中国汉族人群MTHFR多态性与唐氏综合征风险Meta分析 被引量：4

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作者 姜育燊 孟帅 +3 位作者 姜傥 姚利 徐阳 普智飞 《中国妇幼健康研究》 2019年第12期1561-1566,共6页

目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MT... 目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比(OR)与95%可信区间(95%CI)为指标评估风险。结果共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲。Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性。基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95%CI为2.19(1.73~2.75),等位基因T vs.C,合并OR及95%CI为1.82(1.40~2.37)。未见明显发表偏倚。结论中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR C677T 唐氏综合征 21三体 中国汉族人群

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高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用

2

作者 易松 宋婕萍 +2 位作者 刘贽 席金瓯 王维鹏 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期10-11,58,共3页

目的通过比较高通量基因测序方法与传统血清学产前筛查两种方法进行产前筛查所获得的假阳性率和假阴性率进行比较,从而肯定高通量基因测序方法运用于孕期产前筛查的临床价值。方法将本院在2002年～2014年间用传统血清学产前筛查方法筛查... 目的通过比较高通量基因测序方法与传统血清学产前筛查两种方法进行产前筛查所获得的假阳性率和假阴性率进行比较,从而肯定高通量基因测序方法运用于孕期产前筛查的临床价值。方法将本院在2002年～2014年间用传统血清学产前筛查方法筛查156 077人次所得相关数据与本院在2014年9月～2014年12月间高通量基因测序技术方法筛查2914人次所得相关数据进行对比。结果传统血清学产前筛查方法的21三体综合征假阳性率为653/万、假阴性率为0.6/万、检出率86.7%;高通量基因测序方法的21三体综合征的假阳性率为14/万、假阴性率为0.0/万、检出率100%。两种方法用于21三体综合征产前筛查具有显著差异。结论高通量基因测序技术应用于孕期产前筛查具有比传统血清学筛查方法更高的灵敏度和特异性,其临床应用价值更显著。 展开更多

关键词 高通量基因测序 产前筛查 21三体综合征

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罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

3

作者 龚蔚蔚 张若菡 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期66-67,F0002,共3页

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿... 目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。 展开更多

关键词 易位 21三体 家系

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济宁农村地区21三体综合征致家庭负担调查研究 被引量：11

4

作者 高立 《中国优生与遗传杂志》 2012年第4期55-56,共2页

目的了解21三体综合征致农村家庭负担,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供依据。方法对2009年1月至今前来检查并确诊的125名21三体综合征患者的家庭陪成员(陪护人)进行调查,并结合GQOLI量表,对21三体综合征患者家庭陪护人生活、... 目的了解21三体综合征致农村家庭负担,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供依据。方法对2009年1月至今前来检查并确诊的125名21三体综合征患者的家庭陪成员(陪护人)进行调查,并结合GQOLI量表,对21三体综合征患者家庭陪护人生活、精神状况进行调查研究。结果绝大多数21三体综合征患者家庭支付的当年医疗费用均高于当年收入;通过对其陪护人生活质量调查发现:21三体综合征患者家庭陪护人在GQOLI量表的4个维度的评分均低于同地区普通农村人口,差别有统计学意义(P<0.01)。结论 21三体综合征作为一种常见的出生缺陷,在严重影响患者自身生命质量的同时,给农村家庭造成的经济和精神负担均不容忽视。 展开更多

关键词 21三体综合征 陪护人 生活质量

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颈项透明层厚度超声联合血清AFP、free β-HCG筛查孕早期21-三体综合征胎儿效能的价值 被引量：10

5

作者 赵金侠 郑元元 《生物医学工程与临床》 CAS 2018年第3期267-271,共5页

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8 249例孕早期孕妇资料,年龄20~42岁,平均年龄28.65岁;体质量51~78 kg,平均体质量61.2 kg;孕周11~13周,平均孕周11.98周;汉族8 240... 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8 249例孕早期孕妇资料,年龄20~42岁,平均年龄28.65岁;体质量51~78 kg,平均体质量61.2 kg;孕周11~13周,平均孕周11.98周;汉族8 240例,少数民族9例。实验室检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β(free β-HCG)、游离雌三醇;行NT厚度超声测量。分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值。结果共检出21-三体综合征29例。21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05),21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇(P<0.05)。血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86%,特异度为94.06%,符合度为94.00%;NT厚度超声的灵敏度为82.76%,特异度为98.32%,符合度为98.27%;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97%,特异度为99.82%,符合度为99.71%;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55%,特异度为93.53%,符合度为93.54%。血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断(P<0.05)。结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段,二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 21-三体综合征 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β 游离雌三醇 超声检查 颈项透明层厚度

