染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究 被引量：37

1

作者 张月萍 徐建忠 +2 位作者 殷民 陈美芳 任德麟 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期592-596,共5页

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局。方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组。调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,... 目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局。方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组。调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常(或)平衡易位后代概率。结果 (1)194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次(81.7%,411/503);产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次(3.2%,16/503);活产缺陷儿36例次(7.2%,36/503);正常(或)平衡易位后代40例次(8.0%,40/503)。(2)相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组正常(或)平衡易位后代比率分别为6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)52例次先天缺陷中活产36例次(69%),经产前诊断确诊后引产16例次(31%)。27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%(16/27)。(4)相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常(或)平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常(或)平衡易位后代。40个正常(或)平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个(23%),平衡易位核型20个(77%)。结论染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常(或)平衡易位的后代。 展开更多

关键词 易位(遗传学) 妊娠结局 产前诊断

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套细胞淋巴瘤石蜡包埋组织中细胞周期蛋白D1和t(11;14)易位检测的临床病理意义 被引量：21

2

作者 水若鸿 杨文涛 +2 位作者 孙孟红 施达仁 朱雄增 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期337-341,共5页

目的　探讨套细胞淋巴瘤石蜡包埋组织中细胞周期蛋白 (cyclin)D1和t(11;14 )易位检测的可行性及其诊断和鉴别诊断价值。方法　收集套细胞淋巴瘤 36例 ,对照组小B细胞恶性淋巴瘤71例 ,均为石蜡包埋组织 ,运用免疫组织化学方法观察cyclinD... 目的　探讨套细胞淋巴瘤石蜡包埋组织中细胞周期蛋白 (cyclin)D1和t(11;14 )易位检测的可行性及其诊断和鉴别诊断价值。方法　收集套细胞淋巴瘤 36例 ,对照组小B细胞恶性淋巴瘤71例 ,均为石蜡包埋组织 ,运用免疫组织化学方法观察cyclinD1的表达 ;用半巢式聚合酶链反应(PCR)法检测t(11;14 )易位 ,以看家基因 β 肌动蛋白 (actin)作为内对照检测DNA质量。 结果　 (1)36例套细胞淋巴瘤中 2 6例 (72 2 % )表达cyclinD1,对照组无 1例表达。 (2 ) 10 7例标本中 10 1例(94 4 % )可检出 β actinDNA表达。 36例套细胞淋巴瘤中 2 2例检出t(11;14 )易位 ,对照组无 1例检出。去除 β actin和t(11;14 )易位均阴性 2例 ,套细胞淋巴瘤中t(11;14 )易位检出率为 6 4 7%。 (3)36例套细胞淋巴瘤中cyclinD1染色和 (或 )t(11;14 )易位检测阳性病例为 2 9例 ,总阳性率为 80 5 %。结论　套细胞淋巴瘤石蜡包埋组织中cyclinD1和t(11;14 )易位的检测具较高的特异性和可行性 。 展开更多

关键词 套细胞淋巴瘤 石蜡包埋组织 细胞周期蛋白 D1 t(11 14) 蛋白易位 临床病理学

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染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响 被引量：13

3

作者 陈争 李洪义 +2 位作者 黄春浓 游泽山 杜传书 《中华围产医学杂志》 CAS 2000年第2期80-82,共3页

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结... 目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。 展开更多

关键词 染色体相互易位 妊娠结局 染色体异常

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Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的FISH研究 被引量：12

4

作者 吴炜 薛永权 +2 位作者 吴亚芳 潘金兰 沈娟 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期183-186,共4页

