中国汉族人群检出新的B(A)641T>C等位基因 被引量：44

1

作者 郭忠慧 向东 +3 位作者 朱自严 刘曦 陈和平 刘达庄 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第1期17-20,共4页

目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础。方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定。结果8例... 目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础。方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定。结果8例样本除1对为母女关系外,其余无任何亲缘关系,血清学表现相似,红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高,血清中存在抗-A,初定为AwB,基因分型均为BO。克隆测序表明除具有正常O1或者O1V基因外,他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,4例发生nt700C>G点突变,导致Pro234Ala,2例无关个体为nt640A>G点突变,导致Met214Val,1对母女均表现nt641T>C点突变,导致Met214Thr。证实所有8例样本真正血型应为B(A)表现型,其基因型均为B(A)/O型。结论在中国汉族人群中检出3种B(A)血型,除了已在我国台湾首先被发现的B(A)700C>G和笔者以前报道的B(A)640A>G之外,新发现1种B(A)641T>C等位基因。 展开更多

关键词 abo亚型 B(A)血型 CisAB血型 等位基因

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B(A)血型等位基因分型研究 被引量：24

2

作者 刘长利 苗天红 +3 位作者 刘亚庆 闫芳 刘素芳 刘凯 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期429-431,共3页

目的了解血清学定型为B(A)血型标本的分子基础。方法采用PCR-SSP方法检测以血清学方法定型为B(A)血型的4名献血者和8例送检患者标本的ABO基因型;对于有O等位基因的杂合子标本,使用特异性引物分别扩增O和B等位基因的7号外显子编码序列,... 目的了解血清学定型为B(A)血型标本的分子基础。方法采用PCR-SSP方法检测以血清学方法定型为B(A)血型的4名献血者和8例送检患者标本的ABO基因型;对于有O等位基因的杂合子标本,使用特异性引物分别扩增O和B等位基因的7号外显子编码序列,并做测序分析。结果 12例采用血清学方法定为B(A)血型标本的ABO基因型分别为B/B型1例(8.33%),B/O1型4例(33.33%),B/O2型7例(58.33%);序列分析显示:B(A)02等位基因为5例(41.67%),B(A)04等位基因为7例(58.33%)。结论 B(A)04和B(A)02等位基因可能是我国北方汉族人群B(A)血型中主要的遗传类型。 展开更多

关键词 abo亚型 B(A)血型 基因分型 序列分析 等位基因

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732例全自动血型分析仪检测ABO血型结果不确定的分析 被引量：17

3

作者 张坤莲 黄旭颖 +4 位作者 周助人 李丽春 章旭 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第9期1012-1015,共4页

目的探讨ABO血型检测结果不确定的原因。方法对2010-2016年应用全自动血型分析仪检测ABO血型结果不确定的732例血样进一步采用手工试管盐水法、吸收放散试验等血清学试验及血型基因分型方法进行检测。结果 717例(97.95%)采用试管法进一... 目的探讨ABO血型检测结果不确定的原因。方法对2010-2016年应用全自动血型分析仪检测ABO血型结果不确定的732例血样进一步采用手工试管盐水法、吸收放散试验等血清学试验及血型基因分型方法进行检测。结果 717例(97.95%)采用试管法进一步检测能够确定ABO血型,其中抗-B减弱457例(62.43%),抗-A减弱171例(23.36%);不规则抗体115例(15.71%),确认抗-M 18例(2.45%)、抗-E 1例(0.14%)和抗-Le(b)1例(0.14%)。15例经血型基因分型检测确认ABw33型1例(0.14%)、Ax13B型1例(0.14%)、Bw型5例(0.68%)、Bel型2例(0.27%)、cis AB03型2例(0.27%)、cis AB06型1例(0.14%)、B(A)型1例(0.14%)、A型类孟买1例(0.14%)及ABO*004等位基因表达弱A抗原1例(0.14%)。结论抗-B、抗-A减弱及不规则抗体是全自动血型分析仪检测ABO正反定型不符的主要原因。沈阳地区中国人群中B亚型多于A亚型。对于全自动血型分析仪检测的ABO血型不确定的标本应用手工试管法及血型基因分型方法检测联合分析能够准确鉴定ABO血型。 展开更多

