早发性帕金森病parkin基因第1～6外显子缺失突变的初步研究 被引量：10

1

作者 柏华 邵明 +4 位作者 董秀敏 杨静芳 高清林 李勇杰 陈彪 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第5期323-325,共3页

目的　探讨中国人早发性帕金森病 (praecox Parkinson disease,PPD)中 parkin基因第 1～ 6外显子是否存在突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法　用 PPD患者外周血液提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因外显子缺失突... 目的　探讨中国人早发性帕金森病 (praecox Parkinson disease,PPD)中 parkin基因第 1～ 6外显子是否存在突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法　用 PPD患者外周血液提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因外显子缺失突变 ,并结合临床资料分析。结果　 2 1例 PPD患者中发现有 2例第 1外显子缺失 ,2例第 4外显子缺失 ,1例第 6外显子缺失 ;发生基因缺失突变的病例年龄为45 .7± 1.8岁 ;所有缺失突变病例均有震颤、僵直和运动迟缓 ,但无异动症和 PD家族史 ;第 2、3、5外显子未发现缺失突变。结论　中国人 PPD中存在 parkin基因第 1、4。 展开更多

关键词 parkin基因 帕金森病 缺失突变 基因突变

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parkin基因的一个新的点突变 被引量：8

2

作者 徐严明 刘焯霖 +3 位作者 王玉凯 陶恩祥 陈国俊 陈彪 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期409-411,共3页

目的　研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制... 目的　研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法 ,检测了 6 0例散发性早发帕金森病患者以及 12 0名正常人外周血白细胞 DNA的 parkin基因外显子 2～ 10点突变。结果　发现 1例患者的 parkin基因外显子 2存在纯合突变 (G2 37→C) ,限制性内切酶酶切证实 ,其它外显子未见突变 ,12 0名正常对照也未见突变。结论　 parkin基因外显子存在点突变 ,可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。 展开更多

关键词 帕金森病 聚合酶链反应 parkin基因 点突变

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散发性帕金森病Parkin基因突变检测 被引量：8

3

作者 刘珂 滕继军 王修海 《青岛大学医学院学报》 CAS 2009年第2期104-106,共3页

目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析。结果4例病人有Parkin基因第3外显子... 目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析。结果4例病人有Parkin基因第3外显子点突变,1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变。所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变。结论散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一。 展开更多

关键词 帕金森病 parkin基因 点突变

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Parkin基因S/N167多态性与帕金森病发病风险的Meta-分析 被引量：4

4

作者 邹海强 陈彪 +2 位作者 彭晓霞 冯秀丽 董秀敏 《中国循证医学杂志》 CSCD 2004年第3期157-163,共7页

目的　运用Meta 分析的方法综合评价parkin基因S/N16 7多态性与帕金森病 (PD)发病的关系。　方法　检索Medline、Cochrane图书馆 (英文 )和中国生物医学文献数据库 (CBM ) (中文 ) ,纳入内容涉及parkin基因S/N16 7多态的基因型频率和 (... 目的　运用Meta 分析的方法综合评价parkin基因S/N16 7多态性与帕金森病 (PD)发病的关系。　方法　检索Medline、Cochrane图书馆 (英文 )和中国生物医学文献数据库 (CBM ) (中文 ) ,纳入内容涉及parkin基因S/N16 7多态的基因型频率和 (或 )等位基因频率的独立病例对照研究 ,同时手检并纳入了我们研究组未发表的文献。各文献满足研究方法相似 ,有综合的统计指标。研究年限为 1998～ 2 0 0 3年。语种不限。排除不符合纳入标准 ,未涉及S/N16 7多态基因频率的对照研究。应用RevMan4 .2软件进行统计分析。结果　合并统计 ,总体效应检验未发现统计学上的差异 (Z =1.5 7,P =0 .12 ) ,但根据东西方人群进行分组分析后发现 ,S/N16 7多态在基因型水平 [OR =1.4 1,95 %CI =(1.0 8,1.83) ,P =0 .0 1]和等位基因水平 [OR =1.2 5 ,95 %CI=(1.0 8,1.4 4 ) ,P =0 .0 1]均可能增加东方人群患PD的发病风险。加入我们研究组的未发表资料后 ,上述结论未改变 ,趋势更明显。而西方人群在基因型水平 [OR =0 .5 5 ,95 %CI =(0 .30 ,1.0 2 ) ,P =0 .0 6 ]和等位基因水平 [OR =0 .5 5 ,95 %CI =(0 .2 8,1.0 8) ,P =0 .0 8]均无统计学上的差异。结论　我们的Meta 分析结果提示 ,S/N16 7多态性可能增加了东方人群患PD的危险性 ,对西? 展开更多