目的分析105例 Ph^+慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列的缺失(以下简称缺失)情况,同时探讨该缺失与易位类型及临床预后的联系。方法所有患者均采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法制备染色体,采用 R 显带技术进... 目的分析105例 Ph^+慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列的缺失(以下简称缺失)情况,同时探讨该缺失与易位类型及临床预后的联系。方法所有患者均采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法制备染色体,采用 R 显带技术进行核型分析。应用 ber-abl 双包双融合 DNA 探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交(FISH)检测以发现有无 der(9)部分序列的缺失,随访患者并收集临床资料。结果 105例 Ph^+CML 患者中,典型 Ph 染色体易位76例,变异 Ph 染色体易位29例。16例(15.2%)患者伴有缺失,其中典型 Ph 染色体易位12例(占典型易位总数的15.8%),变异 Ph 染色体易位4例(占变异易位总数的13.7%)。变异 Ph 染色体易位与典型 Ph 染色体易位患者的缺失发生率差异无统计学意义(P>0.05)。在伴有缺失的患者中,所有 Ph^+中期和间期细胞均伴有缺失,只有伴有5′abl 和3′ber 同时缺失的3例患者同时存在单纯5′abl 或 3′ber 缺失的间期细胞杂合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白细胞计数、血红蛋白含量及血小板计数上差异无统计学意义。随访结果表明,伴有缺失的患者的中位生存期(34个月)比不伴有缺失的患者的中位生存期(76个月)明显缩短,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 der(9)缺失在我们研究的Ph^+CML 患者中的发生率约为1/6,该类患者中位生存期较短,提示它是一个不良的预后指标。 展开更多

关键词 白血病 髓样 慢性 易位(遗传学) 染色体缺失 原位杂交 荧光 预后

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类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究 被引量：10

5

作者 陈胜湘 刘丽 伍汉文 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第2期95-98,共4页

目的 :探讨大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二者之间的内在遗传学规律。方法 :采用二项分布四格表方式 ,对 980例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及qh± 进行统计学处理 ,并将 1... 目的 :探讨大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二者之间的内在遗传学规律。方法 :采用二项分布四格表方式 ,对 980例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及qh± 进行统计学处理 ,并将 10 0 9例的临床表现划分为四大主征 :自然流产、性发育异常、生育疾患及本人是病残者。结果 :10 0 9例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 各自导致的主要临床特征具有高度的相似性 (P >0 .2～ 0 .5 0 )。结论 :该研究发现大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 导致的主要临床特征属“类平衡易位”综合征 ,表明了有性生殖过程中 ,配子之间分子水平的微小不等交换可能对后代产生遗传学效应 ,并可导致相应的临床特征 ,同时可能发生不同程度的性分化异常或影响个体表型和健康。这类携带者生育后代应做产前诊断。 展开更多

关键词 类平衡易位综合征 遗传学 研究 产前诊断

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应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断 被引量：8

6

作者 王志强 吴志英 +2 位作者 王柠 林珉婷 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期521-525,共5页

目的　应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法　研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原... 目的　应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法　研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切 ,用脉冲电场凝胶电泳 (PFGE)分离 ,p13E 11探针Southern杂交 ,曲线拟合法计算分析片段的长度。结果　 17例患者均存在 1条小于 35kb的 4 q35EcoRI致病片段 ;2 3名无症状家系成员中 ,发现 2例患者的母亲分别携带 2 5kb和 2 8kb的 4q35EcoRI短片段 ,因年龄较大 ,考虑为女性无症状顿挫型患者。另 2例患者的女性同胞分别携带 2 1 5kb和 31kb的 4 q35EcoRI短片段 ,因年龄较小 ,考虑为症状前患者。家族型和散发型患者均存在 4q→ 10 q型易位 ,各有 2例 ,其中 1例家族型患者为杂合易位 ;此外 ,在散发型患者中 ,发现 2例男性患者存在体细胞嵌合现象。结论　我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象。应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。 展开更多

