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New insights into renal lipid dysmetabolism in diabetic kidney disease 被引量:6
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作者 Alla Mitrofanova George Burke +1 位作者 Sandra Merscher Alessia Fornoni 《World Journal of Diabetes》 SCIE 2021年第5期524-540,共17页
Lipid dysmetabolism is one of the main features of diabetes mellitus and manifests by dyslipidemia as well as the ectopic accumulation of lipids in various tissues and organs,including the kidney.Research suggests tha... Lipid dysmetabolism is one of the main features of diabetes mellitus and manifests by dyslipidemia as well as the ectopic accumulation of lipids in various tissues and organs,including the kidney.Research suggests that impaired cholesterol metabolism,increased lipid uptake or synthesis,increased fatty acid oxidation,lipid droplet accumulation and an imbalance in biologically active sphingolipids(such as ceramide,ceramide-1-phosphate and sphingosine-1-phosphate)contribute to the development of diabetic kidney disease(DKD).Currently,the literature suggests that both quality and quantity of lipids are associated with DKD and contribute to increased reactive oxygen species production,oxidative stress,inflammation,or cell death.Therefore,control of renal lipid dysmetabolism is a very important therapeutic goal,which needs to be archived.This article will review some of the recent advances leading to a better understanding of the mechanisms of dyslipidemia and the role of particular lipids and sphingolipids in DKD. 展开更多
关键词 Diabetes LIPIDS Free fatty acids atp-binding cassette transporters sub-class A Sterol-O-acyltransferase 1 CD36 SPHINGOLIPIDS Sphingomyelin phosphodiesterase acid-like 3b Diabetic kidney disease
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新生儿呼吸窘迫综合征的遗传学研究进展 被引量:5
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作者 张钰恒 张亚昱 梅花 《中国小儿急救医学》 CAS 2016年第4期259-262,共4页
新生儿呼吸窘迫综合征(neonatalrespiratorydistresssyndrome,NRDS)是新生儿期最常见的危重症,目前认为遗传因素在NRDS发病中起着重要作用。目前与NRDS相关的遗传性的蛋白、基因被越来越多的学者研究,本文主要综述肺表面活性物质... 新生儿呼吸窘迫综合征(neonatalrespiratorydistresssyndrome,NRDS)是新生儿期最常见的危重症,目前认为遗传因素在NRDS发病中起着重要作用。目前与NRDS相关的遗传性的蛋白、基因被越来越多的学者研究,本文主要综述肺表面活性物质蛋白、ATP结合盒转运蛋白A3基因(ABCA3)、甘露糖结合凝集素、甲状腺转录因子与NRDS的相关性。 展开更多
关键词 呼吸窘迫综合征 肺表面活性蛋白 atp结合盒转运蛋白A3基因 甘露糖结合凝集素 甲状腺转录因子
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汉族新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因多态性频率分布 被引量:4
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作者 张钰恒 王晓磊 +2 位作者 梅花 张艳波 曹晓梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期282-287,共6页
目的探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性。方法收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对... 目的探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性。方法收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较。结果在ABCA3外显子10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2%,高于对照组(13.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。NRDS组在ABCA 3 exon 10的rs 13332514(F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因频率80.2%,T等位基因频率19.8%。对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8%和13.2%;C等位基因频率93.4%,T等位基因频率6.6%。病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性。 展开更多
关键词 呼吸窘迫综合征 atp结合盒转运子A3 基因多态性 新生儿
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