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原发性肝细胞癌癌组织中p33^(ING1b)与p53基因的表达 被引量：20
1
作者 祝峙 朱明华 倪灿荣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第19期1332-1336,共5页
目的　研究p33ING1b与p5 3蛋白在原发性肝细胞癌中表达的相关性及ING1b基因在原发性肝细胞癌中的突变率。方法　应用免疫组织化学SP方法检测了 5 7例原发性肝细胞癌癌组织、5 1例癌旁肝组织及 12例正常肝组织中p33ING1b和p5 3蛋白的表... 目的　研究p33ING1b与p5 3蛋白在原发性肝细胞癌中表达的相关性及ING1b基因在原发性肝细胞癌中的突变率。方法　应用免疫组织化学SP方法检测了 5 7例原发性肝细胞癌癌组织、5 1例癌旁肝组织及 12例正常肝组织中p33ING1b和p5 3蛋白的表达 ,并分析了原发性肝细胞癌癌组织中乙肝病毒 (HBV)的感染率 ;应用聚合酶链式反应 (PCR)联合单链构象多态性 (SSCP)方法检测了 2 8例配对癌及癌旁肝组织中ING1b基因两个外显子的突变情况 ,对有异常泳动条带的DNA片段分别克隆测序。结果　在 5 7例原发性肝细胞癌癌组织中 ,p33ING1b、p5 3蛋白的阳性率分别为 4 2 1%和 5 7 9% ,p33ING1b、p5 3表达均呈阳性者有 19例 (33 3% ) ,且两者在癌组织中阳性分布区域相同 ;p33ING1b蛋白表达与p5 3蛋白表达在癌组织中呈显著正相关 (r =0 783,P <0 0 1) ;配对癌旁肝组织及正常肝组织中p5 3蛋白表达均为阴性 ,p33ING1b蛋白在 13例癌旁肝组织及 2例正常肝组织中呈弱阳性表达 ;在 5 7例原发性肝癌组织中有 35例 (6 1 4 % )HBVX蛋白呈阳性 ,其病理类型均为肝细胞肝癌 ,在 5 1例癌旁肝组织中检出HBVX蛋白阳性者 39例 (76 4 7% ) ,癌组织中HBV感染与p33ING1b、p5 3蛋白表达均有关(P <0 0 1) ;PCR SSCP结果表明 ,ING1b基因在原发性肝细? 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 P53基因 肝肿瘤 p33^ING1b基因 单链构象多态性 基因表达 免疫组织化学 基因突变
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胃肠道间质瘤组织中PDGFRα和C-kit基因突变和蛋白表达的关系 被引量：20
2
作者 王彦丽 赵向荣 +2 位作者 白辰光 杨蕾 马大烈 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第21期2300-2305,共6页
目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法,检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白... 目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法,检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白表达情况.结果:GIST 52例中PDGFRα基因突变5例(9.6%),多见于梭形细胞型的胃源性GIST,C-kit基因突变28例(53.8%),多发生于小肠,并且这两种基因突变互相独立;PDGFRα蛋白表达率100%,C-kit蛋白的表达率为94.2%,突变的5例GIST PDGFRα强于C-kit突变的GIST,正常胃肠道组织和神经鞘瘤:突变与C-kit蛋白表达之间没有显著相关性(P=0.5332),而突变与PDGFRα蛋白表达之间呈显著相关性(P<0.0001).结论:GIST中PDGFRα和C-kit突变在部分GIST肿瘤发生过程中发挥了重要作用;突变位点与起源部位和组织学类型有关;大多GIST中蛋白表达与其基因突变关系密切. 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 血小板源性生长因子受体α C-KIT 基因突变 蛋白印迹 单链构象多态性
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PCR-LIS-SSCP检测大肠癌PTEN基因的点突变 被引量：13
3
作者 柯细松 曾昭淳 刘万里 《实用癌症杂志》 2002年第1期28-30,共3页
目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子S... 目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子SSCP带型异常的有 2 8例 ,阳性率为 46.7% (χ2 =5 .0 81,P <0 .0 5 ) ,第 8个外显子未见阳性带。在 10例正常大肠组织中 ,2个外显子均未见异常SSCP带型。结论　大肠癌组织中PTEN的第 7个外显子点突变的发生率高 。 展开更多
关键词 PTEN基因 大肠癌 点突变 单链构象多态性 PCR-LIS-SSCP 发病机理
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毛细管电泳-单链构象多态性分析检测K-ras基因突变 被引量：9
4
作者 石先哲 李建华 +3 位作者 赵春霞 吕申 杨青 许国旺 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2005年第2期177-180,共4页
