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不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析 被引量:39
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作者 王国建 袁永一 +7 位作者 李荣 韩明昱 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 戴朴 韩东一 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期445-448,共4页
目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区... 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以及mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测。其中,双耳感音神经性聋1 333例,单耳感音神经性聋65例,高频听力下降或有耳聋家族史但平均听阈正常者50例。所有受检者均已签署知情同意书。结果:1 448例受检者的GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA C1494T及A1555G的突变检出率分别为19.23%、27.55%、0.1%和1.72%;双耳听力下降组的GJB2、SLC26A4的阳性检出率(20.22%,29.17%)明显高于单耳听力下降组(0.00%,0.00%)(P<0.01);在双耳听力下降组中,GJB2基因突变在双耳极重度聋组检出率最高(24.67%),其次是重度(22.33%)、中度(14.33%)和轻度(6.58%)(P<0.01);SLC26A4基因突变在重度聋组检出率最高(48.67%),其次为极重度(28.42%)、中度(21.16%)和轻度组(8.93%)(P<0.01)。结论:双耳重度、极重度感音神经性聋患者的GJB2和SLC26A4基因突变阳性检出率较高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测。 展开更多
关键词 gJB2 SLC26A4 线粒体DNA A1555g 线粒体DNA C1494T 听觉丧失 感音神经性 基因诊断
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与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋 被引量:10
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作者 赵立东 王秋菊 +3 位作者 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期136-141,共6页
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性... 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。 展开更多
关键词 线粒体 A1555g 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素
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含1555位点的线粒体DNA拷贝数与非综合征型耳聋临床表型的关系 被引量:9
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作者 程祖建 张榕 +5 位作者 杨滨 刘奇才 江凌 陈静 陈勇 欧启水 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第36期2536-2539,共4页
目的定量检测非综合征型耳聋患者mtDNhA1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNAA1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系。方法建立RT—ARMS—qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例。结... 目的定量检测非综合征型耳聋患者mtDNhA1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNAA1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系。方法建立RT—ARMS—qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例。结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料,分析mtDNAA1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关(R=0.001,P=0.997);散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.003);家系组mtDNAA1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);家系组mtDNAA1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015)。结论含mtDNAA1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关,为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 MTDNA 1555 RT—ARMS—qPCR系统 拷贝数
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荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变 被引量:3
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作者 林文津 郭舜民 +2 位作者 徐榕青 肖志勇 张亚敏 《中国医药导报》 CAS 2013年第28期159-161,共3页
目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DN... 目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 线粒体基因 A1555g C1494T 药源性耳聋
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江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析 被引量:3
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作者 李孟兰 林宁 +4 位作者 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 《中国医药导报》 CAS 2021年第1期27-30,共4页
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299... 目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 12S rRNA A1555g C1494T 突变
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2个携带线粒体12S rRNA A1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析
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作者 王欢 张雨霖 +1 位作者 许育绚 丁禹 《浙江临床医学》 2022年第3期340-343,共4页
