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中国人食管癌及肺癌发病风险与p53基因多态性 被引量：30
1
作者 张健慧 李琰 +3 位作者 王瑞 温登瑰 吴明利 何明 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期365-367,共3页
目的　比较中国北方人对食管癌及肺癌的易感性与p5 3基因第 72密码子多态性的关系。方法　应用序列特异性引物 ,以PCR方法检测 173例食管鳞状上皮癌、98例非小细胞肺癌患者及 136例健康对照者的p5 3基因第 72密码子的基因型。结果　食... 目的　比较中国北方人对食管癌及肺癌的易感性与p5 3基因第 72密码子多态性的关系。方法　应用序列特异性引物 ,以PCR方法检测 173例食管鳞状上皮癌、98例非小细胞肺癌患者及 136例健康对照者的p5 3基因第 72密码子的基因型。结果　食管癌与肺癌组p5 3等位基因及基因型分布无明显差异。食管癌和肺癌组的Pro等位基因频率明显高于对照组 (P值分别为 0 .0 2 4及0 .0 2 7)。Pro/Arg及Arg/Arg基因型频率在两肿瘤组及对照组差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而食管癌和肺癌组的Pro/Pro基因型频率明显高于对照组 (P值分别为 0 .0 4 1及 0 .0 2 6 )。Pro纯合子患食管癌与肺癌的风险较Arg纯合子高 2倍左右 [校正比值比分别为 2 .12 (95 %CI=1.13～ 4 .0 1)和 2 .30 (95 %CI =1.13～ 4 .93) ],且与吸烟无协同作用。结论　Pro/Pro基因型为中国北方人患食管癌及肺癌的独立易感因素 ,两种肿瘤的发病可能有共同的遗传基础。 展开更多
关键词 食管癌 肺癌 遗传易感性 P53基因 Pro/Pro基因型
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细胞色素P450 2E1基因多态与肝癌遗传易感性研究 被引量：19
2
作者 刘茶珍 边建超 +1 位作者 沈福民 江峰 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第10期862-864,共3页
目的：探讨细胞色素 P450 2E1基因多态与肝癌的关系。方法：应用 PCR RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态进行检测。结果：病例组基因型 A频率为 71.43％，等位基因 c1频率为 84.52％，对照组... 目的：探讨细胞色素 P450 2E1基因多态与肝癌的关系。方法：应用 PCR RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态进行检测。结果：病例组基因型 A频率为 71.43％，等位基因 c1频率为 84.52％，对照组则分别为 55.56％和 75.35％，两组差别均有统计学意义 (P0.05)。结论：细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态位点的基因型 A或等位基因 c1增加了个体患肝癌的危险性。 展开更多
关键词 肝肿瘤 细胞色素P450-2E1 遗传易感性 多态性
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186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量：20
3
作者 赖春宁 江泽飞 +3 位作者 宋三泰 王建安 黎燕 沈倍奋 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期483-485,共3页
目的　分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法　应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分... 目的　分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法　应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置。结果　 186例患者中 ,有 13例发生BRCA1基因突变 ,突变例数占总例数的 7 0 % ,其中 8例突变位置在内含子与外显子的拼接区 ,5例突变位置在外显子上。结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 肿瘤易感基因 BRCA1基因 基因突变 聚合酶链反应
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南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究 被引量：14
4
作者 尹立红 浦跃朴 +2 位作者 林嫔嫔 陈文萍 于力克 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期14-16,共3页
目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进... 目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因型的检测 ,并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果　南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH exon3基因型与肺鳞癌发生有关 ,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险 (OR =0 .32 ,95 %CI:0 .0 0 78～ 0 .63) ,杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体 (OR=3 .1 ,95 %CI:0 .0 8～ 6 .1 2 ) ;考虑吸烟因素后 ,mEH exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关 ,野生型个体可使肺癌发病风险性降低 (OR =0 .1 8,95 %CI:0 .0 6～ 0 .2 9) ,杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高 (OR =5 .66 ,95 %CI:2 .0 1～ 9.30 )。结论　南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异 ,种族差异、地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因。南京市人群中mEH exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关 。 展开更多