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40398例孕中期孕妇唐氏综合征血清学筛查报告分析

6

作者 李金玲 张杰 +1 位作者 游园园 李妍 《保健医学研究与实践》 2023年第11期73-77,共5页

目的本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化... 目的本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化筛查策略,提高筛查效率提供理论基础。方法选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40398例作为研究对象,进行血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-hCG)、游离雌三醇(uE3)的检测,评估DS、18-三体综合征(ES)及开放性神经管缺陷(ONTD)的发生风险,分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响。同时,回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较。结果与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比,2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由(27.52±3.92)岁增长到(28.39±3.86)岁;体质量由(61.17±10.37)kg增长到(63.67±11.67)kg;吸烟率有所升高(P<0.05);DS、ES及ONTD高风险检出率差异不具有统计学意义(P>0.05)。2019—2021年进行产前筛查的孕妇中,其血清AFP和uE3水平随孕周的增加而升高,free β-hCG水平随孕周增加而下降;不同孕周孕妇的DS和ES高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05);不同预产年龄孕妇DS、ES高风险检出率的差异均有统计学意义(P<0.05),其DS、ES高风险检出率随着预产年龄增长呈现升高的趋势;辅助生殖孕妇的DS、ES及ONTD高风险检出率高于自然受孕者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论DS、ES及ONTD的高风险检出率受孕周、年龄和受孕方式的影响。且血清学筛查对于辅助生殖的孕妇还存在假阳性风险高的问题,因此对于该人群应制定更合理的筛查策略,从而提高检测效率,减少不必要的经济支出,减轻孕妇心理负担。 展开更多

关键词 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查

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2756例外周血染色体核型分析及临床意义 被引量：4

7

作者 宋桂宁 梁梅英 《中国妇产科临床杂志》 2011年第3期197-199,共3页

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的... 目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%)。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 染色体异常 不良孕产史 性征异常 21-三体综合征 染色体多态性

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台州地区3731例高龄孕妇羊水染色体核型分析 被引量：2

8

作者 阮琰 许晓光 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第8期1174-1175,1178,共3页

目的探讨高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系。方法收集2013年1月-2016年5月浙江省台州医院产前诊断中心的3 731份高龄孕妇羊水染色体结果。将孕妇分为35岁~38岁组和≥39岁组,比较2组的染色体异常发生率。结果共检出染色体异常97例(2.6... 目的探讨高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系。方法收集2013年1月-2016年5月浙江省台州医院产前诊断中心的3 731份高龄孕妇羊水染色体结果。将孕妇分为35岁~38岁组和≥39岁组,比较2组的染色体异常发生率。结果共检出染色体异常97例(2.60%),染色体数目异常68例,检出率为1.82%。35岁~38岁组胎儿的21三体综合征和18三体综合征的发生率分别为0.48%和0.16%,≥39岁组的21三体综合征和18三体综合征的发生率分别为1.64%和0.74%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于35岁~38岁孕妇建议可先进行血清学筛查再行羊膜腔穿刺,对≥39岁孕妇建议直接行羊膜腔穿刺术。 展开更多

关键词 高龄孕妇 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征

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D21S11和Penta D分型异常在21三体综合征鉴定中的应用 被引量：2

9

作者 庞潜潜 李长征 +3 位作者 王业全 刘奇 侯秀迪 崔文 《济宁医学院学报》 2018年第5期343-347,共5页

目的通过多位点STR复合扩增技术进行亲子关系鉴定并检测21号染色体上基因座的STR分型,探讨亲权关系鉴定中D21S11和Penta D基因座分型异常在21三体综合征鉴定中的应用。方法应用Goldeneye 20A和华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行PCR扩增以及... 目的通过多位点STR复合扩增技术进行亲子关系鉴定并检测21号染色体上基因座的STR分型,探讨亲权关系鉴定中D21S11和Penta D基因座分型异常在21三体综合征鉴定中的应用。方法应用Goldeneye 20A和华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行PCR扩增以及毛细管电泳,并进行STR分型及结果判读。结果两种试剂盒在共有的19个STR位点的分型结果一致,包括21号染色体上的三等位基因的结果,并且被检人的STR分型结果符合单亲遗传关系,一个被检人确定为21三体综合征。结论 D21S11和Penta D基因座分型在Goldeneye 20A和华夏TM白金PCR扩增试剂盒能够相互印证的基础上可以用于21三体综合征的基因诊断。 展开更多

关键词 法医物证学 短串联重复序列 21三体综合征 D21S11 Penta D

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一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断 被引量：2

10

作者 张剑 陈小露 +4 位作者 江雨 王文博 蔡美娇 孔辉 葛运生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1172-1175,共4页

