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中国人CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应 被引量：32
1
作者 薛开先 许林 +2 位作者 陈森清 马国建 吴建中 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第2期125-127,共3页
目的　在中国江苏肺癌患者和对照人群中 ,检测 CYP1A1Ile/ Val、GSTM1+/ 0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布 ,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法　配对的病例 -对照组各 10 6例 ,静脉血制备 DNA。分别应用等位基因... 目的　在中国江苏肺癌患者和对照人群中 ,检测 CYP1A1Ile/ Val、GSTM1+/ 0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布 ,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法　配对的病例 -对照组各 10 6例 ,静脉血制备 DNA。分别应用等位基因特异性 (allele- specific,AS) - PCR和多重差别 (multi-differential,MD) - PCR,检测 CYP1A1Ile/ Val和 GSTM1+/ 0的等位基因型。结果　 CYP1A1少见等位基因 Val/ Val纯合子及其与 GSTM1基因缺失纯合子 (0 / 0 )的联合基因个体 ,与对照常见基因型个体相比 ,增加了对肺癌的易感性 ,其相对危险度 (odds ratio,OR)分别为 4.0 2 (P=0 .0 3)和 9.38(P=0 .0 4) ;GSTM10 / 0纯合子及其与 CYP1A1Ile/ Val杂合子的联合基因型个体 ,显著增加了肺癌易感性 ,其 OR值分别是1.92 (P=0 .0 19)和 3.2 7(P=0 .0 1)。结论　在中国江苏人群中 ,少见基因型 CYP1A1Val/ Val,GSTM10 /0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中 ,上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。 展开更多
关键词 cyp1A1基因 GSTM1基因 易感性 肺癌 基因多态性
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南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究 被引量：14
2
作者 尹立红 浦跃朴 +2 位作者 林嫔嫔 陈文萍 于力克 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期14-16,共3页
目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进... 目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因型的检测 ,并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果　南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH exon3基因型与肺鳞癌发生有关 ,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险 (OR =0 .32 ,95 %CI:0 .0 0 78～ 0 .63) ,杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体 (OR=3 .1 ,95 %CI:0 .0 8～ 6 .1 2 ) ;考虑吸烟因素后 ,mEH exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关 ,野生型个体可使肺癌发病风险性降低 (OR =0 .1 8,95 %CI:0 .0 6～ 0 .2 9) ,杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高 (OR =5 .66 ,95 %CI:2 .0 1～ 9.30 )。结论　南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异 ,种族差异、地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因。南京市人群中mEH exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关 。 展开更多
关键词 肺肿瘤 肿瘤易感性 NQO1基因 cyp1A1基因 mEH基因 南京
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韩国人CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析 被引量：12
3
作者 许青松 洪润哲 李宽熙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期347-349,共3页
目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况。方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切... 目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况。方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点、CYP2E1基因5′端转录调节区PstⅠ位点和GSTM1、GSTT1缺失与存在、GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率。结果CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m10.645、m20.355。CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C10.818、C20.182。GSTM1基因缺失型频率为53.3%。GSTT1基因缺失型频率为54.7%。GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val型3.7%,基因频率为Ile0.792、Val0.208。基因分布符合HardyWeinberg平衡定律。结论韩国人CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏GSTM1和GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍。 展开更多