关键词 肺肿瘤 肿瘤易感性 NQO1基因 CYP1A1基因 mEH基因 南京
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雌激素代谢基因COMT和CYP17单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系 被引量：15
5
作者 谭文 齐军 +4 位作者 邢德印 缪小平 潘凯枫 张联 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期453-456,共4页
目的　研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT... 目的　研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT基因第 4外显子第 15 8位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区 - 1931T/C多态进行分析。以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险 (OR)及其 95 %可信区限 (95 %CI)。结果　乳腺癌患者的COMTMet/Met基因型频率为 10 .4 % ,显著高于对照组的 5 .2 % (P =0 .0 3)。多因素分析显示 ,COMTMet/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高 2 .1倍 (95 %CI为 1.1～ 4 .5 )。分层分析显示 ,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险 (OR 4 .1,95 %CI为 1.2～ 17.3) ,而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险 (OR 1.3,95 %CI为 0 .5～ 3.5 ) ,提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关。CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性 (P =0 .83)。结论　COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关 ,Met/Met基因型增加乳腺癌风险 ,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 雌激素 代谢基因 COMT CYP17单核苷酸多态 女性 乳腺癌 肿瘤医院 病因
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谷胱甘肽转移酶T1和M1基因多态性及吸烟与结直肠癌关系的对照研究 被引量：16
6
作者 陈坤 蒋沁婷 +4 位作者 马新源 姚开颜 冷曙光 俞维萍 周海光 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期645-648,共4页
目的　研究谷胱甘肽转移酶 (GSTs)M1、T1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法12 6例结直肠癌患者和 343例随机抽样的正常对照者 ,应用多重聚合酶链反应 (PCR)方法检测其GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用非条件Logistic回归模型分析基... 目的　研究谷胱甘肽转移酶 (GSTs)M1、T1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法12 6例结直肠癌患者和 343例随机抽样的正常对照者 ,应用多重聚合酶链反应 (PCR)方法检测其GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与结直肠癌患病的关系。结果　GSTM1和GSTT1缺陷型基因型在对照人群中的频率分布为 5 5 .5 %和 2 0 .4 %。在GSTT1缺陷型基因型的人群中 ,GSTM1缺陷型患直肠癌风险是非缺陷型者的 9.74倍 (95 %CI为 1.13～83.85 )。现在吸烟者中 ,GSTM1缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的 2 .2 2倍 (P >0 .0 5 ) ;GSTT1缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的 4 .5 5倍 (95 %CI为 1.14～ 18.17) ,患直肠癌的风险是非缺陷型者的 4 .6 0倍 (95 %CI为 1.11～ 19.11)。结论　GSTM1和GSTT1缺陷型基因型有可能增加结直肠癌的危险性 ,其危险性主要表现在两者的联合作用上 ;环境暴露因素———吸烟和相关代谢酶多态性也表现出增加结直肠癌危险性的联合作用。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 结肠肿瘤 直肠肿瘤 吸烟 基冈多态性 易感性
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食管癌高发区食管癌患者遗传易感性对生存期的影响 被引量：16
7
