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11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究 被引量:47
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作者 吴强驹 刘孟黎 +3 位作者 齐珺 刘晟 张艳 韦小谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期357-363,共7页
为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,... 为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率>0.05。EM法计算求得频率>10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率>0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率>10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率>0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率>0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率>0.01。具有统计学意义(P<0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。 展开更多
关键词 HLA 北方汉族 单倍型 基因频率 连锁不平衡 基因多态性 造血干细胞
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关联分析及其在植物遗传学研究中的应用 被引量:34
2
作者 谭贤杰 吴子恺 +2 位作者 程伟东 王天宇 黎裕 《植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期108-118,共11页
植物的很多重要经济性状均属于复杂性状。基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段,但其尚存在一定的局限性。随着现代生物学的发展,一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法——关联分析法,开始应用于植物遗传学研究。与QTL作... 植物的很多重要经济性状均属于复杂性状。基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段,但其尚存在一定的局限性。随着现代生物学的发展,一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法——关联分析法,开始应用于植物遗传学研究。与QTL作图法相比,应用关联分析法具有不需要构建特殊的群体,可同时对多个等位基因进行分析,定位QTL精度可达到单基因水平等优势。该文介绍了关联分析方法学的基础和特性,简述了其在植物遗传学研究中的进展情况,并对其未来发展和在植物遗传学研究中的应用进行了展望。 展开更多
关键词 关联分析 单倍型 连锁不平衡 QTL
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单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展 被引量:16
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作者 何云刚 金力 黄薇 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第5期487-490,共4页
单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象 ,也是造成个体差异的最主要的遗传原因 ,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现... 单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象 ,也是造成个体差异的最主要的遗传原因 ,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现象 ,SNP作为极具优势的遗传标记为深入研究连锁不平衡、以及利用连锁不平衡进行群体遗传学的参数估计、基因精细定位、关联分析等提供了良好的先决条件。最近 。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 连锁不平衡 研究进展 单倍域 关联分析
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山西谷子核心资源群体结构及主要农艺性状关联分析 被引量:23
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作者 王海岗 温琪汾 +1 位作者 穆志新 乔治军 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第22期4088-4099,共12页
