中国地方猪种ESR基因PvuⅡ多态性及其与产仔数关系的研究 被引量：22

1

作者 李明洲 张凯 +1 位作者 李学伟 帅素容 《四川农业大学学报》 CSCD 2003年第3期258-262,共5页

试验采用PCR-RFLPs方法,研究了中国成华猪、内江猪和太湖猪3个地方品种ESR基因的多态性及其与产仔数间的关系。结果表明,成华猪、内江猪和太湖猪的B等位基因频率分别为0 6389、0 6613和0 6855。在3个猪品种中,除成华猪只检测到AB、BB两... 试验采用PCR-RFLPs方法,研究了中国成华猪、内江猪和太湖猪3个地方品种ESR基因的多态性及其与产仔数间的关系。结果表明,成华猪、内江猪和太湖猪的B等位基因频率分别为0 6389、0 6613和0 6855。在3个猪品种中,除成华猪只检测到AB、BB两种基因型外,在内江猪和太湖猪中都检测到了AA、AB和BB3种基因型。对3个品种不同基因型个体间产仔数的比较研究表明,不同ESR基因型的个体其产仔数存在一定的差异,各品种无论头胎还是经产,总体表现为BB基因型的产仔数高于AB型和AA型个体,而AB型又高于AA型个体。其中,太湖猪BB型个体头胎产活仔数(NBA)(11 13头)显著高于AB型个体(9 42头)(P<0 05)。证明B基因是对提高产仔数有利的基因。同时还分析了ESR基因PvuⅡ-RFLP的应用前景及其存在的问题。 展开更多

关键词 猪 ESR基因 PCR-RFLP pvuⅱ多态性

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雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性与男性骨量的关系 被引量：7

2

作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 胡云秋 李淼 刘玉娟 张浩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期447-449,共3页

目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线... 目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoralneck)、大转子区(trochanter)和Ward’s三角部位BMD。结果被研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合HardyWeinberg定律。未发现ERα基因第1外显子区存在BstUⅠ多态性,所有对象均是BB基因型。XbaⅠ多态性与各部位BMD值均无相关;PvuⅡ多态性与L1～4和Ward’s三角部位BMD值均有关联(P<0.05),Pp基因型在上述部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型(P<0.05)。结论本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有ERα基因BstUⅠ多态性;ERα基因PvuⅡ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失。 展开更多

关键词 雌激素受体-Α 基因表达 XbaⅠ pvuⅱ BstUⅠ 基因多态性 男性 骨量 骨密度

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雌激素相关基因及生殖因素对乳腺癌协同作用 被引量：7

3

作者 沈月平 武俊青 +2 位作者 张子豹 De-Kun Li 高尔生 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期897-899,共3页

目的研究CYP1A1 MspⅠ，ERα PvuⅡ，ERα XbaⅠ基因多态性与生殖、生育因素在乳腺癌发生中的协同作用。方法本研究样本来自1999年1月-2001年4月，在上海市进行的以人群为基础的乳腺癌病例对照研究。采用PCR-限制性酶切长度多态性法（P... 目的研究CYP1A1 MspⅠ，ERα PvuⅡ，ERα XbaⅠ基因多态性与生殖、生育因素在乳腺癌发生中的协同作用。方法本研究样本来自1999年1月-2001年4月，在上海市进行的以人群为基础的乳腺癌病例对照研究。采用PCR-限制性酶切长度多态性法（PIER—RFLP）对282例乳腺癌病例和298例口腔黏膜细胞对照标本进行3个候选基因位点的检测，拟合Logistic回归模型，估计基因多态与生殖、生育因素对乳腺癌协同作用OR值和95％CI，并采用Rothman方法对基因一环境的协同作用进行估计。结果良性乳腺疾病史与CYPIA1 MspⅠ多态存在正相加协同作用。与基准组比较，OR为5．66（95％CI=3．28-9．76），协同作用指数S=2．05，协同作用归因比AP=0．42，经检验差异有统计学意义（P〈0．05）。未发现其他生殖、生育因素与3个基因位点有显著的协同作用。结论良性乳腺疾病史与CYP1A1 MspⅠ基因之间存在增加乳腺危险的协同作用。 展开更多

关键词 乳腺癌 基因多态性 协同作用 CYP1Al MspⅠ ERΑ pvuⅱ

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绝经后骨质疏松症相关因素与雌激素受体-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性的关系 被引量：6

4

作者 秦跃娟 章振林 +5 位作者 黄琪仁 何进卫 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期380-383,共4页

