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脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析
被引量:
2
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作者
唐利芳
肖冰
+4 位作者
徐燕
季星
蒋雯婷
刘晓青
陶炯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期11-15,共5页
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性...
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapperV4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析。结果女性样本杂合子比例为64.70%。在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种,AGG排布式为26和27种,男性(CGG)n重复数范围为17~45,女性为2l~44,其中1例为灰区携带者。男性和女性最大频率等位基因数均为29,其次为30、36,(CGG)n重复数为28的等位基因缺如。AGG排布式以9A9A9最常见。在正常人群中,99.21%有不同形式和数目的AGG嵌入,其中6A嵌入模块所占的比例高达10.02%,且多分布在较大的重复数片段中,而57.58%对照样本无AGG嵌入,且无1例患者样本有6A嵌入。正常男性、女性(CGG)n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义(P〉0.05),AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群(CGG)n稳定性有重要的意义,9A9A6A9可能为亚洲人群阻止(CGG)n不稳定扩增的一种特殊的排布式。
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关键词
脆性X综合征
FMR1基因
agg
排布
原文传递
题名
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析
被引量:
2
1
作者
唐利芳
肖冰
徐燕
季星
蒋雯婷
刘晓青
陶炯
机构
上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所
上海中国福利会国际和平妇幼保健院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期11-15,共5页
基金
上海市自然科学基金(10ZR1424500)
文摘
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapperV4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析。结果女性样本杂合子比例为64.70%。在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种,AGG排布式为26和27种,男性(CGG)n重复数范围为17~45,女性为2l~44,其中1例为灰区携带者。男性和女性最大频率等位基因数均为29,其次为30、36,(CGG)n重复数为28的等位基因缺如。AGG排布式以9A9A9最常见。在正常人群中,99.21%有不同形式和数目的AGG嵌入,其中6A嵌入模块所占的比例高达10.02%,且多分布在较大的重复数片段中,而57.58%对照样本无AGG嵌入,且无1例患者样本有6A嵌入。正常男性、女性(CGG)n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义(P〉0.05),AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群(CGG)n稳定性有重要的意义,9A9A6A9可能为亚洲人群阻止(CGG)n不稳定扩增的一种特殊的排布式。
关键词
脆性X综合征
FMR1基因
agg
排布
Keywords
Fragile
X
syndrome
FMR1
gene
agg
interspersion
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析
唐利芳
肖冰
徐燕
季星
蒋雯婷
刘晓青
陶炯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
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参考文献
引证文献
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