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中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析 被引量：59
1
作者 郑文波 罗建红 +2 位作者 郦云 余应年 钱羽力 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第10期610-613,共4页
目的　分析中国人语前非综合征性耳聋 (NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法采取来自浙江地区 43个独立家系的 43例语前NSHI患者 (包括隐性遗传和散发性 )血样 ,用 3对引物经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因 ,产物依次部分重叠覆盖全... 目的　分析中国人语前非综合征性耳聋 (NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法采取来自浙江地区 43个独立家系的 43例语前NSHI患者 (包括隐性遗传和散发性 )血样 ,用 3对引物经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因 ,产物依次部分重叠覆盖全部编码区 1～ 6 81bp片段 ;用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选 ,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式 ;对有GJB2基因突变的部分患者 ,做家系分析明确患者纯 /杂合子情况。结果　 43例语前NSHI患者中 ,PCR SSCP呈明显异常带型者有 11例 ;测序发现 3种突变方式和 2种多态性改变 ,最常见的突变方式为 2 35delC。结论　中国人语前NSHI患者存在相当比例的GJB2基因的突变 ,且有数种不同的突变方式 ;中国人语前NSHI患者最常见的突变方式为 2 35delC。 展开更多
关键词 聋 基因 突变 多成现象 单链构象
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肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤中的突变 被引量：14
2
作者 朱悦 王东煜 +3 位作者 榅村春彦 范广宇 王星铎 任常山 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期715-718,共4页
目的　探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)分析骨及软组织肿瘤患者 110例肿瘤标本 ,3个肿瘤细胞系PTEN基因第 4～ 9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析 (SSCP)及基因测序技术... 目的　探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)分析骨及软组织肿瘤患者 110例肿瘤标本 ,3个肿瘤细胞系PTEN基因第 4～ 9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析 (SSCP)及基因测序技术观察有无基因突变。对照为瘤旁正常组织。结果　PTEN基因第 4～ 9外显子经扩增后均有产物 ,无基因纯合性缺失改变。SSCP分析未发现变异带 ,无基因突变。但外显子 8表现出两种不同带型 ,该基因存在多态性 ,6例肿瘤在内含子 8距拼接部 32bp处存在两种不同碱基 ,基因型为g/t。结论　在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用 ; 展开更多
关键词 骨肿瘤 软组织肿瘤 肿瘤抑癌基因 PTEN 基因突变
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检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究 被引量：16
3
作者 钟敏 温博海 +3 位作者 陈荣 王安容 蹇锐 王易伟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期38-41,共4页