关键词 脉冲场电泳技术 面肩肱型肌营养不良症 基因突变特征 基因诊断

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慢性髓系白血病急变期分子遗传学研究进展 被引量：8

7

作者 朱红倩 张嵩 刘晓力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期217-221,共5页

9号和22号染色体相互易位产生Ph染色体及BCR-ABL融合基因,几乎在所有慢性髓系白血病(CML)出现,BCR-ABL编码的蛋白具有持续增高的酪氨酸激酶活性,使白血病细胞异常增殖。急变期是CML的晚期,在此期间常常出现其它附加染色体和分子的改变... 9号和22号染色体相互易位产生Ph染色体及BCR-ABL融合基因,几乎在所有慢性髓系白血病(CML)出现,BCR-ABL编码的蛋白具有持续增高的酪氨酸激酶活性,使白血病细胞异常增殖。急变期是CML的晚期,在此期间常常出现其它附加染色体和分子的改变。大量研究表明,BCR-ABL基因与其他失调的基因共同作用并异常激活下游的信号传导通路,促进了疾病的进展。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼对大多数慢性期CML患者治疗效果显著。IRIS5年的临床试验显示:用伊马替尼治疗的98%患者达血液学完全缓解,92%患者达主要细胞遗传学缓解,87%患者达完全细胞遗传学缓解。然而,仍有少数慢性期和大多数进展期患者用伊马替尼治疗疗效欠佳。在耐药机制的研究中发现ABL激酶区点突变与临床耐药关系密切。第二代酪氨酸激酶抑制剂可改善伊马替尼耐药,本文就急性变的分子机制、伊马替尼耐药等做一综述。 展开更多

关键词 慢性髓系白血病 急变期 染色体异位 伊马替尼 耐药机制 分子遗传学

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多发性骨髓瘤患者IgH-MMSET基因的检测及其意义 被引量：5

8

作者 姜华 侯健 +1 位作者 陈玉宝 丁思奇 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期515-518,共4页

目的　检测多发性骨髓瘤 (MM)患者由于t(4;14 )所形成的IgH MMSET融合基因 ,探讨其在MM中的临床意义。方法　采用RT PCR法在 2 5例MM患者骨髓标本和MM细胞系NCI H92 9中检测IgH MMSET融合基因 ,并且通过巢式PCR法提高反应的灵敏度。PCR... 目的　检测多发性骨髓瘤 (MM)患者由于t(4;14 )所形成的IgH MMSET融合基因 ,探讨其在MM中的临床意义。方法　采用RT PCR法在 2 5例MM患者骨髓标本和MM细胞系NCI H92 9中检测IgH MMSET融合基因 ,并且通过巢式PCR法提高反应的灵敏度。PCR产物纯化后克隆到pGEM T载体 ,并用引物M13Forward测序。将PCR产物的序列与GenBank进行对照 ,进一步证实发生易位的基因。结果　作为阳性对照的MM细胞系NCI H92 9扩增出一明显条带 ,长度为 4 38bp ,经测序后证实为IgH基因与MMSET基因的融合产物。 14号染色体及 4号染色体上的断裂点分别位于IgH基因的Cμ区及MMSET基因的第 3内含子中。 2 5例MM患者的骨髓标本扩增后有 3例 (12 .0 % )呈现阳性 ,经分别测序后证实为IgH MMSET融合基因 ,扩增产物的长度分别为 2 37bp、2 39bp和 2 39bp ,三者第 4染色体的断裂方式均与NCI H92 9相同 ,其中 1例缺失了MMSET基因的第 4外显子的第 74位碱基 (A)和第 75位碱基 (T)。结论　MM患者IgH MMSET融合基因是由于t(4;14 )所形成 ,其发生率为 12 .0 %。IgH MMSET融合基因的出现可能是MM患者预后不良的指标之一。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 IgH-MMSET 基因 检测 RT-PER法

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二例伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究 被引量：5

9

作者 吴亚芳 薛永权 +3 位作者 赵萌 陈赛娟 潘金兰 陆定伟 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期304-306,共3页