关键词 parkin基因 S/N167 基因多态性 帕金森病 发病风险 META-分析 基因频率

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散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究 被引量：4

5

作者 徐严明 刘焯霖 +3 位作者 陈彪 陶恩祥 陈国俊 黎锦如 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期209-211,F003,共4页

【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显... 【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显子突变情况 ,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现 1例病人 (1 9% )存在 parkin基因 2号外显子缺失 ,2例病人 (3 8% )分别存在parkin基因 1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位 ,测序发现 1号外显子为杂合突变 (T10 3 C) ,2号外显子为纯合突变 (G2 3 7C)。【结论】parkin基因 1。 展开更多

关键词 帕金森病 多态现象 单链构象 parkin基因 基因突变 外显子突变

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Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险 被引量：2

6

作者 邹海强 陈彪 +5 位作者 马秋兰 李昕 杨静芳 冯秀丽 董秀敏 李勇杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期219-223,共5页

目的　确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson's disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法　经 PCR扩增后 ,用变性高效液相色谱和 DNA自动测序等方法分析了 312例... 目的　确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson's disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法　经 PCR扩增后 ,用变性高效液相色谱和 DNA自动测序等方法分析了 312例 PD患者和 2 36名正常对照 parkin基因 IVS3- 2 0 T→C多态性位点分布频率的差异。结果　总体分析未发现 C/C纯合型 ,PD组 T/C基因型频率和 C等位基因频率与对照组相比有明显升高 ,但差异无显著性。将 PD组按年龄分层后 ,4 5岁以下 PD患者 IVS3- 2 0 T→C多态 T/C基因型频率 ( 7.0 7% )明显高于正常对照组 ( 2 .12 % ) ,OR=3.5 2 ,95 % CI为 0 .97～ 13.13( P=0 .0 2 6 3)。 C等位基因频率 ( 3.90 % )也明显高于正常对照组 ( 1.0 6 % ) ,OR=3.4 2 ,95 % CI为 0 .96～ 12 .5 7( P=0 .0 2 76 )。而 4 5岁以上 PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示 parkin基因 IVS3- 2 0 T/C多态性相对危险度与 PD发病年龄间存在负相关联系。结论　发现了 parkin基因 IVS3- 2 0T→C多态位点 ,并提示 IVS3- 2 0 T→ C多态位点可能是中国人散发性早发 展开更多

关键词 parkin基因 多态位点 IVS3-20T→C 早发性帕金森病 发病风险

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三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析 被引量：4

7

作者 郭纪锋 唐北沙 +8 位作者 张玉虎 刘洪建 严新翔 陈涛 沈璐 江泓 夏昆 蔡芳 潘乾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期70-73,共4页

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基... 目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 parkin基因 基因突变 表型分析

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早发帕金森病临床特征、多巴转运体PET显像及基因突变分析 被引量：5

8

作者 毛薇 许二赫 +1 位作者 张慧 陈彪 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2017年第1期2-6,共5页

目的探讨早发帕金森病的临床特征、多巴胺功能改变和基因突变。方法选取作者医院收治的10例早发帕金森病患者(男、女各5例),发病年龄平均(31.4±8.0)岁,平均病程(3.0±0.8)年,无家族史,对所有患者的临床资料、多巴转运体PET显... 目的探讨早发帕金森病的临床特征、多巴胺功能改变和基因突变。方法选取作者医院收治的10例早发帕金森病患者(男、女各5例),发病年龄平均(31.4±8.0)岁,平均病程(3.0±0.8)年,无家族史,对所有患者的临床资料、多巴转运体PET显像及基因检测结果进行回顾性分析。结果 10例患者均有受累肢体运动迟缓及肌张力增高,6例出现静止性震颤,5例有足部肌张力障碍,4例腱反射活跃,2例腱反射亢进,4例存在日间症状波动。3例伴抑郁。9例患者对多巴丝肼反应良好。8例进行脑多巴胺转运体PET显像(11 C-CFT DATPET)检查,1例起病对侧壳核后部DAT降低,7例显示双侧壳核后部DAT降低,其中4例起病对侧DAT降低更为明显。1例parkin基因3、4外显子缺失,PINK1基因外显子1还发生重复突变。1例parkin基因外显子4出现了纯合突变。3例parkin基因外显子3或4发生杂合突变。结论早发帕金森病具有独特的临床特征,纹状体多巴胺功能发生改变,parkin基因和PINK1基因与其发病相关。 展开更多