目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluores... 目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段,SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复,FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多

关键词 鼻骨发育不良 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 21部分三体

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彩色多普勒超声联合血清AFP Freeβ-hCG检测对孕早期DS诊断的敏感度及特异性 被引量：2

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作者 王璐 董刚 商丽娜 《临床心身疾病杂志》 CAS 2019年第2期105-109,共5页

目的探讨彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测对孕早期21三体综合征诊断的灵敏度及特异性.方法将67例孕早期21三体综合征孕妇设为观察组,67例正常孕妇设为对照组.采用彩色多普勒超声检测胎儿颈项... 目的探讨彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测对孕早期21三体综合征诊断的灵敏度及特异性.方法将67例孕早期21三体综合征孕妇设为观察组,67例正常孕妇设为对照组.采用彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度及胎儿鼻骨长度,检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平.统计分析两组胎儿颈项透明层厚度、胎儿鼻骨长度、异常率及血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平,并对单一与联合诊断结果进行对比分析.结果观察组彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组,胎儿鼻骨长度显著短于对照组,且颈项透明层、胎儿鼻骨异常率(53.73%、32.84%)均显著高于对照组(4.48%、2.99%)(P<0.01);观察组血清甲胎蛋白水平显著低于对照组,游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平显著高于对照组(P<0.01).两组134例孕妇检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平共筛查出高风险21三体综合征孕妇51例,最终检出异常47例;彩色多普勒超声共筛查出高风险21三体综合征孕妇49例,最终检出异常44例;两者联合共筛查出高风险21三体综合征孕妇62例,最终检出异常60例;两者联合检测敏感度、准确度均显著高于血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位及彩色多普勒超声单一检测(P<0.01).结论彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测可提高21三体综合征诊断的敏感度、准确度,可作为产前21三体综合征筛查的有效手段. 展开更多

关键词 21三体综合征 彩色多普勒超声 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位 颈项透明层厚度 鼻骨长度

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荧光定量PCR快速诊断21三体综合征 被引量：1

12

作者 经承学 谢湘芝 +1 位作者 张茜 蓝丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期398-399,共2页

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmu... 目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。 展开更多

关键词 21三体综合征 CH 正常人 荧光定量PCR技术 快速诊断 比值 患儿 激酶 SYBR 21号染色体

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出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析

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作者 扶梅妹 黄海龙 +4 位作者 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 《福建医药杂志》 CAS 2018年第6期9-12,共4页

目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂... 目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6%。其中常染色体异常105例,占90.5%(105/116);性染色体异常9例,占7.8%(9/116)。常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3%(85/116)。结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导。 展开更多

关键词 细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析

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21三体综合征并脑脓肿1例

14

作者 许倩 段光辉 +2 位作者 李靖红 张鸿英 滕爱兰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第5期397-398,共2页

21三体综合征（21Trisomysyndrome）又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。21三体综合征并发脑脓肿病例甚少，目前国内尚未见报道。由于患儿智力低下，反应较差，语言表达不清楚，临床表现不典型，易误诊。现将甘肃省第... 21三体综合征（21Trisomysyndrome）又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。21三体综合征并发脑脓肿病例甚少，目前国内尚未见报道。由于患儿智力低下，反应较差，语言表达不清楚，临床表现不典型，易误诊。现将甘肃省第二人民医院收治的1例21三体综合征并脑脓肿患儿资料报道如下，以期提高对本病的认识。 展开更多

关键词 21三体综合征 脑脓肿 磁共振成像 手术

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21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

15

作者 管玉洁 宋丽丽 +1 位作者 刘炜 李彦格 《中国现代医生》 2013年第17期134-135,共2页

儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病(AML),2/3者为AMKL... 儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病(AML),2/3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。 展开更多

关键词 21三体综合征 儿童 急性巨核细胞白血病 骨髓增生异常综合征

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胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究 被引量：6

16

作者 廖晗献 黄卫彤 王宗杰 《检验医学与临床》 CAS 2019年第5期657-660,共4页

目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水... 目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析。分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能。结果 3 247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例。22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。 展开更多

关键词 胎儿 染色体非整倍体基因 染色体核型分析 产前筛查 21-三体 18-三体 13-三体

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5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析 被引量：8

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作者 林晓娟 李静 +3 位作者 宋筱玉 唐中锋 葛婷婷 孙庆梅 《中国妇幼健康研究》 2017年第10期1279-1281,共3页

目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生... 目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果 5 687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例。羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%。结论高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群。高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 高通量基因测序技术 产前筛查 21-三体 产前诊断

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产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体中的应用及在优生中的价值 被引量：2