目的　报道 2例伴有t(3;5 ) (q2 5 ;q34)的骨髓增生异常综合征 (MDS)。方法　骨髓细胞2 4h培养后按常规方法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析 ,并以 3号和 5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测。结果　 2例的临床... 目的　报道 2例伴有t(3;5 ) (q2 5 ;q34)的骨髓增生异常综合征 (MDS)。方法　骨髓细胞2 4h培养后按常规方法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析 ,并以 3号和 5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测。结果　 2例的临床和血液学改变符合MDS诊断 ;染色体核型分析揭示 2例患者均有一致的核型异常 :4 6 ,XY ,t(3;5 ) (q2 5 ;q34) ;其中 1例患者的双色FISH检测证实 1条3号染色体长臂和 1条 5号染色体长臂之间发生了相互易位。结论　t(3;5 ) (q2 5 ;q34)是一种少见的核型异常 ,它和MDS有特别的联系 ,常有涉及三系的病态造血改变 ; 展开更多

关键词 易位 骨髓增生异常综合征 实验研究 染色体涂染 临床研究

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自然流产患者的细胞遗传学分析 被引量：5

10

作者 余美玉 陈玉兰 裘俭 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第5期375-378,共4页

目的 :探讨流产患者染色体异常的频率和核型分布以及染色体平衡易位对生育的影响。方法 :对 92 5 8例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养 ,常规收获制片 ,G显带处理。必要时加做 C带、N带分析。结果 :本组患者染色体的... 目的 :探讨流产患者染色体异常的频率和核型分布以及染色体平衡易位对生育的影响。方法 :对 92 5 8例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养 ,常规收获制片 ,G显带处理。必要时加做 C带、N带分析。结果 :本组患者染色体的异常率为 2 .72 % ,男性和女性分别为 2 .12 %和 3.32 % ,两者差异有显著性 (P<0 .0 1)。流产超过 3次的患者 ,其染色体异常率显著性增加 (P<0 .0 1)。在 2 5 2例异常核型中 ,平衡易位、数目异常、倒位、缺失和标记染色体分别占 81.0 % ,13.1% ,4 .0 % ,0 .4 %和 0 .8%。 130例平衡易位携带者共有 4 73次妊娠 ,流产占 90 .1% ,死胎、分娩异常后代、分娩正常后代、分娩易位后代分别为 4 .7%、4 .0 %、1.1%、0 .2 %。结论 :流产患者中 ,女性染色体异常率高于男性 ,流产超过 3次的患者 ,其染色体异常率显著增加。平衡易位是流产患者主要的异常核型 ,其妊娠结局以流产为主 ,应进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 自然流产 细胞遗传学 核型 易位 妊娠结局

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GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与急性髓系白血病发生及其重现染色体异常关系的研究 被引量：4

11

作者 杨琳 张悦 +1 位作者 张美荣 肖志坚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第33期2312-2316,共5页

目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR限制性内切酶片段... 目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1基因型。结果AML患者GSTM1无效型(null)比例(62.3%)明显高于正常对照组(52.7%),而GSTT1无效型(null)比例与正常对照组比较,差异无统计学意义。NQO1C609TC/T和T/T基因型比例AML患者(分别为53.1%和25.0%)、t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性患者(分别为64.3%和25.0%)、t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性患者(分别为57.1%和26.0%)明显高于正常对照组(分别为49.4%和13.7%)。NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性AML的相对危险性分别为4.487(95%CI:1.282～15.705)和6.293(95%CI:1.536～25.782),NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML的相对危险性分别为2.531(95%CI:1.286～4.981)和4.149(95%CI:1.856～9.275)。结论NQO1C609TC/T和T/T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性及t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML高度相关。 展开更多

关键词 白血病 粒细胞 急性 易位(遗传学) 基因 原发性急性髓系白血病 GSTM1基因型 GSTT1 染色体异常 基因多态性 NQO1 多重聚合酶链反应(PCR)

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伴有t(12;21)易位的儿童急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究 被引量：4

12

作者 周剑彪 何军 +4 位作者 薛永权 彭惠兰 王玮 何亚香 柴忆欢 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第12期725-728,共4页