关键词 韩国 cyp450 1A1 cyp450 2E1 GSTM1 GSTT1 GSTP1 基因座遗传性 基因多态性
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肺癌易感性与NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性的关系 被引量：10
4
作者 尹立红 浦跃朴 +2 位作者 林嫔嫔 陈文萍 于力克 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2003年第1期22-25,共4页
[目的 ]对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究 ,探讨南京地区人群肺癌易感基因。 [方法 ]收集正常人群样本 88例 ;同时 ,应用病例 对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84... [目的 ]对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究 ,探讨南京地区人群肺癌易感基因。 [方法 ]收集正常人群样本 88例 ;同时 ,应用病例 对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,同时按 1∶1配对选择正常对照 84例 ,进行流行病学调查。采用PCR技术 ,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因型的检测 ,并分析各基因型与肺癌易感性的关系。 [结果 ]南京市正常人群中 ,相关基因野生型 (wt/wt)、杂合型 (wt/vt)、突变型 (vt/vt)三种基因型的频率分布情况分别是 :NQO12 9 5 %、5 1 1%、19 3 % ;CYP1A13 5 2 %、44 3 %、2 0 5 % ;mEH exon3 2 6 1%、5 6 8%、17 0 % ;mEH exon483 0 %、15 9%、1 1%。南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH exon4基因多态性与肺癌易感性没有明显关系。mEH exon3基因型与肺鳞癌发生有关 ,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险 (OR =0 3 2 ,95 %CI :0 0 0 78～ 0 63 ) ,杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体 (OR =3 1,95 %CI :0 0 8～ 6 12 ) ;考虑吸烟因素后 ,mEH exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关 ,野生型个体可使肺癌发病风险性降低 (OR =0 18,95 %CI :0 0 6～ 0 2 9) ,杂合型和突? 展开更多
关键词 肺癌 NQO1基因 cyp1A1基因 mEH基因 多态性
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CYP1A1基因多态性在子宫内膜异位症中的表达 被引量：8
5
作者 安晓汾 陈必良 +2 位作者 苏明权 王德堂 辛晓燕 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2003年第1期18-20,共3页
目的　探讨CYP1A1基因多态性在子宫内膜异位症中的表达 ,了解其与子宫内膜异位症之间的关系。方法　采用PCR方法对子宫内膜异位症患者基因组DNA进行CYP1A1基因分型。结果　在 17例子宫内膜异位症标本中 ,CYP1A1I/I型频率为 0 .1176 ,CYP... 目的　探讨CYP1A1基因多态性在子宫内膜异位症中的表达 ,了解其与子宫内膜异位症之间的关系。方法　采用PCR方法对子宫内膜异位症患者基因组DNA进行CYP1A1基因分型。结果　在 17例子宫内膜异位症标本中 ,CYP1A1I/I型频率为 0 .1176 ,CYP1A1V/V型频率为 0 .176 5 ,CYP1A1I/V型频率为 0 .70 5 9,含至少一个Val等位基因 (I/V +V/V )的频率为 0 .882 4 ,是I/I基因频率 (0 .1176 )的 7.5倍。结论　CYP1A1基因多态性中Val基因突变在子宫内膜异位症中占有很高的比例 ,提示该基因突变也许与子宫内膜异位症的发生之间有着密切联系。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 cyp1A1基因 多态现象 聚合酶链反应
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CYP1A1及GSTP1基因多态性与肺癌易感性关系 被引量：12
6
作者 吕晓丽 常福厚 +1 位作者 尹琴 王光 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期169-172,共4页
目的探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)Exon7和谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTP1)Ile105Val基因多态性与内蒙古地区汉族人群肺癌易感性关系。方法采用等位基因特异性扩增法分析216例汉族对照人群和116例肺癌患者CYP1A1 Exon7和GSTP1 Ile105Val基因... 目的探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)Exon7和谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTP1)Ile105Val基因多态性与内蒙古地区汉族人群肺癌易感性关系。方法采用等位基因特异性扩增法分析216例汉族对照人群和116例肺癌患者CYP1A1 Exon7和GSTP1 Ile105Val基因多态性。结果携带CYP1A1 Exon7突变杂合型和纯合型的个体患肺癌的危险均升高(OR值分别为1.460和1.593),而携带GSTP1 Ile105Val突变杂合型和纯合型的个体患肺癌的风险均降低(OR值分别为0.970和0.602);CYP1A1 Exon7和GSTP1 Ile105Val基因在肺癌易感性方面无协同作用;CYP1A1 Exon7与吸烟有协同作用(OR=2.637,95%CI=1.056～6.530,P=0.032),GSTP1 Ile105Val与吸烟无协同作用。结论 CYP1A1 Exon7突变基因型为肺癌的可疑易感因素,CYP1A1 Exon7突变基因型和吸烟对肺癌易感有协同作用,GSTP1 Ile105Val突变基因型可降低肺癌易感性。 展开更多
