期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到163篇文章
< 1 2 … 9 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究 被引量：56
1
作者 戚晓昆 钱海蓉 +3 位作者 郭玉璞 陈琳 王湘庆 冯涛 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期231-233,共3页
目的　探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法　对 4例MELAS患者的临床、影像学 (CT、MRI)及组织病理学特点进行系统分析 ,观察 3例患者的肌活检及 2例患者的脑活检结果。结果　患者主要临床表现为... 目的　探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法　对 4例MELAS患者的临床、影像学 (CT、MRI)及组织病理学特点进行系统分析 ,观察 3例患者的肌活检及 2例患者的脑活检结果。结果　患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱、乳酸水平升高及身材矮小等 ,肌电图示肌源性改变 ,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处 ,CT可见基底节及小脑钙化 ,肌肉组织可见不整红边纤维 (RRF)和异常线粒体 ,脑活检灰质呈分层性坏死、小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积 ,符合MELAS型诊断。结论　根据MELAS的临床及影像学特点 ,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 病理学 影像学
原文传递
儿童Leigh综合征的临床、神经病理及分子遗传学研究 被引量：41
2
作者 姜玉武 黄奕辉 +5 位作者 秦炯 袁云 戚豫 肖江喜 杨艳玲 吴希如 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期330-334,共5页
目的　研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法　对 8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果　 8例患儿中 5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低... 目的　研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法　对 8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果　 8例患儿中 5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震 ;3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。 7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共 6例 ,共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2 病变 ,尤以壳核最常受累且最重 ,其中 2例伴基底节萎缩 ,3例有脑干受累。 2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。 4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死 ,神经元丢失 ,伴毛细血管增生、扩张。 4例均有脑干核团(以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重 )受累 ,2例有显著基底节受累 (其中壳核最严重 ) ,另有 3例小脑受累 ,2例有大脑皮质受累 ,2例有大脑白质受累。 3例行线粒体DNA(mtDNA)检测 ,其中 1例证实为mtDNAnt8993T→G突变 ,而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变 ,但现身体健康 ,患儿父亲无此突变 ;其余 2例mtDNA 展开更多
关键词 LEIGH病 线粒体脑肌病 突变 LS 分子遗传学
原文传递
成人线粒体脑肌病的临床与影像学表现特征分析 被引量：24
3
作者 邢海芳 戴建平 +4 位作者 高培毅 李少武 任海涛 朱明旺 王清河 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期630-633,共4页
目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点。方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点。结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表... 目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点。方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点。结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表现,肌电图示神经源性损伤(4/5例),脑电图为广泛中、重度异常(3/3例),血乳酸水平升高(4/4例),肌肉活检可见不整红边纤维(RRF)(4/6例)。影像学检查可见幕上多发病灶,呈对称性,位于额颞顶枕叶及丘脑、基底节等处,伴脑室扩大和脑萎缩,CT呈低密度1例,MRI表现为长、等T1,长T2信号影,MR血管造影(MRA)无明显的大动脉狭窄或闭塞,不同程度脑萎缩4例。结论根据线粒体脑肌病的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 影像学表现 特征分析 成人 影像学特点 肌肉活检 主要临床表现 不整红边纤维 MR血管造影 MRI特点 影像学检查 MRI表现 乳酸检查 智能减退 源性损伤 脑室扩大 T2信号 动脉狭窄 不同程度 早期诊断 脑电图 脑萎缩
原文传递
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点 被引量：20
4
作者 王朝霞 刘淑萍 +4 位作者 杨艳玲 沈定国 吴丽娟 戚豫 陈清棠 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期295-298,共4页