作者 李秀敏 赵志敏 +5 位作者 张渊智 周福有 王建坡 王立东 常扶保 侯晓华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第4期675-678,共4页
目的:探讨太行山区食管癌高发区食管癌患者的恶性肿瘤遗传易感性对预后的影响。方法:回顾性调查太行山区林州市及其周边食管癌高发区的742例食管癌患者的年龄、性别、食管癌家族史、恶性肿瘤家族史、生存时间等内容,运用t检验、Kaplan-M... 目的:探讨太行山区食管癌高发区食管癌患者的恶性肿瘤遗传易感性对预后的影响。方法:回顾性调查太行山区林州市及其周边食管癌高发区的742例食管癌患者的年龄、性别、食管癌家族史、恶性肿瘤家族史、生存时间等内容,运用t检验、Kaplan-Meier法等方法比较具有恶性肿瘤家族史的食管癌患者与无恶性肿瘤家族史的患者生存时间的差异。结果:患者的平均发病年龄与遗传易感性无关;食管癌家族史阳性组的生存时间(月)明显高于阴性组(59.83±3.60vs.37.47±1.95,P=0.002),食管癌家族史阳性组和恶性肿瘤家族史阳性组中,<60岁者的生存曲线明显高于≥60岁组者(P<0.01),而阴性组则无差异。结论:食管癌家族史阳性的患者预后较好;食管癌家族史和恶性肿瘤家族史阳性的青壮年食管癌患者预后较好。食管癌患者的预后与家族史及发病年龄相关。 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传易感性 预后 高发区
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Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量：10
8
作者 李伟英 赖百塘 湛秀萍 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1042-1045,共4页
目的探讨Ⅰ相代谢酶CYPlA1、2E1、2D6和Ⅱ相GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系及吸烟与基因之间的交互作用。方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术,检测217例肺癌患者和200例对照CYPlA1、2E1、2D6和GS... 目的探讨Ⅰ相代谢酶CYPlA1、2E1、2D6和Ⅱ相GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系及吸烟与基因之间的交互作用。方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术,检测217例肺癌患者和200例对照CYPlA1、2E1、2D6和GSTM1基因型频率分布以及与吸烟的关系。结果 肺癌组GSTM1缺陷型频率为58.5％,与对照组(47.5％)比较差异有统计学意义(P=0.02);CYPlA1、2E1、2D6在肺癌组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。吸烟与GSTM1有协同作用,与CYPlA1、2E1、2D6未见明显的协同作用。结论 吸烟和GSTM1缺陷型均是肺癌的危险因素,GSTM1缺陷型有吸烟行为的人更易患肺癌,是肺癌的高危人群。 展开更多
关键词 肺癌 CYP1A1 GSTM1基因 吸烟 缺陷型 代谢酶基因 对照组 结论 意义 频率分布
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PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌遗传易感相关性 被引量：16
9
作者 林贤东 胡丹 +5 位作者 陈刚 师怡 张和军 金善丰 李鑫静 郑雄伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期361-365,369,共6页
目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胃癌遗传易感性的关系。方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接... 目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胃癌遗传易感性的关系。方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应（ligase detection reaction,PCR-LDR）法进行PI3Krs7651265A〉G、mTORrs7212142G〉A及AKT rs1130214G〉T多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用。结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因（GG＋GA）患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍（P〈0.05）。而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG＋AG基因型患者的3.5倍（P〈0.05）。mTORrs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA＋AG基因型的1.67倍（P〈0.05）。采用似然比检验分析表明,PI3Krs7651265A〉G和mTORrs7212142G〉A基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3KAA和mTORGG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K（AG＋GG）mTOR（GG）、PI3K（AG＋GG）mTOR（AG＋AA）增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71（95%CI：3.50-9.34,P〈0.05）和6.41（95%CI：4.13-9.90,P〈0.05）。结论 PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。 展开更多
关键词 胃肿瘤 PI3K-AKT-mTOR信号通路 单核苷酸多态性 疾病遗传易感性
