期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到680篇文章
< 1 2 … 34 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 被引量：52
1
作者 国家心血管病中心心肌病专科联盟 中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023”专家组 +3 位作者 宋雷 邹玉宝 李新立 惠汝太 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期1-33,共33页
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠等最新认识,以期指导临床对于该病的规范化管理。
关键词 肥厚型心肌病 基因诊断 危险分层 改良扩大Morrow手术 经皮腔内室间隔心肌消融术
下载PDF
遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨 被引量：31
2
作者 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期611-615,共5页
先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛... 先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因诊断 基因筛查 产前诊断 胚胎植入前诊断
下载PDF
多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价 被引量：28
3
作者 严提珍 钟青燕 +6 位作者 唐宁 韦朔峰 黄秋英 罗世强 李伍高 王秋华 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期156-162,共7页
目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本（男256例、女146例），先用酶学方法（G6PD／6PGD定量比值法）进行G6PD缺乏症初筛，经基... 目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本（男256例、女146例），先用酶学方法（G6PD／6PGD定量比值法）进行G6PD缺乏症初筛，经基因DNA提取后，按双盲对照试验，分别应用多色探针荧光PCR熔解曲线法（可检测16种G6PD基因突变）和DNA测序法对各样本进行G6PD基因突变检测，比较两种方法基因突变的符合率。结果酶学检测发现G6PD／6PGD比值〈1．0的样本有170例，G6PD／6PGD比值≥1．0的样本232例。应用DNA测序法检出182例野生型样本，151例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，54例女性杂合突变型样本和10例女性复合杂合突变型样本；使用多色探针荧光PCR熔解曲线法检出185例野生型样本，148例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，55例女性杂合突变型样本和9例女性复合杂合突变型样本。多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变的特异性为100％（182／182），灵敏度为98．6％（217／220），阳性预测值为99．5％（216／217），阴性预测值为98．4％（182／185），约登指数为0．986，总符合率为99．0％（398／402）。多色探针荧光PCR熔解曲线法共检出21种基因型，DNA测序法检出24种基因型。有4例样本与DNA测序法的基因型检测结果不相符，主要原因为这些样本的G6PD基因突变不在多色探针荧光PCR熔解曲线法所设计的检测范围内。结论荧光PCR熔解曲线用于G6PD基因突变的检测，具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点，可用于G6PD缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 实时荧光PCR 熔解曲线分析 基因突变
原文传递
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析 被引量：27
4
作者 李东明 玉晋武 +2 位作者 韦媛 何升 阙婷 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第6期259-263,共5页
目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率... 目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。 展开更多
关键词 地中海贫血 儿童 筛查 基因诊断 基因突变
下载PDF
昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析 被引量：27
5
作者 温柏平 樊茂 +5 位作者 代宏剑 庄宇 刘红林 杨俊逸 杨晓红 邓文国 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期104-106,共3页
目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳... 目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。 展开更多
关键词 地中海贫血 生化筛查 基因诊断 儿童
原文传递
电化学DNA传感器研究进展 被引量：14
6
作者 马丽 白燕 +1 位作者 刘仲明 刘芳 《传感器技术》 CSCD 北大核心 2002年第3期58-60,64,共4页
电化学脱氧核糖核酸DNA(desoxyribonucleicacid)传感器作为一种全新思想的生物传感器 ,对临床医学和遗传工程的研究具有深远的意义和应用价值 ,已逐渐成为分子生物学和生物技术研究的重要领域。简要介绍了电化学DNA传感器的原理。
关键词 电化学DNA传感器 基因诊断 金电极 自组装 生物传感器
下载PDF
广东顺德地区孕产妇人群地中海贫血基因诊断及血液学特征分析 被引量：26
7
作者 贺志军 周远青 +3 位作者 冯影豪 林超群 梁玉全 潘碧燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第13期2171-2174,共4页