目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进... 目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进行Sanger测序,测序结果与线粒体标准序列比对,筛选突变位点。同时对突变进行保守性分析、tRNA二级结构分析,评估突变的致病性。结果2个耳聋家系有较高的外显率,分别为66.6%和62.5%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。线粒体基因组测序分析后发现存在12S rRNA A1555G,tRNAThr A15924G和G15927A突变,分别属于东亚线粒体单体型B4cl和B5b。A15924G和G15927A突变位于tRNAThr反密码子环,在进化上高度保守,突变可能影响tRNAThr的二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷。未发现其他有功能学意义的突变位点。结论线粒体tRNAThrA15924G和G15927A可能是耳聋有关的继发性突变位点,通过影响tRNAThr的代谢并加重A1555G突变引起的线粒体功能损伤,进而增加耳聋的外显率和表现度。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA突变 A1555g tRNAThr A15924g g15927A
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基因突变与耳蜗微环境 被引量:4
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作者 李兴启 杨仕明 +1 位作者 张倩 林运娟 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期167-171,共5页
随着分子生物学的发展,对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道,1/2000~1/1000的儿童出生时为极重度耳聋,其中50%~60%为遗传性聋。现已发现有200多个基因突变与耳聋有关,而比较公认的A1555G、GJB2、SLC26及Otoferlin与遗传... 随着分子生物学的发展,对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道,1/2000~1/1000的儿童出生时为极重度耳聋,其中50%~60%为遗传性聋。现已发现有200多个基因突变与耳聋有关,而比较公认的A1555G、GJB2、SLC26及Otoferlin与遗传性聋密切相关。然而这些基因的突变引起耳聋的病理生理变化还不清楚,且与耳聋的严重程度及渐进性之间缺乏相关性。 展开更多
关键词 基因突变 微环境 重度耳聋 耳蜗 遗传性聋 A1555g 病理生理变化 分子生物学
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线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究 被引量:2
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作者 李琦 戴朴 +1 位作者 方如平 黄德亮 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期13-17,共5页
目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地... 目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地区的携带率差异。结果332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例,携带率为3.31%(11/332)。库尔勒、滨州、成都和上海四个地区mtDNA A1555G携带率分别为9.09%、6.67%、0和0。上海.成都合计与新疆汉族、滨州合计比较有统计学意义(P=0.000)。结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区,中国不同地区间mtDNA A1555G突变检出率存在显著差异。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555g 突变 分子流行病学
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Analysis of the ratio of mitchondrial DNA with A1555G mutant to wild type in deaf patients of Fujian province in China by a new method and its relationship with the severity of hearing loss 被引量:1
9
作者 OU Qi-shui CHENG Zu-jian YANG Bin JIANG Ling CHEN Jing 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2011年第20期3347-3352,共6页
Background It has been suggested that the ratio of mutant and wild type mitochondrial DNA may be related to its clinical phenotype. In this study, we developed a high sensitive real-time amplification refractory mutat... Background It has been suggested that the ratio of mutant and wild type mitochondrial DNA may be related to its clinical phenotype. In this study, we developed a high sensitive real-time amplification refractory mutation system-quantitative polymerase chain reaction (RT-ARMS-qPCR) assay for quantitation of the mitochondrial DNA (mtDNA) with a mutated 1555 site, and explored the relationship between the ratio of mutated mtDNA and the severity of hearing loss of mitochondrial deafness (MD) patients of Fujian province in China. Methods An amplified mtDNA fragment containing the 1555 site was ligated into a vector to construct a plasmid DNA standard. An RT-ARMS-qPCR system was used to measure the mtDNA copy number containing wild-type and mutant sequences in a cohort of 126 MD patients of Fujian province in China. Combined with the clinical data, we explored the relationship between the ratio of mutated mtDNA and the severity of hearing loss of MD. Results The variation coefficient in the cohort was 1.21%, the interassay variation coefficient was 1.78%, and