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基质金属蛋白酶(MMP)-2和-9功能性单核苷酸多态与胃癌 被引量：9
10
作者 张雪梅 缪小平 +6 位作者 熊萍 于春媛 谭文 曲世宁 孙瞳 周翊峰 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第11期1233-1237,共5页
背景与目的:基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase,MMP)-2和-9在胃癌的发生和发展中起重要作用。本研究探讨这2个基因的功能性单核苷酸多态与胃癌发生风险的关系。方法:以聚合酶链反应和变性高压液相色谱以及限制性片段长度多态性分... 背景与目的:基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase,MMP)-2和-9在胃癌的发生和发展中起重要作用。本研究探讨这2个基因的功能性单核苷酸多态与胃癌发生风险的关系。方法:以聚合酶链反应和变性高压液相色谱以及限制性片段长度多态性分析方法,分别检测228个胃癌患者和774个正常对照者MMP-2-1306T/C和MMP-9-1562C/T多态的基因型;比较不同基因型与胃癌风险的关系,并以效应修饰模型分析基因-基因之间的交互作用。结果:与MMP-2-1306TT或CT基因型携带者比较,MMP-2-1306CC基因型携带者罹患胃癌的风险增加1.67倍(95%CI,1.17～2.38)。MMP-9-1562C/T多态单独与胃癌风险无关,但与MMP-2-1306T/C多态可能有基因-基因交互作用,因为携带MMP-2-1306CC和MMP-9-1562TT或CT基因型的个体,罹患胃癌的风险显著增高(似然比检验,P=0.02)。结论:MMP-2和MMP-9基因单核苷酸多态可能与胃癌的遗传易感性有关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 MMP-2 MMP-9 基因多态 遗传易感性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究 被引量：10
11
作者 蒋沁婷 陈坤 +6 位作者 俞维萍 李凌云 朱益民 周海光 马新源 姚开颜 缪小平 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期612-616,共5页
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基... 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7％和17.1％。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95％CI:0.367～1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95％CI:0.108～0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95％CI:0.521～17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 饮酒 结肠癌 直肠癌 疾病易感性
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谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量：10
12
作者 张吉凯 胡毅玲 +1 位作者 胡巢凤 王声湧 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期352-355,共4页
目的和方法 :采用病例 -对照研究方法和多重PCR技术检测肺癌病例组 16 1人和健康对照组 16 5人的GSTM1(glutathioneS -transferaseM1)和GSTT1(glutathioneS -transferaseT1)基因缺陷型的频率 ,以多因素Logistic回归模型评价GSTM1和GSTT... 目的和方法 :采用病例 -对照研究方法和多重PCR技术检测肺癌病例组 16 1人和健康对照组 16 5人的GSTM1(glutathioneS -transferaseM1)和GSTT1(glutathioneS -transferaseT1)基因缺陷型的频率 ,以多因素Logistic回归模型评价GSTM1和GSTT1基因型之间以及基因型与吸烟之间的交互作用。以探讨谷胱甘肽硫转移酶M1和T1的基因多态性与肺癌发病的关系。结果 :GSTM1基因缺陷型和GSTT1基因缺陷型的频率在病例组和对照组之间均无显著的差异。在不吸烟 (SI=0 )的人群中 ,GSTM1基因缺陷型携带者患肺癌的危险性显著增加。此外 ,该基因型还可显著增加年龄≥ 6 0岁者患肺腺癌的危险性。多因素Logistic回归分析显示吸烟和GSTM1基因缺陷型是肺癌的危险因素 ,吸烟与GSTM1和GSTT1基因型不存在交互作用。分层分析表明GSTT1基因功能型与GSTM1基因缺陷型存在明显的交互作用 ,在年龄≥ 6 0岁的人群及不吸烟的人群中 ,GSTT1基因功能型可以使得GSTM1基因缺陷型携带者患肺腺癌的危险度分别降低 48 5 %和 45 3%。结论 :GSTM1基因缺陷型是非吸烟者和年龄≥ 6 0岁者患肺癌 ,尤其是患肺腺癌的危险因素 ,GSTT1基因功能型可以降低不吸烟或年龄≥ 6 0岁的GSTM1基因缺陷型携带者患肺腺癌的危险度。在肺癌的发生过程中GSTM1和GSTT1基因缺陷? 展开更多
关键词 肺肿瘤 易感性 遗传学 谷胱甘肽硫转移酶M1 T1基因多态性
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基因多态性与宫颈癌易感性研究进展 被引量：12
13
作者 樊晓妹 单保恩 李魁秀 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2014年第14期1125-1128,共4页