目的　建立聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的方法 ,并评价其临床应用的价值。方法　依据结核分枝杆菌rpoB基因的耐利福平决定区设计引物 ,用PCR从临床分离株和直接从痰标本中扩增rpoB基因片段 ;... 目的　建立聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的方法 ,并评价其临床应用的价值。方法　依据结核分枝杆菌rpoB基因的耐利福平决定区设计引物 ,用PCR从临床分离株和直接从痰标本中扩增rpoB基因片段 ;对扩得的rpoB基因片段做DNASSCP分析 ,并随机测定rpoB片段的序列。结果　PCR从所有 2 12株结核分枝杆菌中均扩得 2 3 0bp片段 ,13 5份抗酸染色阳性的痰标本中 ,有 113份扩得阳性片段 ( 83 .7% )。在SSCP分析中 ,14 0份经L J药敏试验检测为利福平耐受的结核分枝杆菌 ,有 13 0份有rpoB基因突变 (符合率为 92 .9% ) ,72份经L J药敏试验检测为利福平敏感的菌 ,有 67份的rpoB基因无突变 (符合率为 93 .1% )。测序分析发现 5 7份经SSCP检测为突变的rpoB片段均有序列改变 ,10份经SSCP分析为无突变的有 8份无序列改变 ,SSCP与测序结果的符合率为 94 .0 %。在本研究的菌株中 ,耐多药结核病 (MDR TB)占 76.4 % ( 10 7/14 0 ) ,有 92 .5 % ( 99/ 10 7)耐多药菌株经SSCP检测有rpoB突变。结论　建立的PCR SSCP分析方法 ,是一种较准确和稳定的检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的方法 ,可用于临床快速分析患者结核分枝杆菌对利福平的耐药性 ,并可作为MDR 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 利福平 聚合酶链反应 单链构象多态现象 基因突变 RPOB基因 PCR-SSCP
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绞股蓝影响白斑癌变过程中Ha-ras基因突变的实验研究 被引量：10
4
作者 周曾同 唐国瑶 +3 位作者 钟文静 丁端宇 毛德 李伟国 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期91-94,I010,共5页
目的　观察绞股蓝对白斑癌变过程中Ha ras癌基因突变的影响 ,从分子水平探讨绞股蓝防癌、抑癌的机理 ,并对Ha ras基因与白斑癌变动态变化过程的关系进行研究。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 ,检测经绞股蓝总甙、甙元、C2... 目的　观察绞股蓝对白斑癌变过程中Ha ras癌基因突变的影响 ,从分子水平探讨绞股蓝防癌、抑癌的机理 ,并对Ha ras基因与白斑癌变动态变化过程的关系进行研究。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 ,检测经绞股蓝总甙、甙元、C2 0 OH皂甙等处理的金地鼠颊囊白斑癌变模型标本 ,观察Ha ras基因含第 6 1位密码子突变的阳性信号。结果　白斑癌变模型组突变率达2 2 96 % ,绞股蓝处理组平均为 7 5 9% ;绞股蓝各组抗突变率效佳依次为C2 0 OH组、总甙组、甙元组 ,其突变率分别为 5 32 %、6 2 5 %、11 0 0 % ;DMBA诱导癌变 4～ 8周时白斑模型组突变率为 11 10 %～40 0 0 % ,绞股蓝处理组为 0～ 10 70 %。结论　绞股蓝具有显著的抗癌基因突变功效 ,其有效成分与C2 0 带游离羟基有关。Ha 展开更多
关键词 口腔粘膜白斑 癌变 Ha-ras基因 绞股蓝
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肝硬化及肝癌p53基因突变的实验研究 被引量：8
5
作者 邵华 张宪党 +2 位作者 黄海南 韩金祥 程虎 《肿瘤防治杂志》 2001年第4期365-367,共3页
目的 :研究肝硬化及肝癌p53基因的突变情况。方法 :选择 80例肝硬化、肝癌标本 ,分别以PCR SSCP法 ,双链DNA序列测定法研究其p53基因外显子的突变情况及突变位点。结果 :62例肝癌标本p53总突变率为 19 4 % ,其中 ,早、中、晚期突变率分... 目的 :研究肝硬化及肝癌p53基因的突变情况。方法 :选择 80例肝硬化、肝癌标本 ,分别以PCR SSCP法 ,双链DNA序列测定法研究其p53基因外显子的突变情况及突变位点。结果 :62例肝癌标本p53总突变率为 19 4 % ,其中 ,早、中、晚期突变率分别为 10 5%、15 0 %、35 0 % ;18例肝硬化标本p53总突变率为 5 6% ;第 7外显子的突变发生在 2 4 9位密码子第 3号碱基上 ,为G :C→T :A的颠换突变 ;第 8外显子的突变发生在 2 73位密码子第 1号碱基上 ,为C :G→T :A的转换突变。结论 :p53基因突变发生在肝细胞发生形态学改变之初 ,随着肝癌的进展逐渐积累 ,突变率呈上升趋势 ,故p53基因突变很可能是启动癌变过程的重要因素之一。 展开更多