【目的】分析山西谷子地方品种遗传多样性和群体遗传结构,筛选与谷子农艺性状相关联的分子标记,为谷子杂交组合亲本选配及分子标记辅助育种提供依据。【方法】利用96对SSR标记对595份山西谷子核心资源进行全基因组扫描,采用PowerMarker ... 【目的】分析山西谷子地方品种遗传多样性和群体遗传结构,筛选与谷子农艺性状相关联的分子标记,为谷子杂交组合亲本选配及分子标记辅助育种提供依据。【方法】利用96对SSR标记对595份山西谷子核心资源进行全基因组扫描,采用PowerMarker 3.25软件分析群体遗传多样性,利用STRUCTURE 2.3.4软件分析群体遗传结构,使用TASSEL 2.1软件中GLM(general linear model,Q)和MLM(mixed linear model,Q+K)2种方法,进行表型和标记关联分析。【结果】96对SSR引物共扩增出828个等位变异,平均每对引物扩增到8.6个,变化范围为2—26;基因多样性指数变化范围为0.005—0.941,平均为0.610;多态信息量变化范围为0.005—0.938,平均为0.577;各位点杂合度变化范围为0—0.050,平均位点杂合度仅为0.016。群体结构分析将595份核心资源分为3个亚群。4560个SSR位点成对组合中,共线性组合和非共线性组合之间都存在一定的连锁不平衡。D′统计概率(P<0.01)支持的LD成对位点1955个,占全部位点组合的42.9%,D′平均值为0.23。通过GLM方法共检测到12个极显著性位点(P<0.01),表型变异解释率为2.34%—13.94%,平均为6.33%,贡献率较高的等位变异位点是CAAS2050(R2=13.94%)和B153(R2=11.36%);通过MLM方法共检测到9个极显著性位点(P<0.01),表型变异解释率为2.80%—9.22%,平均为5.16%,贡献率较高的等位变异位点是P89(R2=9.22%)和P3*(R2=8.28%);2种方法共同检测到的极显著性位点有7个。【结论】利用SSR标记分析了595份山西谷子核心资源的遗传多样性和群体遗传结构。2种关联分析模型中,GLM方法关联到12个标记与节数、株高、颈长、茎粗、穗长、穗粗、码数、码粒数、蛋白质含量9个性状相关;MLM方法关联到9个标记与节数、颈长、叶宽、茎粗、穗粗、码数、码粒数、千粒重8个性状相关。 展开更多
关键词 谷子 山西 地方品种 SSR 遗传多样性 连锁不平衡 关联分析
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海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系 被引量:20
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作者 梁亮 孙川 +10 位作者 肖锋 汤小兰 陈晓丹 周代锋 王小英 王政 刘国勋 程爽 凌光鑫 包承鑫 蔡望伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期457-461,共5页
目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA/C、448G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系。方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度... 目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA/C、448G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系。方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度,用PCR限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型,并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系。结果海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、HinfⅠA/C、C448、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A稀有位点的等位基因频率分别为0.445、0.239、0.134、0.235、0.273、0.241、0.265、0.441、0.254,9个位点之间存在连锁不平衡;在总人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01);在男性人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaqⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01)。在女性人群中,携带稀有位点A-455、T-148、αTaqⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆Fg水平差异无统计学意义。结论在9个多态性位点之间存在连锁不平衡;A-455、T-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联,βFg455G/A、-148C/T及αTaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联。 展开更多
关键词 海南 汉族 纤维蛋白原 基因多态性 血浆 基因型 等位基因