目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t(12 ;2 1)易位者的发生率及其临床、免疫学和预后的特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本 ,联合染色体R带核型分析和流式细胞仪免疫表型... 目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t(12 ;2 1)易位者的发生率及其临床、免疫学和预后的特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本 ,联合染色体R带核型分析和流式细胞仪免疫表型分析等方法。结果　在 5 5例儿童ALL(B系ALL 40例 ,T系ALL 13例 ,T、B系双表达ALL 2例 )中共发现 8例 (2 0 % )B系ALL有TEL AML1融合基因转录本 ,证实有t(12 ;2 1)易位存在。治疗后 8例均获完全缓解 (CR) ,随访至 1999年 5月 ,均在CR中 ,无一例复发。结论　t(12 ;2 1)B系ALL是儿童ALL中最多见且预后较好的一种亚型。RT PCR检测TEL AML1融合基因转录本是诊断t(12 ;2 1)ALL和监测其微小残留病最敏感有效的方法。 展开更多

关键词 儿童 急性淋巴细胞白血症 t(12 12)易位 遗传学

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11例伴t(6;11)(q27;q23)急性白血病的临床和实验研究 被引量：4

13

作者 潘金兰 薛永权 +5 位作者 姜海燕 李天宇 王勇 钱军 吴亚芳 吴天勤 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期920-923,共4页

目的　分析伴有t(6 ;11) (q2 7;q2 3)急性白血病 (AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法　采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行核型分析 ;采用双色混合谱系白血病 (MLL)基因探针和间期荧光原位杂交 ... 目的　分析伴有t(6 ;11) (q2 7;q2 3)急性白血病 (AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法　采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行核型分析 ;采用双色混合谱系白血病 (MLL)基因探针和间期荧光原位杂交 (FISH)技术 ,对其中 10例AL进行MLL重排检测 ;分别用异硫氰酸荧光素 (FITC)和得克萨斯红 (Texasred)标记的 6号和 11号全染色体涂抹探针对其中 5例标本进行染色体研究。结果　t(6 ;11)易位病例主要见于急性髓系白血病(AML) M5(8/ 11例 )。 11例t(6 ;11)AL中 9例初诊时WBC计数 (10～ 10 0 )× 10 9/L之间 ,9例有不同程度的肝、脾、淋巴结浸润。 9例为单纯t(6 ;11) ,2例伴有其他异常。进行免疫表型分析的 9例白血病中 4例髓系和淋系抗原共表达 ,除 1例外 ,其余患者均有CD3 4 表达。本组t(6 ;11)患者中位生存期为 6个月。 10例患者的双色FISH研究显示均有MLL重排 ,其中 5例标本的涂抹分析也证实 6号和 11号染色体之间发生了相互易位。结论　t(6 ;11)AL有着独特的临床特点 ,其预后不良。染色体涂抹和间期双色FISH技术是检测该易位和MLL重排的可靠手段。 展开更多

关键词 急性白血病 实验研究 染色体畸变 易位

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孤独症患者染色体亚端粒的荧光原位杂交研究 被引量：3

14

作者 李荣 赵正言 G.Shashidhar Pai 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期132-135,i001,共5页

目的 探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义。方法 对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上,选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒荧光原位杂交(FISH)分析,对重组改变者选用另一亚端粒特异性探针以证实诊断,并用同一探... 目的 探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义。方法 对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上,选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒荧光原位杂交(FISH)分析,对重组改变者选用另一亚端粒特异性探针以证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析。结果 在28例中,常规染色体分析,27例染色体核型正常,1例(例1)核型为46,XY,嵌合t(1;11)(q23;q24);FISH亚端粒DNA探针检测,26例为正常信号模式,例1可见易位后的11q信号,另1例(例2)核型为46,XY,del(2)(q37)。例2患儿父母的常规染色体分析和FISH亚端粒分析均未见异常。结论 染色体亚端粒重组可能见于一定比例的孤独症病例,2q37区域可能有1个或多个孤独症的关键基因。 展开更多

关键词 孤独症 染色体亚端粒 荧光原位杂交 病因学 小儿

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滑膜肉瘤t(X;18)易位断裂点基因组DNA序列特征分析 被引量：2