关键词 谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTP1) 细胞色素P4501A1(cyp1A1) 吸烟 基因多态性 肺癌易感性
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吸烟孕妇的胎儿CYP1A1、GST基因多态性与胎儿先天性畸形易感性的关系 被引量：13
7
作者 王宏宇 王晨虹 胡端林 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1232-1235,共4页
目的：探讨被动吸烟孕妇的胎儿GSTM1、GSTF1基因及细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性对胎儿先天性畸形的影响。方法：采用病例一对照研究方法，选取2012年4月～2013年4月在深圳市妇幼保健院产科入院分娩单胎、活产的87例畸形儿为研... 目的：探讨被动吸烟孕妇的胎儿GSTM1、GSTF1基因及细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性对胎儿先天性畸形的影响。方法：采用病例一对照研究方法，选取2012年4月～2013年4月在深圳市妇幼保健院产科入院分娩单胎、活产的87例畸形儿为研究对象，将其设为病例组，选择同期出生的181例正常新生儿作为对照组；应用多重PCR技术确定先天性畸形儿和正常新生儿GSTM1、GSTT1基因型，采用限制性内切酶PCR（RFLP—PCR）技术确定先天性畸形儿和正常新生儿CYP1A1基因型。结果：共调查268例新生儿，其中病例组87例，对照组181例。病例组的CYP1A1基因MSP1多态突变型的频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05），携带突变型CYP1A1基因的个体为先天性畸形的危险度比非突变型（杂合型和野生型）个体高；单一的GSTM1和GSTF1基因型分布频率在病例组与对照组中比较差异无统计学意义（P〉0．05）；同时携带CYP1A1突变型和GSTMI、GSTT1缺失型的联合基因型个体为先天性畸形儿的风险明显增加。结论：CYP1A1基因MSP1多态突变型可能与先天性畸形儿的易感性有关；单一的GSTM1和GSTr1基因缺失型可能与先天性畸形儿的易感性无关；同时携带CYP1A1突变型和GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型可能是胎儿先天性畸形的易感因素之一。 展开更多
关键词 胎儿先天性畸形 被动吸烟 cyp1A1 GST 基因多态性
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CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病的关系 被引量：7
8
作者 高建平 黄跃东 +1 位作者 梁建平 方晓霞 《中国优生与遗传杂志》 2003年第5期21-22,24,共3页
目的　探讨CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病 (ALL)遗传易感性的关系。方法　应用PCR -RFLP、ASA技术 ,分析 78例ALL患者和 112例健康人CYP1A1基因多态性 ,比较ALL患者与对照组间频率差异。结果　ALL组CYP1A1MspI基因多态位点 ,各... 目的　探讨CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病 (ALL)遗传易感性的关系。方法　应用PCR -RFLP、ASA技术 ,分析 78例ALL患者和 112例健康人CYP1A1基因多态性 ,比较ALL患者与对照组间频率差异。结果　ALL组CYP1A1MspI基因多态位点 ,各等位基因和基因型频率与对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,其中等位基因m2使患ALL的危险度提高了 1.5 4倍 ,m1m2、m2m2基因型使患ALL的危险度分别提高了 2 .2 7倍和 2 .77倍 ;ALL组CYP1A1Ile-Val各等位基因和基因型频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　CYP1A1MspI基因多态可能与ALL的发生有关。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 细胞色素P4501A1基因 多态现象
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多环芳烃受体基因与细胞色素P4501 A1/1 B1基因表达的调控 被引量：6
9
作者 刘移民 Yan Yan Beverly D.Lyn-Cook 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2003年第3期10-13,共4页
目的　在体外人神经细胞瘤细胞株 (SK N AS)中 ,以二恶英 (TCDD)、三甲基胆蒽 (3 MC)作为诱导化合物 ,探讨多环芳烃受体 (AHR、ARNT)基因与细胞色素P45 0 1A1/1B1(CYP1A1、CYP1B1)基因表达的调控 ,并研究其剂量反应关系和时间反应关系... 目的　在体外人神经细胞瘤细胞株 (SK N AS)中 ,以二恶英 (TCDD)、三甲基胆蒽 (3 MC)作为诱导化合物 ,探讨多环芳烃受体 (AHR、ARNT)基因与细胞色素P45 0 1A1/1B1(CYP1A1、CYP1B1)基因表达的调控 ,并研究其剂量反应关系和时间反应关系。方法　用常规的细胞培养方法 ,用二甲基亚砜 (DMSO)、5 0、5 0 0、10 0 0nmol/LTCDD和 0 1、1 0、10 0μmol/L 3 MC处理细胞 12h、2 4h、48h、72h ,利用提纯RNA和合成cDNA的药盒 ,合成cDNA ,然后通过逆转录聚合酶反应(RT PCR)表达AHR、ARNT和CYP1A1、CYP1B1基因 ,以 β actin作为内对照 ,分析不同处理剂量、时间时基因表达的强度。结果　 4种基因在SK N AS中都有基本的表达 ,TCDD在 5 0 0nmol/L以上 ,染毒处理 48h、72h ,对AHR、ARNT及CYP1A1基因表达都有上调作用 ;5 0nmol/L组在染毒处理 72h后对AHR基因表达 ,5 0 0和 10 0 0nmol/L组分别在染毒处理 72h和 48h时对CYP1B1基因表达也有上调作用 ;3 MC 1 0、10 0 μmol/L在染毒 72h后对AHR、ARNT、CYP1A1基因表达有上调作用 ,其中 10 0 μmol/L组在染毒 48h后就有上调作用 ,但对CYP1B1基因表达上调仅仅在 10 0 μmol/L染毒 48h组。结论　本研究结果提示 ,TCDD、3 MC两种多环芳烃类化合物在SK N AS中 。 展开更多
