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ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习
被引量：
3
1
作者
李慧
杨志仙
+1 位作者
钱萍
薛姣
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期470-474,共5页
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊...
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA（p.T86Nfs＊14）杂合移码突变和第4外显子c.125C〉T（p.T42M）杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C〉T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C〉T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡（13～19岁）。结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
进行性肌阵挛癫痫
基因突变
asah
1
基因
原文传递
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症2例并文献复习
被引量：
2
2
作者
康庆云
廖红梅
+2 位作者
杨赛
陈波
杨理明
《神经损伤与功能重建》
2020年第10期575-578,共4页
目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法:报道我院2例确诊为ASAH1基因突变相关性SMA,并对至今报道的14例ASAH1基因突变相关性SMA病例进行汇总分析。结果:2...
目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法:报道我院2例确诊为ASAH1基因突变相关性SMA,并对至今报道的14例ASAH1基因突变相关性SMA病例进行汇总分析。结果:2例患儿系姐弟。患儿1,女,13岁9月,早期生长发育里程碑基本正常,8岁左右出现行走姿势异常,缓慢进展,渐出现爬楼困难,跑跳困难;患儿2,男,9岁4月,1岁2个月时能独立行走,6岁左右出现肢体乏力,跑步姿势异常,缓慢进展。全外显子组基因测序结果示2例患儿均携带ASAH1基因复合杂合突变,第13内含子c.1098+1G>T杂合突变,为剪接突变,此位点为国际上已报道的致病性突变;第3内含子c.216+11A>G杂合突变,此位点为国际上尚未报道的新突变。2例患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,病程中均未出现癫痫发作,智力基本正常。搜索既往报道,至2019年9月,国内外共报道14例ASAH1基因突变相关性SMA。14例患者中,2例仅有SMA症状,12例既有SMA又有进行性肌阵挛性癫痫(PME);患者多以肌无力起病,一般5岁左右起病,病程中出现进行性肌阵挛癫痫,多于7~12岁出现癫痫发作,震颤、反复肺炎、吞咽困难等症状也常在病程中出现。共发现ASAH1基因9种不同的突变位点,其中c.125C>T为最常见突变位点,均以常染色体隐性遗传方式发病。所有病例早期发育里程碑大致正常,病程中患儿认知功能无明显损害,文献报道时已有4例患儿青少年期死亡。结论:ASAH1基因突变相关性SMA为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病,由ASAH1基因突变所致,ASAH1基因突变常引起SMA-PME表型,ASAH1基因突变亦可仅引起脊髓性肌萎缩症,而不出现进行性肌阵挛癫痫。本例携带1个文献报道的剪切突变及1个未报道的内含子区点突变,为中国首次报道的ASAH1基因突变仅有脊髓性肌萎缩症表型而不出现进行性肌阵挛
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关键词
脊髓性肌萎缩症
基因突变
asah
1
基因
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职称材料
题名
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习
被引量：
3
1
作者
李慧
杨志仙
钱萍
薛姣
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期470-474,共5页
文摘
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA（p.T86Nfs＊14）杂合移码突变和第4外显子c.125C〉T（p.T42M）杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C〉T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C〉T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡（13～19岁）。结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。
关键词
脊髓性肌萎缩症
进行性肌阵挛癫痫
基因突变
asah
1
基因
Keywords
Spinal
muscular
atrophy
Progressive
myoclonic
epilepsy
gene
mutation
asah
1
gene
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症2例并文献复习
被引量：
2
2
作者
康庆云
廖红梅
杨赛
陈波
杨理明
机构
湖南省儿童医院神经内科
出处
《神经损伤与功能重建》
2020年第10期575-578,共4页
基金
湖南省卫生计生委科研课题(No.B20180528)。
文摘
目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法:报道我院2例确诊为ASAH1基因突变相关性SMA,并对至今报道的14例ASAH1基因突变相关性SMA病例进行汇总分析。结果:2例患儿系姐弟。患儿1,女,13岁9月,早期生长发育里程碑基本正常,8岁左右出现行走姿势异常,缓慢进展,渐出现爬楼困难,跑跳困难;患儿2,男,9岁4月,1岁2个月时能独立行走,6岁左右出现肢体乏力,跑步姿势异常,缓慢进展。全外显子组基因测序结果示2例患儿均携带ASAH1基因复合杂合突变,第13内含子c.1098+1G>T杂合突变,为剪接突变,此位点为国际上已报道的致病性突变;第3内含子c.216+11A>G杂合突变,此位点为国际上尚未报道的新突变。2例患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,病程中均未出现癫痫发作,智力基本正常。搜索既往报道,至2019年9月,国内外共报道14例ASAH1基因突变相关性SMA。14例患者中,2例仅有SMA症状,12例既有SMA又有进行性肌阵挛性癫痫(PME);患者多以肌无力起病,一般5岁左右起病,病程中出现进行性肌阵挛癫痫,多于7~12岁出现癫痫发作,震颤、反复肺炎、吞咽困难等症状也常在病程中出现。共发现ASAH1基因9种不同的突变位点,其中c.125C>T为最常见突变位点,均以常染色体隐性遗传方式发病。所有病例早期发育里程碑大致正常,病程中患儿认知功能无明显损害,文献报道时已有4例患儿青少年期死亡。结论:ASAH1基因突变相关性SMA为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病,由ASAH1基因突变所致,ASAH1基因突变常引起SMA-PME表型,ASAH1基因突变亦可仅引起脊髓性肌萎缩症,而不出现进行性肌阵挛癫痫。本例携带1个文献报道的剪切突变及1个未报道的内含子区点突变,为中国首次报道的ASAH1基因突变仅有脊髓性肌萎缩症表型而不出现进行性肌阵挛
关键词
脊髓性肌萎缩症
基因突变
asah
1
基因
Keywords
spinal
muscular
atrophy
gene
tic
mutations
asah
1
gene
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R741.02 [医药卫生—临床医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习
李慧
杨志仙
钱萍
薛姣
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018
3
原文传递
2
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症2例并文献复习
康庆云
廖红梅
杨赛
陈波
杨理明
《神经损伤与功能重建》
2020
2
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