K ras癌基因的点突变在结直肠癌的发生起重要作用。以异丙醇为聚合反应链转移剂,水相法合成 特性粘度为0.70×10-3m3/kg,分子量为6.5×104的低粘度短链线性聚丙烯酰胺。以6%线性聚丙烯酰胺为 筛分介质,分离温度27℃,分离电... K ras癌基因的点突变在结直肠癌的发生起重要作用。以异丙醇为聚合反应链转移剂,水相法合成 特性粘度为0.70×10-3m3/kg,分子量为6.5×104的低粘度短链线性聚丙烯酰胺。以6%线性聚丙烯酰胺为 筛分介质,分离温度27℃,分离电压9kV为电泳条件,建立了检测K ras基因突变的毛细管电泳 单链构象多 态性方法。利用该方法检测36例结直肠癌患者肿瘤组织,发现12例K ras基因突变。结果表明:该方法具有 快速、高灵敏的优点,为大规模进行结直肠肿瘤的早期诊断提供了可靠方法。 展开更多
关键词 K-RAS基因突变 结直肠癌 单链构象多态性分析 毛细管电泳 结直肠肿瘤 患者 肿瘤组织 链转移剂 低粘度 水相法
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毛细管电泳单链构象多态性分析检测质粒中基因突变 被引量：8
5
作者 贾海 贾正平 +4 位作者 付敏强 王荣 陈巧云 谢华 马骏 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2006年第2期7-11,共5页
目的建立一种检测基因点突变的方法。基因的点突变在癌症的发生中起重要的作用,检测基冈点突变成为分析癌症发生的重要手段。方法采用以一对引物PCR法扩增出的pBR322和pUC19c氨苄抗性基因为点基因突变模型,建立了一种简便快速的毛细管... 目的建立一种检测基因点突变的方法。基因的点突变在癌症的发生中起重要的作用,检测基冈点突变成为分析癌症发生的重要手段。方法采用以一对引物PCR法扩增出的pBR322和pUC19c氨苄抗性基因为点基因突变模型,建立了一种简便快速的毛细管电泳单链构象多态性分析方法,用于分离基因单点突变模型。结果以6％线性聚丙烯酰胺为分离介质,分离温度为19℃,分离电压为13 kV,可分离出模型中的4个单链DNA构象。结论建立的模型是可靠的,分析方法具有快速、灵敏度高的优点。 展开更多
关键词 短链线性聚丙烯酰胺 毛细管电泳 单链构象多态性
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泸型酒发酵过程中酵母菌演替规律及其对部分风味分子形成的影响 被引量：15
6
作者 杨建刚 苏畅 +5 位作者 窦晓 郭家秀 张琦 张宿义 敖宗华 沈才洪 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第18期166-172,共7页
为揭示传统白酒酿造过程中微生物的群落演替规律及其对部分风味分子形成的影响,本研究首先对不同时期酒醅中酵母菌进行分离,采用单链构象多态性对分离的酵母进行分析,确定不同类型酵母菌之间的差异。在此基础上对130株酵母菌的26S r RNA... 为揭示传统白酒酿造过程中微生物的群落演替规律及其对部分风味分子形成的影响,本研究首先对不同时期酒醅中酵母菌进行分离,采用单链构象多态性对分离的酵母进行分析,确定不同类型酵母菌之间的差异。在此基础上对130株酵母菌的26S r RNA D1/D2区序列进行分析比对鉴定,它们分属于9个属,15个种,分别为Pichia fermentans、Naumovozyma castellii、Torulaspora delbrueckii、Saccharomyces cerevisiae、P.membranifaciens、Candida humilis、Kazachstania exigua、Saccharomycopsis fibuligera、Millerozyma farinosa、C.cabralensis、P.kudriavzevii、C.ethanolica、P.occidentalis和Zygosaccharomyces bailii和C.rugopelliculosa,并在此基础上讨论其对部分风味分子形成的影响。这些结果为研究传统中国白酒功能微生物提供了一定理论支持。 展开更多
关键词 酒醅 酵母 26S RRNA D1/D2区 单链构象多态性 分离鉴定 风味成分演替
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究 被引量：12
7
作者 宋昉 金煜炜 +3 位作者 王红 张玉敏 杨艳玲 张霆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期53-56,共4页
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基... 为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D、R241fs、G247S、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH突变数据库(www.pahdb.mcgill.ca)。突变基因的总频率为30.61%(90/294)。突变涉及了错义、缺失、移码和剪接位点4种突变类型。结果明确了PAH基因外显子7的突变种类和分布等特征,表明外显子7是中国人PAH基因突变的热点区域。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
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遗传性蛋白C缺陷症家系的一个基因突变 被引量：9
8
作者 刘丽 郭文茹 +4 位作者 贺立山 穆红 江雁 黄繁嫱 李家增 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期115-118,共4页
