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沙眼衣原体子宫内感染途径的研究 被引量：30
1
作者 张春平 朱道银 郭晓霞 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期149-151,共3页
目的　探讨沙眼衣原体子宫内感染的途径。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)法和DNA测序法 ,对 772例临产孕妇宫颈分泌物标本进行沙眼衣原体检测。对沙眼衣原体检测阳性孕妇 ,进行宫颈分泌物、羊水、脐血、新生儿眼结... 目的　探讨沙眼衣原体子宫内感染的途径。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)法和DNA测序法 ,对 772例临产孕妇宫颈分泌物标本进行沙眼衣原体检测。对沙眼衣原体检测阳性孕妇 ,进行宫颈分泌物、羊水、脐血、新生儿眼结膜和鼻咽拭子等标本组成的母婴配对标本的检测 ;另选择 2 4例沙眼衣原体检测阴性孕妇的母婴配对标本作为对照。结果　 (1) 772例孕妇宫颈沙眼衣原体检测有 87例阳性 ,阳性率为 11 3%。 (2 )对其中 81例宫颈沙眼衣原体阳性的母婴配对标本检测显示 ,脐血中均未检出沙眼衣原体 ;新生儿沙眼衣原体阳性 30例 (羊水、新生儿眼结膜和鼻咽拭子等标本阳性 ) ,垂直传播率为 37 0 % (30 / 81)。 (3)新生儿 30例阳性中 ,有 2 6例经阴道分娩 ,4例经剖宫产分娩。两种分娩方式的垂直传播率比较 ,差异有极显著性 (P <0 0 1)。 (4)羊水沙眼衣原体阳性 11例 ,其配对新生儿均受沙眼衣原体感染。PCR SSCP分析显示 ,同一组配对标本电泳图谱完全相同 ;DNA测序结果显示 ,配对标本沙眼衣原体DNA序列完全一致。 (5 )宫颈沙眼衣原体阴性孕妇的母婴配对标本均未检测出沙眼衣原体。结论　沙眼衣原体经宫颈上行进入羊膜腔是胎儿宫内感染的重要途径 ;沙眼衣原体经胎盘传播途径未得到证实 ;剖宫产能显著? 展开更多
关键词 沙眼衣原体 垂直传播 聚合酶链反应 单链构象多态性 子宫内感染途径 新生儿
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结核分枝杆菌耐多药的基因研究 被引量：25
2
作者 胡忠义 靳安佳 +2 位作者 景奉香 王莉莉 王芳 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期73-75,共3页
目的　探讨耐多药结核分枝杆菌耐药基因突变与耐药性的关系。方法　用聚合酶链反应和聚合酶链反应单链构象多态性分析对 12 8株结核分枝杆菌临床分离株耐利福平 (rpoB)、链霉素(rpsL)和异烟肼 (KatG)基因检测。结果　 38株敏感株中 ,各... 目的　探讨耐多药结核分枝杆菌耐药基因突变与耐药性的关系。方法　用聚合酶链反应和聚合酶链反应单链构象多态性分析对 12 8株结核分枝杆菌临床分离株耐利福平 (rpoB)、链霉素(rpsL)和异烟肼 (KatG)基因检测。结果　 38株敏感株中 ,各有 1株 (2 6 % )测出rpoB、rpsL和KatG突变 ;90株耐多药株中 ,分别有 81株 (90 0 % )、71株 (78 9% )和 6 3株 (70 0 % )测出rpoB、rpsL和KatG突变 ;有 77株 (85 6 % )同时测出 2种以上耐药基因突变 ;10株耐其他药物株中 ,仅有 1株测出KatG基因突变。结论　 85 6 %的耐多药结核分枝杆菌存在 2种以上耐药基因突变 。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 抗药性 微生物 聚合酶链反应 多态现象 单链构象 抗生素 基因突变 PCR-SSCP
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结核分支杆菌耐吡嗪酰胺分离株pncA基因突变的研究 被引量：22
3
作者 吴雪琼 张俊仙 +4 位作者 钟敏 俞伟 丁北川 张军芝 贾树林 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期40-42,共3页
目的　了解我国结核分支杆菌耐吡嗪酰胺 (PZA)分离株pncA基因突变情况 ,研究其与耐PZA之间的关系。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)和PCR -循环测序法(AS)分析 74株结核分支杆菌临床分离株的pncA基因。以结核分支... 目的　了解我国结核分支杆菌耐吡嗪酰胺 (PZA)分离株pncA基因突变情况 ,研究其与耐PZA之间的关系。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)和PCR -循环测序法(AS)分析 74株结核分支杆菌临床分离株的pncA基因。以结核分支杆菌H37RV 标准株为对照。结果　 3 2株药物敏感株pncA基因SSCP分析未发现异常。 2 0株耐非PZA药物的分离株中 ,16株pncA基因SSCP泳动正常 ;4株异常 ,其中 2株测序分析分别为 5 8位密码子TTC→TTA突变和 68位密码子TGG→CGG突变。 2 2株耐PZA分离株中 ,10株pncA基因SSCP泳动异常 ,其中 2株测序分析均为 5 8位密码子TTC→TTA突变 ;12株未发现异常。结论　PncA基因突变是结核分支杆菌耐PZA产生的一种分子机制 ,通过检测pncA基因突变可快速检测部分结核分支杆菌耐PZA基因型。 展开更多