关键词 肝硬化 肝癌 P53基因 多态性分析 单链构象 实验
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用PCR SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变 被引量：12
6
作者 丁洁 郭顺华 +1 位作者 俞礼霞 杨霁云 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第8期473-476,共4页
目的　检测中国人Ａｌｐｏｒｔ 综合征（ＡＳ） 患者编码Ⅳ型胶原α５ 链的ＣＯＬ４Ａ５ 基因突变。方法　提取１８ 例中国Ｘ连锁显性遗传型ＡＳ患者基因组ＤＮＡ，据ＣＯＬ４Ａ５ 基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作ＤＮ... 目的　检测中国人Ａｌｐｏｒｔ 综合征（ＡＳ） 患者编码Ⅳ型胶原α５ 链的ＣＯＬ４Ａ５ 基因突变。方法　提取１８ 例中国Ｘ连锁显性遗传型ＡＳ患者基因组ＤＮＡ，据ＣＯＬ４Ａ５ 基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作ＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ） ，扩增了该基因第２０～５１ 外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，作单链构象多态性（ＳＳＣＰ） 分析检测ＰＣＲ 产物，对迁移率异常者进行ＤＮＡ 测序。结果　ＰＣＲＳＳＣＰ分析发现患者８ 的２０、３９ 和４６ 外显子，以及患者９０ 的２６ 外显子的ＰＣＲ 产物单链ＤＮＡ迁移率异常，亦发现患者８ 之母存在与其相同的异常迁移带以及正常迁移带。ＤＮＡ 测序证实患者８ 的ＣＯＬ４Ａ５ 基因第２０ 外显子１１５７ 和１１５８ 位缺失ＣＣ两个碱基，而第３９ 及４６ 外显子为同义突变；患者９０ 第２６ 外显子２１７１ 位缺失一个Ｃ碱基。这两位患者的缺失突变均致移码突变，并使终止密码子提前出现，导致Ⅳ型胶原α５ 链显著缩短。结论　首次报道了中国大陆ＡＳ患者ＣＯＬ４Ａ５ 基因的两个小缺失突变，其中一个缺失突变伴有两个同义突变，未发现大片段缺失及重组突变。通过ＰＣＲＳＳＣＰ分析亦证实一患者之母为ＣＯＬ４Ａ５ 基因的? 展开更多
关键词 遗传性肾炎 突变 胶原 多态现象 单链构象
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噬菌体生物扩增法、DNA序列分析及单链构象多态性分析检测结核分枝杆菌耐药性 被引量：7
7
作者 韩喜琴 马玙 +5 位作者 高微微 李传友 陈效友 张宗德 古书香 姜广路 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期815-819,共5页
目的　探讨和评价噬菌体生物扩增技术 (phageamplifiedbiologicallyassay,PhaB)用于检测结核分枝杆菌耐药性的应用价值。方法　本研究共选取了 91株利福平 (RFP)耐药株 (其中 82株为耐多药结核分枝杆菌 )、4 2株RFP敏感株、75株氧氟沙星... 目的　探讨和评价噬菌体生物扩增技术 (phageamplifiedbiologicallyassay,PhaB)用于检测结核分枝杆菌耐药性的应用价值。方法　本研究共选取了 91株利福平 (RFP)耐药株 (其中 82株为耐多药结核分枝杆菌 )、4 2株RFP敏感株、75株氧氟沙星 (OFLX)耐药株、4 0株OFLX敏感株 ,应用PhaB、DNA序列分析法和聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP) 3种检测方法 ,同时对同一菌株应用该 3种方法进行耐药性检测 ,以资分析与评价PhaB法的临床应用价值。结果　以绝对浓度法药敏试验结果为标准 ,检测RFP的药物敏感性 ,PhaB法的准确性为 93% ,敏感性为 92 % ,特异性为95 % ;DNA序列分析法的准确性为 93% ,敏感性为 90 % ,特异性为 10 0 % ;PCR SSCP法的准确性为90 % ,敏感性为 86 % ,特异性为 10 0 %。