目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-... 目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证。结果14 448例孕产妇初筛阳性2 656例,初筛阳性率18.38%。经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5 种基因缺失类型,其中以--^SEA 检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01)。检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01)。通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH > AUCMCV > AUCMCHC > AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01)。结论本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--^SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见。MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值。 展开更多
关键词 孕妇 地中海贫血 基因诊断 血红蛋白电泳 血液学特征
下载PDF
电化学DNA传感器的研制及其医学应用 被引量：15
8
作者 邹小勇 陈汇勇 李荫 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期123-128,共6页
对近几年发展起来的电化学DNA传感器的研究工作进行了讨论 ,详细论述了该类传感器的工作原理、探针固定化技术、杂交指示剂的类型以及在基因诊断、药物分析等方面的医学应用 ,并展望了应用前景和发展方向。
关键词 电化学DNA传感器 杂交指示剂 修饰电极 基凶诊断
下载PDF
135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析 被引量：25
9
作者 于晓宇 林妘 +2 位作者 许军 杨涛 吴皓 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-164,共5页
目的研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据。方法通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA... 目的研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据。方法通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测。结果在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07%(100/135),单等位基因突变的占7.41%(10/135),18.52%(25/135)的患者未检测到任何SLC26A4基因突变。共检出51种SLC26A4基因突变,其中,c.919-2A>G突变和p.H723R突变最常见,分别占总检出突变的50%(105/210)和10.48%(22/210)。结论与既往报道一致,c.919-2A>G突变为中国人群SLC26A4基因的最常见变异。有相当一部分患者未检出SLC26A4双等位基因突变,提示可能有其他致病因子参与EVA的发生,有待进一步研究阐明。 展开更多
关键词 大前庭导水管 SLC26A4 耳聋 基因诊断
下载PDF
新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用 被引量：23
10
作者 袁慧军 卢宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1112-1120,共9页
超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗... 超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。 展开更多
关键词 新一代测序 耳聋 遗传性疾病 基因诊断
下载PDF
厦门地区3715例地中海贫血基因检测结果分析 被引量：22
11
作者 成明 李健 +3 位作者 郭奇伟 周裕林 杨瑞娟 刘洪雪 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第12期1870-1872,共3页
目的：调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法：对2013年1月-2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果：检测出静止型α-地中... 目的：调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法：对2013年1月-2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果：检测出静止型α-地中海贫血200例（5.4%）,中间型α-地中海贫血44例（1.2%）,标准型α-地中海贫血1 213例（32.6%）,β-地中海贫血787例（21.2%）,α-合并β-地中海贫血69例（1.8%）。结论：不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视。 展开更多
关键词 地中海贫血 血常规筛查 基因诊断
原文传递
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 被引量：17
12
作者 国家心血管病中心心肌病专科联盟 中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023”专家组 +3 位作者 宋雷 邹玉宝 李新立 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2023年第1期5115-5149,共35页
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病的病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠等最新认识,以期指导临床对于该病的规范化管理。
关键词 肥厚型心肌病 基因诊断 危险分层 改良扩大Morrow手术 经皮腔内室间隔心肌消融术
原文传递
新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血中的意义 被引量：18
13