目的　探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS综合征 )的分子遗传学特点。方法　用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测来自 7个家庭的 9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞的mtDNA的A3 2... 目的　探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS综合征 )的分子遗传学特点。方法　用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测来自 7个家庭的 9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞的mtDNA的A3 2 4 3G和T3 2 71C点突变 ,并进行突变型mtDNA的定量。结果　在 9例患者和 1例亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞中检测到A3 2 4 3G点突变 ,未检测到T3 2 71C突变。在这 10例A3 2 4 3G阳性标本中 ,外周血细胞 ( 9例 )的突变型mtDNA的比例为 2 6 8%～ 5 0 3 % ;肌肉组织 ( 4例 )的突变型mtDNA的比例为 4 6 8%～ 61 0 % ;对 3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测 ,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对 6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明 :只有 1例先证者的同胞有此突变 ;另外 3例先证者的母亲及 2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有 2例先证者的儿子临床表现符合MELAS ,血中也检测到此突变。结论　mtDNAA3 2 4 3G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高 ,并且可在不同组织中检测到此突变 ,与国外文献报道一致 ;但国外报道多为母系遗传 ,而我们的病例以散发的居多 ,推测是由于新生突变所致。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 线粒体DNA 高乳酸血症 脑卒中
原文传递
线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点 被引量：18
5
作者 姚生 郑日亮 +2 位作者 毕鸿雁 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期220-224,共5页
目的探讨 mtDNA A3243G 点突变在成年患者的临床表现特点。方法对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行 mtDNAA3243G 点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨... 目的探讨 mtDNA A3243G 点突变在成年患者的临床表现特点。方法对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行 mtDNAA3243G 点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查。结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害。23例 mtDNA A3243G 点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、占语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病l例(4.3%)。14例 MELAS 患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶最少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维。mtDNA A3243G 点突变比例均值在 MELAS 患者为28.75%±13.69%,非 MELAS 患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义。结论 mtDNAA3243G 点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经。认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年 MELAS 的主要临床表现。家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非 MELAS 突变,应当关注 mtDNA A3243G 点突变家系中非 MELAS 患者的存在。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 点突变 线粒体脑肌病 酸中毒 乳酸性 脑血管意外
原文传递
线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值 被引量：19
6
作者 杨波 黎桂平 +6 位作者 刘梦雨 张金山 温博 徐贤 马林 叶慧义 蔡幼铨 《放射学实践》 2008年第4期368-372,共5页
目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月～2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振... 目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月～2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振波谱检查。结果:21例中有17例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及颞、顶、枕叶皮层、及深部灰质核团(以基底节多见),部分患者伴有不同程度的脑萎缩,病灶对称或不对称,且具有多发性,迁移性和与血管分布区不一致性;4例患者头部常规扫描仅见轻度脑萎缩。FLAIR及DWI序列能更清楚和准确显示较隐匿的病灶,7例磁共振波谱检查表现为病变区、无信号异常的脑区和/或脑室系统均可见较特征性的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性,磁共振成像(包括DWI、FLAIR、MRS)在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断以及对该病代谢物改变的检测方面均具有重要的价值。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 磁共振成像 磁共振波谱学
下载PDF
线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变 被引量：13
7
作者 许蕾 薛平 +2 位作者 李春岩 雷建章 刘瑞春 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期227-230,共4页