目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变... 目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序法检测突变点。用限制性酶切验证突变点 ,同时分析家系的基因型。结果　该家系 2代 4名成员PC抗原水平在34.3%～ 6 7.8% (参考值 80 %～ 12 0 % )。PC活性在 2 2 %～ 4 9% (参考值 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显减低。限制性酶切分析该家系 12名成员时发现 9名成员存在基因的突变。基因突变位点在Ⅶ号外显子第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,使正常编码的CGG精氨酸突变为CAG谷氨酰胺。结论　该家系为Ⅰ型PC缺陷症 ,基因分析证明先证者为杂合子型。在PCⅦ号外显子上第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,在蛋白质合成过程中第 16 9位精氨酸被谷氨酰胺替代 (R→Q) ,为目前国内文献中尚未报道的一个基因突变点。 展开更多
关键词 遗传性蛋白C缺乏症家系 基因突变 单链构象多态性
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FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒 被引量：14
9
作者 张晔 喻唯民 +2 位作者 沈明 房青 范慕贞 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期252-256,共5页
目的　了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法　对 2 1例 ACH患者及 6例疑似 ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体 3(fibrobl... 目的　了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法　对 2 1例 ACH患者及 6例疑似 ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblastgrowth factor receptor3,FGFR3)基因跨膜区特异性扩增 ,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变。结果　 6例疑似ACH患者中 ,1例为 ACH,5例为假性软骨发育不全。2 2例 ACH患者中 ,2 1例发生了 FGFR3基因 1138位核苷酸G→ A的转换 ,1例发生了 1138位 G→C的颠换。结论　中国人 ACH患者的基因突变与 FGFR3基因 1138位核苷酸 G→A和 G→C的突变密切相关。该法是一种快速简便地从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏儒的方法。 展开更多
关键词 软骨发育不全 遗传性侏儒 鉴别 FGFR3基因突变
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荷斯坦牛HSP70-1基因遗传多态性与乳腺炎抗性关系 被引量：13
10
作者 程维杰 李秋玲 +4 位作者 王长法 王洪梅 李建斌 孙延鸣 仲跻峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期169-174,共6页
以253头中国荷斯坦奶牛为研究对象,检测HSP70-1基因的多态性,并分析其多态性与中国荷斯坦牛体细胞评分(Somatic cell score,SCS)的相关性。首先以PCR-SSCP法寻找HSP70-1基因编码区的突变,并通过测序确定突变的类型,根据突变类型寻找合... 以253头中国荷斯坦奶牛为研究对象,检测HSP70-1基因的多态性,并分析其多态性与中国荷斯坦牛体细胞评分(Somatic cell score,SCS)的相关性。首先以PCR-SSCP法寻找HSP70-1基因编码区的突变,并通过测序确定突变的类型,根据突变类型寻找合适的内切酶,最终采用PCR-RFLP方法鉴定实验牛基因型;然后分析基因多态性与中国荷斯坦牛SCS的相关性。结果表明HSP70-1基因的1623bp处产生G→A→C突变,2409bp处产生G→A突变,两位点都是沉默突变,未引起氨基酸序列的改变;经χ2适合性检验,中国荷斯坦牛在两个位点均未达到Hardy-Weinberg平衡状态;同时,群体基因座不同基因型与SCS相关分析的结果表明,2409位点基因型与SCS相关性不显著(P>0.05),1623位点基因型与SCS相关性显著(P<0.05),CC型SCS显著低于AG、GG型(P<0.05),CC基因型为乳腺炎抗性基因型。在中国荷斯坦奶牛群体中,HSP70-1基因CC基因型可作为改良奶牛乳腺炎抗性性状的分子遗传标记。 展开更多
关键词 热休克蛋白70 限制性片段长度多态性 单链构象多态性 体细胞评分 乳腺炎抗性
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复发性外阴阴道假丝酵母菌病的菌种及药物敏感度研究 被引量：13
11
作者 胡红珍 王丽娟 +1 位作者 李丽萍 罗丽娅 《新医学》 2016年第9期604-608,共5页