the linear range was 102-10e copies/pl for detecting a recombinant, wild-type plasmid. The primers amplified only the intended sequences. Mutation copy number correlated with the degree of deafness in sporadic cases with heteroplasmic mutations of mtDNA A1555G (R=0.811, P=0.003), but not in sporadic cases with homoplasmic mutations (R=0.007, P=0.989). The copy number of homoplasmic or heteroplasmic mutations of mtDNA A1555G in familial cases correlated with degree of deafness (R=0.352, P=0.023 and R=0.90, P=0.012, respectively). Conclusions The RT-ARMS-qPCR system is suitable for determining the copy number of mtDNA fragments containing the A1555G mutation. The ratio of mutated mtDNA correlates with the severity of hearing loss of MD. 展开更多
关键词 mitochondrial DNA A1555g real time-amplification refractory mutation system-quantitativepolymerase chain reaction DEAFNESS
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氨基糖苷类抗生素导致mtDNA A1555G和mtDNA A7445G突变的相关遗传药理分析 被引量:2
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作者 林有辉 陈国郝 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2008年第5期38-40,共3页
关键词 氨基糖苷类抗生素 MTDNA 遗传基础 A1555g g突变 药理分析 线粒体基因突变 位点突变
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复治肺结核人群听力损失及耳聋基因筛查的前瞻性研究
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作者 杨占军 黄庆红 +1 位作者 乔凯 李鸿昌 《中国现代医药杂志》 2017年第3期10-12,共3页
目的调查复治肺结核人群高频听力下降的程度、发生率以及是否存在相应的耳聋基因突变。方法通过统计475例复治肺结核患者耳聋基因的表达及治疗前、治疗3月后听力情况进行评估。结果复治肺结核患者治疗后平均听阈下降无统计学意义,高频... 目的调查复治肺结核人群高频听力下降的程度、发生率以及是否存在相应的耳聋基因突变。方法通过统计475例复治肺结核患者耳聋基因的表达及治疗前、治疗3月后听力情况进行评估。结果复治肺结核患者治疗后平均听阈下降无统计学意义,高频听力同正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后高频听力下降者33例,mtDNA A1555G突变者8例。结论复治肺结核患者听力损失较多,耳聋基因表达阳性率升高,应当治疗前行常规耳聋基因检测及测试听力,发现听力减退及时治疗。 展开更多
关键词 复治肺结核 听力损失 耳聋基因 基因 A1555g
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线粒体基因A1 555G和C1 494T突变检测试剂盒临床应用研究
12
作者 余剑敏 沈智君 肖薇薇 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2011年第12期1189-1190,共2页
氨基糖苷类抗生素具有严重的耳毒性不良反应,使用时对高危个体可能会造成听力不可逆转的损伤,甚至是“一针致聋”。近十年来研究发现这种易感性通常是母系遗传的,表明其可能的发病机制与线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)有关[1... 氨基糖苷类抗生素具有严重的耳毒性不良反应,使用时对高危个体可能会造成听力不可逆转的损伤,甚至是“一针致聋”。近十年来研究发现这种易感性通常是母系遗传的,表明其可能的发病机制与线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)有关[1.2]。位于线粒体DNA12SrRNA基因的突变是造成听力下降的重要原因之一^[1-3]。 展开更多
关键词 线粒体基因 A1555g 检测试剂盒 临床应用 突变 12SRRNA基因 氨基糖苷类抗生素 线粒体DNA
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新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究 被引量:16
13
作者 李琦 方如平 +3 位作者 黄德亮 王国建 刘新 戴朴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期11-15,共5页
目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极... 目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋。所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点的突变分析。结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB235delG和SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB235delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义。而GJB2235delC、299-300delAT及线粒体DNAA1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义。结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB235delG和SLC26A4IVS7-2A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同。 展开更多
关键词 听力损失 基因诊断 线粒体DNAA1555g 线粒体DNAC1494T SLC26A4IVS7-2A〉g gJB2 基因突变
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非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析 被引量:13
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作者 鲁雅洁 程洪波 +6 位作者 邢光前 曹新 戴大春 陈智斌 冀强 魏钦俊 卜行宽 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期855-860,共6页
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直... 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 gJB2基因 12SrRNAA1555g 基因突变