目的　探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法　对 11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现、酶组织化学染色及超微结构进行分析。结果　 11例MGT染色均发现有不整红边纤维 (RRF) ,其中单纯表现为肌无力的患者 7... 目的　探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法　对 11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现、酶组织化学染色及超微结构进行分析。结果　 11例MGT染色均发现有不整红边纤维 (RRF) ,其中单纯表现为肌无力的患者 7例 ,合并中枢神经系统受累者 4例 ,RRF出现比例为 6 .4%～ 10 .3%。电镜观察 11例 ,9例表现为线粒体数目增多 ,形态异常 ,嵴排列紊乱等 ,均可见线粒体内类结晶状包涵体。 2例线粒体改变只见数量增多 ,未见其他异常。结论　光镜下酶组化染色发现典型RRF ,对线粒体肌病与脑肌病的初步诊断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常 ,特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现 ,对本病的确诊有重要意义。 展开更多
关键词 线粒体肌病 线粒体脑肌病 酶组织化学 超微结构 鉴别诊断
原文传递
线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点 被引量：14
8
作者 靳陶然 沈宏锐 +3 位作者 赵哲 邴琪 李娜 胡静 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2015年第1期1-4,共4页
目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综... 目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例。临床表现为眼睑下垂7例(35%),肢体无力12例(60%),癫痫10例(50%),卒中样发作5例(25%)和精神智能障碍9例(45%)。8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高。EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失。电镜下线粒体结构和/或数量异常。结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累。RRF和SSV是ME主要病理表现。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 骨骼肌活检 破碎红纤维 病理学
下载PDF
线粒体脑肌病的MR诊断 被引量：14
9
作者 邢妩 王小宜 +1 位作者 廖伟华 韩再德 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2010年第1期35-37,共3页
目的分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现。结果5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑萎缩,... 目的分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现。结果5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑萎缩,1例并双侧基底节钙化。结论MRI可以清晰显示线粒体脑肌病的脑内病变。确诊需结合临床。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 磁共振成像
下载PDF
MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断 被引量：12
10
作者 黄春元 杨智云 +5 位作者 许朝璇 侯瑜 陈素云 吴倩红 赵志清 罗帝林 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2014年第8期533-537,共5页
目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点。方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析。结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海... 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点。方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析。结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和(或)小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA:1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI:5例均为高和(或)稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS:病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸(Lac)双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高(P<0.001)。结论:MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 磁共振成像
下载PDF
线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断 被引量：12
11
作者 王志文 刘建军 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第10期1999-2001,共3页
线粒体脑肌病临床表现缺乏特异性,易被误诊。随着对其病理及发病机制认识的提高,临床病例也相应增多,影像学尤其是MRI可为临床提供更多的诊断及鉴别诊断依据。本文对线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断予以综述。
关键词 线粒体脑肌病 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机
下载PDF
扩散成像和磁共振波谱对MELAS诊断价值的初步研究 被引量：8
12
作者 贺丹 刘怀军 +3 位作者 杨丽 郭力 何俊英 张玉笛 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第1期37-42,共6页
目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患者进行常规磁共振及DWI、DTI和1H-MRS检查。结果:5例MELAS患者常规磁共振可见大脑皮层多发脑回状长T1长T... 目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患者进行常规磁共振及DWI、DTI和1H-MRS检查。结果:5例MELAS患者常规磁共振可见大脑皮层多发脑回状长T1长T2及高FLAIR异常信号,增强扫描无强化,病灶具有游走和复发特点。DWI病变区呈稍高信号,ADC图呈稍高或稍低或混杂信号;DTI显示白质纤维信号减低;1H-MRS可见NAA峰降低,高大Lac峰出现。病灶区与对侧正常区比较ADC值增高(P<0.05),FA值降低(P<0.01),NAA/Cr降低(P<0.05),Lac/Cr明显增高(P<0.01)。结论:常规磁共振发现大脑皮层反复出现的多发游走性无强化病灶,要考虑到MELAS型线粒体脑肌病的可能性,DWI结合ADC图有助于明确MELAS的病理损害性质,DTI可直观显示白质纤维破坏程度,1H-MRS检测到异常高大Lac峰是支持MELAS的重要辅助依据。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 磁共振成像 弥散 磁共振波谱学
