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MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性 被引量:17
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作者 缪小平 邢德印 +2 位作者 谭文 吕文富 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期669-672,共4页
目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基... 目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中 ,MTHFR 6 77CC、CT、TT基因型频率分别为 35 0 %、4 7 8%和 17 2 % ,而在贲门癌病人中分别为 2 0 5 %、5 0 7%和 2 8 8% (χ2 =17 6 3,P =0 0 0 0 2 )。多因素分析发现 ,携带 6 77CT或 6 77TT基因型的个体发生贲门癌的风险比 6 77CC基因型分别高 1 76倍 (95 %可信区限 1 13~ 2 76 )和 2 97倍 (95 %可信区限 1 75~ 5 0 5 )。MTHFRA12 98C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义(χ2 =0 0 8,P =0 96 ) ,但 12 98变异基因型与 6 77变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 6 77CT/12 98CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 6 77CC/ 12 98AA基因型个体的 17倍 (95 %可信区限 1 2 6~无穷大 )。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 MTHFR基因 c677T A1298c 贲门癌 遗传易感性 基因多态性
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贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性 被引量:24
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作者 肖雁 单可人 +9 位作者 李毅 赵艳 齐晓岚 谢渊 吴昌学 马骄 刘烜 徐鹰 官志忠 任锡麟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期219-221,共3页
目的 研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族... 目的 研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTH FR基因两个单核苷酸(6 77及12 98位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族、苗族MTH FR 6 77位T等位基因的分布频率分别是2 2 .8% ,16 .1% ,10 .6 % ,MTH FR 12 98位C等位基因的分布频率分别是2 8.9% ,39.1% ,4 8.7% ,6 77CT/ 12 98AC双杂合子的分布频率分别是16 .6 6 % ,2 2 .7% ,11.1%。在苗族还发现1例6 77TT/ 12 98CC双纯合子。结论 MTH FR C6 77T和A12 98C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTH FR12 98位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTH FR12 98位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性 贵州 限制性片段长度多态性 等位基因频率 MTHFR基因 基因多态性 聚合酶链反应 分布频率 A1298c 基因型频率 c677T 布依族 相关数据 少数民族 方法应用 多态位点 单核苷酸 群体差异
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量:23
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作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 MTHFR c677T MTHFR A1298c
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不明原因的重复性自然流产的相关性研究 被引量:16
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作者 李晓梅 许燕雪 江森 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期179-180,共2页
目的 :探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性C6 77T、A12 98C及其联合基因型与不明原因重复性流产 (URSA)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测MTHFRC6 77T、A12 98C基因多态性... 目的 :探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性C6 77T、A12 98C及其联合基因型与不明原因重复性流产 (URSA)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测MTHFRC6 77T、A12 98C基因多态性。结果 :①患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变T等位基因频率显著高于对照组者。MTHFRC6 77T基因型分布与不同年龄、地区、流产时间、流产性质无关 ,与流产次数显著相关。URSA组MTHFRA12 98C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性 ,与患者不同临床特征无明显关联。A12 98C杂合子联合C6 77T杂合子基因型发生URSA的危险性无显著增高。结论 :MTHFRC6 77T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素 ,而A12 98C基因多态性不是URSA发病的危险因素。 展开更多
关键词 习惯性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 O677T A1298c
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系 被引量:13
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作者 胡晓东 梁佩燕 +5 位作者 刁梁辉 刘翠翠 陈晓燕 黄春宇 曾勇 陈现 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期87-89,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,u RM)的关系。方法利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,u RM)的关系。方法利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)方法,检测52例u RM患者(u RM组)和16例可孕妇女(对照组)MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性。结果 u RM组中MTHFR 677C/T(26.9%vs 25.0%,P=1.00)和677T/T(17.3%vs 6.3%,P=0.43)基因型频率以及T等位基因频率(30.8%vs 18.8%,P=0.19)高于对照组但无显著性差异;u RM组中MTHFR 1298 A/C(23.1%vs 18.8%,P=0.98)和1298 C/C(13.5%vs 12.5%,P=0.73)基因型频率以及C等位基因频率(25.0%vs 15.6%,P=0.27)高于对照组亦无显著性差异。结论我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与u RM无关。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T A1298c
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MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究 被引量:12
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作者 白晓丹 赵超 刘琳娜 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第22期3125-3129,共5页
