基因分型技术在肿瘤患者ABO疑难血型鉴定中的应用 被引量：12

1

作者 胡俊华 李喜莹 +4 位作者 张芃 刘燕明 赵学彬 田胜辰 宫济武 《中国输血杂志》 CAS 2019年第4期342-346,共5页

目的探讨基因分型技术辅助肿瘤患者ABO疑难血型的鉴定以有效避免疾病干扰。方法采用血清学方法与序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)法、基因测序技术,对于20例ABO血型正反定型不符的肿瘤患者(其中10名为血液系统恶性肿瘤患者)疑... 目的探讨基因分型技术辅助肿瘤患者ABO疑难血型的鉴定以有效避免疾病干扰。方法采用血清学方法与序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)法、基因测序技术,对于20例ABO血型正反定型不符的肿瘤患者(其中10名为血液系统恶性肿瘤患者)疑难标本做鉴定;同时对这些患者的输血效果做回顾性分析。结果本组肿瘤患者的疑难血型标本中,25%(5/20)为A和(或)B抗原减弱,原发病分别为2例MDS、1例前列腺癌,2例AL;45%(9/20)A或B抗体减弱,分别为4例原发病为MM、1例WM、1例AGL、1例肝癌、1例右半结肠癌、1例食管癌;30%(6/20)为ABO亚型:1例Bel09/O02、1例B(A)04/O2、1例B(A)02/B、2例Bel03/O;1例为新的A亚型等位基因:测序结果为797位置发生突变,根据其他位点的突变判断具有A102/O01特点。基因型和血清学表型结果一致率75%(15/20)。60%(12/20)患者接受过输血治疗,均未发生溶血性输血反应,75%(9/12)患者达到了预期输血疗效。结论基因分型技术结合血清学方法应用于肿瘤患者ABO疑难血型鉴定结果准确,且可正确区分血型抗原抗体减弱或亚型。疾病导致ABO抗原抗体减弱的患者输血时可同型输血。 展开更多

关键词 abo血型 基因分型 疑难血型鉴定 基因测序 肿瘤患者 抗原抗体减弱 abo亚型

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A3亚型血型的血清学和分子生物学鉴定分析 被引量：11

2

作者 林晨蓓 王秀娣 +1 位作者 朱碎永 林甲进 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第7期801-802,829,共3页

目的探讨A3亚型血型的血清学和分子生物学特征。方法采用单克隆抗-A、抗-B、抗-A1血型试剂检测2例ABO正反定型不符先证者的红细胞ABO抗原,采用标准A、B、O反定型细胞检测先证者血清中的抗-A和(或)抗-B抗体,采用PCR-序列特异性引物分析... 目的探讨A3亚型血型的血清学和分子生物学特征。方法采用单克隆抗-A、抗-B、抗-A1血型试剂检测2例ABO正反定型不符先证者的红细胞ABO抗原,采用标准A、B、O反定型细胞检测先证者血清中的抗-A和(或)抗-B抗体,采用PCR-序列特异性引物分析法确定基因型,采用基因测序法检测ABO基因第6内含子和第7外显子基因序列,同时采集先证者1妻子、女儿的血液标本进行血清学血型和基因检测。结果先证者1、2红细胞与抗-A呈混合视野反应,血清与B型红细胞呈4+,PCR-序列特异性引物分析基因型分别为A307/O02和A102/O01,基因测序结果第7号外显子分别为C745T和C467T突变;先证者1妻子、女儿血型分别为A型、O型,基因型分别为A101/O02、O02/O02。结论 A3亚型ABO等位基因存在遗传的多态性。 展开更多

关键词 A3亚型 abo基因 测序

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血型血清学ABO亚型95例的分子机制研究 被引量：10

3

作者 尹志柱 孙国栋 +2 位作者 董姗姗 高洁 高丽星 《中国输血杂志》 CAS 2018年第6期599-602,共4页

目的研究95例中国人群血型血清学ABO亚型个体的分子机制。方法 2013年11月—2017年10月采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行检测;采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）及第6、7外显子基因测序方法进行基因分型,其中部分... 目的研究95例中国人群血型血清学ABO亚型个体的分子机制。方法 2013年11月—2017年10月采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行检测;采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）及第6、7外显子基因测序方法进行基因分型,其中部分标本采用了第1—7外显子的测序。结果对血型血清学方法确认的95例（73例先证者,22例家系成员）ABO亚型标本。经PCR-SSP和基因测序检测,73例ABO亚型先证者中检出A亚型基因的个体13例（17.8%）,检出B亚型基因的个体17例（23.3%）,检出B（A）型基因的个体22例（30.1%）,共52例（71.2%,52/73）;22例家系成员中检出ABO亚型基因者18例。先证者中未检出ABO亚型基因者21例（28.8%,21/73）,且21例中5例（6.8%,5/73）检出O基因但表达弱A或弱B抗原;22例家系成员中4例未检出ABO亚型基因,共25例（25/95）。结论 ABO亚型的基因型与表型不完全符合,且同1个血型血清学表型对应不同的基因型,同1个基因型又表现为不同的血型血清学结果。 展开更多