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小麦骨干亲本研究进展 被引量:21
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作者 徐鑫 李小军 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2012年第2期5-8,共4页
骨干亲本形成的遗传基础研究已经成为作物优异种质分子评价的重要部分,对作物育种具有非常重要的实践意义。为此,就小麦骨干亲本的遗传多样性、重要基因组区段及有利基因发掘的研究进行了阐述,并介绍了以连锁不平衡研究为基础开始在植... 骨干亲本形成的遗传基础研究已经成为作物优异种质分子评价的重要部分,对作物育种具有非常重要的实践意义。为此,就小麦骨干亲本的遗传多样性、重要基因组区段及有利基因发掘的研究进行了阐述,并介绍了以连锁不平衡研究为基础开始在植物系谱群体进行数量性状研究的几种策略。 展开更多
关键词 骨干亲本 遗传多样性 染色体区段 数量性状基因座位 连锁不平衡
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豌豆种质表型性状SSR标记关联分析 被引量:19
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作者 顾竟 李玲 +3 位作者 宗绪晓 王海飞 关建平 杨涛 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期833-839,共7页
关联分析是以连锁不平衡原理为基础,鉴定某一群体内表型性状与遗传标记或候选基因间关系的遗传分析方法。本研究利用59个多态性SSR标记,对192份豌豆种质进行全基因组扫描,以分析SSR位点遗传多样性,寻找其连锁不平衡位点;采用TASSEL软件... 关联分析是以连锁不平衡原理为基础,鉴定某一群体内表型性状与遗传标记或候选基因间关系的遗传分析方法。本研究利用59个多态性SSR标记,对192份豌豆种质进行全基因组扫描,以分析SSR位点遗传多样性,寻找其连锁不平衡位点;采用TASSEL软件的一般线性模型,利用59个SSR标记对19个形态性状进行关联分析。结果显示SSR位点间有较高的多态性和一定程度的连锁不平衡,共检测出32个SSR标记位点与14个表型性状相关联,一些SSR标记与2个或多个形态性状相关联。 展开更多
关键词 豌豆 SSR 连锁不平衡 关联分析
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多巴胺D_4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析 被引量:13
8
作者 钱秋谨 王玉凤 +1 位作者 周儒伦 周朝凤 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期134-137,共4页
目的 探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4 受体 (DRD4)基因第 3外显子 48bp可变数目顺向重复 (VNTR)多态性的关系。方法 对 176例ADHD患儿 (病例组 )、98个ADHD核心家系 (家系组 ,共 2 94人 )及 119名正常对照 (对照组 )进行ADHD... 目的 探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4 受体 (DRD4)基因第 3外显子 48bp可变数目顺向重复 (VNTR)多态性的关系。方法 对 176例ADHD患儿 (病例组 )、98个ADHD核心家系 (家系组 ,共 2 94人 )及 119名正常对照 (对照组 )进行ADHD与DRD4基因 48bpVNTR多态性的关联分析。结果 所测人群中的 48bpVNTR多态性表现为 2~ 6次重复 (分别为 40 7bp、45 5bp、5 0 3bp、5 5 1bp及 5 99bp) ;其中以 4次重复 (73 9% )和 2次重复 (2 1 8% )最为常见 ;尚未发现 7次重复序列。病例组 2 / 2基因型 (6 3% )显著低于对照组 (14 3 % ;P =0 0 2 ) ,这种差异主要表现在ADHD混合型。对 98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验 ,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡 (χ2 =5 119,ν=4,P >0 0 5 )。结论 DRD4基因 48bpVNTR多态性主要集中于 4次重复序列片段上 ;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关 ,重复 展开更多
关键词 轻微脑损伤综合征 基因多态性 多巴胺受体 连锁不平衡 儿童 注意缺陷多动障碍 ADHD
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单核苷酸多态性基因分型技术原理与进展 被引量:11
9
作者 文思远 王升启 《生物技术通讯》 CAS 2003年第3期218-221,共4页
在基因组规模了解遗传变异与生物功能之间的关系可望为生物学带来全新的深入认识。本文从等位基因分型机理、反应形式和检测方法等三个方面讨论SNP分型方法的现状,并简要介绍了目前应用的一些分型方法。
关键词 单核苷酸多态性 基因分型 基因组 分布密度 遗传
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用全基因组关联分析解析籼稻垩白的遗传基础 被引量:17