15

作者 魏永昆 孙孟红 +2 位作者 王坚 侯英勇 朱雄增 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期411-415,共5页

目的　分析滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征 ,探讨其与滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位发生的关系。方法　采用长距离聚合酶链反应 (PCR)及DNA测序技术 ,对2例滑膜肉瘤新鲜标本t(X ;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列进... 目的　分析滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征 ,探讨其与滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位发生的关系。方法　采用长距离聚合酶链反应 (PCR)及DNA测序技术 ,对2例滑膜肉瘤新鲜标本t(X ;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列进行了扩增及序列分析。结果　2例滑膜肉瘤标本均存在t(X ;18)染色体易位 ,分别导致SYT SSX1和SYT SSX2融合基因形成。DNA序列分析显示 ,SYT基因第 10内含子分别与SSX1和SSX2基因的第 4内含子发生融合。在 3种基因的断裂点附近均存在与共有易位素 (translin)识别序列高度同源的序列。还发现 3种基因的断裂点靠近 ,甚至位于呈回文结构的寡核苷酸序列中。SSX1和SSX2基因第 4内含子断裂点位于Alu重复序列附近 ,而SYT基因第 10内含子断裂点上游和下游各 5 0 0碱基内均未发现Alu或其他重复序列。在SYT两断裂点之间的DNA序列中存在一处拓扑异构酶Ⅱ的识别序列 ,但与两断裂点距离较远。结论　滑膜肉瘤染色体易位所涉及的 3种基因的基因组断裂点区域存在特征性的序列 。 展开更多

关键词 滑膜肉瘤 易位 遗传学 DNA序列 聚合酶链反应

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染色体t(8;21)急性髓系白血病cCD79a/cCD22的异常表达 被引量：3

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作者 何广胜 周玲 +11 位作者 吴德沛 薛永权 朱明清 刘丹丹 孙爱宁 金正明 仇惠英 苗瞄 唐晓文 傅铮铮 马骁 王秀丽 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期187-189,共3页

目的报道新发现的4例 cCD79a/cCD22异常表达的t(8;21)急性髓系白血病(AML)。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征。结果伴 cCD79a/cCD22表达的t(8;21)(q22;q22)的 AML 特点:①无显著的性... 目的报道新发现的4例 cCD79a/cCD22异常表达的t(8;21)急性髓系白血病(AML)。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征。结果伴 cCD79a/cCD22表达的t(8;21)(q22;q22)的 AML 特点:①无显著的性别差异;②发病年龄较轻;③可有髓外浸润;④外周血白细胞计数不增高;⑤骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病,且原始细胞显著增多;⑥免疫表型均为 B 淋巴系和髓系共表达,CD34表达阳性,且为高表达;⑦染色体改变除t(8;21)(q22:q22)外,亦常见性染包体缺失及复杂染色体改变;⑧AML1/ETO 融合基因检测均阳性;⑨对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好。结论 t(8;21)AML 患者易伴有 B 展开更多

关键词 白血病 易位(遗传学) 免疫表型

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骨髓瘤细胞系KM3中免疫球蛋白重链基因易位的初步研究 被引量：1

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作者 沈红石 侯健 +1 位作者 刘厚奇 向正华 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第10期533-535,共3页

目的　研究骨髓瘤细胞系KM3中免疫球蛋白重链基因 (IgH)的易位。 方法　用PCR方法合成地高辛标记的各IgH转换区 (switchregion ,S区 )探针 ,即σμ/σδ、Sμ、Sγ、Sα、Sε的 3′端和 5′端探针 ,应用Southernblot方法检测杂交结果。... 目的　研究骨髓瘤细胞系KM3中免疫球蛋白重链基因 (IgH)的易位。 方法　用PCR方法合成地高辛标记的各IgH转换区 (switchregion ,S区 )探针 ,即σμ/σδ、Sμ、Sγ、Sα、Sε的 3′端和 5′端探针 ,应用Southernblot方法检测杂交结果。结果　胎盘基因组DNA中有一 10 .0kb的HindⅢ片段可同时与 5′Sμ探针和 3′Sμ探针杂交 ,而骨髓瘤细胞系KM3基因组DNA中除有一相同的 10 .0kb的HindⅢ片段外 ,还有 1个 5 .6kb的HindⅢ片段 ,仅与 3′Sμ探针杂交。 结论　骨髓瘤细胞系KM3存在 1个由IgH基因易位引起的异常重组片段 。 展开更多