关键词 abo亚型 血型血清学 PCR-SSP 基因测序

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10例ABO疑难血型的基因测序分析 被引量：9

4

作者 黄惠妮 莫柱宁 +4 位作者 廖湘成 阳子骥 韦月荣 朱春丽 黎海澜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期1193-1197,共5页

目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A... 目的:利用ABO血型基因分型技术协助临床血清学疑难血型的鉴定。方法:收集2021年1月-2021年8月本院用血清学鉴定ABO正反定型不符的疑难血型标本10例,采用基因测序方法检测ABO基因型。结果:10例疑难血型标本的ABO基因型分别为A102/Bw11、A102/Bw12、O02/O02、A102/B303、A102/B101、Bw11/O02、B101/O04、Bw11/O01、Bw11/O01、A101/O02。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,其他4例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论:鉴定ABO疑难血型可利用基因分型技术结合血清学方法,最终准确鉴定血型,更好的保障输血安全。 展开更多

关键词 abo血型 疑难血型 基因测序

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ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致ABO亚型的研究 被引量：8

5

作者 肖建宇 冯晨晨 +4 位作者 刘太香 史丽莉 张若洋 黄成垠 陈青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1917-1922,共6页

目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,... 目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序。结果:7例ABO表型分别为:A_(w) 1例、B_(w) 3例、AB_(w) 2例、A2或A_(int) 1例。测序发现,ABO基因第7外显子分别在A1.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C>T变异,等位基因分别为AW.43(1例)、BW.03(5例)和O.01.07(1例),基因型分别为ABO*AW.43/O.01.02(1例)、ABO*BW.03/O.01.01(3例)、ABO*A1.02/BW.03(2例)和ABO*A2.05/O.01.07(1例)。结论:ABO基因c.721C>T变异引起241位氨基酸精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)替换,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GTA)或α-1,3-D-半乳糖基转移酶(GTB)活性降低,抗原表达减弱。在O.01.02基础上产生c.721 C>T变异形成的O.01.07等位基因,是一个无效等位基因,不能形成有催化功能的酶,对A2亚型抗原的表达无影响。 展开更多

关键词 abo血型 abo亚型 基因分型 基因测序

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基因测序方法在ABO血型鉴定中的应用

6

作者 刘建成 邵峰 +3 位作者 步晓筠 杨洁 毛小尹 海静 《重庆医学》 CAS 2024年第11期1690-1694,共5页

目的 建立一种ABO血型基因测序方法,在DNA水平对突变位点进行分析,以准确鉴定ABO血型。方法 选取20份血液标本,其中18份血清学鉴定为ABO正常血型,2份为ABO亚型。利用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法,对ABO血型基因第6、7外显子进行扩增... 目的 建立一种ABO血型基因测序方法,在DNA水平对突变位点进行分析,以准确鉴定ABO血型。方法 选取20份血液标本,其中18份血清学鉴定为ABO正常血型,2份为ABO亚型。利用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法,对ABO血型基因第6、7外显子进行扩增,然后进行PCR直接测序分析基因序列,与ABO参考序列进行比对分析鉴定ABO血型。结果 20份血液标本基因测序鉴定结果与血清学结果一致。2份亚型标本中1份基因型为BA.02/O.01,表型为B(A)亚型,其第7外显子700位发生了C>G突变,导致氨基酸翻译时第234位脯氨酸变为丙氨酸。另1份基因型为AW.37/B.01,表型为AxB亚型,其第7外显子940位发生A>G突变,导致蛋白质翻译时第314位赖氨酸变为谷氨酸。结论 建立了一种适合实验室的ABO血型基因测序方法,能够准确鉴定ABO血型。 展开更多