关键词 血型 abo亚型 血型基因分型 疑难血型鉴定

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中国人群血型ABO亚型的分子基础研究 被引量：15

4

作者 雷航 范亮峰 +8 位作者 蔡晓红 王钰箐 刘曦 金沙 沈伟 陆琼 向东 王学锋 邹纬 《诊断学理论与实践》 2020年第4期364-369,共6页

目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景。方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1545505名献血者和116209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测... 目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景。方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1545505名献血者和116209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测序分析ABO基因的DNA序列。结果:血型血清学鉴定在1545505名献血者和116209例受血者中共检出ABO亚型617例,检出率为3.71/万,检出率最高的表型为B(A)(0.066‰),其次是B3(0.045‰)和Bx(0.039‰)。544例ABO亚型样本经基因测序鉴定出42种ABO亚型等位基因,其中ABO*BA.04的检出构成比最高(25.20%),其次为ABO*BA.02(11.55%)和ABO*cis-AB.01(9.71%)。关联分析提示,ABO亚型等位基因所对应的表型可与首次检测的表型不一致,即一种基因型可对应多种表型。结论:中国人群血型ABO亚型检出率为3.71/万,B(A)表型是中国人群中最常检出的ABO亚型,B3和Bx相关的亚型次之;较常检出的亚型等位基因则是ABO*BA.04、ABO*BA.02和ABO*cis-AB.01。 展开更多

关键词 abo亚型 基因突变 等位基因

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无偿献血者人群中ABO亚型漏检及人群频率研究 被引量：10

5

作者 王中英 刘曦 +6 位作者 蔡茵 曹斌 顾丽琴 金沙 谢军华 郑皆炜 向东 《中国输血杂志》 CAS 2019年第11期1113-1116,共4页

目的探讨无偿献血者人群中弱ABO亚型的漏检及真实人群频率。方法收集2009年1月-2017年12月上海地区2945643(人)份无偿献血者标本,使用全自动血型仪器(微量板法)初筛及复核其ABO血型;对疑似ABO亚型标本使用试管法、吸收放散法等确证。结... 目的探讨无偿献血者人群中弱ABO亚型的漏检及真实人群频率。方法收集2009年1月-2017年12月上海地区2945643(人)份无偿献血者标本,使用全自动血型仪器(微量板法)初筛及复核其ABO血型;对疑似ABO亚型标本使用试管法、吸收放散法等确证。结合2009-2017年所有ABO亚型献血者人数及理论漏检率,统计得出ABO亚型的真实频率。结果2009-2017年上海地区无偿献血者ABO亚型检出率为0.031%(927/2945643);对其中192位ABO亚型重复献血者统计分析显示,所有ABO亚型的理论漏检率为27.81%。纳入漏检的亚型后,本组无偿献血者人群中ABO亚型的理论频率为0.044%。结论目前献血者的血型检测漏检了较多的ABO亚型;本研究获得了更为接近真实情况的ABO亚型人群频率。 展开更多

关键词 abo血型亚型 亚型漏检率 abo亚型频率 重复献血者

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B(A)血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究 被引量：13

6

作者 张烨 庄光艳 +3 位作者 刘素芳 侯玉涛 刘亚庆 张磊 《北京医学》 CAS 2015年第8期795-797,共3页

目的对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略。方法对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采... 目的对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略。方法对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采用盐水介质和Liss-coombs卡交叉配血,分析论证38例该血型患者输注B型红细胞的可行性。结果 58例血样经血清学和分子生物学定型为B(A),其中39例为B(A)04,19例为B(A)02。38例临床医院送检的B(A)病例,与随机选择的100位B型献血员交叉配血,除1例有高效价抗-A的献血员与2例患者次侧盐水介质W+外,其余均相合。结论 B(A)血型有明确的血清学特异性,分子生物学定型B(A)02和B(A)04较常见,B(A)患者优先考虑输注O型洗涤红细胞和AB型血浆、AB型血小板,亦可输注配血相合的B型红细胞,抗-A效价低于128的B型血浆和B型血小板也可考虑输注。 展开更多

关键词 abo 亚型 B(A)血型 B(A)02 B(A)04 交叉配血

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B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析 被引量：6

7

作者 池泉 张爱 任本春 《检验医学》 CAS 2013年第12期1128-1131,共4页

目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗-B血清试管法凝集强度中等)的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、... 目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗-B血清试管法凝集强度中等)的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241 952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102/B w12(1例)、B101/B101(2例)、B101/O02(3例)、A102/B101(3例)、B101/O01(4例)。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员(父亲)中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7 000;除1例样本的B等位基因存在278C>T突变(B w12)外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。 展开更多

关键词 B抗原减弱 B2亚型 abo血型 abo亚型 直接测序

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1例AB_w表型的血清学和基因型检测 被引量：8

8

作者 孟庆丽 高勇 +3 位作者 段莹 潘凌子 肖南 于卫建 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期547-549,共3页