关键词 细胞系 骨髓瘤 免疫球蛋白 KM3 重链基因易位

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世界首报染色体异常核型的遗传效应分析 被引量：1

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作者 王瑞艳 张学红 +2 位作者 颉晓玲 任育宏 赵金珠 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期60-60,59,F004,共3页

目的　探讨世界首报染色体异常核型产生的遗传效应。方法　外周血染色体常规分析。结果　 1例不孕合并子宫肌瘤异常核型为 4 6 ,XX ,t( 10 ;16 ) ( q11;p13) ;1例为不良产和自然流产为 4 6 ,XX ,t( 7;11) (q2 1;q2 4 ) ;另 1例仅表现为... 目的　探讨世界首报染色体异常核型产生的遗传效应。方法　外周血染色体常规分析。结果　 1例不孕合并子宫肌瘤异常核型为 4 6 ,XX ,t( 10 ;16 ) ( q11;p13) ;1例为不良产和自然流产为 4 6 ,XX ,t( 7;11) (q2 1;q2 4 ) ;另 1例仅表现为自然流产为 4 6 ,XX ,t( 2 ;8) (p2 5 ;q2 2 )。结论　 3例异常核型为世界首报 ,由此产生的遗传效应分别导致不孕、不良产。 展开更多

关键词 染色体异常核型 自然流产 不孕 q22) 子宫肌瘤 外周血 遗传效应

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伴有t（8；21）变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究 被引量：1

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作者 何亚香 薛永权 +5 位作者 王红英 邵雪君 杨乃超 徐俊 朱宏 胡绍燕 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2012年第9期517-519,共3页

目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1... 目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D．FISH）检测AML1-ETO融合信号；多重巢式反转录一聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果例1核型为45，x，-y，t（8；20）（q22；q13）[12]／46，XY[3]，例2核型为46，xx，t（1；8；21）（q32；q22；q22）[18]／46，XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT—PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）实质上都是t（8；21）的变异型易位；核型分析联合D—FISH、多重巢式RT—PCR对确定伴有变异型t（8；21）易位的AML患者的性质和预后是重要的。 展开更多

关键词 白血病 髓系 急性 染色体 变异 易位 遗传 荧光原位杂交 聚合酶链反应

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四例t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征的临床和实验室研究 被引量：1

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作者 张美荣 刘旭平 +4 位作者 张悦 杨琳 周学慧 郝玉书 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期99-102,共4页

目的研究t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达。方法报告4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2 名健康正常人和3例t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓细胞MEL1(MDS1／EVI1-lik... 目的研究t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达。方法报告4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2 名健康正常人和3例t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓细胞MEL1(MDS1／EVI1-like gene)基因两种转录形式(全长的MEL1和短型MEL1s)的表达水平。结果t(1;3)(p36;q21)MDS患者临床表现主要以乏力等贫血症状为主,为大细胞性贫血,白细胞计数正常,血小板计数正常或增高,骨髓细胞形态有粒系、红系和巨核细胞系三系发育异常改变,以巨核细胞发育异常表现为主,患者预后差。正常人骨髓细胞和正常胎儿组织主要表达全长的MEL1,而t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓以MEL1s表达为主,或仅表达MEL1s。结论t(1;3)(p36;q21)MDS可能为一个独立临床病理遗传学病种,MEL1s的过表达在其发病机制中起重要作用。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 易位(遗传学) 基因 MELls 基因 MEL1

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