目的分析复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)患者阴道分泌物假丝酵母菌菌种和菌株基因型以及其对临床抗真菌药物的敏感度,为临床诊治提供依据。方法选择50例RVVC患者(RVVC组)及50例外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)患者(VVC组),采集患者的阴道... 目的分析复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)患者阴道分泌物假丝酵母菌菌种和菌株基因型以及其对临床抗真菌药物的敏感度,为临床诊治提供依据。方法选择50例RVVC患者(RVVC组)及50例外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)患者(VVC组),采集患者的阴道分泌物标本进行菌种鉴定,使用微卫星CAI位点单链构象多态性(CAI-SSCP)及基因扫描相结合的方法对菌种进行基因型鉴定,用纸片法对菌种进行药物敏感度试验。结果 2组患者阴道分泌物共培养出155株假丝酵母菌,其中白假丝酵母菌占83.2%,非白假丝酵母菌占16.8%;RVVC组中白假丝酵母菌占78.4%;VVC组中白假丝酵母菌占92.5%,RVVC组白假丝酵母菌比例低于VVC组(P<0.05)。2组患者阴道分泌物培养的白假丝酵母菌CAI区序列分析中共获得32种CAI基因型,其中CAI 30-45和CAI 32-46为最常见的基因型,2组患者白假丝酵母菌优势基因型菌株比例差异无统计学意义(P>0.05)。RVVC对抗真菌药物的敏感度依次为伊曲康唑(96.2%)、制霉菌素(91.2%)、酮康唑(82.5%)、氟康唑(76.5%)、克霉唑(59.8%)、咪康唑(53.9%)。结论 RVVC患者阴道分泌物中假丝酵母菌的菌种分布与VVC患者不一致。RVVC患者阴道来源的白假丝酵母菌基因型呈现优势基因型分布。假丝酵母菌对临床常用抗真菌药物存在一定的耐药性,治疗RVVC应该根据药物敏感度试验结果实施个体化治疗方案。 展开更多
关键词 假丝酵母菌 菌种鉴定 基因型 单链构型多态性 耐药性
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结核分支杆菌五种耐药基因检测的临床应用及评价 被引量：11
12
作者 王巍 李洪敏 +8 位作者 吴雪琼 王安生 王仲元 刘金伟 陈红兵 林明贵 王金河 叶一秀 李素梅 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期670-673,共4页
目的　检测结核分支杆菌rpoBkatG、rpsL、pncA和embB耐药基因 ,评价其临床应用价值。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析和药敏试验 (比例法 ) ,了解 10 9例肺结核患者结核分支杆菌耐药情况 ,并分析、比较临床治疗... 目的　检测结核分支杆菌rpoBkatG、rpsL、pncA和embB耐药基因 ,评价其临床应用价值。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析和药敏试验 (比例法 ) ,了解 10 9例肺结核患者结核分支杆菌耐药情况 ,并分析、比较临床治疗效果。结果　 1/ 2以上的肺结核患者至少耐两种抗结核药物 ,对RFP、INH、SM、PZA和EB总耐药率分别为 80 7%、71 5 %、78 8%、5 7 7%和48 6%。rpoB、katG、rpsL、pncA和embB基因突变率分别为 76%、68%、71%、5 1%和 3 0 %。结核分支杆菌耐药基因突变率与耐药水平联系密切 ,多数结核分支杆菌耐药基因突变易发生在高耐药株 ,也有少数基因突变发生在低耐药株。根据药敏试验和耐药基因检测结果 ,6个月耐多药结核治愈率分别达到 5 4 8%和 62 8% ,治疗效果满意 ,两种方法差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　耐药基因检测指导治疗是一种新探索 ,PCR SSCP方法敏感、特异 ,可以快速检测结核分支杆菌rpoB、katG、rpsL、pncA和embB耐药基因突变 。 展开更多
关键词 结核分支杆菌 耐药基因 结核病 检测 临床应用 评价
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高血压患者胰岛素受体基因突变的检测 被引量：12
13
作者 牛文彦 王野虹 汤新之 《高血压杂志》 CSCD 1999年第1期33-35,共3页
探讨胰岛素受体基因在高血压发病中的作用。方法采用聚合酶链式反应－单链构象多态性方法检测４６例高血压患者和３９例正常血压对照者的胰岛素受体基因第１７、１８外显子的多态性。结果检出外显子１７突变，突变在高血压组和对照组的... 探讨胰岛素受体基因在高血压发病中的作用。方法采用聚合酶链式反应－单链构象多态性方法检测４６例高血压患者和３９例正常血压对照者的胰岛素受体基因第１７、１８外显子的多态性。结果检出外显子１７突变，突变在高血压组和对照组的频率分别为８．１２％和６．８８％（Ｐ＜０．０５），两组间有显著性差异（χ２＝４．９０８２）。突变经核苷酸序列分析为ＣＡＣ１０５８→ＣＡＴ１０５８纯合或杂合多态性突变。外显子１８未发现突变。结论提示编码第１０５８位氨基酸的ＣＡＣ可能是原发性高血压易感的基因标志。 展开更多
关键词 高血压 胰岛素抵抗 胰岛素 受体 基因突变
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中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变 被引量：10
14
作者 宋昉 金煜炜 +3 位作者 王红 杨艳玲 张玉敏 张霆 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期142-144,共3页