目的:总结基因多态性与宫颈癌易感性的研究现状。方法:应用PubMed及CHKD期刊全文数据库检索系统,以"基因多态性、宫颈癌、易感性"等为关键词。检索1999-2013的相关文献80篇,纳入标准:1)宫颈癌易感性研究进展;2)基因多态性与... 目的:总结基因多态性与宫颈癌易感性的研究现状。方法:应用PubMed及CHKD期刊全文数据库检索系统,以"基因多态性、宫颈癌、易感性"等为关键词。检索1999-2013的相关文献80篇,纳入标准:1)宫颈癌易感性研究进展;2)基因多态性与宫颈癌癌易感性的关系。根据纳入标准,最后纳入分析29篇文献。结果:1)DRB1*15等位基因/DRB1*15-DQB1*06单体型与HPV感染或宫颈癌前病变有关,巴西妇女中HLA-DQB1*05与HPV16阳性宫颈鳞癌呈正相关;2)中国人群中,Pro/Pro基因型在宫颈癌和对照人群中表达有明显差异,葡萄牙北部人群中ASCUS、LSIL、HSIL、ICC患者及正常人宫颈细胞进行检测,未发现p53Arg72Pro在不同人群中的分布有差异;3)TNF-α基因启动子区-238A等位基因可明显降低宫颈癌风险,TNF-α-308G/A多态性与浸润型宫颈癌的发展相关;4)中国妇女人群中,XRCC1 399Gln/Gln基因型与宫颈癌相关性是XRCC1 399Arg/Gln基因型的2.32倍;然而在阿根廷妇女中,XRCC1399Arg/Gln基因型会降低患宫颈癌的风险。结论:1)HLA多态性与宫颈癌易感性和HPV感染相关;2)P53基因多态性与不同地域宫颈癌易感性不同;3)TNF不同位点基因多态性与宫颈癌易感性相关性不同;4)DNA修复基因多态性与宫颈癌易感性关系报道不同。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤易感性 基因型 多态性 单核苷酸 综述文献
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MDM2基因多态性与食管鳞癌、贲门腺癌易感性的关系 被引量：11
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作者 曹延延 张秀凤 +3 位作者 郭炜 王瑞 葛晖 张健慧 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期628-632,共5页
目的：研究MDM2启动子区SNP309和Dell 518基因多态性与中国河北省高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocarcinoma，GCA）易感性的关系。方法：应用引物引入限制性... 目的：研究MDM2启动子区SNP309和Dell 518基因多态性与中国河北省高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocarcinoma，GCA）易感性的关系。方法：应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应（primer-introduced restriction analysis-polymerase chain reaction，PIRA-PCR）方法，分别检测了351例ESCC患者、212例GCA患者和642例健康对照组人群的MDM2启动子区SNP309和Dell518的基因型。应用EH和2LD软件分析两个多态性位点的相互关系。结果：MDM2基因型分布在总体ESCC患者组和健康对照组间无显著性差异（P〉0．05），而在总体GCA患者组与健康对照组间存在的差异有统计学意义（P〈0．05）。单体型分析显示，MDM2单体型分布在ESCC患者组与健康对照组间差异无统计学意义（P=0．198），而在GCA患者组与健康对照组间有显著性差异（P=0．000）。与SNP309G／Dell518＋单体型相比，检出SNP309T／Dell518-单体型组可显著降低GCA的发病风险（OR=0．51，95％CI=0．38～0．70）。结论：MDM2的SNP309和Dell518多态性与ESCC的发病风险可能无关；携带MDM2SNP309T等位基因的基因型（G／T与T／T）和携带Dell518-等位基因的基因型（＋／-与-／-）可分别降低GCA的发病风险：MDM2SNP309T／Dell518-单体型组可以降低GCA的发病风险。 展开更多
关键词 胃肠肿瘤 肿瘤 鳞状细胞 腺癌 疾病易感性 多态性 单核苷酸 原癌基因蛋白质c-mdm2
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NAT2基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系 被引量：9
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作者 郝钢跃 张维东 +2 位作者 陈永和 张道新 张玉海 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期283-286,共4页
目的　探讨NAT2基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法　以病例对照研究方法 ,采用PCR RFLP技术 ,对 6 9例膀胱癌患者和 88例健康对照者的NAT2基因型进行检测 ,分析NAT2基因型的分布特征。结果　NAT2慢基因型在病例组的频率为 2 6 .... 目的　探讨NAT2基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法　以病例对照研究方法 ,采用PCR RFLP技术 ,对 6 9例膀胱癌患者和 88例健康对照者的NAT2基因型进行检测 ,分析NAT2基因型的分布特征。结果　NAT2慢基因型在病例组的频率为 2 6 .1% (18/6 9) ,对照组为 14 .8% (13/88) ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带慢基因型者患膀胱癌的危险性比携带快基因型者高 2倍。以NAT2快基因型 /不吸烟者为参照 ,慢基因型 /吸烟者患膀胱癌的危险性增加 5 .8倍 (P <0 .0 5 )。在吸烟量 >10PY(1PY =平均每年每天吸烟 2 0支 )的吸烟者中 ,病例组的慢基因型分布频率显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组中 ,NAT2基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性 (P <0 .0 5 )。慢基因型在表浅性肿瘤患者中的频率为 12 .8% ,浸润性肿瘤患者则为 5 4 .5 % ,差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论NAT2基因多态性与膀胱癌的易感性有关 ,携带慢基因型的人群易患膀胱癌 ,而且肿瘤恶性程度更高。 展开更多