检测OFLX(OFLX)的药物敏感性 ,PhaB的准确性为 95 % ,敏感性为 95 % ,特异性为 95 % ;DNA序列分析法的准确性为 80 % ,敏感性为 71% ,特异性为 98% ;而PCR SSCP法的准确性为 75 % ,敏感性为 6 3% ,特异性为 98%。结论　PhaB法是一种操作简便、快速、敏感、与绝对浓度法符合率高的结核分枝杆菌耐药性检测方法 ,在 4 8～ 96h内可获得试验结果 ,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 DNA序列分析 特异性 结核分枝杆菌 敏感性 耐药性检测 耐药株 敏感株 生物 准确性 结论
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结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分离株embB基因突变的研究 被引量：8
8
作者 吴雪琼 梁建琴 +5 位作者 李洪敏 张俊仙 闫国蕊 刘佳文 由昆 金关甫 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期214-216,共3页
目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇 (EMB)分离株embB基因突变情况 ,研究其应用价值。方法　通过聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、PCR 限制性片段长度多态性 (RFLP)和PCR 直接测序技术分析 10 2株结核分枝杆菌临床分离株embB... 目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇 (EMB)分离株embB基因突变情况 ,研究其应用价值。方法　通过聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、PCR 限制性片段长度多态性 (RFLP)和PCR 直接测序技术分析 10 2株结核分枝杆菌临床分离株embB基因。结果　以H3 7Rv标准株为对照 ,10 2株结核分枝杆菌临床分离株的 16SrDNASSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准株相同。 41株药物敏感株的embB基因SSCP均泳动正常 ,RFLP和测序分析与对照株相同。 6 1株耐EMB分离株中 ,2 3株 (37.7% )embB基因SSCP泳动异常 ;8株RFLP分析异常 ;测序分析 2 3株均为 30 6位密码子突变 ,其EMBMICs均≥ 2 0 μg/ml,其中 8株为ATG→ATA或ATT突变 ,13株为ATG→GTG或CTG突变 ,后者EMBMICs均≥ 30 μg/ml。 结论　部分结核分枝杆菌耐EMB是由于其embB基因突变所致 ,PCR SSCP技术可能成为测定部分结核分枝杆菌EMB耐药基因型 ,简便。 展开更多
关键词 结核 抗多种药物性 聚合酶链反应 多态现象 单链构象 序列分析 基因突变 结核分枝杆菌 乙胺丁醇 EMBB基因
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人脑胶质瘤组织P^(16INK4)蛋白的表达及其基因突变SSCP分析 被引量：6
9
作者 邱吉庆 谭岩 +2 位作者 赵刚 郭云宝 王长坤 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期273-276,共4页
目的 :探讨人脑胶质瘤组织 P16INK4蛋白低表达水平与胶质瘤恶性程度的关系及其基因突变的情况。方法 :采用免疫组化方法测定人脑胶质瘤标本 41例 ,同时采用新鲜胶质瘤组织标本1 5例进行 p1 6m RNA表达逆转录 PCR检测 ,并进行基因突变单... 目的 :探讨人脑胶质瘤组织 P16INK4蛋白低表达水平与胶质瘤恶性程度的关系及其基因突变的情况。方法 :采用免疫组化方法测定人脑胶质瘤标本 41例 ,同时采用新鲜胶质瘤组织标本1 5例进行 p1 6m RNA表达逆转录 PCR检测 ,并进行基因突变单链构象多态性分析 ( SSCP)。结果 :P1 6蛋白阳性表达 30例 ,阴性表达 1 1例 ,胶质瘤组织 p1 6m RNA表达水平相对低于对照组 ,p1 6基因外显子 2未发生基因突变 ,也未发生外显子 2的纯合缺失。结论 :胶质瘤组织p1 6m RNA和蛋白表达水平降低 ,并与其分级相关 ,提示 P1 6蛋白及其 m RNA异常是影响胶质瘤发生发展的重要因素 ,胶质瘤组织 p1 展开更多