目的鉴定对1例ABO疑难血型标本的表型和基因型。方法 1例ABO疑难血型标本用血清学方法做ABO表型检测,用PCR-SSP法做ABO基因鉴定,用直接测序法和克隆测序法对ABO基因的第6、7外显子做序列分析。结果血清学定型:ABw表型;PCR-SSP法鉴定:AB... 目的鉴定对1例ABO疑难血型标本的表型和基因型。方法 1例ABO疑难血型标本用血清学方法做ABO表型检测,用PCR-SSP法做ABO基因鉴定,用直接测序法和克隆测序法对ABO基因的第6、7外显子做序列分析。结果血清学定型:ABw表型;PCR-SSP法鉴定:AB型;直接测序:A101/B101等位基因杂合,但伴有nt1055的G/A突变;克隆测序:G1055A突变发生在B101等位基因上,该突变产生Bw07等位基因。结论在中国人群中发现A101/Bw07基因型。 展开更多

关键词 血型 abo亚型 疑难血型鉴定 Bw型 表型 基因型

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基因分型结合血清学方法鉴定ABO血型亚型 被引量：6

9

作者 马晓莉 马宏伟 +3 位作者 金新莉 陈赞 耿明璐 张伯伟 《中国输血杂志》 CAS 2018年第2期151-153,共3页

目的准确鉴定红细胞ABO亚型。方法采用血清学方法鉴定12例ABO血型正反定型不符标本,结合PCR-SSP基因定型方法作检测鉴定,并对其中9例作基因测序确定基因型。结果 ABO基因分型结果与血型血清检测结果一致率为66.67%（8/12）;其余不相符的... 目的准确鉴定红细胞ABO亚型。方法采用血清学方法鉴定12例ABO血型正反定型不符标本,结合PCR-SSP基因定型方法作检测鉴定,并对其中9例作基因测序确定基因型。结果 ABO基因分型结果与血型血清检测结果一致率为66.67%（8/12）;其余不相符的4例：2例为B（A）,1例为Cis AB,1例为新基因（新基因血型血清学结果不确定,PCR-SSP结果为A1/O02,测序结果为A102/O02型）。结论 ABO血型基因分型技术结合血清学定型可用于ABO亚型鉴定及ABO血型的正确定型。 展开更多

关键词 基因分型 abo亚型 abo血型基因 血型鉴定 血型血清学

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1例AB_(w)表型的血清学特征及家系研究 被引量：2

10

作者 许基平 何屹 +2 位作者 田力 杨静 刘自强 《四川医学》 CAS 2023年第5期514-518,共5页

目的通过分子生物学方法鉴定1例ABO亚型,并进行家系调查,研究该亚型血清学和分子遗传学特点。方法采用血型血清学和分子生物学方法检测1例ABO血型鉴定困难患者并进行家系调查。结果测序结果显示先证者的基因型为A102/Bw07,Bw07等位基因... 目的通过分子生物学方法鉴定1例ABO亚型,并进行家系调查,研究该亚型血清学和分子遗传学特点。方法采用血型血清学和分子生物学方法检测1例ABO血型鉴定困难患者并进行家系调查。结果测序结果显示先证者的基因型为A102/Bw07,Bw07等位基因是在B101等位基因基础上发生nt1055的G>A而引起的;家系调查提示A102/Bw07、A101/Bw07血型血清学表型为AB_(w),Bw07/001的B抗原表达正常。结论在四川汉族人群中发现Bw07等位基因;Bw07等位基因表达有异质性;检出Bw07等位基因的个体血浆中可含有抗-B抗体。 展开更多

关键词 abo亚型 abo基因分型 Bw07 输血

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一例罕见B(A)血型的基因鉴定 被引量：7

11

作者 李慧敏 林隽峰 +4 位作者 张帆 顾玉微 顾萍 傅启华 王静 《检验医学》 CAS 2014年第9期945-951,共7页

目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者... 目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和O型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性。经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261del和c.297A>G二处杂合变异,第7外显子区存在c.526C>G、c.640A>G、c.646T>A、c.657C>T、c.681G>A、c.703G>A、c.771C>T、c.796C>T、c.803G>C、c.829G>A、c.930G>A共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/O06血型。结论患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定。 展开更多

关键词 abo亚型 B(A)血型 基因分型 等位基因

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α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析 被引量：7

12

作者 崔文燕 王钰菁 +2 位作者 邹纬 王学锋 蔡晓红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第5期655-658,共4页

目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血... 目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。 展开更多

