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神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究 被引量：4
1
作者 叶林秀 徐焱成 +3 位作者 朱宜莲 范幼筠 邓浩华 张军霞 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第6期484-487,共4页
目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40... 目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果　 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 Neuro D基因多态性与早发 展开更多
关键词 神经源分化因子 2型糖尿病 遗传多态性
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河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC_(807)T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响 被引量：3
2
作者 刘伟 鲁广秀 +1 位作者 许予明 郑红 《神经损伤与功能重建》 2010年第1期35-37,共3页
目的:探讨河南汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)IaC807T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响。方法:120例河南汉族脑梗死患者为缺血组,113例健康体检者为对照组,PCR-RELP法检测2组GPIaC807T基因多态性,体外胶原诱导法检测2组血小板聚集功... 目的:探讨河南汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)IaC807T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响。方法:120例河南汉族脑梗死患者为缺血组,113例健康体检者为对照组,PCR-RELP法检测2组GPIaC807T基因多态性,体外胶原诱导法检测2组血小板聚集功能。结果:河南汉族人群GPIa基因第807位存在2种等位基因(C和T)和3种基因型(C/C、C/T、T/T);缺血组T807等位基因频率高于对照组(P<0.05);GPIaT等位基因携带者较C等位基因携带者体外胶原诱导下血小板达30%聚集前的延迟期缩短(P<0.05);缺血组T基因携带者血小板达30%聚集率前的延迟期较对照组缩短(P<0.05);血小板最大聚集率差异无统计学意义。结论:血小板膜GPI-aT807等位基因可能是河南汉族脑梗死患者的遗传危险因素,作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。 展开更多
关键词 糖蛋白 基因多态性 缺血性脑血管病 河南 汉族
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DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析 被引量：2
3
作者 王保捷 丁梅 +1 位作者 庞灏 赵东 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期397-400,共4页
目的　探讨人类 Y染色体 DYF15 5 S1位点遗传多态性及群体差异。方法　应用小卫星重复单位变异分型 -聚合酶链反应 (ministatellite variant repeat mapping- polymerase chain reaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北... 目的　探讨人类 Y染色体 DYF15 5 S1位点遗传多态性及群体差异。方法　应用小卫星重复单位变异分型 -聚合酶链反应 (ministatellite variant repeat mapping- polymerase chain reaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等 8个群体各 10名个体和 2只黑猩猩的 DYF15 5 S1位点进行了初步分析。结果　同时检出了DYF15 5 S1和 DYF15 5 S2两个位点 ,全部样品的 DYF15 5 S2位点没有差别 ,均含有 1个 4型重复序列 ,为DYF15 5 S1位点的祖先基因。在 DYF15 5 S1位点 ,没有发现 DNA序列同样的个体。重复序列的排列方式具有明显的人种差异 ,黄种人以 3134排列为主 ;白人以 134排列为主 ;黑人以 nu113a1a3a4 a4排列为主。白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人。另外发现 6型和 7型 2种新的重复序列型 ,6型是在 1型的基础上为 T2 2 A置换 ,仅见于日本群体 (3人 )。 7型是在 3型的基础上为 T2 2 A置换 ,见于藏族 (4人 )、南方汉族(1人 )及韩国 (1人 )群体。结论　 DYF15 5 S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异 。 展开更多
关键词 DYF155S1位点 遗传多态性 个人识别 碱基序列分析 群体差异 北方汉族 南方汉族 藏族 日本人 韩国人
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