关键词 分支杆菌 药物耐受性 吡嗪酰胺 肺结核
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散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究 被引量：4
4
作者 徐严明 刘焯霖 +3 位作者 陈彪 陶恩祥 陈国俊 黎锦如 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期209-211,F003,共4页
【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显... 【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显子突变情况 ,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现 1例病人 (1 9% )存在 parkin基因 2号外显子缺失 ,2例病人 (3 8% )分别存在parkin基因 1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位 ,测序发现 1号外显子为杂合突变 (T10 3 C) ,2号外显子为纯合突变 (G2 3 7C)。【结论】parkin基因 1。 展开更多
关键词 帕金森病 多态现象 单链构象 PARKIN基因 基因突变 外显子突变
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恶性间皮瘤p53基因点突变和蛋白表达 被引量：2
5
作者 袁素波 杨青 +2 位作者 翟朝阳 王治明 朱春贤 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期295-299,共5页
ｐ５３基因是在人类多数肿瘤中发生高频突变的肿瘤相关性最强的抑癌基因，其突变特征为８０％的点突变均集中在进化的高保区内，即对应的第５－８外显子部位．恶性间皮瘤是一种与接触石棉有明确关系的间叶源性肿瘤．为深入阐明ｐ５３基... ｐ５３基因是在人类多数肿瘤中发生高频突变的肿瘤相关性最强的抑癌基因，其突变特征为８０％的点突变均集中在进化的高保区内，即对应的第５－８外显子部位．恶性间皮瘤是一种与接触石棉有明确关系的间叶源性肿瘤．为深入阐明ｐ５３基因在人恶性间皮瘤发生发展中的作用，应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和免疫组化技术研究了３４例恶性间皮瘤ｐ５３基因的点突变情况．结果表明：５６％（１９／３４）的病例存在ｐ５３基因的点突变，突变率在不同的组织学类型之间有一定的差异；在所发现的２２次突变中有１６次均发生在第７外显子，表明第７外显子是本组恶性间皮瘤的突变热点所在；免疫组化染色：２３％（８／３４）的病例Ｐ５３蛋白免疫组化染色为阳性，阳性率低于基因突变率．以上资料提示ｐ５３基因突变可能在恶性间皮瘤的癌变机制中起着重要作用． 展开更多
关键词 肿瘤 恶性肿瘤 间皮瘤 P53基因 基因突变 蛋白质
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中国汉族、布依族和壮族群体中聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因多态性 被引量：3
6
作者 唐焕文 庄志雄 +4 位作者 梁海荣 李荣成 何云 农艺 黄月葵 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期432-434,438,共4页
【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正... 【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正常人血标本的5个外显子扩增产物SSCP电泳条带中,219名汉族人PARP-1基因5个外显子均未检出多态性条带;203名布依族和212名壮族人PARP-1基因的5个外显子扩增产物中分别有2例的外显子20检出1条多态性条带,其余4个外显子扩增产物未见多态性条带。【结论】PARP-1基因第20外显子上可能存在多态性。 展开更多
关键词 汉族 布依族 壮族 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 基因多态性 聚合酶链式反应-单链构象多态性 银染技术
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儿童Graves病与HLA-DQA1基因的相关性分析 被引量：1
7