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作者 莫玉俏 卢敏 陈小菊 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期38-40,共3页

目的分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率。方法选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检... 目的分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率。方法选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检查中274例孕中期非整倍体异常高危妊娠妇女作为研究对象。所有孕妇均取外周血行胎儿基因测序,并与人正常基因组进行对比,检出非整倍体异常胎儿;所有孕妇均行羊膜腔穿刺,取羊水行核酸DNA检测。随访所有未行妊娠终止的孕妇出生胎儿21-三体、18-三体异常情况,综合羊水核酸DNA检测结果及出生后胎儿基因检测结果为金标准,计算孕妇外周血游离胎儿DNA检测21三体、18三体的灵敏度、特异度、准确度。结果 274例12-三体、18-三体异常高危孕妇经羊膜腔穿刺羊水遗传学检测出21-三体阳性14例,18=三体阳性7例。母血游离DNA检测出21-三体阳性14例,18-三体阳性6例。母血游离胎儿DNA检测费整倍体异常的灵敏度、特异度、准确度分别为:98.42%、76.19%96.72%。274例羊膜腔穿刺羊水遗传学检测孕妇中,12例行二次穿刺取羊水,1例出现羊膜腔感染而流产,1例出现出血流产。母血游离胎儿DNA检测未对母儿产生不良反应。结论母血游离胎儿DNA产前检测可有效筛查出21-三体、18-三体非整倍体异常胎儿,安全,准确度高,及早采取措施终止妊娠,避免DNA缺陷儿的出生,对促进优生有较高的临床价值。 展开更多

关键词 母血游离胎儿DNA 产前检测 18-三体异常 21-三体异常 羊膜腔穿刺 羊水遗传学检测 优生价值

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FISH应用于植入前遗传学诊断对高风险胚胎检测的研究 被引量：2

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作者 陆小溦 冯云 +1 位作者 张爱军 孙贻娟 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期54-56,共3页

目的　对固定好的单卵裂球进行FISH检测 ,在最短的时间内获得清晰可靠的信号 ,进行临床分析。方法　选取发育不良的高风险胚胎分别进行分开变性和共变性后杂交的单细胞FISH ,统计并分析其信号结果。结果　共变性法信号获得率较分开变性... 目的　对固定好的单卵裂球进行FISH检测 ,在最短的时间内获得清晰可靠的信号 ,进行临床分析。方法　选取发育不良的高风险胚胎分别进行分开变性和共变性后杂交的单细胞FISH ,统计并分析其信号结果。结果　共变性法信号获得率较分开变性法为高 ,并且信号获得率与变性方法相关 (P =0 .0 4 86 ) ;共有 9枚胚胎 ,4 2个卵裂球固定良好 ,其中二倍体信号 36个 ,单倍体信号 2个 ,2 1号染色体异常的胚胎为 4 9。结论　初探分析人IVF废弃胚胎 2 1号染色体异常几率较高。 展开更多

关键词 荧光原位杂交技术 胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 单细胞固定 21-三体

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用改良绝对定量法检测正常孕妇与妊娠21三体胎儿孕妇外周血游离核酸浓度

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作者 黄睿 王树玉 +1 位作者 马延敏 贾婵维 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期29-31,共3页

目的运用一种改良的绝对定量PCR法比较分析正常孕妇组与妊娠21-三体孕妇组外周血中游离PLAC4-DNA浓度的变化;方法采用长片段扩增子代替质粒构建标准曲线,根据生成的标准曲线方程计算出两组孕妇外周血中游离PLAC4-DNA的浓度值,经两独立样... 目的运用一种改良的绝对定量PCR法比较分析正常孕妇组与妊娠21-三体孕妇组外周血中游离PLAC4-DNA浓度的变化;方法采用长片段扩增子代替质粒构建标准曲线,根据生成的标准曲线方程计算出两组孕妇外周血中游离PLAC4-DNA的浓度值,经两独立样本t检验分析两组结果差异;结果长片段扩增子构建的标准曲线方程:Y=-3.334X+43.438,R2=0.996,Eff%=99.478%。根据标准曲线方程得出,300例正常孕妇组PLAC4平均浓度:58.4 copies/μl,20例妊娠21三体孕妇组平均浓度:62.6 copies/μl,,经两独立样本t检验,P=0.439;结论改良的长片段扩增子构建标准曲线具有操作简便,成本低,准确性高的优点,可为绝对定量提供一种经济简便且有效的参考方法。通过绝对定量法检测得出正常组孕妇与妊娠21-三体孕妇组外周血中总的游离PLAC4-DNA的变化无统计学差异。 展开更多

关键词 绝对定量PCR 游离PLAC4-DNA 21三体

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