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21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用 被引量：9
1
作者 马定远 孙云 +9 位作者 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期49-54,共6页
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析... 目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CyP2IA2基因缺失或（和）转换突变。同时对患儿的双亲也进行了基因检测。结果9例患儿共发现点突变5种，分别为IVS2-13A／C〉G（9个等位基因）、P．Arg356Trp（1个等位基因）、ClusterE6（1个等位基因）、P．Gln318X（1个等位基因）和Promcony（1个等位基因）。除Promcony不能明确其功能外，其它4种均为致病突变。检测到的基因缺失或（和）转换突变有两种，一种为大片段缺失，导致CYP21A2基因单拷贝缺失，共发现3例患者（3个等位基因），另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21AIP／CYP21A2嵌合基因，共发现3例患者（3个等位基因），并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型。所有的突变均遗传自亲代。结论建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法。该方法不仅能特异性地检测点突变，而且能够检测大片段的缺失或（和）转换突变，因此具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 突变 多重连接依赖探针扩增
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21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析 被引量：6
2
作者 王丽红 冯梅 +7 位作者 薛晋杰 苏艳花 张改秀 王蕾 陈晓娟 薛慧琴 孟庆明 宋文惠 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1563-1567,共5页
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料... 目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料、实验室检查，应用下一代高通量测序法（NGS）联合多重连接探针扩增技术（MLPA）对CYP21A2基因进行点突变和大片段缺失/重复检测，对获选的变异位点利用Sanger测序验证，并对其父母进行家系共分离验证。结果14例患儿中失盐型9例，单纯男性化型5例；10例复合杂合突变，4例纯合突变。共发现8种基因突变类型，其中I2G [50%（14/28）]、I173N[21.4%（6/28）]是最常见的2种类型，其次为Arg357Trp[10.7%（3/28）]，而del[10.7%（3/28）]分别为E247fs、Gly111fs、R484fs，另外Q319X[3.6%（1/28）]、Arg355His[3.6%（1/28）]较少见。错义突变10例，剪接位点突变14例，移码突变3例，无义突变1例。突变均来自父母。失盐型最常见的突变为I2G [50%（9/18）]，而单纯男性化型最常见的突变为I173N [50%（5/10）]。临床表型和基因型基本相符。结论通过基因测序，结合临床表型和实验室检查进行全面综合分析疑似病人，有助于早期诊断及鉴别诊断，积极治疗，改善预后，并提供遗传咨询。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶 突变 下一代高通量测序
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POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析 被引量：1
3
作者 李莉 刘玲 毛会英 《海南医学》 CAS 2020年第17期2195-2198,共4页
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用S... 目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点。结果(1)先证者1:p450氧化还原酶(POR)基因外显子13,c.1508C>T(p.A503V),先证者1父母该位点为杂合突变;(2)先证者2:POR基因外显子15,c.1820A>G(p.Y607C),先证者2父母该位点为杂合突变。结论POR基因p.A503V及p.Y607C是导致CAH的潜在病因,为遗传咨询提供了基础。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 p450氧化还原酶缺陷症 突变 21-羟化酶 17Α-羟化酶
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先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断 被引量：1
4
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第5期15-18,共4页
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕... 目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA，用多态性住点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA，以排除胎儿样本中无母体细胞污染，在此基础上，针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增，PCR产物经正反方向测序分析。结果携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变（g．1122T〉A，p．1172N）和外显子6的丛集突变（g．1503T〉A，g．1506T〉A，g．1512T〉A，p．1236N，p．V237E，p．M239K）。多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染，胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变。胎儿血浆17-羟孕酮结果正常。最后妻子足月分娩了一健康女婴。结论产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶 分子产前诊断
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单纯男性化型21-羟化酶缺乏症五例临床分析 被引量：1
5
作者 周桂兰 王芳 +1 位作者 毛拓华 李竞 《中华全科医师杂志》 2010年第11期797-799,共3页
对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析。5例来我院就诊时平均年龄17岁（10～26岁）；出生时均有外生殖器男性化畸形；青春期第二性征不发育，无月经来潮；终身高明显受损。染色体检... 对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析。5例来我院就诊时平均年龄17岁（10～26岁）；出生时均有外生殖器男性化畸形；青春期第二性征不发育，无月经来潮；终身高明显受损。染色体检查核型均为46，XX；肾上腺CT平扫示双侧。肾上腺增大；中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为（665±334）汕g／L和（81±25）μg/L，促肾上腺皮质激素水平分别为123（范围57～563）ng／L和〈5ng/L。以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断。提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶
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先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展 被引量：22
6
作者 赵珏 王利权 金杭美 《中国妇幼健康研究》 2008年第2期140-143,共4页
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失... 先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素
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中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 被引量：17
7
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期950-955,共6页
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性... 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? 展开更多