目的　研究上海市绝经后妇女骨质疏松症与雌激素受体 α(ER α)基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性及相关因素的关系。　方法　按骨密度 (BMD)值将上海市 5 17例绝经后汉族妇女分为骨质疏松组 (2 4 4例 )和对照组 (2 73例 ) ,用PCR 限制性片段长... 目的　研究上海市绝经后妇女骨质疏松症与雌激素受体 α(ER α)基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性及相关因素的关系。　方法　按骨密度 (BMD)值将上海市 5 17例绝经后汉族妇女分为骨质疏松组 (2 4 4例 )和对照组 (2 73例 ) ,用PCR 限制性片段长度多态技术检测ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性。　结果　ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ等位基因和基因型频率分布在两组间差异无显著性。在全部受试者中 ,2～ 4腰椎 (L2～ 4)、股骨颈 (Neck)、大转子 (Troch)及Ward’s三角 (Ward’s)的BMD值与体重呈正相关 (r为 0 4 5 3、0 5 34、0 5 0 4、0 35 1,均为P <0 0 0 1) ,与年龄、绝经年限负相关 (P <0 0 0 1) ;职业与股骨近端各部位BMD值呈正相关 (P <0 0 1) ;月经初潮年龄、身高分别与L2～ 4及股骨颈BMD值负相关 (P <0 0 5 ) ;ER α基因PvuⅡ多态性与股骨近端各部位BMD值相关 (P <0 0 5 ) ,但骨质疏松组和对照组均未发现PvuⅡ、XbaⅠ多态性与BMD值的关联 ,PvuⅡ、XbaⅠ多态性频率分布在两组间差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论　ER α基因PvuⅡ多态性、年龄、身高、体重、月经初潮年龄、绝经年限和职业与绝经后妇女BMD值相关 ,但ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性不是上海绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感因子。 展开更多

关键词 绝经期 骨质疏松症 雌激素受体 Α基因 pvuⅱ XbaⅠ 多态性 遗传易感因子

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2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的相关性的初步探讨 被引量：3

5

作者 许惠根 张惠文 刘学军 《广州医药》 2005年第3期59-61,共3页

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患... 目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论脂蛋白脂酶基因PvuⅡ突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子。 展开更多

关键词 脂蛋白脂酶基因 多态性 初步探讨 相关性 2型糖尿病发病 2型糖尿病患者 遗传性危险因子 pvuⅱ 基因突变点 PCR扩增 内切酶消化 正常对照组 基因型频率 凝胶电泳 限制性 显著性

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新疆维吾尔族老年人脂蛋白酯酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ位点多态性与血脂的关系 被引量：2

6

作者 吐尔逊.买买提 古海尔.玉苏甫 +4 位作者 宋曼殳 多力坤.买买提玉素甫 伊力哈木.乃扎木 王友信 段然 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2013年第4期402-405,共4页

目的探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ位点多态性与新疆维吾尔族老年人血脂水平的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,确定109例老年人的Hind Ⅲ和PvuⅡ多态位点各基因型,并测定其各项血脂等体检指... 目的探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ位点多态性与新疆维吾尔族老年人血脂水平的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,确定109例老年人的Hind Ⅲ和PvuⅡ多态位点各基因型,并测定其各项血脂等体检指标。结果 LPL基因Hind Ⅲ H+H-型携带者血葡萄糖浓度[(5.93±1.13)mmol/L]明显高于H-H-型携带者[(4.62±0.83)mmol/L]和H+H+型携带者[(5.48±0.96)mmol/L],差异有统计学意义(P<0.05);LPL基因PvuⅡP-P-型携带者丙氨酸转氨酶(ALT)浓度[(21.57±8.10)U/L]明显高于P+P-型携带者[(16.19±7.35)U/L]和P+P+型携带者[(15.28±5.93)U/L],差异有统计学意义(P<0.05);H-H-/P+P-单体型携带者体重明显高于其他单体型携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LPL基因Hind Ⅲ和PvuⅡ位点多态性可能与新疆维吾尔族老年人血脂水平存在一定关联,其中H+H-基因型可能与血浆高葡萄糖有关,PvuⅡ位点多态性可能与高ALT有关。 展开更多

关键词 脂蛋白酶 基因 多态性 单核苷酸 血脂 维吾尔族

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脂蛋白脂酶基因多态性与老年人血脂水平关联的研究 被引量：1

7

作者 王延坤 赵斐 +2 位作者 张勇 姜宁 张薇 《武警医学院学报》 CAS 2006年第3期193-195,共3页

【目的】探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与老年人血脂水平的关系。【方法】应用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)确定LPL基因内含子6中PvuⅡ位点基因多态性,并测定血脂各项指标。【结果】在男性组内,P--、P+-联合组TC... 【目的】探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与老年人血脂水平的关系。【方法】应用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)确定LPL基因内含子6中PvuⅡ位点基因多态性,并测定血脂各项指标。【结果】在男性组内,P--、P+-联合组TC、LDL-C、ApoB水平显著高于P++组(P<0.05),在女性组和总体组内,不同基因型组间各项血脂指标无显著差异。【结论】LPL基因PvuⅡ位点多态性与老年人血脂水平存在一定关联,P-等位基因与血浆高TC、LDL-C、ApoB有关,此种关系只在男性中存在。 展开更多

关键词 脂蛋白脂酶 pvuⅱ多态性 血脂

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302例海南黎族LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究

8

作者 罗显云 孙民增 +6 位作者 陈林 张云波 褚丽秀 王天松 蔡望伟 姚震 刘月丽 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第5期610-613,共4页