关键词 abo血型 基因测序 abo亚型 abo基因 外显子

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38例ABO血型抗原表达异常的基因分析 被引量：3

7

作者 杨红梅 陈敏洁 +3 位作者 邹昕 虞茜 马思飞 张建伟 《检验医学与临床》 CAS 2023年第13期1878-1881,1886,共5页

目的探讨ABO血型抗原表达减弱的血清学结果与基因多态性的关系。方法采用盐水试管法对38例ABO血型抗原表达异常标本进行ABO血型血清学鉴定及不规则抗体筛查。对ABO基因采用特异性序列引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及第1~7外显子直接测序进... 目的探讨ABO血型抗原表达减弱的血清学结果与基因多态性的关系。方法采用盐水试管法对38例ABO血型抗原表达异常标本进行ABO血型血清学鉴定及不规则抗体筛查。对ABO基因采用特异性序列引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及第1~7外显子直接测序进行基因分型并比对。结果38例标本中共检出ABO等位基因18个,其中常见的等位基因15个,罕见的等位基因1个(Bw30/O01)及新等位基因2个。常州地区ABO基因多态性主要以A102/B101、A307/O02及Bw03为主,其中A102/B101占18.4%(7/38)、A307/O02占15.8%(6/38)、Bw03占7.9%(3/38)。另外发现3例突变型组合(B310/O01、Ax24/B101、Bw30/O01)及2例新突变位点(1036A>C、873C>T);5例突变均未被ISBT数据库收录。结论ABO亚型分子遗传在常州地区具有丰富的基因多态性,并发现3例突变型组合未收录和2例新突变位点未收录。新突变位点为ABO亚型突变发生机制研究提供样本来源,为精准输血提供参考。 展开更多

关键词 abo血型 抗原表达减弱 血清学检测 基因测序

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吸收放散试验与实时荧光定量PCR在ABO血型鉴定中的性能评价 被引量：7

8

作者 李晓菲 苗天红 +1 位作者 孙崇云 刘婷婷 《中国输血杂志》 CAS 2021年第4期408-411,共4页

目的对吸收放散试验与实时荧光定量PCR应用于ABO血型鉴定的性能进行评估。方法筛选血清学格局表现为抗体减弱的血液标本,分别进行吸收放散试验、实时荧光定量PCR试验以及基因测序分析。其中以基因测序结果作为金标准,分别对吸收放散试... 目的对吸收放散试验与实时荧光定量PCR应用于ABO血型鉴定的性能进行评估。方法筛选血清学格局表现为抗体减弱的血液标本,分别进行吸收放散试验、实时荧光定量PCR试验以及基因测序分析。其中以基因测序结果作为金标准,分别对吸收放散试验和实时荧光定量PCR试验进行一致性评价以及灵敏度、特异性比较。结果与测序结果(金标准)相比,吸收放散试验仅具有中度一致性,实时荧光定量PCR则具有很好的一致性。通过比较吸收放散试验和实时荧光定量PCR试验这2种方法的灵敏度和特异性,结果表明均具有统计学差异。结论在ABO疑难血型鉴定中,针对血清学格局表现为抗体减弱现象的标本,实时荧光定量PCR试验与测序结果符合度很好,检出弱抗原的能力强,误判率低,相比吸收放散试验,更有利于血型的准确定型。 展开更多

关键词 abo血型 吸收放散 实时荧光定量PCR 基因测序

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B(A)04亚型的分子遗传学研究(附7例报告) 被引量：7

9

作者 韩斌 冯智慧 +1 位作者 阎萍 焦淑贤 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期391-393,共3页

目的对血清学定型为AwB型的血样标本进行ABO基因检测，探讨其分子基础。方法采用PCR-SSP对常规血型血清学方法定型困难的7例标本进行初步的ABO基因分型检测，并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单体型测序，确定其基因... 目的对血清学定型为AwB型的血样标本进行ABO基因检测，探讨其分子基础。方法采用PCR-SSP对常规血型血清学方法定型困难的7例标本进行初步的ABO基因分型检测，并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单体型测序，确定其基因型。结果7例标本血型血清学结果相似：表现为AwB，红细胞与抗-A1＋-2＋凝集，与抗-B4＋凝集，与抗-A1不凝集，血清中存在抗-A；PCR-SSP基因分型显示7例标本均为B／O1；直接测序和单体型测序显示：7例标本均含有O等位基因，其B等位基因均在第7外显子存在nt640A〉G突变，证实其为B（A）04等位基因。结论经测序和血清学结果证实，7例标本均为B（A）表现型，携带有B（A）04等位基因。 展开更多

关键词 abo亚型 B(A)型 血型血清学 基因测序 分子生物学

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新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