作者 程昕然 朱静 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2004年第2期102-104,共3页
目的　试图建立一种经济简单的HLA DQA1基因分型方法 ,为将来研究HLA DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿 (Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法。方法　用一对聚合酶链反应 (PCR)引物扩增 85例甲亢儿童及 5 0例健... 目的　试图建立一种经济简单的HLA DQA1基因分型方法 ,为将来研究HLA DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿 (Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法。方法　用一对聚合酶链反应 (PCR)引物扩增 85例甲亢儿童及 5 0例健康对照外周血细胞基因组DNA的HLA DQA1基因的第二外显子多态性片段后作SSCP分析 ,再经DNA测序证实。结果　发现不同的DQA1基因亚型 ,在中性聚丙烯酰胺凝胶电泳中有不同迁移带 ,两组间有明显差异 ,其中d(DQA1 0 1 0 2 )、f(DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1 )两带型频率显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,而b带型频率显著低于对照组 (P <0 .0 5 )。结论　d、f带型与Graves病的易感性相关 ,b带型与Graves病的保护性相关 ,SSCP方法可以区分HLA DQA1基因多态性 ,不需要放射性同位素 ,是一种简便快速经济的新方法。 展开更多
关键词 儿童 GRAVES病 HLA-DQA1基因 相关性 基因多态性 聚合酶链反应 自身免疫性疾病
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鳜胰蛋白酶基因外显子3上SNP G169A位点鉴定和四种不同检测方法的比较 被引量：1
8
作者 于海静 梁旭方 +2 位作者 方荣 彭敏燕 朱滔 《淡水渔业》 CSCD 北大核心 2011年第6期9-14,共6页
采用PCR产物直接测序法(DS)对鳜(Siniperca chuatsi)胰蛋白酶基因(TRY)进行单核苷酸多态性(SNPs)分析,发现外显子3上的G169A多态性。对312个样品进行分析,共发现三种基因型GG、GA、AA,其基因型频率分别为0.26、0.54、0.20,两个等位基因G... 采用PCR产物直接测序法(DS)对鳜(Siniperca chuatsi)胰蛋白酶基因(TRY)进行单核苷酸多态性(SNPs)分析,发现外显子3上的G169A多态性。对312个样品进行分析,共发现三种基因型GG、GA、AA,其基因型频率分别为0.26、0.54、0.20,两个等位基因G和A的基因频率分别为0.53和0.47。用创造限制性酶切位点法PCR(CRS-PCR)、单管双向等位基因专一性扩增(SB-ASA)和单链构象多态性分析(PCR-SSCP)对该SNP位点进行验证。结果表明,CRS-PCR法不能对该SNP位点分型,PCR-SSCP和SB-ASA法可以且准确度分别为100%和96.67%。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 直接测序法 单链构象多态性分析 单管双向等位基因专一性扩增法 创造限制酶切位点法
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绞股蓝影响白斑癌变过程中Ha-ras基因突变的实验研究 被引量：10
9
作者 周曾同 唐国瑶 +3 位作者 钟文静 丁端宇 毛德 李伟国 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期91-94,I010,共5页
目的　观察绞股蓝对白斑癌变过程中Ha ras癌基因突变的影响 ,从分子水平探讨绞股蓝防癌、抑癌的机理 ,并对Ha ras基因与白斑癌变动态变化过程的关系进行研究。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 ,检测经绞股蓝总甙、甙元、C2... 目的　观察绞股蓝对白斑癌变过程中Ha ras癌基因突变的影响 ,从分子水平探讨绞股蓝防癌、抑癌的机理 ,并对Ha ras基因与白斑癌变动态变化过程的关系进行研究。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 ,检测经绞股蓝总甙、甙元、C2 0 OH皂甙等处理的金地鼠颊囊白斑癌变模型标本 ,观察Ha ras基因含第 6 1位密码子突变的阳性信号。结果　白斑癌变模型组突变率达2 2 96 % ,绞股蓝处理组平均为 7 5 9% ;绞股蓝各组抗突变率效佳依次为C2 0 OH组、总甙组、甙元组 ,其突变率分别为 5 32 %、6 2 5 %、11 0 0 % ;DMBA诱导癌变 4～ 8周时白斑模型组突变率为 11 10 %～40 0 0 % ,绞股蓝处理组为 0～ 10 70 %。结论　绞股蓝具有显著的抗癌基因突变功效 ,其有效成分与C2 0 带游离羟基有关。Ha 展开更多