关键词 NAT2基因 基因多态性 膀胱癌 遗传易感性 肿瘤 泌尿系统
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CYP2D6遗传多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量：10
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作者 陈森清 许林 +1 位作者 马国建 薛开先 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期96-98,共3页
目的　探讨CYP2D6Ch基因多态性的频率分布 ,以及与肺癌的遗传易感性关系。方法　应用病例 对照研究及PCR RFLP等技术 ,检测肺癌及正常对照各 5 0例的CYP2D6Ch基因型 ,并应用Logistic回归分析基因多态性与肺癌易感性的关系。结果　 (1)CY... 目的　探讨CYP2D6Ch基因多态性的频率分布 ,以及与肺癌的遗传易感性关系。方法　应用病例 对照研究及PCR RFLP等技术 ,检测肺癌及正常对照各 5 0例的CYP2D6Ch基因型 ,并应用Logistic回归分析基因多态性与肺癌易感性的关系。结果　 (1)CYP2D6ChT/T型 (突变型 )频率在病例组中为 36 .0 % ,在对照组中为 5 0 .0 % ;非T/T型 (即C/C合并C/T基因型 )与肺癌风险临界升高相关 (OR =3.0 6 ;95 %CI=0 .94～ 9.92 )。 (2 )对病例组进行相关变量的分层分析后发现 ,在肺鳞癌 ,或轻度吸烟组中 ,CYP2D6Ch非T/T型与肺癌风险升高显著相关 (分别为 :OR =3.2 0 ,CI =1.0 4～ 9.85 ;OR =7.0 7,CI =1.16～ 4 2 .85 )。结论　本文提示CYP2D6Ch基因型分布规律与欧美人群差异较大 ,且T/T型在肺鳞癌或轻度吸烟者中可作为保护因素而降低肺癌的易感性。 展开更多
关键词 CYP2D6基因 基因多态性 肺癌 遗传易感性
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BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究 被引量：10
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作者 孙刚 王江涛 +6 位作者 马斌林 耿中利 任光辉 单美慧 马斌 马莉莉 王岩 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期341-347,共7页
目的探讨BARD1基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）单核苷酸多态性（SNPs）与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法... 目的探讨BARD1基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）单核苷酸多态性（SNPs）与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌（年龄≤40岁）和136例维吾尔族健康女性BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点基因型，比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系。结果初潮年龄早、初产年龄晚和肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素。在维吾尔族早发性乳腺癌组和健康对照组中，BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点的各基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。Logistic回归分析表明，Pr024Ser（C／T）位点Tr（OR=0．117，95％CI为0．058—0．236）及显性模型CT＋TT（OR=0．279，95％口为0．157—0．494）、Arg378Ser（G／C）位点CC（OR=0．348，95％CI为0．145～0．834）和Val507Met（G／A）位点AA（OR=0．359，95％CI为0．167—0．774）的改变，可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险，并且各位点之间存在协同作用；同时，显性模型CT＋TF、GC＋CC、GA＋AA间的交互作用可以降低52．1％的乳腺癌发病风险（OR=0．479，95％CI为0．230—0．995）。分层分析结果显示，Pr024Ser（C／T）和Arg378Ser（G／C）位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早和肿瘤家族史阴性患者中更为明显。随着患者初潮年龄的增加，这种保护作用逐渐降低。结论BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点的SNPs变化，能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险，初潮年龄早和无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保� 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 BARD1基因 单核苷酸多态性 遗传易感性 维吾尔族
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髓过氧化物酶基因-463 G/A多态与中国人肺癌遗传易感性 被引量：7