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组。采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性。结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型。其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80%、44.96%、28.24%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18%、24.78%、4.04%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47%、38.62%、6.91%;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43%、49.71%、34.86%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14%、21.71%、1.15%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57%、38.29%、7.14%。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是� 展开更多
关键词 陕西地区 汉族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 c677T A1298c A66G 基因多态性 冠心病 相关性
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接受主动免疫治疗的习惯性流产患者MTHFR基因C677T及A1298C突变与妊娠结局的相关性分析 被引量:6
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作者 沈娟 舒晓芳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第3期32-37,42,共7页
目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习... 目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群120例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的MTHFR基因C677T和A1298C突变情况,以及MTHFR基因C677T和A1298C突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素。结果通过对患者的hardy-weinberg平衡检验分析,患者的MTHFR基因C677T位点基因多态性分布符合hardyweinberg平衡(χ^(2)=0.062,P=0.776),数据来自同一个样本群体。观察组与对照组的文化程度(χ^(2)=5.002,P=0.025)、孕次(χ^(2)=138.947,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=12.343,P=0.000)、生殖道感染(χ^(2)=60.828,P=0.000)、孕期被动吸烟(χ^(2)=5.822,P=0.016)、噪音影响(χ^(2)=7.680,P=0.006)、噪音影响程度(χ^(2)=8.848,P=0.003)、C677T位点基因型(χ^(2)=7.651,P=0.022)及等位基因(χ^(2)=8.861,P=0.003)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为CT和TT,C677T位点等位基因为T均是造成患者习惯性流产的独立危险因素。经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100%,无失访患者。所有患者均顺利妊娠,其中79例成功妊娠,41例再次流产。再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度(χ^(2)=33.812,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=4.081,P=0.043)、生殖道感染(χ^(2)=7.667,P=0.006)、孕期被动吸烟(χ^(2)=10.142,P=0.001)、噪音影响(χ^(2)=4.321,P=0.038)、噪音影响程度(χ^(2)=6.421,P=0.011)、C677T位点基因型(χ^(2)=37.591,P=0.000)及等位基因(χ^(2)=8.032,P=0 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 c677T A1298c 主动免疫 习惯性流产
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830例育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性研究
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作者 齐国昌 王春玮 《检验医学与临床》 2024年第3期376-378,382,共4页
目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的... 目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性外周血标本830例。采用PCR荧光探针法检测MTHFR基因A1298C位点的多态性,进行各年龄段及不同民族人群间基因多态性位点基因型分布比较。结果830例育龄期妇女中,MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为69.64%、27.35%和3.01%;各年龄段育龄女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05);汉族与藏族、回族、土族及蒙古族育龄女性间的MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性与年龄及民族无关,但有不同于其他地区的MTHFR基因A1298C位点多态性分布特征。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 育龄妇女 A1298c 基因多态性 民族
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298及677位点多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤化疗毒副作用的相关性 被引量:5
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作者 宋丽丽 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第1期1-5,共5页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298、677位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)化疗毒副作用的相关性。方法:分析2014年7月至2017年10月在我院就诊的98例ALL患儿应用MTX化疗和恢复期的临床资料,比较677位点... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298、677位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)化疗毒副作用的相关性。方法:分析2014年7月至2017年10月在我院就诊的98例ALL患儿应用MTX化疗和恢复期的临床资料,比较677位点和1298位点基因突变后的不同基因型个体在高剂量MTX化疗后的代谢水平以及毒副作用。结果:MTHFR C677T突变基因个体比野生型的基因个体更易发生胃肠道反应,A1298C突变基因个体比野生型的基因个体更易发生口腔黏膜损害; MTHFR基因的A1298C突变基因个体骨髓抑制的风险低于野生型的基因个体; A1298C突变基因携带个体延长了MTX代谢时间。结论:本研究为ALL患儿在基因诊断和筛查时提供个体样本筛查指标,有利于订制更为有效的治疗方案,从而在化疗周期中降低患儿黏膜毒副作用。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 急性淋巴细胞白血病 A1298c c677T
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测在育龄人群中的临床价值 被引量:6
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作者 杨康 朱巧玲 +3 位作者 周少雄 庄锡伟 彭健桥 欧阳佩雯 《当代医学》 2021年第21期188-191,共4页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸代谢与同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。C677T和A1298C基因多态性可影响酶的活性,其与不孕不育症、流产... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸代谢与同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。C677T和A1298C基因多态性可影响酶的活性,其与不孕不育症、流产、出生缺陷、产后抑郁、肿瘤的发生和用药、心脑血管等疾病的发生密切相关。本文阐述C677T和A1298C基因多态性的分布特征及其与孕产相关疾病的关联,以期为育龄女性的个体化预防和相关疾病的诊治提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 c677T A1298c