关键词 口腔粘膜白斑 癌变 Ha-ras基因 绞股蓝
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结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析 被引量：12
10
作者 方玲 吴志英 +2 位作者 王柠 林珉婷 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-111,共4页
目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因... 目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测。结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter(2504C→A),其中2332insT, 729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变。以上突变均见于散发型患者,突变频率为4 /15。6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C, 1186T→C, 1556A→G, 1947T→C), 1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3′UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态。结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1基因编码 外显子 突变 检测
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肝硬化及肝癌p53基因突变的实验研究 被引量：8
11
作者 邵华 张宪党 +2 位作者 黄海南 韩金祥 程虎 《肿瘤防治杂志》 2001年第4期365-367,共3页
目的 :研究肝硬化及肝癌p53基因的突变情况。方法 :选择 80例肝硬化、肝癌标本 ,分别以PCR SSCP法 ,双链DNA序列测定法研究其p53基因外显子的突变情况及突变位点。结果 :62例肝癌标本p53总突变率为 19 4 % ,其中 ,早、中、晚期突变率分... 目的 :研究肝硬化及肝癌p53基因的突变情况。方法 :选择 80例肝硬化、肝癌标本 ,分别以PCR SSCP法 ,双链DNA序列测定法研究其p53基因外显子的突变情况及突变位点。结果 :62例肝癌标本p53总突变率为 19 4 % ,其中 ,早、中、晚期突变率分别为 10 5%、15 0 %、35 0 % ;18例肝硬化标本p53总突变率为 5 6% ;第 7外显子的突变发生在 2 4 9位密码子第 3号碱基上 ,为G :C→T :A的颠换突变 ;第 8外显子的突变发生在 2 73位密码子第 1号碱基上 ,为C :G→T :A的转换突变。结论 :p53基因突变发生在肝细胞发生形态学改变之初 ,随着肝癌的进展逐渐积累 ,突变率呈上升趋势 ,故p53基因突变很可能是启动癌变过程的重要因素之一。 展开更多
关键词 肝硬化 肝癌 P53基因 多态性分析 单链构象 实验
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PCR-SSCP灵敏度的影响因素 被引量：1
12
作者 梅平 刘双信 吕灿群 《皖南医学院学报》 CAS 2000年第4期270-272,共3页
为了探讨 PCR- SSCP方法最佳实验条件 ,笔者分析了影响 PCR- SSCP图像的因素 ,结果发现 :PCR产物的特异性、中性聚丙烯酰胺凝胶组成、电泳温度及显色系统等均影响 PCR- SSCP的结果。
关键词 狼疮性肾炎 糖皮质激素受体 PCR-SSCP 灵敏度
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基因hMSH2、hMLH1与p53突变型在散发性大肠癌患者的表达 被引量：10
13
作者 庞英杰 王传新 +2 位作者 冯进波 曲迅 邹雄 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第1期83-85,共3页
目的:探讨错配修复基因hMSH2、hMLH1与p53突变型在散发性大肠癌发生中的作用。方法:用聚合酶链反应和单链DNA多态性分析(PCR-SSCP)对45例散发性大肠癌患者肿瘤组织及正常组织基因hMSH2、hMLH1、p53进行检测。结果:45例散发性大肠癌患者... 目的:探讨错配修复基因hMSH2、hMLH1与p53突变型在散发性大肠癌发生中的作用。方法:用聚合酶链反应和单链DNA多态性分析(PCR-SSCP)对45例散发性大肠癌患者肿瘤组织及正常组织基因hMSH2、hMLH1、p53进行检测。结果:45例散发性大肠癌患者中,发生hMSH2、hMLH1、p53基因突变分别为2、6、22例,分别占4.44%、13.33%和48.89%。hMLH1、hMSH2基因在突变型p53患者中的突变率为27.27%明显高于在p53未发生突变的患者中的突变率8.69%(P<0.05)。结论:一定比例的散发性大肠癌患者中存在MMR基因缺陷,其中hMLH1所起的作用大于hMSH2,散发性大肠癌中MMR基因突变与p53突变密切相关。 展开更多