10

作者 刘昕 王莲慧 +2 位作者 舒锦 徐子恒 徐秀云 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期225-230,共6页

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋... 目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。 展开更多

关键词 abo基因 基因分型 基因测序 3D分子模型

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青岛市胶州地区B(A)亚型患者的血型血清学及基因检测分析

11

作者 秦洪伟 王小霞 +1 位作者 阴瑞兰 张树超 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期325-330,共6页

目的调查并分析青岛市胶州地区某三级医院就诊患者B(A)亚型的血清学及分子生物学特征。方法2019年11月至2023年2月,12名患者血液标本经微柱玻璃珠法和盐水试管法ABO血型检测疑为AB亚型,进一步对其ABO基因第6、7外显子进行直接扩增、测... 目的调查并分析青岛市胶州地区某三级医院就诊患者B(A)亚型的血清学及分子生物学特征。方法2019年11月至2023年2月,12名患者血液标本经微柱玻璃珠法和盐水试管法ABO血型检测疑为AB亚型,进一步对其ABO基因第6、7外显子进行直接扩增、测序和分析,确定ABO等位基因型别。结果青岛市胶州地区26065名患者中共检测发现9例B(A)亚型,检出率为0.345‰(9/26065);9例B(A)亚型中,8例血清学反应表现A_(w)B,基因检测为BA.04基因与O基因杂合,1例血清学反应表现为ABw,基因检测为BA.04基因与A基因杂合。结论血型血清学结合基因检测可准确鉴定ABO血型,在AB_(w)血清学反应的个体中,有可能存在B(A)亚型等位基因。 展开更多

关键词 abo血型 B(A)亚型 血型血清学 基因测序 青岛

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cisAB03亚型分子生物学鉴定及分子对接 被引量：6

12

作者 孔永奎 杨乾坤 +2 位作者 王书亚 靳慧芳 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第4期533-536,共4页

目的:通过1例罕见的cisAB03亚型的研究,探讨关键氨基酸突变后糖基转移酶影响糖供体和受体结合的分子机制。方法:采用血清学方法鉴定血型表型,直接测序方法鉴定基因型,转移酶同源建模后进行UDP和H糖链的对接,分析突变后糖基转移酶结构差... 目的:通过1例罕见的cisAB03亚型的研究,探讨关键氨基酸突变后糖基转移酶影响糖供体和受体结合的分子机制。方法:采用血清学方法鉴定血型表型,直接测序方法鉴定基因型,转移酶同源建模后进行UDP和H糖链的对接,分析突变后糖基转移酶结构差异对底物结合的影响,最后利用细胞体外表达实验间接验证突变后糖基转移酶合成产物的效率。结果:血清学鉴定表型为cisAB,基因测序显示患者基因型是ABO*cisAB.03/O.01.01,同源建模显示与野生型相比,cisAB03糖基转移酶p.Pro234Ser突变导致Met266结构朝向改变,分子对接后表面显示呈现催化活性中心结合凹槽结构改变,更有利于UDP-GalNAc加成到H抗原。细胞体外表达实验证实cisAB03合成的A抗原强于B抗原。结论:p.Pro234Ser突变是形成cisAB03糖基转移酶双功能活性的关键位点。 展开更多

关键词 abo亚型 cisAB血型 基因测序 同源建模 分子对接

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分子生物学技术在白血病患者ABO血型鉴定中的应用 被引量：6

13

作者 李晓菲 许志远 +2 位作者 孙崇云 张烨 刘婷婷 《北京医学》 CAS 2020年第6期549-551,共3页

目的探讨分子生物学技术在区分ABO亚型与白血病致ABO血型抗原减弱中的应用。方法对1例表现为ABO血型抗原减弱的白血病患者,分别采用实时荧光定量PCR、序列特异性引物引导的PCR法(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)以及基因测序技... 目的探讨分子生物学技术在区分ABO亚型与白血病致ABO血型抗原减弱中的应用。方法对1例表现为ABO血型抗原减弱的白血病患者,分别采用实时荧光定量PCR、序列特异性引物引导的PCR法(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)以及基因测序技术鉴定其ABO血型。结果实时荧光定量PCR以及PCR-SSP的检测结果均表明该患者ABO血型为A2B,测序结果确定其ABO基因型为A205/B101,该患者为ABO亚型且存在因白血病致血型抗原减弱。结论利用分子生物学技术能在基因水平上准确鉴定ABO血型,对保障临床安全输血具有重要意义。 展开更多