关键词 多环芳烃受体 细胞色素P450酶 基因表达 二恶英 三甲基胆蒽
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CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析 被引量：4
10
作者 苏艳华 王小利 徐顺清 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期324-327,共4页
目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献，应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选，累计肺癌病例1067人，对照1416人，分别对CYP1A1＊A和GSTM1-、CYP1A1＊B／C和GSTM... 目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献，应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选，累计肺癌病例1067人，对照1416人，分别对CYP1A1＊A和GSTM1-、CYP1A1＊B／C和GSTM1＋、CYP1A1＊B／C和GSTM1-联合基因型进行统计分析。异质性检验，值分别为6．43、8．83与9．63，P〉0．05，文献有同质性，各合并OR及95％CI分别为1．36（1．09～2．77）、1．65（1．26～2．15）和2．01（1．57～2．59）。结论CYP1A1和GSTM1突变基因型为罹患肺癌的易感基因型，且两者存在协同作用，在肿瘤防治方案中应加以重视从而采取相应措施达到有效预防肿瘤的目的。 展开更多
关键词 肺癌cyp1A1基因 GSTM1基因 多态性 META分析
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新疆地区帕金森病遗传易感性与COMT和CYP1A1基因多态性相互关系的研究 被引量：7
11
作者 宋秋霞 张晓莺 李燕云 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期153-157,共5页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因G1947A多态性和细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因Msp I多态的独立及其协同作用与新疆地区帕金森病(Parkinson’s disease,PD)遗传易感性的关... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因G1947A多态性和细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因Msp I多态的独立及其协同作用与新疆地区帕金森病(Parkinson’s disease,PD)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCRRFLP)分析新疆地区237例散发性PD患者和247例健康对照者的COMT基因G1947A多态性、CYP 1A1基因Msp I多态性。结果 (1)COMT基因G1947A多态性、CYP 1A1基因Msp I多态性分布在PD组与对照组间无统计学差异(均P>0.05)。均按民族、性别、年龄分层后,两种基因的多态性分布在各亚组PD组和对照组间无统计学差异(均P>0.05)。(2)COMT G/G基因型和CYP 1A1 T/T基因型间的协同作用可使新疆维吾尔族人群中PD的发生风险增加3.288倍(OR=3.288)。(3)COMT G/G基因型与CYP 1A1 T/C基因型间的协同作用可分别使新疆维吾尔族人群中、年龄≥60岁人群中PD的发生风险下降0.245倍、0.451倍(维吾尔族人群:OR=0.245、年龄≥60岁人群:OR=0.451)。结论 COMT基因、CYP 1A1基因不同基因型间的协同作用可增加或减少新疆地区部分人群PD的发生风险。 展开更多
关键词 帕金森病 COMT基因 cyp 1A1基因 多态性
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南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究 被引量：4
12
作者 尹立红 浦跃朴 林嫔嫔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期199-202,共4页
应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO... 应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。 展开更多
关键词 人群 NQ01基因 cyp1A1基因 mEH基因 多态性 南京
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精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精症的关系 被引量：6
13
作者 陈文成 康熙雄 +2 位作者 黄赞松 韦叶生 潘云 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第13期1669-1671,共3页
目的探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系。方法应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(实验组)及140例健康男性(对照组)精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响。结果实验组的缺失型基因高... 目的探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系。方法应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(实验组)及140例健康男性(对照组)精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响。结果实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 cyp1A1基因 P450 少精症