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MTHFR C677T、A1298C与不明原因习惯性流产的相关性研究 被引量:1
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作者 赵丹 祁琳 +4 位作者 刘锐 易甜甜 汪红秋 潘振 谢小芳 《南通大学学报(医学版)》 2023年第4期375-378,共4页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)之间的相关性。方法:将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)之间的相关性。方法:将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院就诊的104例UHA患者纳入病例组,589名健康妊娠女性作为对照组。分别采集两组静脉血并提取DNA,实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性,分析各基因分布频率与UHA的关系。结果:MTHFR C677T基因型频率在病例组分布为野生型(CC)17.31%、杂合突变型(CT)50.96%和纯合突变型(TT)31.73%,对照组为CC 29.03%、CT 48.73%和TT 22.24%,两组分布差异存在统计学意义(χ^(2)=7.909,P<0.05);MTHFR A1298C基因型分布频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);病例组MTHFR 677的T等位基因频率明显高于对照组(OR=1.532,95%CI:1.138~2.063,P=0.005);Pearson相关性分析显示,基因型TT、等位基因T是不明原因习惯性流产的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论:苏州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因和携带TT基因型可增加UHA风险,而单独携带MTHFR 1298C等位基因则不增加风险发生。 展开更多
关键词 不明原因习惯性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T A1298c
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MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系 被引量:3
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作者 陈康 金澄宇 努尔兰.阿汗 《癌症进展》 2018年第9期1108-1110,1126,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,同时对受试者进行膳食调查。结果 MTHFR C677T基因型可分为野生型CC、杂合型CT和变异型TT;MTHFR A1298C基因型可分为野生型AA、杂合型AC和变异型CC。观察组中MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型的比例分别为56.41%、34.62%和8.97%,与对照组的58.55%、34.19%和7.26%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);观察组中MTHFR A1298C基因AA型、AC型和CC型的比例分别为60.26%、37.18%和2.56%,与对照组的62.82%、32.05%和5.13%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。观察组摄入的能量、蛋白质、硒、维生素C、维生素E和叶酸的膳食营养素参考摄入量(DRI)比率值均明显低于对照组(P﹤0.01)。结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病无明显关系,被调查的哈萨克族居民膳食摄入的营养素中维生素C、维生素E及叶酸水平偏低,可能与食管癌的发生有一定关系。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T A1298c 基因多态性 哈萨克族 食管癌
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌患者的临床意义 被引量:2
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作者 王凌凌 王皓 +1 位作者 郭茜 武振明 《药物评价研究》 CAS 2018年第6期1073-1076,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C6... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298 C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFR A1298C与药物治疗有效率无关。 展开更多
关键词 MTHFR c677T MTHFR A1298c 结直肠癌 卡培他滨
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MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨 被引量:2
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作者 林景泰 陈盛强 李卫东 《现代医院》 2010年第3期15-17,共3页
目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结... 目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRC677T和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRC677T和A1298C单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 MTHFRc677T 乳腺癌 多态性 A1298c
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MTHFR基因A1298C多态与缺血性脑血管病的相关性 被引量:2
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作者 陈芳 封青川 +6 位作者 郑红 宋波 贺颖 连建华 齐华 谈颂 许予明 《中国实用神经疾病杂志》 2010年第18期1-4,共4页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan-MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13.1%,对照组为11.2%,2组相... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan-MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13.1%,对照组为11.2%,2组相比较差异无统计学意义(χ2=1.588,P=0.208,OR=1.192,95%CI0.907~1.568);病例组与对照组A1298C多态基因型频率AA、AC、CC分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,AC型(χ2=0.547,P=0.459,OR=1.121,95%CI0.828~1.520)、AC+CC型(χ2=1.108,P=0.292,OR=1.174,95%CI0.871~1.584)A1298C突变在2组间的分布无明显差异。结论 MTHFR基因A1298C多态性的分布具有种群和地域差异,河南汉族人群A1298C突变与缺血性脑血管病无显著相关性。 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 甲基四氢叶酸还原酶 A1298c 遗传多态
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亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌遗传易感性的Meta分析 被引量:2