下载PDF
有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用 被引量：6
13
作者 陈健华 崔丽英 +3 位作者 陈琳 郭玉璞 高君 邱玲 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期800-803,共4页
目的探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义。方法对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力、1... 目的探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义。方法对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力、1 s 间隔做反复等长收缩前臂运动4 min,在运动前、运动中及运动后行血氧分析和乳酸测定。结果运动中,MM 组、HC 组和 PC 组静脉 PO_2(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)分别从41.2±12.6降至39.5士16.2,50.5±14.4降至30.8±13.1,50.1±7.9降至44.3±35.5,HC 组下降幅度明显高于其他2组(F=6.34,P<0.01);3组静脉 SO_2分别从70.5%±15.8%降至64.4%±15.2%,82.4%±10.0%降至47.2%±11.7%,84.6%±6.3%降至51.1%±9.3%,MM 组下降幅度明显低于其他2组(F=91.95,P<0.01)。运动后,静脉 PO_2、SO_2 3组间差异无统计学意义。3组运动中血乳酸(mmol/L)分别由2.7±3.2升至5.1±3.8,1.1±0.5升至3.1±1.9,1.3±0.8升至3.5±1.8。运动后,3组血乳酸分别为3.8±3.5、1.8±1.0、2.3±1.4,MM 组高于其余2组(F=8.50,P<0.01)。结论线粒体肌病及脑肌病患者运动时氧摄取能力比健康人及其他肌病患者下降。有氧前臂运动试验运用血氧分析和乳酸测定的方法,是一种行之有效的线粒体肌病及脑肌病筛查试验,对于线粒体肌病及脑肌病的辅助诊断有意义,其敏感性及特异性较高。 展开更多
关键词 线粒体肌病 线粒体脑肌病 运动试验 血气分析 乳酸
原文传递
DNM1L基因新变异致EMPF11例临床表型和遗传学分析
14
作者 王炳辉 李晶 +2 位作者 刘文淼 刘世国 董继承 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2024年第2期184-189,共6页
目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测... 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测序法(Sanger法)测序对变异位点进行验证;使用生物信息学软件和氨基酸多序列对变异位点对比分析,以明确其致病性;利用蛋白三维结构模型模拟蛋白质结构和分子间作用力在变异前后的变化。结果 病儿主要表现为发育迟缓、肌张力减退和难治性癫痫。脑MRI显示双侧豆状核和背侧丘脑对称性异常信号,视频脑电图显示肌阵挛发作频繁呈持续状态。WES分析显示,病儿DNM1L基因存在c.1049G>C(p.G350A)新发杂合错义突变,而Sanger测序验证其父母均未检测到该变异;氨基酸多序列比对结果显示,Gly350在各种属间高度保守;蛋白三维结构建模分析显示,p.G350A蛋白构象变化导致蛋白结构稳定性降低,进而影响蛋白质的功能。该变异为疑似致病性变异(PS2+PM2+PP2+PP3)。结论 本文病儿的EMPF1是由DNM1L基因c.1049G>C(p.G350A)变异所致,EMPF1主要的临床表现为精神运动迟缓、肢体瘫痪、肌张力障碍和癫痫等,综合临床表型及基因检测结果有助于该病的早期诊断。 展开更多
关键词 动力蛋白质Ⅰ 线粒体脑肌病 突变 误义 遗传关联研究 基因检测
下载PDF
线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析 被引量：6
15
作者 李长海 《中国CT和MRI杂志》 2017年第7期1-3,14,共4页
目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及... 目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果该18例ME患者脑电图检测出现16例异常,5例轻度,7例中度,4例重度;肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤;血液生化检测显示14例LA异常较高,部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达;肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达;16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部,仅少数患者脑干和白质部位可见受累;有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等,临床常规检测手段中多表现为脑电图异常,肌电图肌源性和(或)神经源性损伤,肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高,部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征;MRI影像具有一定的信号强弱表达特征,且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好,临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 病理特征
下载PDF
线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系 被引量：5
16
作者 宋东林 张英谦 +5 位作者 石进 吕强 陈晋文 张卫清 王姮 蔡庆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期659-661,共3页
目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在 32 43及 8344位点的点突变与发病类型的关系。方法　提取 5例患者骨骼肌中的总DNA ,以 2对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 43位... 目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在 32 43及 8344位点的点突变与发病类型的关系。方法　提取 5例患者骨骼肌中的总DNA ,以 2对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 43位点出现A→G点突变 ,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型 (MERRF)各 1例 ;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变 ,其中 1例同时存在着 32 43位点突变。结论　nt32 43及nt8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关。 1例MERRF患者同时存在上述 2个位点的突变 ,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 线粒体DNA 点突变 骨骼肌 发病类型