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2598例非综合征型耳聋患者基因型与临床表型的分析 被引量:11
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作者 王芳 陈小婉 +4 位作者 徐百成 刘晓雯 朱一鸣 陈兴健 郭玉芬 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期747-752,共6页
目的探讨GJB2基因和线粒体DNAA1555G与临床听力学、发病年龄的相关性。方法对收集的2598例非综合征型耳聋患者进行GJB2和线粒体DNAA1555G检测,然后对GJB2纯合与复合杂合突变患者的听力学表型进行统计学分析,并对GJB2致病突变患者、线粒... 目的探讨GJB2基因和线粒体DNAA1555G与临床听力学、发病年龄的相关性。方法对收集的2598例非综合征型耳聋患者进行GJB2和线粒体DNAA1555G检测,然后对GJB2纯合与复合杂合突变患者的听力学表型进行统计学分析,并对GJB2致病突变患者、线粒体DNAA1555G阳性检出者与患者的听力学表型及发病年龄进行统计学分析。结果 1在GJB2纯合突变样本中,极重度、重度、中度、轻度的检出率依次为74.65%、19.27%、5.63%、0%;复合杂合样本中,极重度、重度、中度、轻度的检出率依次是56.60%、37.74%、5.66%、0%。GJB2纯合与复合杂合突变所致的听力损失程度之间的差异具有统计学意义(χ^2=10.064,P=0.007)。2在GJB2致病突变患者中,听力损失程度构成比:极重度10.43%、重度8.81%、中度8.03%、轻度0%,四组之间的差异有统计学意义(χ^2=8.32,P=0.04)。在线粒体DN-AA1555G阳性患者中,听力损失程度构成比之间的差异无统计学意义(χ^2=6.90,P=0.07)。3GJB2致病突变患者中语前聋发病率为11.96%,语后聋发病率为3.83%,二者之间的差异有统计学意义(χ^2=13.43,P=0.00);GJB2致病突变患者中各年龄组之间的发病率差异具有统计学意义(χ^2=17.36,P=0.00)。A1555G阳性患者中语前聋与语后聋发病率之间的差异无统计学意义(χ^2=0.089,P=0.766);A1555G阳性患者中各年龄组之间的差异无统计学意义(χ^2=2.76,P=0.59)。GJB2与A1555G基因突变患者在发病年龄构成比上的差异有统计学意义(χ^2=9.90,P=0.02)。结论 GJB2纯合突变患者的听力损失程度重于复合杂合突变患者;GJB2致病突变患者的听力损失程度以极重度为主,A1555G阳性患者的听力损失程度相对较轻;GJB2致病突变患者多集中于语前聋,线粒体DNAA1555G阳性患者在各年龄均可发病。 展开更多
关键词 gJB2 线粒体DNAA1555g 听力损失 年龄
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7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析 被引量:6
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作者 程祖建 杨滨 +3 位作者 江凌 刘奇才 陈静 欧启水 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期38-41,共4页
目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的... 目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNAA1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNAA1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555g突变 家系
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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 被引量:6
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作者 彭光华 郑斌娇 +10 位作者 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA A1555g突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型
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近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析 被引量:4
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作者 舒安利 纪宝虎 +4 位作者 秦炜 冯国鄞 聂玉正 刘涛 贺林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期303-305,共3页
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测... 目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555g突变 氨基糖甙类抗生素
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线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析 被引量:4
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作者 马祎楠 刘玉和 +5 位作者 田古 李玉杰 张英 王松涛 裴珮 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期21-22,27,共3页
目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性... 目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况。结果线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变。结论线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体基因组 12S RRNA基因 A1555g突变
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阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 被引量:2
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作者 周永安 李娇 +6 位作者 王湘 栗向韶 郝子琪 张全斌 李鹏丽 付荣 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2014年第12期102-103,113,共3页
目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子... 目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子进行扩增及测序。结果 69例非综合征性耳聋患者共有60例检测到基因突变,突变率为86.96%(60/69)。57例患者检出GJB2基因突变,检出率达82.61%(57/69),其中c.235del C突变率为10.14%;3例患者有PDS基因突变,分别为c.2168 A>G 1例,IVS7-2 G>A 2例;未检测到线粒体DNA A1555G/C1494T突变。结论山西省阳泉市常见耳聋基因突变以GJB2基因突变率较高,为耳聋的诊断与治疗提供依据。 展开更多
关键词 耳聋 gJB2 PDS 线粒体DNA A1555g/C1494T
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