关键词 神经胶质瘤 遗传学 P^16INK4 多态现象 单链构象
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结核分支杆菌异烟肼耐药的分子机制及其快速鉴定 被引量：5
10
作者 吴为群 吴忠道 +2 位作者 张扣兴 谢灿茂 容中生 《热带医学杂志》 CAS 2003年第3期295-297,共3页
目的探讨快速检测结核分支杆菌异烟肼耐药的分子药敏方法。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测了20株异烟肼(INH)敏感的结核杆菌临床分离株,20株INH耐药株的katG基因,随后用SSCP方法鉴定扩增产物有无突变,以结核分支杆菌H... 目的探讨快速检测结核分支杆菌异烟肼耐药的分子药敏方法。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测了20株异烟肼(INH)敏感的结核杆菌临床分离株,20株INH耐药株的katG基因,随后用SSCP方法鉴定扩增产物有无突变,以结核分支杆菌H37RV作对照。结果所有INH敏感株均观察到katG基因扩增产物,20株INH耐药株中19株观察到katG基因扩增产物。以H37RV标准株为对照,20株敏感株SSCP带谱与对照相同;19株INH耐药株中8株与对照相同,11株有不同程度的差异,INH耐药katG基因突变或缺失的阳性率为60%。结论多数结核分支杆菌耐INH是由于其katG基因突变所致,用PCR-SSCP筛选突变株可达到快速检测结核分支杆菌INH耐药的目的。 展开更多
关键词 结核分支杆菌 药物耐受性 异烟肼 聚合酶链反应 多态现象 单链构象
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载脂蛋白E基因多态性检测技术的对比性研究 被引量：5
11
作者 吴红赤 潘尚哈 +1 位作者 毕莉 常东 《中华医学检验杂志》 CAS CSCD 1999年第2期93-96,共4页
目的建立并比较载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性检测技术，为ＡｐｏＥ基因分型提供良好的方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和ＰＣＲ单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测技术对１１０例患者及相... 目的建立并比较载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性检测技术，为ＡｐｏＥ基因分型提供良好的方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和ＰＣＲ单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测技术对１１０例患者及相同人数的正常人进行ＡｐｏＥ基因型检测和分析。结果应用ＲＦＬＰ、ＳＳＣＰ技术测得正常对照组：ε２／２（０，０．０２０），ε３／３（０．７００，０．７６０），ε４／４（０，０．０４０），ε２／３（０．１００，０．０６０），ε２／４（０，０．０２０），ε３／４（０．２００，０．１００），ε２（０．０５０，０．０６０），ε３（０．８５０，０．８４０），ε４（０．１００，０．１００）。经χ２检验，ＡｐｏＥ基因型频率和等位基因频率的差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。上两种检测技术与既往两种检测技术（ＩＥＦ，ＷｅｓｔｅｒｐＢｌｏｔｉｎｇ）的结果经χ２检验，其ＡｐｏＥ等位基因频率的差异也无显著意义（Ｐ＞０．０５），均符合中国汉族人ＡｐｏＥ基因频率分布。结论ＰＣＲＲＦＬＰ方法是一种稳定可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法，多重ＰＣＲＳＳＣＰ技术更加简便有效，使ＡｐｏＥ基因多态性的研究更加完善。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 聚合酶链反应 基因多态性
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结核分枝杆菌链霉素耐药分离株rpsL基因突变的检测 被引量：4
12
作者 彭义利 王国斌 +4 位作者 张舒林 伍学强 高三友 张莉 孙占强 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 2000年第3期148-149,共2页
