期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
Nonaka肌病伴面部肌肉受累 被引量：12
1
作者 王朝霞 袁云 +2 位作者 张巍 吕鹤 陈清棠 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期35-37,I001,共4页
目的　报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法　先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四... 目的　报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法　先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果　肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论　结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。 展开更多
关键词 远端型肌病 遗传性包涵体肌病 镶边空泡 管丝包涵体 Nonaka肌病 面部肌肉受累
下载PDF
临床诊断眼咽远端型肌病1例及文献复习
2
作者 王钦 金莉蓉 +2 位作者 董继宏 奚剑英 卢家红 《中国临床神经科学》 2012年第1期85-89,共5页
目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征。方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患者及其亲属共3名行多聚腺嘌呤结合蛋白核1(pabpn1)基因突变分析,并结合文献报道病例予以比较。结果:患者2... 目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征。方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患者及其亲属共3名行多聚腺嘌呤结合蛋白核1(pabpn1)基因突变分析,并结合文献报道病例予以比较。结果:患者24岁起病,表现双侧眼外肌麻痹、声音嘶哑。肌肉病理显示个别肌纤维萎缩为主的肌源性损害,pabpn1基因检测无异常GCG重复序列扩增。结论:OPDM起病早,早期仅表现眼外肌及咽喉肌群麻痹,pabpn1基因GCG重复序列无异常扩增。 展开更多
关键词 眼咽远端型肌病 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因 镶边空泡 管丝样包涵体
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部