229-232,共4页
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶...
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病最终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.最新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致.
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关键词
儿童交替性偏瘫
ATP1A
3
眼球异常运动
肌张力不全
原文传递
题名
儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
1
作者
李珊
王爽
秦炯
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《国际儿科学杂志》
2014年第3期229-232,共4页
基金
国家科技支撑计划项目(2012BAI03B02)
文摘
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病最终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.最新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致.
关键词
儿童交替性偏瘫
ATP1A
3
眼球异常运动
肌张力不全
Keywords
Alternating hemiplegia of childhood
atpia
3
Abnormal ocular movements
Dystonia
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
李珊
王爽
秦炯
《国际儿科学杂志》
2014
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