关键词 帕金森病 多巴转运体PET显像 parkin基因 PINK1基因

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广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究 被引量：2

9

作者 罗曙光 易祖芳 +4 位作者 王进 程道宾 林伟雄 杨华丹 卢翠玲 《广西医学院学报》 北大核心 2008年第3期350-353,共4页

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parki... 目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析。结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232,P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05)。结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关。 展开更多

关键词 帕金森病 parkin基因 多态性位点

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锰接触工人神经行为改变与Parkin基因4号外显子多态性的关系 被引量：2

10

作者 贾飞飞 姜慧 +2 位作者 申旭波 熊云刚 邹焰 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期17-21,共5页

目的探讨锰接触工人神经行为改变与Parkin基因4号外显子S/N167多态性的相关性。方法选工龄在半年以上的职业性锰暴露工人200名和劳动强度相似,但工作环境不接触锰工人94名,按累积暴露指数将其分为高、低暴露组和对照组。利用沟槽稳定试... 目的探讨锰接触工人神经行为改变与Parkin基因4号外显子S/N167多态性的相关性。方法选工龄在半年以上的职业性锰暴露工人200名和劳动强度相似,但工作环境不接触锰工人94名,按累积暴露指数将其分为高、低暴露组和对照组。利用沟槽稳定试验和拼板试验进行神经行为改变检测;利用PCR-RFLP法对Parkin基因4号外显子多态性位点进行基因分型。结果高暴露组中,Parkin基因4号外显子AA型工人的划痕长度、集合试验得分均低于GG基因型和GA基因型,而碰撞次数高于GG基因型和GA基因型,其差异有统计学意义(P<0.05);低暴露组中,Parkin基因4号外显子AA基因型工人的划痕长度、集合试验得分均低于GG基因型和GA基因型,其差异有统计学意义(P<0.05),3个基因型工人碰撞次数间差异无统计学意义(P>0.05);对照组中,Parkin基因4号外显子3个基因型划痕长度、碰撞次数、集合试验得分之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论环境因素和遗传因素共同作用更易导致锰引起神经行为改变;携带Parkin基因4号外显子AA基因型的工人是锰损伤的易感者;Parkin基因4号外显子G601A突变导致的Ser167Asn多态性有可能作为检测锰致神经行为改变以及锰中毒风险评估的指标。 展开更多

关键词 锰暴露 parkin基因 神经行为改变 基因多态性

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新疆维吾尔族帕金森病患者Parkin基因V/L380多态性研究 被引量：2

11

作者 梁晨 杨新玲 +1 位作者 彭颜晖 马青平 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第5期338-340,共3页

目的研究新疆维吾尔族帕金森病(PD)患者Parkin基因V/L380位点的多态性。方法提取56例维吾尔族原发性PD患者(PD组)和82例维吾尔族健康对照者(正常对照组)的基因组DNA,采用PCR扩增所需Parkin基因第10外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技... 目的研究新疆维吾尔族帕金森病(PD)患者Parkin基因V/L380位点的多态性。方法提取56例维吾尔族原发性PD患者(PD组)和82例维吾尔族健康对照者(正常对照组)的基因组DNA,采用PCR扩增所需Parkin基因第10外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术检测其Parkin基因V/L380位点的基因型和等位基因频率,并对两组结果进行比较。结果 PD组与正常对照组均未检出Parkin基因V/L380位点CC型。PD组Parkin基因V/L380位点GG型比例(78.6%)、GC型比例(23.2%)及G等位基因频率(89.3%)、C等位基因频率(10.7%)与正常对照组(91.5%,8.5%;95.7%,4.3%)比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 Parkin基因V/L380多态性可能与新疆维吾尔族PD患者的遗传易感性有关。 展开更多

关键词 维吾尔族 帕金森病 parkin基因 多态性

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少年型帕金森病的临床特点(附1例报告) 被引量：2

12

作者 孙丰 刘卫国 尹俊雄 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第6期423-424,共2页

目的探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点。方法回顾性分析1例JP患者的临床资料。结果本例患者为女性,20岁。以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重。神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状... 目的探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点。方法回顾性分析1例JP患者的临床资料。结果本例患者为女性,20岁。以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重。神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态。予小剂量美多巴治后症状即明显缓解。结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及par-kin基因突变;多巴制剂效果好。 展开更多