作者 甘冰 毛锦江 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期75-76,共2页
目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义，了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析，将检测结果HbA... 目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义，了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析，将检测结果HbA〈10％的判为B地贫表型阳性，对表型阳性进一步采用聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果1185例新生儿中B地贫表型阳性74例，74例B地贫表型阳性检测出p地贫58例，阳性率为78．4％，检出6种突变基因，依次为：41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、IVS-2—654（C→T）、CD71／72（＋A）、-29（A→G），以41／42（-TCTT）突变类型为主，占42．5％。结论新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法，贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G），它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型。 展开更多
关键词 新生儿脐血 HBA Β地中海贫血 基因诊断
原文传递
实时荧光PCR熔解曲线法在β-地中海贫血基因诊断和产前诊断中的临床应用评价 被引量：17
14
作者 严提珍 罗世强 +5 位作者 唐宁 钟青燕 聂昌君 李伍高 王秋华 蔡稔 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期407-412,共6页
目的对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血（β-地贫）基因诊断和产前诊断进行临床评价。方法收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份，其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份，β-地贫阴性表型标本79份。同时收集... 目的对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血（β-地贫）基因诊断和产前诊断进行临床评价。方法收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份，其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份，β-地贫阴性表型标本79份。同时收集2011年6至9月夫妇双方经PCR-RDB探针法确诊为B一地贫基因携带者，在我院行β-地贫产前诊断的胎儿绒毛、羊水及脐带血标本共84份，其中孕10～13周胎儿绒毛标本16份、孕16～24周羊水标本64份、孕17周以上胎儿脐血标本4份。按双盲对照试验，分别采用荧光PCR熔解曲线法（可检测24种13珠蛋白基因突变）、PCR-反向点杂交（RDB）探针法（可检测17种13珠蛋白基因突变）和DNA测序法同时对451份外周血标本和84份胎儿绒毛、羊水、脐带血产前诊断标本进行检测。计算荧光PCR熔解曲线法和PCR—RDB探针法、DNA基因测序法检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率。结果利用荧光熔解曲线法在451份外周血标本中共检出13种突变类型、19种基因型，其中有447份标本与PCR．RDB探针法的基因型检测结果相符，符合率为99．1％（447／451），902个等位基因位点检出符合率为99．6％（898／902），有4份标本与PCR—RDB探针法的基因型检测结果不相符，经DNA测序法验证，有3份标本与荧光熔解曲线法的检测结果完全一致，1份标本的13珠蛋白基因突变不在荧光熔解曲线法检测范围而未被检出。450份外周血标本的荧光熔解曲线法检测结果与DNA测序法相符，符合率为99．8％（450／451）。利用荧光熔解曲线法在84份产前诊断胎儿标本中共检出8种突变类型、18种基因型，168个等位基因位点的检测结果与PCR—RDB探针法和DNA基因测序法检测结果符合率为100％。结论荧光PCR熔解曲线法可同时检测多份待测标本，并可准确检出多种基因突变类型，可用� 展开更多
关键词 Β地中海贫血 聚合酶链反应 熔解曲线分析 基因诊断 产前诊断
原文传递
血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值 被引量：17
15
作者 罗俭权 龙振洪 +2 位作者 江灿花 李丽云 罗荣强 《临床和实验医学杂志》 2012年第22期1789-1789,1792,共2页
目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基... 目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 血红蛋白电泳 基因确诊 符合率
下载PDF
一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究 被引量：17
16
作者 邵秀茹 李家增 +9 位作者 马军 展昭民 梁红 佘袭楠 鲁海玲 王来慈 贾垂明 吴丽洁 靳明华 陈立君 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期548-551,共4页