10
作者 邱先进 袁志华 +6 位作者 陈凯 杜斌 何文静 杨隆维 徐建龙 邢丹英 吕文恺 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1007-1016,共10页
利用272份全球籼稻微核心种质的重测序SNP基因型,对海南三亚、广东深圳、浙江杭州和湖北荆州4个地点收集到的垩白粒率和垩白度性状采用TASSEL软件进行全基因组关联分析,解析籼稻垩白的遗传基础和挖掘影响垩白粒率和垩白度的优异等位基... 利用272份全球籼稻微核心种质的重测序SNP基因型,对海南三亚、广东深圳、浙江杭州和湖北荆州4个地点收集到的垩白粒率和垩白度性状采用TASSEL软件进行全基因组关联分析,解析籼稻垩白的遗传基础和挖掘影响垩白粒率和垩白度的优异等位基因。结果表明,依据SNP数据,可将籼稻微核心种质分成3个亚群。4个地点分别检测到42个和44个与垩白粒率和垩白度显著关联的位点,位于全部12条染色体上。2个性状分别有21个和19个位点在2个以上环境下同时被检测到,这些位点中有12个位点同时影响垩白粒率和垩白度,11个位点附近都有已克隆的水稻品质相关基因。其中,第5染色体3.3~5.3 Mb区间在4个地点都被检测到与垩白粒率显著关联,以杭州点对垩白粒率的贡献最大,优异等位基因载体品种为IRGC121689;第12染色体的17.5~18.0 Mb区间在三亚和杭州都被检测到与垩白度显著关联,以三亚点的垩白度贡献最大,优异等位基因载体品种为IRGC122285。这些位点和品种资源可作水稻外观品质分子改良的重要基因和品种资源。 展开更多
关键词 水稻 垩白 关联分析 SNP标记 连锁不平衡
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湿地松抗病种子园的遗传多样性分析 被引量:13
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作者 易能君 韩正敏 +2 位作者 尹佟明 黄敏仁 曹汉洋 《林业科学》 CAS CSCD 北大核心 2000年第z01期51-55,共5页
本文利用RAPD分子标记从DNA水平上研究了湿地松 (PinuselliottiiEngelm)种子园的遗传多样性和连锁不平衡状况。结果表明 ,有效等位基因数目在各位点间变动范围为 1 0 47~ 1 996 ,平均为 1 4 499;基因多样度范围为 0 0 44 9~ 0... 本文利用RAPD分子标记从DNA水平上研究了湿地松 (PinuselliottiiEngelm)种子园的遗传多样性和连锁不平衡状况。结果表明 ,有效等位基因数目在各位点间变动范围为 1 0 47~ 1 996 ,平均为 1 4 499;基因多样度范围为 0 0 44 9~ 0 4 99,平均为 0 2 781 ;Shannon信息指数的范围为 0 1 0 95~ 0 6 92 2 ,平均为 0 4 32 7;这3个遗传多样性度量的大小顺序基本相同。 1 0 4个分离位点共有 5 35 6个位点对 ,其中 35 5对在显著性水平为0 0 5下达到显著的连锁不平衡状态。 展开更多
关键词 温地松 种子园 RAPD 遗传多样性 连锁不平衡
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情感性精神障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究 被引量:10
12
作者 高树贵 刘少文 +6 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 刘华 曹中昌 伍新尧 杨权 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期202-206,共5页
目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册... 目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准并结合心理测评工具,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子[数目可变的顺向重复(VNTR)]和3'端非编码区(3'UTRG/T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析。结果5-HTT基因中的VNTR与3'UTRG/T2个位点组合单体型与情感性精神障碍存在关联(TDT-X2=4.08,经Monte Carlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3'UTRG/T等位基因与情感障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论 5-HTT基因在情感性精神障碍的遗传病因中可能起着一定作用。 展开更多
关键词 5-HT 连锁不平衡 情感性精神障碍 基因 5-羟色胺转运体 VNTR 单体型 结论 美国精神 自编
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芝麻SNP和InDel标记遗传多样性、群体结构及连锁不平衡分析 被引量:16
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作者 魏利斌 苗红梅 +3 位作者 李春 段迎辉 徐芳芳 张海洋 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期3070-3079,共10页