关键词 帕金森病 少年型 临床特点 多巴胺转运体 parkin基因

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帕金森病致病基因Parkin的研究进展 被引量：2

13

作者 姜懿纳 陈乃宏 《神经药理学报》 2015年第3期36-45,共10页

帕金森病在全球神经退行性疾病中的发病率中,仅次于阿尔茨海默病。Parkin是帕金森病的相关致病基因之一,自日本学者发现并证实其与帕金森病发病相关以来,关于Parkin的研究迅速发展。Parkin的基本结构和生理功能、蛋白底物、相关基因以... 帕金森病在全球神经退行性疾病中的发病率中,仅次于阿尔茨海默病。Parkin是帕金森病的相关致病基因之一,自日本学者发现并证实其与帕金森病发病相关以来,关于Parkin的研究迅速发展。Parkin的基本结构和生理功能、蛋白底物、相关基因以及其致病机制已被众多文献报道,该文综述了Parkin及蛋白的结构,并对Parkin的泛素-蛋白体酶系统详细介绍,指出了Parkin的相关反应物以及和线粒体的关系,并对其发展前景提出设想。 展开更多

关键词 parkin 帕金森病 底物 基因突变 泛素化

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三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究 被引量：1

14

作者 金淼 焦劲松 +4 位作者 顾卫红 王康 邹海强 陈彪 王国相 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期514-517,共4页

目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变... 目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 早发型帕金森病 parkin基因 遗传因素 环境因素

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Parkin蛋白与帕金森病

15

作者 张玉虎 唐北沙 《中国神经科学杂志》 CSCD 2003年第5期337-340,共4页

分子遗传学研究证明 parkin基因是常染色体隐性遗传性少年型帕金森综合征 (AR JP)的致病基因 ,其表达产物parkin蛋白具有E3泛素 蛋白连接酶活性。Parkin蛋白可能在维持多巴胺能神经元的正常功能中发挥重要作用 ,而parkin蛋白功能障碍... 分子遗传学研究证明 parkin基因是常染色体隐性遗传性少年型帕金森综合征 (AR JP)的致病基因 ,其表达产物parkin蛋白具有E3泛素 蛋白连接酶活性。Parkin蛋白可能在维持多巴胺能神经元的正常功能中发挥重要作用 ,而parkin蛋白功能障碍可能与帕金森病的发病有关。目前已经鉴定了几种 parkin蛋白的底物蛋白 ,使我们能够初步了解帕金森病发病的分子和细胞学机理 ,这对于我们最终搞清帕金森病的发病机制、开发相应的治疗药物具有极其重要的意义。本文综述了parkin蛋白最新研究进展。 展开更多

关键词 帕金森病 parkin蛋白 分子遗传学 发病机制 研究进展 细胞学

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帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

16

作者 王涛 梁直厚 +3 位作者 孙圣刚 彭海 刘红进 童萼塘 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期259-261,265,共4页

为观察中国不同亚型帕金森病 (Parkinson's disease,PD)患者的 parkin基因外显子 2～ 10的缺失分布 ,并探讨 parkin基因在 PD发病机制中的可能作用 ,对 6 3例 PD患者进行了观察。根据起病年龄将 6 3例患者分为早发性 PD组和晚发性 P... 为观察中国不同亚型帕金森病 (Parkinson's disease,PD)患者的 parkin基因外显子 2～ 10的缺失分布 ,并探讨 parkin基因在 PD发病机制中的可能作用 ,对 6 3例 PD患者进行了观察。根据起病年龄将 6 3例患者分为早发性 PD组和晚发性 PD组。以提取的基因组 DNA为模板 ,扩增 parkin基因 2～ 10号外显子 ,然后行琼脂糖凝胶电泳 ,观察外显子缺失分布。在 6 3例 PD患者中发现外显子 2、 4缺失各 1例 ,外显子 3缺失 2例 ,这些缺失均出现于早发性 PD组。结果表明 :parkin基因外显子缺失是我国早发性 PD患者的致病原因之一。 展开更多

关键词 帕金森病 parkin基因 缺失突变 研究

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Parkin基因对大鼠肝脏缺血再灌注损伤细胞自噬的影响 被引量：1