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作者 李超樟 黄盛鑫 +3 位作者 李健 杨琦 刘柯 吴飞翔 《中国癌症防治杂志》 CAS 2012年第4期339-343,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHF... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHFR基因多态性与HCC遗传易感性的病例-对照研究资料,按照纳入标准选择文献,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Stata12.0软件对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及95%可信区间(95%CI)。结果共纳入6项病例-对照研究,病例组为1708例,对照组为2911名。等位基因比较模型(CvsA):OR(95%CI)=0.95(0.85~1.06),P=0.342;纯合子比较模型(CCvsAA):OR(95%CI)=0.55(0.38~0.79),P=0.001;隐性模型(CCvsAC/AA):OR(95%CI)=0.54(0.38~0.78),P=0.001。结论 MTHFRA1298C基因多态位点CC基因型能够降低HCC遗传易感性,为保护基因型。 展开更多
关键词 肝肿瘤 亚甲基四氢叶酸还原酶 A1298c 基因多态性 遗传易感性 META分析
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育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究 被引量:1
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作者 傅金瑞 唐淑稳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第2期53-56,共4页
目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C... 目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T A1298c 高危型人乳头瘤病毒
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孕妇MTHFR基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响研究
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作者 吴林 徐鑫 +2 位作者 田路路 周敏 李佳圆 《当代医学》 2022年第31期13-17,共5页
目的分析孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C两位点基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响。方法选取2019年4—5月在成都市双流区妇幼保健院产科门诊初次建卡的孕妇作为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR C677T、... 目的分析孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C两位点基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响。方法选取2019年4—5月在成都市双流区妇幼保健院产科门诊初次建卡的孕妇作为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR C677T、A1298C位点基因型,循环酶法检测Hcy水平,以Logistic回归分析MTHFR C677T、A1298C基因多态性孕早期Hcy的影响。结果272例研究对象中,MTHFR C677T基因C→T突变率为35.8%,CC型、CT型、TT型的检出率分别为39.9%、48.7%、11.4%,MTHFR A1298C基因A→C突变率为18.1%,AA型、AC型、CC型的检出率分别为66.5%、29.4%、3.3%,调整年龄、叶酸摄入情况、孕早期BMI后,Logistic回归分析结果提示MTHFR C677T纯合突变是Hcy高水平的危险因素(OR=5.082,95%CI:1.921~13.443)。结论MTHFR C677T基因多态性与孕早期Hcy水平有关,MTHFR C677T纯合突变是孕早期Hcy高水平的危险因素,MTHFR A1298C位点不同突变情况与孕早期Hcy水平无明显相关性。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 叶酸 MTHFR c677T MTHFR A1298c
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MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸的效果及MACE的影响 被引量:1
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作者 郭树领 徐炳欣 +1 位作者 赵艳 王喜红 《实用药物与临床》 CAS 2019年第4期378-381,共4页
目的探讨MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)的效果及主要不良心血管事件(MACE)的影响。方法选择300例合并HHcy(高同型半胱氨酸血症)的PCI术后患者,依据MTHFR A1298C基因检测结果分为观察组(未突变组)和... 目的探讨MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)的效果及主要不良心血管事件(MACE)的影响。方法选择300例合并HHcy(高同型半胱氨酸血症)的PCI术后患者,依据MTHFR A1298C基因检测结果分为观察组(未突变组)和对照组(突变组)。两组患者均在PCI术后常规治疗基础上给予叶酸片降低Hcy治疗。所有患者随访6个月。记录患者应用叶酸治疗前及治疗后3、6个月血浆Hcy的变化,计算两组患者治疗6个月时降低血浆Hcy治疗的有效率。观察两组MACE发生情况。结果观察组187例患者(62.3%),对照组113例患者(37.7%)。服用叶酸3、6个月时,观察组患者血浆Hcy分别为(21.5±4.6)、(14.2±3.8)μmol/L,显著低于对照组的(28.8±7.3)、(17.6±8.4)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。服用叶酸治疗6个月,观察组患者降低Hcy治疗的有效率高于对照组(77.5%vs.61.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MACE发生率略低于对照组(9.1%vs.13.3%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C基因突变会减弱PCI术后患者应用叶酸降低血浆Hcy的治疗效果,对MACE发生率无显著影响。 展开更多
关键词 MTHFR A1298c 基因突变 PcI 叶酸 同型半胱氨酸 MAcE
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C677T and A1298C gene polymorphisms and sporadic early-onset Alzheimer’s disease
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作者 Leila Mansouri Sarra Klai +2 位作者 Najiba Fekih-Mrissa Nasreddine Gritli Ridha Mrissa 《Advances in Alzheimer's Disease》 2013年第4期132-134,共3页
Alzheimer’s disease (AD) is a genetically complex and heterogeneous disorder. Although the clinical manifestations and the pathological features have been well elucidated, a clear etiology of AD is still unknown to t... Alzheimer’s disease (AD) is a genetically complex and heterogeneous disorder. Although the clinical manifestations and the pathological features have been well elucidated, a clear etiology of AD is still unknown to this day. In the past few decades, investigations have elucidated that both the genetic and the environmental factors are capable of causing the development of AD. We report a patient with clinically diagnosed earlyonset Alzheimer's disease, age of onset 45 years. Genetic analysis revealed two MTHFR heterozygous polymorphisms C677T and A1298C. 展开更多
关键词 A1298c MTHFR MUTATION c677T MTHFR MUTATION EARLY-ONSET Alzheimer
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