目的 研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。方法 应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定。结果 在确定的31种突... 目的 研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。方法 应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定。结果 在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现:165T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c。其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期)。新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主,但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变。新突变主要发生在外显子7中(4/10),每种突变的发生频率均很低(0.42％-1.3％)。结论 中国人PAH基因存在高度异质性和突变的多样性,外显子7是PAH基因的突变热点区域。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 异质性 单链构象多态性 序列分析
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应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变 被引量：10
15
作者 张树忠 张宇红 +1 位作者 张殿勇 梅长林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期283-288,共6页
目的通过采用变性高效液相色谱(denaturinghigh performanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)Ⅰ型致病基因PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查... 目的通过采用变性高效液相色谱(denaturinghigh performanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)Ⅰ型致病基因PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查系统。方法以来源于19个ADPKD家系的67名成员血样标本的基因组DNA为模板,通过长链PCR和巢式PCR联合扩增的方法扩增PKD1全编码区,然后采用DHPLC方法进行初步筛查,将存在异常色谱图的扩增产物经核苷酸测序,确定突变的具体位点和类型,并与以往采用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)方法检测出的突变结果相比较。结果共检测出14个致病突变,包括10个错义突变、1个插入突变、1个缺失突变、2个无义突变,其中12个突变位点与之前SSCP的检测结果相同,另新发现nt32819G→A和nt37137T→C两个突变位点,突变检出率为73.7%。结论DHPLC方法可以作为更为有效筛查汉族人ADPKDPKD1突变位点的检测途径。 展开更多
关键词 多囊肾病 变性高效液相色谱 单链构象多态性 检测 核苷酸多态性 致病基因突变
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厌氧活性污泥微生物群落的SSCP分析条件优化 被引量：8
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作者 鲍立新 李建政 +1 位作者 赵焱 郑国臣 《科技导报》 CAS CSCD 2008年第2期28-32,共5页
针对厌氧活性污泥微生物群落结构复杂,群落中相似基因序列较多等特点,对影响单链构像多态性(SSCP)图谱分辨率的电泳温度、甘油、交联度和影响聚合酶链式反应(PCR扩增)的BSA等因素进行了实验研究。结果表明,选择细菌16SrDNAV3区(约200bp)... 针对厌氧活性污泥微生物群落结构复杂,群落中相似基因序列较多等特点,对影响单链构像多态性(SSCP)图谱分辨率的电泳温度、甘油、交联度和影响聚合酶链式反应(PCR扩增)的BSA等因素进行了实验研究。结果表明,选择细菌16SrDNAV3区(约200bp)PCR扩增片段,在凝胶浓度为12%、丙烯酰胺与双丙烯酰胺质量比为49:1、无甘油等条件下,恒压260V,4℃电泳17h,可获得较为理想的SSCP图谱;BSA的使用,有助于降低样品中残留腐殖酸和棕黄酸等杂质对PCR扩增的抑制作用,提高SSCP图谱的分辨率和可读性,为厌氧活性污泥细菌群落结构解析提供了有效手段。 展开更多
关键词 分子生物学 聚合酶链式反应 单链构像多态性 厌氧活性污泥 群落结构 牛血清白蛋白
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北京市给水管网管壁微生物膜群落 被引量：10
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作者 刘小琳 刘文君 +1 位作者 金丽燕 顾军农 《清华大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1458-1461,共4页
为研究给水管网管壁微生物膜的群落结构,采用异养菌平板计数(HPC)和单链构象多态性(SSCP)技术,分析了北京市第九水厂管龄接近,管材和余氯浓度不同的2个样品异养菌数目和种类。细菌计数结果表明,2个样品微生物数量有较大差异。SSCP电泳... 为研究给水管网管壁微生物膜的群落结构,采用异养菌平板计数(HPC)和单链构象多态性(SSCP)技术,分析了北京市第九水厂管龄接近,管材和余氯浓度不同的2个样品异养菌数目和种类。细菌计数结果表明,2个样品微生物数量有较大差异。SSCP电泳及测序结果则显示2个样品中4条相同条带与蜡状芽孢杆菌、假单胞菌、苏云金芽孢杆菌和溶血不动杆菌的同源性分别为100%、99%、100%和97%。另一条只在第2个样品中出现的条带测序与未培养细菌(GenBank登录号EF09462)的同源性为96%。潜在致病菌的存在警示应更加重视饮用水的微生物安全性。 展开更多