目的　探讨结核分枝杆菌 (结核菌 )对链霉素 (Sm)产生耐药性的分子机制 ,建立直接快速检测结核菌Sm药物敏感性的试验方法。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)银染分析技术检测 32株结核菌临床分离株的rpsL基因。结果　... 目的　探讨结核分枝杆菌 (结核菌 )对链霉素 (Sm)产生耐药性的分子机制 ,建立直接快速检测结核菌Sm药物敏感性的试验方法。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)银染分析技术检测 32株结核菌临床分离株的rpsL基因。结果　以结核菌标准株 (H37Rv)为对照 ,32株结核菌临床分离株中 ,10株Sm敏感株的rpsL基因未见SSCP泳动异常 ,2 2株Sm耐药株中 ,16株(72 .7% )的rpsL基因出现SSCP泳动异常。结论　rpsL基因突变是结核菌对链霉素产生耐药性的重要分子机制 ,PCR SSCP银染技术可能成为快速检测结核菌Sm药物敏感性的新方法。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 链霉素 抗药性 RPSL基因
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SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系 被引量：4
13
作者 延正红 邢杰 +3 位作者 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期313-315,共3页
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性... 目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。 展开更多
关键词 孤独性障碍 多态性 单核苷酸 多态性 单链构象 传递不平衡检验
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聚合酶链反应单链构象多态性和银染技术筛查胰岛素受体基因突变 被引量：4
14
作者 牛文彦 石建党 +2 位作者 张纬 祁艳斌 汤新之 《中华医学检验杂志》 CSCD 1999年第2期87-89,共3页
目的建立聚合酶链反应单链构象多态性（ＲＣＲＳＳＣＰ）和银染技术筛查胰岛素受体基因突变方法。方法选择８９例非胰岛素依赖型糖尿病患者，ＰＣＲ扩增编码胰岛素受体酪氨酸激酶域的外显子（外显子１７～２１），进行ＳＳＣＰ电泳，... 目的建立聚合酶链反应单链构象多态性（ＲＣＲＳＳＣＰ）和银染技术筛查胰岛素受体基因突变方法。方法选择８９例非胰岛素依赖型糖尿病患者，ＰＣＲ扩增编码胰岛素受体酪氨酸激酶域的外显子（外显子１７～２１），进行ＳＳＣＰ电泳，银染色后，对突变样品进行序列分析。结果发现１１例外显子１７和１例外显子２０的异常电泳条带，外显子１７的突变经顺序分析，为ＣＡＣ１０５８→ＣＡＴ１０５８的杂合和纯合多态性突变。结论ＰＣＲＳＳＣＰ结合银染技术是一种操作简便、经济、灵敏度高、适合于临床大样本基因突变筛查的方法。 展开更多
关键词 糖尿病 受体 胰岛素 单链构象多态性 银染法
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尿脱落细胞ras癌基因突变的检测 被引量：3
15
作者 何晓文 李峻 +5 位作者 靳小青 卢建 马小兵 孙民 钮燕 陆翠琴 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 2000年第6期325-328,共4页
目的　评价尿脱落细胞ras癌基因突变作为肿瘤标记物诊断膀胱移行上皮细胞癌(TCC)的临床价值。方法用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术 (PCR SSCP)银染色法检测 48例TCC患者晨尿脱落细胞中ras癌基因外显子 1突变 ,同时对其做尿脱落... 目的　评价尿脱落细胞ras癌基因突变作为肿瘤标记物诊断膀胱移行上皮细胞癌(TCC)的临床价值。方法用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术 (PCR SSCP)银染色法检测 48例TCC患者晨尿脱落细胞中ras癌基因外显子 1突变 ,同时对其做尿脱落细胞学检查。对所有泳动变位的DNA片段进行Sanger双脱氧链终止法测序。结果　发现健康者尿脱落细胞和非恶性肿瘤泌尿系统其他疾病患者的尿脱落细胞均无ras癌基因突变 ,而 48例TCC患者尿脱落细胞存在ras癌基因突变。利用PCR SSCP发现的ras癌基因突变这个指标 ,对Ⅰ (32份 ) ,Ⅱ (9份 ) ,Ⅲ (7份 )级TCC的检出分别为 16份 ,4份 ,3份 ,均约占 1/ 2。测序结果证实 ,所有泳动变位的DNA片段均存在基因点突变 ,突变的位点 :2 2例位于第 12密码子上 (G→T)、有 1例位于第 13密码子上 (G→T)。结合临床和病理资料分析 ,发现该基因突变与临床分期呈明显正相关 ,而且复发组突变率明显高于原发组。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 基因ras 多态现象 单链构象 上皮细胞