目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-... 目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性。结果观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89%vs.76.53%、27.81%vs.20.41%、5.30%vs.3.06%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组等位基因P2频率19.20%显著高于对照组13.26%(P<0.01)。观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P<0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P<0.01)。两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P>0.05)。结论海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢。 展开更多

关键词 海南 黎族 LDLR基因 pvuⅱ多态性 血脂 载脂蛋白

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雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 被引量：8

9

作者 黄海玲 韦叶生 +2 位作者 黄海妮 解继胜 赵琼芝 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期18-21,共4页

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:ER-α基因Pvu... 目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:ER-α基因PvuⅡ基因型PP、Pp、pp频率在EM组和对照组分别为15.3%、57.6%、27.1%和10.0%、43.3%、46.7%;等位基因P、p频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为44.1%、55.9%和31.7%、68.3%;两组差异均有显著性(P<0.05)。P 等位基因患EM 的风险是p等位基因的 1.704倍(OR=1.704,95%CI:1.101-2.635)。ER-α基因XbaⅠ多态性分布在两组间比较差异无显著性(P　>0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EM的发病有相关性,P等位基因可能是EM发病的遗传易感基因。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症(EM) ER-α基因pvu ⅱ多态性 P等位基冈

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脂蛋白脂酶基因多态性与脑梗死 被引量：6

10

作者 官国东 徐恩 《国外医学（脑血管疾病分册）》 2005年第4期299-302,共4页

脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见,其中限制性片段长度多态性(RFLP),如HindⅢ、PvuⅡ基因多态性;单链构象多态性(SSCP),如D9N、N291S、Ser447X多态性等的研究较多... 脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见,其中限制性片段长度多态性(RFLP),如HindⅢ、PvuⅡ基因多态性;单链构象多态性(SSCP),如D9N、N291S、Ser447X多态性等的研究较多。基因型在不同种族和不同地区的分布存在差异。这些基因多态性与血脂异常、动脉粥样硬化和脑血管疾病之间存在一定的关系。 展开更多

关键词 脂蛋白脂酶基因多态性 限制性片段长度多态性 脑梗死 动脉粥样硬化性疾病 单链构象多态性 脑血管疾病 研究热点 基因突变 pvuⅱ 不同地区 血脂异常 LPL 基因型

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脑出血患者脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性的观察 被引量：2

11

作者 林慧琼 刘晓春 +5 位作者 李吕力 罗永坚 钟维章 张德敏 滕晓茗 秦文军 《内科》 2006年第1期17-19,共3页

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对55例脑出血患者和正常对照组58例脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性分析。结果(1)正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P+67.24%... 目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对55例脑出血患者和正常对照组58例脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性分析。结果(1)正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P+67.24%,P-32.76%;脑出血组PvuⅡ等位基因频率为P+63.63%,P-36.37%;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑出血组与正常对照组之间差异无显著性。(2)与正常对照组相比,脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组升高(P<0.05);脑出血患者组血清HDL-c、ApoAI水平较对照组降低(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑出血无明显关联。 展开更多

关键词 脑出血 患者 脂蛋白脂酶基因 pvuⅱ多态性 酶切多态性 LIPOPROTEIN LIPASE Relationship 对照组 等位基因频率 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 血清 方法 PCR-RFLP 显著性 LDL-c HDL-c APOAI 升高 结果

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维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究 被引量：2

12

作者 热比亚木.巴克 阿瓦古丽.阿布都克热木 +2 位作者 伊力哈木.乃扎木 布帕提玛穆.阿布都克热穆 多力坤.买买提玉素甫 《环境卫生学杂志》 2015年第6期498-503,共6页

目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族... 目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群（男性38例,女性61例）LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性。结果新疆99例健康维吾尔族人群中以P＋等位基因多见,频率（52.02%）高于P-等位基因频率（47.98%）,三种基因型中以P＋P-基因型最为多见（61.62%）,其次为P＋P＋基因型（21.21%）,最低是P-P-基因型（17.17%）,且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异（P〉0.05）;男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P＋P＋和P＋P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异（χ~2=3.411,P〈0.05）,在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P＋P-和P＋P＋基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异（χ~2=4.669,P〈0.05）,其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异（P〉0.05）;而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）;与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）,而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性（P〉0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P＋等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联。 展开更多

关键词 维吾尔族 脂蛋白脂酶基因 pvuⅱ酶切位点 多态性

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Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究 被引量：2

13

作者 孟丽红 胡登科 杨昆胜 《昆明医科大学学报》 CAS 2012年第10期88-92,共5页

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者... 目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3'端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3'端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3'端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一. 展开更多

关键词 多发性硬化 雌激素受体基因pvuⅱ NOGO基因 基因多态性

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延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究 被引量：1

14

作者 张子波 杨康鹃 +1 位作者 金雄吉 金艳花 《延边大学医学学报》 CAS 2002年第2期86-90,共5页

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基... [目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 . 展开更多

关键词 朝鲜族 低密度脂蛋白受体基因 pvuⅱ多态位点 延边市 家族性高胆固醇血症 遗传学

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