关键词 abo血型 B3亚型 基因突变 α1 3-D-半乳糖基转移酶

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15例ABO疑难血型基因检测分析 被引量：7

13

作者 胡俊华 聂志扬 +3 位作者 张芃 赵学彬 李喜莹 宫济武 《北京医学》 CAS 2019年第2期146-150,共5页

目的利用ABO血型基因分型技术辅助疑难血型的鉴定。方法收集2016年4月至2018年6月北京医院15例血型正反定型不符患者的外周静脉血样,应用血型血清学方法结合聚合酶链反应-特异性序列引物(polymerasechain reaction-sequence specific pr... 目的利用ABO血型基因分型技术辅助疑难血型的鉴定。方法收集2016年4月至2018年6月北京医院15例血型正反定型不符患者的外周静脉血样,应用血型血清学方法结合聚合酶链反应-特异性序列引物(polymerasechain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)法进行ABO基因分型,并对其中7例做基因测序确定基因型。结果15例疑难血型的ABO基因分布为1例A/B、1例A/O2、3例B1/O01、1例Bel09/O02、1例CisAB01/O2、1例Bw12/O01、1例A102/Bw12、1例B(A)04/O2、1例B(A)02/B、2例Bel03/O、1例Ael05/O;1例为新基因,测序结果为797位置发生突变,根据其他位点的突变具有A102/O01特点。结论 ABO血型基因分型技术结合血清学定型可用于疑难血型的准确定型。 展开更多

关键词 基因分型 abo亚型 疑难血型 血型鉴定

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一个B抗原减弱表型核心家系的分子遗传学分析 被引量：4

14

作者 胡俊华 聂志扬 宫济武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期897-900,共4页

目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲... 目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因型为Bw12/O01型。与B101/O01基因序列比对,Bw12仅在278位发生了C>T的突变。结论ABO基因第278位碱基C>T突变为Bw亚型的分子基础,该突变可以稳定遗传并显性表达。 展开更多

关键词 abo血型 abo亚型 BW型 基因测序 基因型

原文传递

一例ABO亚型新变异位点的分析 被引量：2

15

作者 吴新明 季方圆 +3 位作者 霍霓 张林海 刘丽平 姚勇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1158-1160,共3页

目的分析一例ABO亚型新变异位点的遗传学特征。方法采用试管法进行样本的血清学检测,用Sanger测序分析ABO基因的外显子序列,克隆测序分析第6~7外显子。结果红细胞与抗A抗体凝集强度为3+,抗B抗体凝集强度为4+,血清与A1细胞凝集1+、与B、... 目的分析一例ABO亚型新变异位点的遗传学特征。方法采用试管法进行样本的血清学检测,用Sanger测序分析ABO基因的外显子序列,克隆测序分析第6~7外显子。结果红细胞与抗A抗体凝集强度为3+,抗B抗体凝集强度为4+,血清与A1细胞凝集1+、与B、O细胞不凝集。Sanger测序显示c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.608A>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单倍体分析显示,与ABO*A1.02相比,A等位基因存在c.608A>G变异。结论发现一例存在c.608G变异的A亚型新变异位点。 展开更多

关键词 abo血型 abo亚型 Sanger测序

原文传递

一例ABO亚型Bx10／001的分子机制研究 被引量：4

16

作者 杨亮 杜勇 +1 位作者 梅传亮 梁伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期431-434,共4页

目的探讨1例ABO亚型Bx10／001的分子机制。方法应用常规方法对先证者进行血清学定型，用序列特异性引物聚合酶链反应技术（sequence-specific primer polymerase chain reaction, PCR-SSP）检测ABO基因型，再用PCR分别扩增先证者ABO基... 目的探讨1例ABO亚型Bx10／001的分子机制。方法应用常规方法对先证者进行血清学定型，用序列特异性引物聚合酶链反应技术（sequence-specific primer polymerase chain reaction, PCR-SSP）检测ABO基因型，再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析，同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析。结果先证者红细胞存在B抗原，血清中存在抗B，唾液中未检出B血型物质。PCR—SSP结果显示其ABO基因型为B／O；直接测序提示其第6外显子261delG／G、297A／G杂合，第7外显子526C／G、657C／T、703A／G、796C／A、803C／G、829G／T、930A／G杂合，可指定为Bx10／O01基因型。家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲。结论α-1，3-半乳糖基转移酶基因第829位G→T突变可导致Bx10表型。 展开更多

关键词 abo亚型 Bx10等位基因 分子机制

原文传递

A307亚型的血清学特征和分子机制研究 被引量：3

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作者 杨晓俊 谢海花 +3 位作者 孙嘉峰 林霞 林力红 陈发文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期677-680,共4页