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过氧化氢酶活性KatG基因与结核分支杆菌异烟肼耐药性的相关性研究 被引量：2
16
作者 王晓川 韩清韶 梁标 《中华结核和呼吸杂志》 CSCD 北大核心 1998年第3期174-177,共4页
目的探讨过氧化氢酶活性、ＫａｔＧ基因及其突变与结核分支杆菌异烟肼（ＩＮＨ）耐药性的相关关系。方法对５８株结核分支杆菌临床分离株进行过氧化氢酶活性测定，并采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）方法进一步分... 目的探讨过氧化氢酶活性、ＫａｔＧ基因及其突变与结核分支杆菌异烟肼（ＩＮＨ）耐药性的相关关系。方法对５８株结核分支杆菌临床分离株进行过氧化氢酶活性测定，并采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）方法进一步分析结核分支杆菌中ＫａｔＧ基因及其突变的情况。结果所有２６株敏感菌均有ＫａｔＧ基因及过氧化氢酶的表达；３２株耐药菌中，８株（２５％）缺乏过氧化氢酶活性，３株（１０％）ＫａｔＧ基因完全缺失，且主要发生于高度耐药菌中。进一步对８株耐药菌进行ＰＣＲ－ＳＳ－ＣＰ分析，发现均存在ＫａｔＧ基因突变。结论过氧化氢酶活性缺乏及ＫａｔＧ基因的完全缺失主要与ＩＮＨ高度耐药性有关。 展开更多
关键词 结核杆菌 异烟肼 抗药性 PCR-SSCP 抗结核药
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应用SSCP-PCR技术研究非小细胞肺癌p53基因突变 被引量：2
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作者 王晓玫 成志强 +2 位作者 陶凤华 苏学劲 王玲 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2003年第18期1650-1652,共3页
目的 :探讨非小细胞肺癌 (NSCLC) p5 3基因突变与临床病理及预后的关系 ,评价检测 p5 3基因点突变作为基因标记物在判断患者预后中的意义 .方法 :应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术 ,检测 31例NSCLC及5例肺良性病变... 目的 :探讨非小细胞肺癌 (NSCLC) p5 3基因突变与临床病理及预后的关系 ,评价检测 p5 3基因点突变作为基因标记物在判断患者预后中的意义 .方法 :应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术 ,检测 31例NSCLC及5例肺良性病变石蜡包埋标本 p5 3基因的点突变 .结果 :肺癌组织 p5 3基因点突变率为 4 8% (15 / 31) ,肺良性病变未检出该基因突变 ,两组相比有显著性差异 .各组织学类型肺癌p5 3基因 5～ 8外显子点突变检出频率为 :鳞状细胞癌 9例(9/ 16 ) ,腺癌 3例 (3/ 10 ) ,肺泡细胞癌 1例 (1/ 3) ,大细胞癌 2例 (2 / 2 ) .肺腺癌组织 p5 3基因点突变率比鳞状细胞癌低 .Ⅲ Ⅳ期肺癌点突变率明显高于Ⅰ期肺癌 (P <0 .0 5 ) ,p5 3基因点突变与临床分期有关 ,在低分化肺癌其突变频率明显高于分化好的肺癌 (高分化和中分化肺癌 ) ,p5 3基因突变率与年龄、性别、肿瘤大小和组织学类型无相关性 .结论 :应用PCR SSCP技术检测 p5 3基因突变能够反映肺癌的进展情况、临床分期及肿瘤分化程度 ,是判断肺癌预后的重要生物学指标 . 展开更多
关键词 肺肿瘤 预后 多态现胆 单链构象 聚合酶链反应 基因 p53
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结核分枝杆菌链霉素耐药基因rpsL的检测 被引量：3