目的　探讨May Hegglin异常 (MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征。 方法　对先证者及其家系成员的静脉血 ,分别进行机数和镜数血小板计数 ,观察血小板形态 ,以流式细胞术分析血小板膜蛋白 ,ELISA法检测血小板膜抗体 ,用聚合酶链反... 目的　探讨May Hegglin异常 (MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征。 方法　对先证者及其家系成员的静脉血 ,分别进行机数和镜数血小板计数 ,观察血小板形态 ,以流式细胞术分析血小板膜蛋白 ,ELISA法检测血小板膜抗体 ,用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链 9基因 (MYH 9)的 2 5 ,30 ,38,4 0号外显子 ,分析PCR产物的核苷酸序列 ,确定突变点 ,用间接免疫荧光结合细胞核染色技术显示粒细胞中的包涵体 (D hle小体 )。结果　患者机数血小板数明显低于镜数血小板数 ,巨大血小板占 90 %以上 ,血小板膜糖蛋白 (CD4 1、CD6 1、CD4 2a、CD4 2b)均在正常范围内 ,膜抗体未能检测到 ,血小板功能正常 ,MYH 9基因 38号外显子第 5 5 2 1位核苷酸存在G→A杂合突变 (GAG→AAG) ,从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC A)第184 1位谷氨酸变为赖氨酸 ,正常对照及家系中正常者未见此突变 ,MHA患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了“梭形”包涵体的形态和轮廓。结论　MYH 9基因点突变并伴有血小板减少和巨大血小板是MHA的主要特征。 展开更多
关键词 家系 MAY-HEGGLIN异常 MHA 患者 巨大血小板 先证者 正常 包涵体 外显子 PCR产物
原文传递
脆性X综合征的基因诊断与产前诊断 被引量：13
17
作者 邬玲仟 潘乾 +6 位作者 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期123-128,共6页
为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35 273),... 为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35 273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5 93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论:PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n重复序列联合RT-PCR扩增FMR1基因cDNA序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR1基因 PCR RT-PCR 基因诊断 产前诊断
下载PDF
食管癌淋巴结隐匿性转移的基因诊断 被引量：13
18
作者 王洲 刘相燕 刘凡英 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2002年第4期317-319,共3页
目的 :探讨食管癌淋巴结隐匿性转移的基因诊断方法。方法 :应用逆转录聚合酶链反应法 (RT PCR) ,检测阴性对照组及阳性对照组淋巴结MUC1基因mRNA表达 ,计算特异度及灵敏度 ;检测食管鳞癌手术后病理诊断阴性的区域淋巴结 (pN0 )中MUC1基... 目的 :探讨食管癌淋巴结隐匿性转移的基因诊断方法。方法 :应用逆转录聚合酶链反应法 (RT PCR) ,检测阴性对照组及阳性对照组淋巴结MUC1基因mRNA表达 ,计算特异度及灵敏度 ;检测食管鳞癌手术后病理诊断阴性的区域淋巴结 (pN0 )中MUC1基因mRNA表达 ,诊断淋巴结隐匿性转移。结果 :阴性对照组 30个标本 (食管良性疾病区域淋巴结 )均无MUC1基因mRNA表达 ,特异度为 10 0 % ;阳性对照组 30个标本 (食管鳞癌病理证实有转移癌的区域淋巴结 )中 2 5枚检测到MUC1mRNA的表达 ,灵敏度为 83%。实验组 30例 pN0 食管癌的87枚区域淋巴结中 ,其中 8例病人的 9枚淋巴结检测到MUC1mRNA表达 (检出率 10 .3% )。结论 :应用RT PCR法检测食管癌区域淋巴结中MUC1基因mRNA的表达可以诊断淋巴结隐匿性转移。 展开更多
关键词 食管癌 食管肿瘤 淋巴结转移 基因诊断 MUC1基因 逆转录聚合酶链反应
下载PDF
地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值 被引量：16
19
作者 张银辉 张允奇 +4 位作者 黄烈 曾冬梅 萧晓友 王琼 陆学东 《中华全科医学》 2011年第3期454-456,共3页
目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细... 目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义(P<0.01)。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap-PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查试验 基因诊断
原文传递
中国云南省23个民族育龄人群地中海贫血基因检测与分析 被引量：15
20
作者 邹团标 姚莉琴 +5 位作者 李智 徐咏梅 陆克文 何磊 周凤珍 刘锦桃 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1504-1509,共6页
目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012-2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫... 目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012-2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫基因诊断,用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。结果地中海贫血基因检出712例(3.3%),经统计学检验3地区检出率差异有统计学意义;23个民族中检出率阿昌族为8.8%,傣族为8.4%,基诺族为8.2%,布朗族为6.6%,景颇族为5.0%,拉祜族为4.9%,壮族为4.5%,瑶族为4.5%;经logistic逐步回归分析,模型检验χ^2=42.482,P=0.000,模型有统计学意义,地区和民族是地中海贫血的危险因素,其相对危险度比值地区OR=1.295,95%CI=1.118~1.498,民族OR=1.029,95%CI=1.013~1.045。结论云南省3个地贫高发区23个民族育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有地区和民族分布特点,本研究为地中海贫血的防控和干预提供最直接的理论依据。 展开更多
关键词 少数民族 地中海贫血 基因诊断
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 34 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部