关键词 肿瘤 腺和上皮 基因 HMSH2 HMLH1 基因 P53 聚合酶链反应 多态现象 单链构象
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噬菌体生物扩增法、DNA序列分析及单链构象多态性分析检测结核分枝杆菌耐药性 被引量：7
14
作者 韩喜琴 马玙 +5 位作者 高微微 李传友 陈效友 张宗德 古书香 姜广路 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期815-819,共5页
目的　探讨和评价噬菌体生物扩增技术 (phageamplifiedbiologicallyassay,PhaB)用于检测结核分枝杆菌耐药性的应用价值。方法　本研究共选取了 91株利福平 (RFP)耐药株 (其中 82株为耐多药结核分枝杆菌 )、4 2株RFP敏感株、75株氧氟沙星... 目的　探讨和评价噬菌体生物扩增技术 (phageamplifiedbiologicallyassay,PhaB)用于检测结核分枝杆菌耐药性的应用价值。方法　本研究共选取了 91株利福平 (RFP)耐药株 (其中 82株为耐多药结核分枝杆菌 )、4 2株RFP敏感株、75株氧氟沙星 (OFLX)耐药株、4 0株OFLX敏感株 ,应用PhaB、DNA序列分析法和聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP) 3种检测方法 ,同时对同一菌株应用该 3种方法进行耐药性检测 ,以资分析与评价PhaB法的临床应用价值。结果　以绝对浓度法药敏试验结果为标准 ,检测RFP的药物敏感性 ,PhaB法的准确性为 93% ,敏感性为 92 % ,特异性为95 % ;DNA序列分析法的准确性为 93% ,敏感性为 90 % ,特异性为 10 0 % ;PCR SSCP法的准确性为90 % ,敏感性为 86 % ,特异性为 10 0 %。检测OFLX(OFLX)的药物敏感性 ,PhaB的准确性为 95 % ,敏感性为 95 % ,特异性为 95 % ;DNA序列分析法的准确性为 80 % ,敏感性为 71% ,特异性为 98% ;而PCR SSCP法的准确性为 75 % ,敏感性为 6 3% ,特异性为 98%。结论　PhaB法是一种操作简便、快速、敏感、与绝对浓度法符合率高的结核分枝杆菌耐药性检测方法 ,在 4 8～ 96h内可获得试验结果 ,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 DNA序列分析 特异性 结核分枝杆菌 敏感性 耐药性检测 耐药株 敏感株 生物 准确性 结论
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结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分离株embB基因突变的研究 被引量：8
15
作者 吴雪琼 梁建琴 +5 位作者 李洪敏 张俊仙 闫国蕊 刘佳文 由昆 金关甫 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期214-216,共3页
目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇 (EMB)分离株embB基因突变情况 ,研究其应用价值。方法　通过聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、PCR 限制性片段长度多态性 (RFLP)和PCR 直接测序技术分析 10 2株结核分枝杆菌临床分离株embB... 目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇 (EMB)分离株embB基因突变情况 ,研究其应用价值。方法　通过聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、PCR 限制性片段长度多态性 (RFLP)和PCR 直接测序技术分析 10 2株结核分枝杆菌临床分离株embB基因。结果　以H3 7Rv标准株为对照 ,10 2株结核分枝杆菌临床分离株的 16SrDNASSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准株相同。 41株药物敏感株的embB基因SSCP均泳动正常 ,RFLP和测序分析与对照株相同。 6 1株耐EMB分离株中 ,2 3株 (37.7% )embB基因SSCP泳动异常 ;8株RFLP分析异常 ;测序分析 2 3株均为 30 6位密码子突变 ,其EMBMICs均≥ 2 0 μg/ml,其中 8株为ATG→ATA或ATT突变 ,13株为ATG→GTG或CTG突变 ,后者EMBMICs均≥ 30 μg/ml。 结论　部分结核分枝杆菌耐EMB是由于其embB基因突变所致 ,PCR SSCP技术可能成为测定部分结核分枝杆菌EMB耐药基因型 ,简便。 展开更多