关键词 abo亚型 白血病 实时荧光定量PCR PCR-SSP 基因测序

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罕见Ael亚型2例的遗传学分析

14

作者 贺冰冰 朱碎永 +1 位作者 黄开照 林甲进 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期399-403,共5页

目的分析2例罕见血清学放散型Ael亚型的基因测序结果。方法选取2019年6月和2020年9月分别因"子宫腺肌瘤"和"胃炎"就诊的2例女性患者作为研究对象。采用常规盐水试管凝集法和吸收放散试验鉴定Ael亚型,用Sanger法对AB... 目的分析2例罕见血清学放散型Ael亚型的基因测序结果。方法选取2019年6月和2020年9月分别因"子宫腺肌瘤"和"胃炎"就诊的2例女性患者作为研究对象。采用常规盐水试管凝集法和吸收放散试验鉴定Ael亚型,用Sanger法对ABO基因进行测序,用PyMOL软件构建蛋白预测结构模型,预测变异对于α-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶(GTA)结构稳定性的影响。结果2例患者血清学检测均为Ael亚型。例1测序结果为ABO*O.01.02/ABO*O.01.02,即存在p.Thr88Profs*31变异。例2测序结果为ABO*Ael.06/ABO*O.01.02,发现第7外显子存在c.425C>T(p.Met142Thr)、c.467C>T(p.Pro156Leu)变异,蛋白预测模型提示p.Met142Thr替换可能影响GTA蛋白与水分子的结合,同时改变GTA局部的氢键网络,导致酶活性下降,p.Pro156Leu替换对GTA的结构稳定性无明显影响。结论Ael亚型分子结构可能存在多样性的特点。例1基因型为261G缺失的O02/O02,例2基因型为Ael 06/O02。 展开更多

关键词 abo血型 Ael亚型 基因测序 蛋白结构

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ABO亚型分子遗传学分析及罕见等位基因鉴定

15

作者 宿军 王夕钢 +5 位作者 杨红霞 车玲玲 任甜甜 杨春晴 赵玲 王胜 《中国输血杂志》 CAS 2024年第2期145-150,共6页

目的研究95例血清学ABO亚型标本的分子机制。方法对95例血清学ABO正反定型不符亚型标本全部进行血清学确认和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)ABO基因分型,对PCR-SSP无法检测到亚型等位基因的标本分别先后进行ABO基因第1~7外显子双链... 目的研究95例血清学ABO亚型标本的分子机制。方法对95例血清学ABO正反定型不符亚型标本全部进行血清学确认和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)ABO基因分型,对PCR-SSP无法检测到亚型等位基因的标本分别先后进行ABO基因第1~7外显子双链测序和单链测序,以确定突变位点以及突变点所在基因位置。结果95例标本共检测出34个ABO等位基因。其中5个常见ABO等位基因(ABO*A1.01、ABO*A1.02、ABO*B.01、ABO*O.01.01和ABO*O.01.02)和29个罕见亚型等位基因,包括16个ISBT命名等位基因(ABO*A2.01、ABO*A2.05、ABO*A2.13、ABO*A3.07、ABO*AW.37、ABO*AEL.05、ABO*B3.01、ABO*B3.05、ABO*BW.03、ABO*BW.07、ABO*BW.27、ABO*BEL.03、ABO*cisAB.01、ABO*cisAB.05、ABO*BA.02、ABO*BA.04)和5个dbRBC曾命名等位基因(A223、B309、Bw37、Bel09、Bw40)和8个均未命名新等位基因[ABO*B.01+978C>A、ABO*A1.02+248A>T、ABO*B.01+125dupT、ABO*B.01+(98+1G>A)、ABO*A1.02/ABO*B.01+1A>G,ABO*A1.02/ABO*O.01.01+28G>T,ABO*A1.02/ABO*B.01+538C>T,ABO*A1.02/ABO*O.01.01+797insT,后4个标本因标本量不足无法进行单链测序验证]。95例标本通过PCR-SSP确认亚型等位基因76例(21个ISBT和dbRBC已命名等位基因),剩余19例标本进行ABO基因第1~7外显子测序确认,其中确认8例未命名等位基因标本,剩余11例标本经测序未发现在检测范围内的亚型等位基因。结论研究揭示了95例血清学ABO亚型的分子遗传学背景,发现8种罕见的未命名新等位基因。血清学疑难血型的检测受到患者病理、生理等因素的干扰,ABO亚型鉴定需要血清学检测和基因检测相结合。 展开更多

