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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查
被引量：
18
1
作者
叶军
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第6期422-425,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21
-羟化酶缺乏
新
生儿筛查
17-羟孕酮
原文传递
孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨
被引量：
9
2
作者
聂敏
崔铭萱
+5 位作者
茅江峰
童安莉
陈适
王曦
卢琳
伍学焱
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第48期3866-3869,共4页
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为...
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。
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关键词
类固醇
21
一羟化酶
17-a-羟孕酮
孕酮
21
-羟化酶缺陷症
诊断
原文传递
题名
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查
被引量：
18
1
作者
叶军
机构
上海交通大学医学院附属新华医院儿内科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第6期422-425,共4页
文摘
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。
关键词
先天性肾上腺皮质增生症
21
-羟化酶缺乏
新
生儿筛查
17-羟孕酮
Keywords
congenital
adrenal
hyperplasia
21
-
hydroxylasedeficiency
neonatal
screening
17-hydroxyprogesterone
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨
被引量：
9
2
作者
聂敏
崔铭萱
茅江峰
童安莉
陈适
王曦
卢琳
伍学焱
机构
国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第48期3866-3869,共4页
基金
国家自然科学基金（81270879）
国家临床重点专科建设项目（WBYZ2011-873）
文摘
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。
关键词
类固醇
21
一羟化酶
17-a-羟孕酮
孕酮
21
-羟化酶缺陷症
诊断
Keywords
Steroid
21
-hydroxylase
17-alpha-hydroxyprogesterone
Progesterone
21
-
hydroxylasedeficiency
Diagnosis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查
叶军
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016
18
原文传递
2
孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨
聂敏
崔铭萱
茅江峰
童安莉
陈适
王曦
卢琳
伍学焱
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
9
原文传递
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