关键词 结核 抗多种药物性 聚合酶链反应 多态现象 单链构象 序列分析 基因突变 结核分枝杆菌 乙胺丁醇 EMBB基因
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汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用 被引量：6
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作者 张树忠 梅长林 +9 位作者 戴兵 孙田美 赵海丹 张殿勇 汤兵 周玉琨 李林 沈学飞 吴玉梅 宋吉 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期215-219,共5页
目的　建立适合筛查汉族人多囊肾病 1型致病基因 (PKD1)突变的检测体系。方法　利用设计的 82对引物 [8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应 (PCR)引物和 5 7对巢式PCR引物 ,17对针对 3′端单拷贝区PCR引物 ]分别对PKD1的 4 6... 目的　建立适合筛查汉族人多囊肾病 1型致病基因 (PKD1)突变的检测体系。方法　利用设计的 82对引物 [8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应 (PCR)引物和 5 7对巢式PCR引物 ,17对针对 3′端单拷贝区PCR引物 ]分别对PKD1的 4 6个外显子进行扩增 ,扩增产物通过单链构象多态性 (SSCP)分析筛检出异常条带后 ,再经测序确定基因突变位点。利用建立的PCR SSCP检测体系对汉族人 2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKD1突变检测 ,健康献血员为对照。结果　用 82对PCR引物 ,可成功扩增PKD1各个外显子区域 ,并经测序证实为PKD1目的片段。将建立的SSCP PCR基因突变检测体系 ,分别从 2个汉族人常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)家系检测出PKD1基因Del 3bp(G49761 G49763 )和C4 76 2 9T 2个突变 ,其可分别导致编码产物第 382 7位缺失谷氨酸(Glu382 7)和第 35 5 5位丝氨酸 ,而产生由苯丙氨酸 (S35 5 5F)替代的改变。结论　本研究建立的PCR SSCP检测体系 ,可完成PKD1各外显子区域特异性扩增 ,并成功检测出了汉族人 2个ADPKD家系基因突变位点 ,不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料 。 展开更多
关键词 汉族人 多囊肾病 致病基因 聚合酶链式反应 DNA突变分析 基因突变 ADPKD
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常见食源性感染致病菌属、种用PCR-RFLP及PCR-SSCP技术鉴定探讨 被引量：4
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作者 洪帮兴 江丽芳 +3 位作者 胡玉山 方丹云 陶剑平 晏辉钧 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期151-155,共5页
【目的】探讨运用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)进行食源性感染常见致病菌属种鉴定的可行性。【方法】选择细菌23S rDNA基因作为鉴别细菌属的靶基因,通过设计合适的通... 【目的】探讨运用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)进行食源性感染常见致病菌属种鉴定的可行性。【方法】选择细菌23S rDNA基因作为鉴别细菌属的靶基因,通过设计合适的通用引物进行PCR扩增,并对13属食源性感染常见致病菌和5种不同血清型大肠杆菌扩增产物的酶切片段进行RFLP分析和SSCP分析。【结果】运用通用引物可以扩增出13 属食源性感染常见致病菌的23S rDNA基因HpaⅡ酶切产物的RFLP分析表明,不同种属的致病菌表现出不同的RFLP图谱,利于进行细菌属的鉴定。不同种属食源性感染常见致病菌SSCP图谱变异性更大,不利于进行种属间鉴别。对5种不同血清型大肠杆菌的23S rDNA基因扩增产物的RFLP和SSCP分析表明,不同血清型大肠杆菌表现出相似的RFLP图谱。SSCP图谱的变异性较大,这有利于进行血清型间鉴别甚至株间的鉴别。【结论】PCR-RFLP和PCR-SSCP具有应用于食源性感染常见致病菌种、属鉴别诊断的潜力。 展开更多
关键词 23S RDNA 限制性片段长度多态性 单链构象多态性 聚合酶链反应 食源性感染