关键词 血清学abo亚型 血清学 基因 测序

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ABO血型新等位基因O61的分子生物学研究 被引量：6

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作者 陶苏丹 和艳敏 +5 位作者 应燕玲 洪小珍 许先国 朱发明 吕杭军 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1327-1330,共4页

本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制。利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切... 本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制。利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子。1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析。结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型。2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合。1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合。采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型。将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61。结论:ABO基因7号外显子743G>C为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61。 展开更多

关键词 O61 abo基因 测序

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一例Bw14亚型的鉴定及其分子机制的研究 被引量：4

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作者 陈青 李平 +5 位作者 肖建宇 陆乐 叶燕 王树亚 黄成垠 庄云龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期755-758,共4页

目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上，应用PCR方法扩增患者AB0基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。结果患者常规卡式法ABO正定型为B型... 目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上，应用PCR方法扩增患者AB0基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。结果患者常规卡式法ABO正定型为B型，反定型有极弱的抗-B抗体，表现为正反定型不符；吸收放散实验证明患者红细胞表面不存在A抗原；AB0基因测序发现其第7外显子523位碱基发生G〉A突变，导致175位缬氨酸（VaI）被甲硫氨酸（Met）替换；ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO＊Bw14／001。结论分子生物学方法是鉴定疑难血型的必要方法。ABO基因的523G〉A突变可能是导致该Bw14亚型的B抗原表达减弱的分子遗传学基础之一。 展开更多

关键词 abo血型 B亚型 abo基因 基因分型

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20例ABO血型抗原表达异常样本的血型基因分析 被引量：5

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作者 孙文杰 何婷 +2 位作者 韩军 任晓艳 李萌 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1431-1435,共5页

目的探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型。结果11例样本通过家系分析可以确定其基因型(1例A... 目的探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型。结果11例样本通过家系分析可以确定其基因型(1例ABO*A2.01/ABO*B.01,1例ABO*A2.01/ABO*O01.01,1例A1.02/B3.04,2例B3.04/O.01.01、2例B3.02/O.01.02,4例Bw.12/O.01.01);3例样本在ABO基因启动子区域发生-35_-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本在ABO基因启动子区域发生-119位C>T变异;1例样本发生第7外显子1054位点缺失碱基C;4例样本在ABO血型基因1-7外显子及其调控区域未发现变异。结论启动子区域-119位C>T变异及Exon71054del变异可能是导致ABO血型抗原异常表达的新变异;部分ABO亚型可能与内含子异常或mRNA合成异常有关;本地区B亚型明显多于A亚型。 展开更多

关键词 abo血型 抗原减弱 血清学检测 基因测序

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一个B抗原减弱表型核心家系的分子遗传学分析 被引量：4

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作者 胡俊华 聂志扬 宫济武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期897-900,共4页

目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲... 目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因型为Bw12/O01型。与B101/O01基因序列比对,Bw12仅在278位发生了C>T的突变。结论ABO基因第278位碱基C>T突变为Bw亚型的分子基础,该突变可以稳定遗传并显性表达。 展开更多

关键词 abo血型 abo亚型 BW型 基因测序 基因型

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沈阳地区20例ABO亚型的血清学和分子生物学研究及2例ABO新等位基因的认定 被引量：4

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作者 章旭 李晓丰 +3 位作者 周助人 黄旭颖 李丽春 李剑平 《中国输血杂志》 CAS 2022年第1期86-89,共4页

目的研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景。方法对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序。结果在20例标本中,... 目的研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景。方法对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序。结果在20例标本中,共检出亚型10种(Am、Bw、Bx、B3、A;B、AxB、A;Bw、A;Bx、AwB和ABw),其中以AB亚型最多;共检测出ABO等位基因16个,其中常见ABO等位基因5个(A1.01、A1.02、B.01、O.01.01和O.01.02)、罕见等位基因9个(AW.37、BW.03、BW.08、B3.07、cisAB.02、cisAB.03、cisAB.06、BA.04和O.01.04)以及新等位基因2个(AM.03和cisAB.07);AM.03新等位基因与A1.02比对存在1个碱基c.912 C>A突变,导致304位丝氨酸变成精氨酸;cisAB07新等位基因与B1.01比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T>C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原。结论研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景,并首次发现了2个新等位基因ABO;AM.03(c.912C>A突变)和ABO;cisAB.07(c.797T>C突变)。 展开更多

关键词 abo亚型 分子遗传学 新等位基因 基因测序

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