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作者 邵明明 薛欣 +4 位作者 楚雍烈 寻萌 宋娟 曹春霞 邱奕 《中国病原生物学杂志》 CSCD 2008年第9期651-653,共3页
目的探讨结核分枝杆菌(TB)对链霉素(Sm)耐药的分子机制,建立快速检测结核分枝杆菌Sm耐药性的方法。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测80株结核分枝杆菌临床分离株的... 目的探讨结核分枝杆菌(TB)对链霉素(Sm)耐药的分子机制,建立快速检测结核分枝杆菌Sm耐药性的方法。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测80株结核分枝杆菌临床分离株的rpsL基因。结果以H37Rv标准株为对照,21株敏感株中,1株(4.76%) SSCP和RFLP分析存在rpsL基因异常;59株耐药株中,36株(61.02%)SSCP和RFLP分析存在rpsL基因异常。结论结核分枝杆菌对Sm耐药与rpsL基因突变有关,PCR-SSCP和PCR-RFLP技术可快速、准确地检测结核分枝杆菌对Sm的耐药性。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 耐药 基因突变 多态性 单链构象 限制性片段长度
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慢性乙型肝炎HBV前C区基因突变的临床研究 被引量：2
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作者 赵龙凤 贾因棠 《山西医科大学学报》 CAS 2002年第5期409-410,共2页
采用聚合酶链反应 (PCR)及单链构象多态分析 (SSCP)银染技术检测了 32例HBVDNA阳性慢性乙型肝炎患者及乙肝病毒携带者的前C区基因变异。结果表明有前C区基因突变株感染者 8例 ,突变株感染者检出率为 2 5 .0 % ;突变株的检出率以慢性乙... 采用聚合酶链反应 (PCR)及单链构象多态分析 (SSCP)银染技术检测了 32例HBVDNA阳性慢性乙型肝炎患者及乙肝病毒携带者的前C区基因变异。结果表明有前C区基因突变株感染者 8例 ,突变株感染者检出率为 2 5 .0 % ;突变株的检出率以慢性乙肝重度最高 ,其次是慢性乙肝中度、轻度患者 ,乙肝病毒携带者最低 ;抗 -HBe阳性患者前C区突变株检出率高于HBeAg阳性患者。提示HBV前C区突变与病情轻重及e系统血清标志有关。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎 HBV 前C区基因突变 临床研究
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h-Spry2基因在部分人类肿瘤中的表达和突变研究
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作者 朱悦 范广宇 +3 位作者 王星铎 王东煜 椙村春彦 任常山 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期56-57,共2页
目的　探讨h Spry2基因在 13 6例肿瘤发生中的作用。 方法　分别采用逆转录 聚合酶链式反应 (RT PCR)、聚合酶链式反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和DNA测序技术检测h Spry2基因在部分人类肿瘤及肿瘤细胞系中的表达、缺失和突变... 目的　探讨h Spry2基因在 13 6例肿瘤发生中的作用。 方法　分别采用逆转录 聚合酶链式反应 (RT PCR)、聚合酶链式反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和DNA测序技术检测h Spry2基因在部分人类肿瘤及肿瘤细胞系中的表达、缺失和突变。 结果　h Spry2基因在 71例癌肿瘤及瘤旁正常组织中均有表达 ,表达差异无显著性无定量分析 ,故无统计学处理。该基因在65例骨及软组织肿瘤中无纯合性缺失。在MKN45细胞系cDNA中存在 15处同义突变 ;在DLD 1细胞系cDNA和基因组DNA中存在 1处相同的同义突变。h Spry2基因与果蝇Sprouty同源序列的扩增片段等长于用相同引物扩增的cDNA片段长度。结论　h Spry2基因在上述肿瘤的发生中不起作用 ;h Spry2基因与果蝇Sprouty同源序列中不含有内含子。 展开更多
关键词 肿瘤 基因表达 基因突变 单链构象多态性分析 h-Spry2基因
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