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食管癌中3p24和11p15.5染色体位点潜在抑癌基因的研究 被引量：2
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作者 陈健 王炳宇 +5 位作者 斯坎德尔 唐和年 沈望珍 热夏提 武贵臻 赵学信 《新疆医科大学学报》 CAS 2000年第3期213-215,共3页
目的 :探讨 3p2 4染色体位点的杂和缺失和 11p15 .5位点的点突变同食管癌之间的相关性 ,寻找这两个位点中潜在的抑癌基因 ,并希望通过此研究能为最后确定该基因的功能奠定基础。 方法 :用 PCR- RFL P法检测3p2 4染色体的三个位点 (EAβ... 目的 :探讨 3p2 4染色体位点的杂和缺失和 11p15 .5位点的点突变同食管癌之间的相关性 ,寻找这两个位点中潜在的抑癌基因 ,并希望通过此研究能为最后确定该基因的功能奠定基础。 方法 :用 PCR- RFL P法检测3p2 4染色体的三个位点 (EAβ MD、EAβ H、EAβ R)上等位基因的杂合缺失情况 ,PCR- SSCP法检测 11p15 .5位点的点突变。 结果 :经 RFL P法显示 :在 3p2 4的 EAβ MD位点 ,杂合缺失率为 75 % ,EAβ H位点的杂合缺失率为5 0 % ,EAβ R位点的杂合缺失率为 6 .2 5 % ;SSCP法未发现 11p15 .5位点存在点突变。 结论 :EAβ MD和 EAβ H位点的杂合缺失率较高 ,此两位点可能存在抑癌基因 。 展开更多
关键词 食管癌 杂合缺失 3p24染色体位点 点突变
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结核分支杆菌异烟肼耐药的分子机制及其快速鉴定 被引量：5
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作者 吴为群 吴忠道 +2 位作者 张扣兴 谢灿茂 容中生 《热带医学杂志》 CAS 2003年第3期295-297,共3页
目的探讨快速检测结核分支杆菌异烟肼耐药的分子药敏方法。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测了20株异烟肼(INH)敏感的结核杆菌临床分离株,20株INH耐药株的katG基因,随后用SSCP方法鉴定扩增产物有无突变,以结核分支杆菌H... 目的探讨快速检测结核分支杆菌异烟肼耐药的分子药敏方法。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测了20株异烟肼(INH)敏感的结核杆菌临床分离株,20株INH耐药株的katG基因,随后用SSCP方法鉴定扩增产物有无突变,以结核分支杆菌H37RV作对照。结果所有INH敏感株均观察到katG基因扩增产物,20株INH耐药株中19株观察到katG基因扩增产物。以H37RV标准株为对照,20株敏感株SSCP带谱与对照相同;19株INH耐药株中8株与对照相同,11株有不同程度的差异,INH耐药katG基因突变或缺失的阳性率为60%。结论多数结核分支杆菌耐INH是由于其katG基因突变所致,用PCR-SSCP筛选突变株可达到快速检测结核分支杆菌INH耐药的目的。 展开更多
关键词 结核分支杆菌 药物耐受性 异烟肼 聚合酶链反应 多态现象 单链构象
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人脑胶质瘤组织P^(16INK4)蛋白的表达及其基因突变SSCP分析 被引量：6
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作者 邱吉庆 谭岩 +2 位作者 赵刚 郭云宝 王长坤 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期273-276,共4页
目的 :探讨人脑胶质瘤组织 P16INK4蛋白低表达水平与胶质瘤恶性程度的关系及其基因突变的情况。方法 :采用免疫组化方法测定人脑胶质瘤标本 41例 ,同时采用新鲜胶质瘤组织标本1 5例进行 p1 6m RNA表达逆转录 PCR检测 ,并进行基因突变单... 目的 :探讨人脑胶质瘤组织 P16INK4蛋白低表达水平与胶质瘤恶性程度的关系及其基因突变的情况。方法 :采用免疫组化方法测定人脑胶质瘤标本 41例 ,同时采用新鲜胶质瘤组织标本1 5例进行 p1 6m RNA表达逆转录 PCR检测 ,并进行基因突变单链构象多态性分析 ( SSCP)。结果 :P1 6蛋白阳性表达 30例 ,阴性表达 1 1例 ,胶质瘤组织 p1 6m RNA表达水平相对低于对照组 ,p1 6基因外显子 2未发生基因突变 ,也未发生外显子 2的纯合缺失。结论 :胶质瘤组织p1 6m RNA和蛋白表达水平降低 ,并与其分级相关 ,提示 P1 6蛋白及其 m RNA异常是影响胶质瘤发生发展的重要因素 ,胶质瘤组织 p1 展开更多
关键词 神经胶质瘤 遗传学 P^16INK4 多态现象 单链构象
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