原文传递
13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析 被引量：5
17
作者 王静 王航雁 +4 位作者 王建文 胡沛丽 陈健 朱青 邹丽萍 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第12期1158-1160,共3页
目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现。结果主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛... 目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现。结果主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛(38.4%)、共济失调(38.4%)、构音障碍(30.7%)、智力倒退(30.7%)、肢体无力(30.7%)、肌张力异常(30.7%)、腱反射异常(53.8%)、发作性偏瘫(23%)、心脏疾病(23%)、视觉异常(23%),诊断手段有运动疲劳试验、神经电生理、影像学、基因学、肌肉病理活检等。结论儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,应结合临床表现和实验室结果进行综合分析做出早期诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 MERRF综合征 LEIGH病 诊断
下载PDF
线粒体脑肌病临床与影像学动态变化特点分析 被引量：5
18
作者 郑晓露 陈晓丽 +2 位作者 陈为安 潘思培 胡章勇 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第15期1888-1893,共6页
背景线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法... 背景线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010—2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现,动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像(DWI)及表观弥散系数(ADC)的变化等情况。结果 9例患者中5例确诊为MELAS综合征。9例患者以年轻男性(6例)为主,临床主要表现为痫性发作、脑卒中样发作、认知功能减退、头痛或头晕、听力或视力下降、明显肌肉萎缩。9例患者共计23个病灶累及大脑各脑叶,颅脑CT检查显示病灶部位呈低密度改变,MRI检查显示病灶部位T1低信号T2高信号。病变初期以血管源性水肿为主,脑回部位DWI高信号ADC低信号,邻近皮质下出现云絮状高信号改变并持续存在,脑回部位DWI信号随时间缓慢减低,而ADC随之升高;病程中部分组织坏死,出现邻近脑室扩大或脑沟增宽、蜂窝状液化等不可逆改变。4例CT检查显示双侧基底核区高密度影(铁沉积/钙化)。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样,以皮质受累为主,颅脑CT检查可发现铁沉积/钙化,而颅脑MRI检查中病灶部位DWI和ADC变化能够在一定程度上动态反映线粒体脑肌病的疾病演变特点。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 弥散加权成像 表观扩散系数 脑萎缩 铁沉积
下载PDF
线粒体脑肌病27例临床特点及超微结构观察 被引量：5
19
作者 张琪 孙异临 +2 位作者 张翠萍 曲宝清 张在强 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期298-302,共5页
目的探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检。对27例线粒体脑... 目的探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检。对27例线粒体脑肌病患者的临床资料进行回顾性分析,并且观察该组患者肌肉活检组织的光镜和电镜超微病理特征。结果27例患者,男性17例,女性10例,年龄范围12~62岁,平均29岁,发病年龄3~38岁。病程1个月至24年。22例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征,4例肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征,1例慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)综合征。骨骼肌组织常规HE和酶组织化学Gomori三色、琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均可见破碎红纤维,SDH染色可见肌间强血管反应。基因检测结果显示22例MELAS综合征中17例存在A3243G突变,其余5例未见异常。4例MERRF综合征中3例有A8344G突变。1例CPEO综合征未见mtDNA单个或多个基因突变。透射电镜下观察均出现横纹肌组织肌膜下或肌原纤维间线粒体数量增多,其中7例在肌丝缺失处伴有糖原颗粒增多,4例肌膜下伴有大量脂滴存在,13例线粒体形态怪异,其中8例可见典型结晶样包涵体,呈"停车坪样"改变,另外3例仅线粒体数量增多,未见其他异常。结论不同的线粒体脑肌病患者,超微病理学改变存在显著差异。其中一部分临床症状相对较轻患者会出现线粒体数量增多,糖原和脂滴代谢增加,另外一部分临床症状相对较重的患者则出现线粒体形态异常,其中线粒体内出现典型类结晶样包涵体,对该病的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 显微镜检查 电子 核内包涵体
原文传递
线粒体脑肌病的临床、MRI及病理学诊断 被引量：4
20
作者 徐化剑 陈静 +3 位作者 夏军 雷益 温文 韩漫夫 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期85-87,共3页
目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主... 目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 磁共振成像 病理学 临床 不整红边纤维
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 9 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部