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SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析 被引量：5
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作者 申程 徐磊 +2 位作者 杨志寅 苏春玺 孙爱军 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期174-178,共5页
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年... 目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。 展开更多
关键词 心脏钠通道基因SCNSA A1180v突变 扩张型心肌病
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SCN5A基因突变致扩张型心肌病伴房室传导阻滞的家系调查
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作者 徐磊 申程 +1 位作者 孙爱军 葛均波 《中国临床医学》 2021年第6期952-956,共5页
目的:通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)家系进行随访,分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点,为制订该类突... 目的:通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)家系进行随访,分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点,为制订该类突变携带者临床防治策略提供依据。方法:根据2007年初次发现该家系和2012年随访资料,于2021年对家系中健在的6名A1180V突变携带者及7名非突变携带者再次询问病史,予以12导联心电图、超声心动图检查。分析该家系中10名突变携带者(含3名已故突变携带者及1名此次未参加随访者),7名非突变携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果:该家系中SCN5A A1180V突变携带者发病首发症状常为Ⅰ度AVB,平均诊断年龄为(36±4.42)岁,多数逐渐进展为Ⅲ度AVB伴心脏扩大。2012年后有1名年长携带者猝死,4名携带者已由Ⅰ度AVB进展为Ⅲ度AVB。先证者的3名子女均为携带者,2021年已出现Ⅲ度AVB,并植入起搏器。虽然这3名携带者已达其父亲发生DCM的年龄,但此次随访心脏功能均未见明显异常,提示突变携带者出现DCM表型延缓。先证者胞弟家的3名女儿携带突变,在2012年随访时心电图和超声心动图均无异常,此次2名出现Ⅰ度AVB;另一名出现Ⅲ度AVB,考虑其病情加重与重体力劳动有关。结论:SCN5A基因A1180V突变、遗传背景和环境因素对DCM表型共同发挥作用;控制心率和减少体力劳动能延缓该家系A1180V突变携带者疾病表型的出现及进展。 展开更多
关键词 SCN5A A1180v突变 扩张型心肌病 房室传导阻滞 家系 防治
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