17

作者 陈垂继 汪波 +1 位作者 陈龙 李涛 《华南国防医学杂志》 CAS 2017年第8期504-508,共5页

目的探讨帕金森相关蛋白Parkin基因在肝脏缺血再灌注损伤中对细胞自噬的作用。方法采用肝门阻断法建立大鼠肝脏缺血再灌注模型,实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)和Western blot... 目的探讨帕金森相关蛋白Parkin基因在肝脏缺血再灌注损伤中对细胞自噬的作用。方法采用肝门阻断法建立大鼠肝脏缺血再灌注模型,实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)和Western blot法分别检测Parkin基因及蛋白表达水平在缺血再灌注前后的变化,同时检测缺血再灌注前后细胞自噬关键蛋白LC3的表达变化;构建靶向Parkin基因的RNA干扰质粒,检测下调Parkin基因表达后对缺血再灌注损伤细胞自噬的影响。结果肝脏缺血再灌注损伤后,Parkin蛋白的表达水平显著增加,同时肝细胞自噬发生显著增加。下调Parkin基因表达后,肝细胞自噬显著降低(t=11.94,P=0.003)。结论 Parkin基因能够有效诱导肝脏缺血再灌注损伤中的细胞自噬的发生,是肝脏缺血再灌注损伤的保护性基因。 展开更多

关键词 parkin基因 肝脏缺血再灌注损伤 自噬 凋亡

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一例青少年型帕金森病患者Parkin基因的突变鉴定 被引量：1

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作者 王莉 娄桂予 +4 位作者 卞莎莎 秦利涛 杨科 张冰 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期344-347,共4页

目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及... 目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患者表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势障碍,多巴胺治疗效果好。高通量测序显示其Parkin基因存在c.1381dupC和c.619-1G>C复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学预测二者均为致病性突变。结论患者为Parkin基因复合杂合突变引起的JP。高通量测序技术是JP准确、高效的检测方法。 展开更多

关键词 青少年型帕金森病 二代测序 parkin基因

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人野生型parkin基因真核表达载体的构建及其在PC12细胞中的表达 被引量：1

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作者 杨卉 陈生弟 +1 位作者 李彪 陆国强 《中国神经科学杂志》 CSCD 2004年第1期60-64,共5页

目的　 克隆人野生型parkin基因并构建真核表达载体pCDNA3.1 parkin ,将重组质粒转染PC12细胞获得高表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆。 方法　从胎脑组织中提取总RNA ,用RT PCR方法获得人野生型 parkin基因的全长cDNA ,插入 pCR2 ... 目的　 克隆人野生型parkin基因并构建真核表达载体pCDNA3.1 parkin ,将重组质粒转染PC12细胞获得高表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆。 方法　从胎脑组织中提取总RNA ,用RT PCR方法获得人野生型 parkin基因的全长cDNA ,插入 pCR2 .1 TA克隆载体中进行序列测定 ,测序正确后将其亚克隆至表达载体pCDNA3.1,利用脂质体将重组质粒转染PC12细胞 ,经G4 18筛选获得抗性细胞克隆 ,采用RT PCR和WesternBlot方法鉴定人野生型 parkin基因在PC12细胞中的过表达。 结果 　经限制性内切酶酶切图谱分析和DNA序列测定证实目的基因已插入重组质粒 ,RT PCR和WesternBlot证明经G4 18筛选得到的转基因PC12细胞克隆中存在人野生型 parkin基因的表达。结论　 成功构建了人野生型 parkin基因的真核表达载体 ,获得了稳定表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆 ,为进一步研究parkin的生物学功能以及parkin在帕金森病发病机制中的作用奠定了良好的基础。 展开更多

关键词 人野生型parkin基因 真核表达载体 PC12细胞 帕金森病 基因克隆

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家族性帕金森病Parkin基因外显子缺失突变

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作者 郭效东 高国栋 +6 位作者 李立宏 王学廉 张华 李维新 梁秦川 王举磊 管定国 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第12期1143-1145,共3页

目的:研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与临床特点、手术疗效之间的关系.方法:家族性PD患者36例为研究对象,正常人20例作为对照,提取外周血白细胞... 目的:研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与临床特点、手术疗效之间的关系.方法:家族性PD患者36例为研究对象,正常人20例作为对照,提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的DNA片段,琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因外显子4,6,7,10缺失情况,观察外显子的缺失分布及缺失率,并结合PD患者的手术疗效分析.结果:家族性PD患者36例有10例外显子缺失突变,其中外显子4缺失8例,6和7缺失各1例,缺失突变率为27.8%,外显子10未发现异常,对照组中无缺失突变;有外显子缺失突变患者的手术疗效较好.结论:Parkin基因外显子4,6,7缺失突变是我国家族性PD的致病原因之一,PD患者的手术效果与Parkin基因外显子缺失突变与否有关. 展开更多

关键词 parkin基因 帕金森病 突变

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