为了利用关联分析发掘芝麻种质资源中所携带的优异等位基因,并了解其对目标性状的贡献值。本研究利用随机分布于芝麻基因组中的206对多态性分子标记(167对SNP标记和39对In Del标记),对101份来自国内外的芝麻材料进行遗传多样性、亲缘关... 为了利用关联分析发掘芝麻种质资源中所携带的优异等位基因,并了解其对目标性状的贡献值。本研究利用随机分布于芝麻基因组中的206对多态性分子标记(167对SNP标记和39对In Del标记),对101份来自国内外的芝麻材料进行遗传多样性、亲缘关系、群体结构及连锁不平衡分析。206对标记共检测到413个等位基因;标记位点的基因多样性范围在0.01~0.53,平均为0.35;多态性信息含量(PIC)变幅为0.01~0.46,平均为0.28。供试芝麻材料间的遗传距离变幅为0.08~0.88,平均为0.43。聚类结果显示101份芝麻材料被划分为两大亚群:中国绝大部分(93.42%)芝麻材料被划分为第一大亚群,国外绝大部分(80.0%)芝麻材料被划分为第二大亚群。中国北方区(NR)与美洲区(AMR)的材料遗传距离最远(0.36);中国北方区(NR)与中部区(CR)的遗传距离最近(0.04)。群体结构分析显示供试芝麻群体由2个亚群组成,该结果与聚类分析以及主坐标分析结果一致。另外,绝大多数芝麻材料(>84%)间的亲缘关系较远(亲缘关系值<0.2)。连锁不平衡分析显示不同位点组合间存在一定程度的LD。利用SNP和InDel标记成功分析了101份芝麻品种的遗传多样性、亲缘关系、群体结构和连锁不平衡程度,本研究结果为后期芝麻杂交组合的配置以及利用关联分析准确挖掘芝麻有利基因提供了依据。 展开更多
关键词 芝麻 SNP INDEL 遗传多样性 群体结构 连锁不平衡
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EST-SSR标记与茶树表型性状关联的初步分析 被引量:15
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作者 姚明哲 乔婷婷 +2 位作者 马春雷 金基强 陈亮 《茶叶科学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期45-51,共7页
关联分析是一种利用连锁不平衡(LD)检测自然群体中基因位点及其等位变异,并将等位基因变异与目标性状联系起来的分析方法。本研究利用自主开发的55个EST-SSR标记对112份茶树品种(系)进行了基因分型。在EST-SSR位点连锁不平衡和供试材料... 关联分析是一种利用连锁不平衡(LD)检测自然群体中基因位点及其等位变异,并将等位基因变异与目标性状联系起来的分析方法。本研究利用自主开发的55个EST-SSR标记对112份茶树品种(系)进行了基因分型。在EST-SSR位点连锁不平衡和供试材料群体结构分析的基础上,通过关联分析共鉴定出5个与表型性状显著关联的EST-SSR标记(P<0.01),其中标记CS298、CS317、CS84分别与一芽二叶百芽重(BW)、叶片长度(LL)和茶多酚含量(TP)显著关联,对表型变异的解释率分别为0.11、0.15和0.35;标记CS330和CS338均与咖啡碱含量(CAF)显著关联,对表型变异的解释率分别为0.14和0.15。 展开更多
关键词 茶树 EST-SSR 关联分析 连锁不平衡 群体结构
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全基因组关联分析在作物育种研究中的应用 被引量:15
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作者 曹英杰 杨剑飞 王宇 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1508-1518,共11页
全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法。GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物... 全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法。GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物育种中得到了广泛的应用。本文简要综述了利用GWAS挖掘与作物重要性状关联基因的研究过程中,群体结构、群体数量、连锁不平衡(LD)等因素对GWAS的影响,并重点分析了GWAS在粮食作物育种研究中取得的最新进展,初步讨论了GWAS对作物遗传育种的意义、存在的问题和未来发展趋势等,为利用GWAS在作物育种方面的运用,促进作物分子标记辅助育种以及提高育种效率提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 全基因组关联分析(GWAS) 连锁不平衡(LD) 作物分子标记辅助育种
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大麦SSR标记遗传多样性及连锁不平衡分析 被引量:15
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作者 赖勇 王晋民 +5 位作者 任龙 朱惠琴 马辉 王金贵 巨霞 李宗仁 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1889-1897,共9页