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作者 吕文富 齐军 +5 位作者 邢德印 谭文 缪小平 苏蔚 吴旻 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期250-253,共4页
目的　研究髓过氧化物酶 (MPO)基因 46 3G→A单核苷酸多态与肺癌易感性的关系。方法　以PCR 单链构像多态 (SSCP)技术 ,分析了 314例肺癌患者和 32 0例正常对照者MPO基因启动子区第 46 3位核苷酸多态基因型分布 ,及其与肺癌风险的关系... 目的　研究髓过氧化物酶 (MPO)基因 46 3G→A单核苷酸多态与肺癌易感性的关系。方法　以PCR 单链构像多态 (SSCP)技术 ,分析了 314例肺癌患者和 32 0例正常对照者MPO基因启动子区第 46 3位核苷酸多态基因型分布 ,及其与肺癌风险的关系。结果　正常对照组中G和A等位基因频率分别为 85 .0 %和 15 .0 % ,而肺癌患者分别为 89.0 %和 11.0 %。携带MPO 46 3GG基因型的个体患肺癌风险比携带GA和AA基因型个体高 1.7倍 (校正的OR为 1.7;95 %CI为 1.2～ 2 .5 ) ,且此种风险增高只限于肺鳞癌 (OR为 2 .4;95 %CI为 1.4～ 3.9) ,而与肺腺癌无关 (OR为 1.3;95 %CI为0 .8～ 2 .1)。分层分析结果表明 ,与GA和AA基因型比较 ,GG基因型并不增加非吸烟者和累积吸烟量 <2 6包年者患肺癌的风险。但在累积吸烟量≥ 2 6包年的吸烟者中 ,GG基因型发生肺鳞癌的风险比GA和AA基因型高 3.3倍。结论　MPO 46 3A等位基因显著降低中国人发生吸烟相关性肺鳞癌的风险。 展开更多
关键词 髓过氧化物酶 中国人 肺癌 遗传易感性 基因多态
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NAT2基因多态性与河北省汉族人大肠癌的相关性 被引量：8
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作者 何路军 姜玲玲 +1 位作者 刘敬闪 石翠英 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第2期163-165,共3页
目的 :探讨河北省汉族人群中氮乙酰基转移酶(NAT)基因多态性与大肠癌易感性的关系 .方法 :采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测大肠癌患者组 (83人 )与健康对照组 (83人 )的NAT2基因型 .结果 :两组的快... 目的 :探讨河北省汉族人群中氮乙酰基转移酶(NAT)基因多态性与大肠癌易感性的关系 .方法 :采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测大肠癌患者组 (83人 )与健康对照组 (83人 )的NAT2基因型 .结果 :两组的快速乙酰化基因型频率无显著性差异(χ2 =0 .1 36 5 ,P =0 .71 1 8) ,但大肠癌患者组的基因型Wt/M2频率 (4 2 .2 % )明显高于健康人群 (1 9.3% ) (χ2 =1 0 .2 1 76 ,P =0 .0 0 1 4 ) ;如果以基因型Wt/Wt基因型的危险度 (Oddsra tio ,OR)为 1 ,则基因型Wt/M2的OR为 3.2 1 ,95 %的可信区间为 (1 .33～ 7.76 ) ;Wt/M1的OR为 0 .37<1 ,95 %的可信区间为(0 .0 4～ 3.6 1 ) ;Wt/M3的OR为 0 .98<1 ,95 %的可信区间为(0 .38～ 2 .5 1 ) ;慢速乙酰化基因型的OR值为 1 .32 ,95 %的可信区间为 (0 .5 3～ 3.2 9) ,包括 1 .结论 :在河北省汉族人群中 。 展开更多
关键词 N-氮乙酰基转移酶 多态现象 遗传学 结肠直肠肿瘤 疾病易感性
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IL-17基因多态性与胃癌易感性的关系 被引量：9
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作者 殷珍珍 王晓燕 姜相君 《中国癌症防治杂志》 CAS 2017年第1期50-54,共5页
目的探讨白介素-17(Interleukin-17,IL-17)基因rs2275913、rs763780多态性与胃癌易感性的关系。方法收集青岛地区355例汉族胃癌患者为胃癌组,同期进行健康体检的300名正常者为对照组,采集两组患者外周血,提取全血基因组DNA,PCR扩增目的... 目的探讨白介素-17(Interleukin-17,IL-17)基因rs2275913、rs763780多态性与胃癌易感性的关系。方法收集青岛地区355例汉族胃癌患者为胃癌组,同期进行健康体检的300名正常者为对照组,采集两组患者外周血,提取全血基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,采用DNA直接测序法检测IL-17基因rs2275913、rs763780位点基因型,分析其位点多态性与胃癌易感性的关系。结果胃癌组与对照组IL-17基因rs2275913位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=17.192,P<0.001)。与GG基因型相比,携带AA基因型的个体胃癌发病风险增加,差异有统计学意义(χ~2=16.829,P<0.05;OR=2.891,95%CI=1.721~4.857);携带GA基因型的个体胃癌发病风险增加,但差异无统计学意义(χ~2=0.878,P>0.05)。胃癌组与对照组相比,IL-17基因rs763780位点基因型分布差异无统计学意义(χ~2=1.381,P>0.05)。结论 IL-17基因rs2275913 A等位基因的携带会增加青岛地区汉族人群胃癌发病风险,IL-17基因rs763780位点多态性与胃癌发病风险无明显相关性。 展开更多
关键词 胃肿瘤 白介素-17(IL-17) 基因多态性 遗传易感性
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