关键词 给水管网 微生物膜 异养菌平板计数 单链构象多态性
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PTEN基因在膀胱癌组织中的表达和突变 被引量：6
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作者 张建华 杨为民 周四维 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期119-120,123,共3页
目的检测抑癌基因PTEN在膀胱癌组织中的表达和突变情况。方法分别应用免疫组化和聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术对62例膀胱癌及18例膀胱良性病变组织(对照组)中PTEN的表达及其第1和第7个外显子的突变情况进行检测。结果... 目的检测抑癌基因PTEN在膀胱癌组织中的表达和突变情况。方法分别应用免疫组化和聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术对62例膀胱癌及18例膀胱良性病变组织(对照组)中PTEN的表达及其第1和第7个外显子的突变情况进行检测。结果在62例膀胱癌组织中,PTEN表达的阳性率为53.2%,而对照组全部为阳性表达;62例膀胱癌组织中,第7外显子突变率为25.8%,第1外显子未发现突变,在对照组织中,未发现有指示突变的异常带型;膀胱癌PTEN的突变率可能与肿瘤的病理学分级有关。结论PTEN基因突变所致表达障碍可能在膀胱癌的发生、发展中有着重要的作用。 展开更多
关键词 膀胱癌 PTEN基因 单链构象多态性 基因突变
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TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析 被引量：9
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作者 杨进福 胡冬煦 +4 位作者 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期233-235,共3页
目的　检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法　利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果　发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综... 目的　检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法　利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果　发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心手综合征家系为 TBX5基因碱基替换引起错义突变。结论　中国人 TBX5基因突变可引起心手综合征。 展开更多
关键词 基因突变 心手综合征 单链构象多态性 中国人
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基于26S rRNA D1/D2区序列对不同时期大曲中酵母菌的分离与鉴定 被引量：9
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作者 窦晓 杨建刚 +4 位作者 曹新志 马莹莹 郭家秀 张琦 苏畅 《现代食品科技》 EI CAS 北大核心 2018年第2期97-101,共5页
利用大曲作为糖化发酵剂是中国传统白酒主要的工艺特点之一。大曲中的微生物组成十分丰富包括各种种类的霉菌、酵母以及细菌,这些复杂的微生物体系为白酒的发酵提供了必要的微生物、酶以及风味物质。酵母菌作为所有酒类发酵生产中必不... 利用大曲作为糖化发酵剂是中国传统白酒主要的工艺特点之一。大曲中的微生物组成十分丰富包括各种种类的霉菌、酵母以及细菌,这些复杂的微生物体系为白酒的发酵提供了必要的微生物、酶以及风味物质。酵母菌作为所有酒类发酵生产中必不可少的微生物,在大曲的生产过程中也起到了很重要的作用。为了探究大曲中功能微生物,本文对不同时期大曲中分离的酵母菌采用26S rRNA D1/D2区序列进行分析比对,共分离鉴定了260株酵母菌,分属于22个种。主要为Wickerhamomyces anomalus,Candida orthopsilosis,Meyerozyma guilliermondii,Pichia caribbica,Saccharomycopsis fibμLigera,Cryptococcus neoformans var.grubii,Clavispora lusitaniae,Saccharomyces cerevisiae等。对序列比对的结果进行了单链构像多样性(Single Strand Conformation Polymorphism,SSCP)分析,确定了它们的种间差异,并构建了M-L系统树。根据这些分离鉴定的结果初步探究出大曲生产过程中不同时期酵母菌的组成和变化规律。这些结果为进一步研究中国传统白酒的酿造微生物奠定了一定的基础。 展开更多
关键词 大曲 酵母 26S RRNA D1/D2区 单链构像多态性 分离鉴定
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