为确定不同青稞亲本材料间的遗传差异及连锁不平衡水平,以56个SSR分子标记对88份大麦进行多态性扫描。结果表明,88份材料中共检测出160个等位变异,平均每个标记2.857个,变幅为2~7。供试材料间的遗传相似系数为0.497~0.970,平均为0.761... 为确定不同青稞亲本材料间的遗传差异及连锁不平衡水平,以56个SSR分子标记对88份大麦进行多态性扫描。结果表明,88份材料中共检测出160个等位变异,平均每个标记2.857个,变幅为2~7。供试材料间的遗传相似系数为0.497~0.970,平均为0.761。基于多态性较好、基因多样性值较高的53个SSR标记分析结果,88份材料被分成2个类别。主坐标分析将青稞材料分成2类,分别包含39和47份材料,2份西藏品种ZDM5200和ZDM5457所属类别不明确。群体遗传结构分析将88份材料也分成2个亚群,分别包含40份和48份材料,与聚类分析和主坐标分析的结果较一致。1 378个SSR位点成对组合中,不论共线性组合还是非共线性组合,都存在一定程度的连锁不平衡(LD)。D'统计概率(P〈0.01)支持的LD成对位点179个,占全部位点组合的12.99%,D'平均值为0.56,较高水平的LD成对位点(D〉0.5)主要集中于除1H外的其余6个连锁群上。本研究结果为今后青稞杂交组合配置、有利基因发掘和标记辅助育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 青稞 SSR标记 遗传多样性 群体结构 连锁不平衡
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血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压 被引量:13
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作者 孔祥东 杨宇霞 +3 位作者 张思仲 施佳军 郑克勤 张克兰 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期735-738,共4页
目的 研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法 在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3... 目的 研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法 在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3 5T的多态性 ,用PCR法检测ACE基因 16内含子Alu片段插入 /缺失多态 ,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析。结果 在M 2 3 5T和A 2 0C ,M 2 3 5T和A 6G ,A 2 0C和A 6G位点观察到了连锁不平衡 (P <10 - 4)。病例 对照检验显示T2 3 5等位基因频率在高血压组中高于对照组 ,且高血压病患者中ACE (DD +ID) +AGT TT2 3 5基因型频率高于对照组。结论 受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡 ,但AGT基因即T2 3 5位点以隐性作用方式与高血压关联 ,T2 3 5等位基因与ACE 展开更多
关键词 血管紧张素原 血管紧张素转换酶 基因多态性 高血压 基因插入 基因缺失
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脂联素基因与多囊卵巢综合征发病相关性的家系研究 被引量:13
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作者 张文娟 孙丽霞 +2 位作者 郭俊 于新艳 石玉华 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期758-762,共5页
目的 以多囊卵巢综合征(PCOS)家系为基础,研究脂联素基因(ADIPOQ)的3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1501299、rs2241766和rs12495941与PCOS发病的相关性.方法 选取224个PCOS核心家系,所有家系成员均空腹测定血糖、胰岛素及血脂等生... 目的 以多囊卵巢综合征(PCOS)家系为基础,研究脂联素基因(ADIPOQ)的3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1501299、rs2241766和rs12495941与PCOS发病的相关性.方法 选取224个PCOS核心家系,所有家系成员均空腹测定血糖、胰岛素及血脂等生化指标,并采血提取DNA.采用PCR技术和直接测序方法对ADIPOQ的3个SNP位点的基因型进行分析,应用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验分析SNP位点与PCOS发病的相关性.结果 (1)rs1501299位点的C等位基因存在传递不平衡现象(χ^2=7.093,P=O.008),而rs2241766和rs12495941位点未检测到显著的传递不平衡现象(χ^2=1.620,P=0.203;χ^2=0.713,P=0.398).(2)rs1501299与rs2241766位点之间存在微弱的连锁不平衡(r^2=0.063,D′=0.621).(3)非肥胖PCOS患者与肥胖PCOS患者、非肥胖PCOS患者的父亲与肥胖PCOS患者的父亲、非肥胖PCOS患者的母亲与肥胖PCOS患者的母亲之间各基因型频率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 rs1501299位点多态性与PCOS的发病易感性相关,C等位基因可能是增加PCOS发病风险的关键等位基因.3个SNP位点均与PCOS的肥胖表型不相关. 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 脂联素 多态性 单核苷酸 连锁不平衡 传递不平衡