目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳... 目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型,ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异,导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目,从而改变氨基酸间的作用力,而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征,p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。 展开更多

关键词 abo亚型 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶 血清学 分子机制

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ABO基因c.2T>C突变致GTA翻译异常引起的A_xB表型一例及机制分析 被引量：3

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作者 孔存权 何屹 +4 位作者 连利霞 徐申 王学锋 邹纬 蔡晓红 《诊断学理论与实践》 2018年第2期155-158,共4页

目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法:血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶(glucanotransferase,GTA)活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克... 目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法:血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶(glucanotransferase,GTA)活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果:本例血清学鉴定为A_xB亚型;血浆总体GTA活性明显下降(效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T>C错义突变。结论:ABO基因c.2T>C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者A_xB表型。 展开更多

关键词 abo亚型 启始密码子 错义突变

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无锡地区无偿献血者ABO亚型血型血清学及分子生物学特征研究 被引量：3

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作者 张震 洪俊 +2 位作者 徐钰茜 钱惠忠 许友山 《临床输血与检验》 CAS 2021年第5期644-647,共4页

目的调查并分析无锡地区无偿献血者ABO亚型血型血清学及分子生物学特征。方法2016年5月~2019年6月,有19例无偿献血者标本经血型血清学初步判定为ABO亚型。14/19例标本进行分子生物学检测,其中11例同时采用PCRSSP(序列特异性引物聚合酶... 目的调查并分析无锡地区无偿献血者ABO亚型血型血清学及分子生物学特征。方法2016年5月~2019年6月,有19例无偿献血者标本经血型血清学初步判定为ABO亚型。14/19例标本进行分子生物学检测,其中11例同时采用PCRSSP(序列特异性引物聚合酶链反应)方法及DNA测序方法进行ABO基因检测,另3例仅采用了DNA测序方法检测。结果120118名无偿献血者中,用血型血清学方法检出ABO亚型的频率约为1.6/万,且B亚型数量多于A亚型;分子生物学检测获得Ael 02、A201、Bw27、Bel 03、Bw22、B 310、A217、CisAB 01、B(A)02九种ABO突变等位基因;3例标本在第1-7号外显子未见异常,发现1例新等位基因(GenBank:MT281528)。结论用血型血清学、PCR-SSP和DNA基因测序三种方法结合更能准确地鉴定ABO亚型。 展开更多

关键词 无偿献血者 abo亚型 基因突变 新等位基因

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ABx亚型相关的B型糖基转移酶突变p.R180C的酶动力学研究 被引量：1

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作者 雷航 蔡晓红 +2 位作者 王钰箐 王学锋 邹纬 《中国输血杂志》 CAS 2020年第11期1140-1143,共4页

目的探讨ABx亚型相关的B型糖基转移酶(GTB)突变p.R180C的酶动力学特征。方法以本课题组已构建的野生型GTB-pcDNA3.1真核表达载体为基础,采用定点突变试剂盒构建携带GTB突变p.R180C的表达载体突变体,并以DNA直接测序法验证突变质粒的序列... 目的探讨ABx亚型相关的B型糖基转移酶(GTB)突变p.R180C的酶动力学特征。方法以本课题组已构建的野生型GTB-pcDNA3.1真核表达载体为基础,采用定点突变试剂盒构建携带GTB突变p.R180C的表达载体突变体,并以DNA直接测序法验证突变质粒的序列;以野生型和突变型表达载体转化人胚肾上皮细胞(293F)做蛋白表达;再将经亲和柱Ni-IDA纯化后的表达蛋白以SDS-聚丙酰胺凝胶电泳法鉴定;最后采用酶动力学活性检测试剂盒检测酶动力学参数米氏常数(Km)和催化常数(Kcat)。结果 DNA直接测序:成功构建野生型和突变型GTB-pcDNA3.1真核表达载体;SDS-聚丙酰胺凝胶电泳:野生型和突变型GTB蛋白在293F内成功表达并获得纯化;酶动力学检测:p.R180C突变型GTB的Kcat及Km值分别为野生型GTB的1.7%、3.4倍[岩藻糖(H)受体]与25%、5.2倍[二磷酸尿苷半乳糖(UDP-Gal)供体]。结论 GTB突变p.R180C降低了该酶对H受体和UDP-Gal供体的亲和力和其催化速率,尤其是对H受体的催化速率,进而导致了红细胞表面H抗原生成B抗原的含量减少。 展开更多

关键词 abo亚型 B型糖基转移酶 突变p.R180C 酶动力学 真核表达

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