关键词 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因
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非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征 被引量：13
8
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期43-46,共4页
目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→... 目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。 展开更多
关键词 经典型 患者 21-羟化酶缺乏症 突变 常见 基因型 临床特征 片段 外显子 基因组DNA
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先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例分析 被引量：14
9
作者 万乃君 汪伶伶 王怡萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期569-571,共3页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况。结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7d^14岁;5例有家族史。患儿均有肤色黑及男性化表现。女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊。男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象。3~5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大。根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例。44例患儿中40例血17羟-孕酮及睾酮均升高,4例未查。确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗。9例重症失盐型加用9α-氟氢可的松替代。3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡。激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常。结论本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断。临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17羟-孕酮升高、睾酮升高可明确诊断。早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长。治疗首选氢化可的松。 展开更多
关键词 21羟-化酶缺陷 临床特点 诊断 治疗
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先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析 被引量：13
10
作者 宫丽霏 叶军 +5 位作者 韩连书 邱文娟 张惠文 周建德 鲍培忠 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期36-39,共4页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮
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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值 被引量：10
11
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 童安莉 陈适 茅江峰 王曦 伍学焱 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期432-437,共6页
目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。 结果 经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。 结论 单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 基因扩增 基因诊断 CYP21A2基因
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血清类固醇检测于先天性肾上腺皮质增生症治疗监测意义的评价 被引量：10
12
作者 肖慧文 马华梅 +4 位作者 苏喆 杜敏联 李燕虹 陈红珊 陈秋莉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期301-307,共7页
目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。... 目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。将每例患儿相隔两个观察点作为1个观察例次，根据骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等综合判断，分为控制良好组和控制欠佳组。每个观察点均于早8点患儿第一次服用糖皮质激素前空腹采血检测血清各种类固醇[去氢表雄酮硫酸盐、孕酮、17羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（△4-A）、睾酮、游离睾酮、雌酮和雌二醇]的浓度。比较两组的血清各种类固醇浓度，对差异有显著意义的类固醇指标，使用受试者工作特性（ROC）曲线进行分析，以定义诊断“控制欠佳”的切割值。结果（1）在各种类固醇指标中，控制欠佳组的血清△4-A、17-OHP浓度[5．95（2．23—11．2）nmol／L、13．85（6．06—20）μg/L]高于控制良好组[1．05（1．05—9．89）nmol／L、3．67（0．42～21，1）μg/L]（江2．19、2．17，P均〈0．05）。（2）ROC曲线分析结果显示，血清△4-A、17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度的曲线下面积（95％CI）分别为0．76（0．62，0．90），0．75（0．62，0．88）和0．69（0．54，0．84）。血清△4-A浓度为3．9nmo]／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．78和0．75；血清17-OHP浓度为7．1μg／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．67和0．71。结论血清△4-A或（和）17-OHP浓度作为CAH210HD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清△4-A浓度、血清17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 肾上腺皮质激素类
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21-羟化酶缺乏症诊治新进展 被引量：10
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作者 陈晓波 高亢 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1526-1530,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中21-羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的"后门"代谢途径及肾上腺的特异... 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中21-羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的"后门"代谢途径及肾上腺的特异性11-氧合C19类固醇在21-OHD的作用被认识,一些特异性的肾上腺来源的雄激素正逐渐成为21-OHD诊断、治疗和监测的指标。在原有糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗基础上,新的药物和治疗方法被逐渐研发和应用于临床。现就21-OHD诊断、治疗及监测的最新进展进行阐述。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 诊断 治疗 监测
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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究 被引量：10
14
作者 杨艳玲 孙芳 +6 位作者 宋金青 钱宁 袁云 肖江喜 戚豫 秦炯 吴希如 《中国预防医学杂志》 CAS 2005年第1期13-16,共4页