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多巴胺β羟化酶基因与伴破坏性行为障碍的注意缺陷多动障碍的关联分析 被引量:13
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作者 张浩波 王玉凤 +2 位作者 李君 汪冰 杨莉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期26-30,共5页
目的 分析去甲肾上腺素的合成限速酶———多巴胺 β羟化酶基因 (DBH)在伴或不伴破坏性行为障碍 (DBD)的注意缺陷多动障碍 (ADHD)核心家系中的传递情况 ,探讨伴或不伴DBD的ADHD与DBH基因之间的关系。方法 以DSM IV诊断标准为依据 ,选... 目的 分析去甲肾上腺素的合成限速酶———多巴胺 β羟化酶基因 (DBH)在伴或不伴破坏性行为障碍 (DBD)的注意缺陷多动障碍 (ADHD)核心家系中的传递情况 ,探讨伴或不伴DBD的ADHD与DBH基因之间的关系。方法 以DSM IV诊断标准为依据 ,选择 2 92例ADHD核心家系作为研究对象 ,选取DBH 5′侧翼序列的 - 10 2 1C→T多态为遗传标记 ,通过PCR扩增 ,酶切和电泳确定DBH- 10 2 1C→T多态的基因型。采用传递不平衡检验 (TDT)分析DBH - 10 2 1C→T多态在伴或不伴DBD的ADHD核心家系中的传递情况。结果 DBH - 10 2 1C→T多态在伴或不伴DBD的ADHD中均存在传递不平衡 ,前者优先传递T等位基因 (P <0 0 5 ) ;后者优先传递C等位基因 (P <0 0 5 )。考虑到ADHD亚型的影响 ,DBH - 10 2 1C→T多态仅在ADHD C伴DBD组中存在传递不平衡 ,优先传递T等位基因 (P <0 0 5 )。结论 伴或不伴DBD的ADHD与DBH - 10 2 1C→T多态均存在关联 ,但优先传递的等位基因不同 ,前者优先传递的是低活性的T等位基因 ,而后者优先传递的是高活性的C等位基因 ,提示伴与不伴DBD的ADHD在遗传机制上存在差异。结合ADHD亚型分析 ,仅ADHD C伴DBD与DBH - 10 2 1C→T多态存在关联 ,提示在ADHD 3种亚型中二者的关系可能较为密切。 展开更多
关键词 ADHD 等位基因 多巴胺Β羟化酶 核心家系 注意缺陷多动障碍 亚型 多态 破坏性行为 优先 结论
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白菜类作物开花时间的全基因组关联分析 被引量:14
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作者 高宝祯 刘博 +4 位作者 李石开 梁建丽 程锋 王晓武 武剑 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第17期3375-3385,共11页
【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开... 【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开花时间调查。同时,提取试验材料的DNA样品进行深度为1.2x的重测序,对测序数据用Pooled Mapping法进行过滤、与参考基因组比对,获得全基因组高密度SNP集合。经过条件过滤后,对高质量的SNP集合进行生物信息分析,包括试验材料的群体结构分析和全基因组连锁不平衡分析。从高质量的SNP集合中,随机挑选出2 000个变异位点,用Phy ML软件以最大似然法对116份试验材料进行系统发育树分析。用全部的高质量SNP集合位点通过软件Haploview进行全基因组连锁不平衡分析。最后,将高质量的SNP集合与开花时间数据结合,通过TASSEL和GAPIT软件包以及R程序语言进行全基因组关联分析。根据强关联峰值信号点位置和连锁不平衡区间定位开花时间候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析来预测白菜类作物开花时间相关的候选基因。【结果】不同种植条件下、不同类型的白菜类作物在开花时间上存在广泛差异。试验材料在露地环境下的开花时间高峰期明显早于温室环境下的材料;试验材料在露地环境下的开花时间总体表现出偏正态分布,而在温室环境下,开花时间各个阶段呈现出较为均衡的分布。温室与露地环境下的开花时间呈显著正相关。通过生物信息学分析最终得到的高质量SNP位点共103万个。试验材料的群体结构分析表明在系统发育树上各亚群内部分布较为集中,不同亚群之间的分布与材料的地理起源密切相关。全基因组衰减平均LD为2.3 kb,表明在116份白菜类作物构建的群体内存在较为频� 展开更多
关键词 白菜类作物 开花时间 连锁不平衡 全基因组关联分析 候选基因
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