目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后... 目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论　报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。 展开更多
关键词 患儿 诱发 病例研究 先天缺陷 21-羟化酶缺乏症 Leigh综合征 星形胶质细胞增生 代谢性酸中毒 接种疫苗后 急性代谢紊乱 甲基丙二酸尿 临床经过 内分泌疾病 实验室特点 肾上腺危象 海绵样变性 遗传代谢病 预防接种前 乙型脑炎 乙型肝炎 麻疹疫苗 发育落后 对症治
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孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨 被引量：9
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作者 聂敏 崔铭萱 +5 位作者 茅江峰 童安莉 陈适 王曦 卢琳 伍学焱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第48期3866-3869,共4页
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。 展开更多
关键词 类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮 孕酮 21-羟化酶缺陷症 诊断
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先天性肾上腺增生症与性发育异常 被引量：8
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作者 张惠杰 李小英 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期254-256,共3页
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征... 先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制。 展开更多
关键词 性发育异常 先天性肾上腺增生症 21羟化酶缺陷症 17羟化酶缺陷症
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新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究 被引量：9
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作者 王瑞芳 顾学范 +5 位作者 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 余永国 龚珠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期679-685,共7页
目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊... 目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果 （1）66例患儿中41例（62％）在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时（12 d～2月龄）未出现任何失盐的表现.（2）66例患儿（132个等位基因）CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变（98/132,74.2％）、大片段缺失（24/132,18.2％）和同一等位基因上2个或2个以上的点突变（10/132,7.6％）.其中最多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊,突变频率合计占65.2％.（3）对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例（87.8％）患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时出现肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现.66例中国21-OHD患儿CYP21 A2基因突变中,I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊突变频率合计占65.2％.失盐型患儿87.8％基因型预测表型与实际表型相一致. 展开更多
关键词 新生儿筛查 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 基因型 表型
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湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究 被引量：8
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作者 陶慧慧 陈曦 +2 位作者 谭新睿 李师君 张星星 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期686-690,共5页
目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化... 目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变,将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组,探讨基因型与临床表型的关系。结果:1.在48例2-羟化酶缺乏症患儿中SW型28例,SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型,差异有统计学意义(U=44.5,P<0.05),SW型患者肾上腺危象发生率高,SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例,阳性率达91.7%,88个等位基因共检测到14种变异,分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292+1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T,最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%),其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%);SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例,其中SW型26例;中度突变组13例,其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%,中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论:湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del,三者共占79.5%,重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高,基因型与临床表型密切相关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 临床表型 CYP21A2基因
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非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析 被引量：9
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作者 王胜男 夏艳洁 +5 位作者 许莉军 余勤 栗夏莲 孙良阁 秦贵军 张会娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期288-293,共6页
目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率... 目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 多囊卵巢综合征 17-羟孕酮 孕酮 地塞米松抑制试验
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先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立 被引量：7
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作者 郁婷婷 王剑 +3 位作者 余永国 黄晓东 沈永年 傅启华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期606-610,共5页
目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以... 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据. 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 类固醇17-α-羟化酶 突变
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