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CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究 被引量：5
14
作者 田寅 太史婧华 +2 位作者 荆洪英 国玉芝 张志国 《黑龙江医药科学》 2014年第5期1-2,6,共3页
目的:研究CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1SNP rs1056827,rs1... 目的:研究CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异。结果:120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35%,杂合型GT为40.83/29.13%,突变型TT为10.83/5.51%,两组比较χ2为7.71,0.01<P<0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92%,突变型T为31.25/20.08%,两组比较χ2为8.11,P<0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93%,杂合型CG为37.50/26.77%,突变型GG为13.33/6.29%,两组比较χ2为8.70,0.01<P<0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31%,突变型G为32.08/19.68%,二组比较χ2为8.73,P<0.01。结论:乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联。 展开更多
关键词 cyp1B1 乳腺癌 基因多态性
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CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险关系 被引量：3
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作者 梁冰 曹家艳 张爱华 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1313-1316,共4页
目的探讨CYP1A1基因和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险的关系。方法以130例燃煤型砷中毒患者为病例组,以140名健康居民为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Dra I和CYP2E1 Pst ... 目的探讨CYP1A1基因和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险的关系。方法以130例燃煤型砷中毒患者为病例组,以140名健康居民为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Dra I和CYP2E1 Pst I位点基因多态性,并进行基因联合作用分析。结果CYP1A1基因Msp I位点m1/m1(纯合野生型)基因型和m1/m2+m2/m2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为34.2%、65.8%和30.9%、69.1%;CYP2E1基因Pst I位点c1/c1(纯合野生型)基因型和c1/c2+c2/c2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为62.6%、37.4%和57.4%、42.6%;CYP2E1基因Dra I位点DD(纯合野生型)和DC+CC(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为58.7%、41.3%和61.4%、42.6%;上述3个多态位点各基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P=0.341、0.574、0.972)。未发现CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Pst I和CYP2E1 Dra I多态位点与燃煤型砷中毒的发病风险存在统计学关联(P校正=0.433、0.219、0.832);上述多态位点各基因型之间未发现存在联合作用。结论CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒的发病风险无关。 展开更多
关键词 砷中毒 煤 cyp1A1基因 cyp2E1基因 基因多态性
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ERα PvuⅡ、Xba Ⅰ及CYP1A1 Msp Ⅰ基因多态性联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌发病相关性研究 被引量：4
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作者 张珍连 闻淑娟 +2 位作者 胡欣 梁霄 杨顺娥 《中国肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期234-240,共7页
[目的]探讨ERα PvuⅡ、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性之间的相关性。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测190例维吾尔族女性乳腺癌患者及194例维吾尔族健康女性的ER... [目的]探讨ERα PvuⅡ、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性之间的相关性。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测190例维吾尔族女性乳腺癌患者及194例维吾尔族健康女性的ERα PvuⅡ、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性,应用非条件Logistic回归分析其多态性及联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的相关性。[结果]在共显性模型、显性模型、等位基因模型均未见ERα PvuⅡ位点多态性分布与乳腺癌发病风险之间的相关性;ERα XbaⅠ位点：相对xx基因型,Xx、XX、X基因携带者（Xx/XX基因型）均显著增加乳腺癌发生风险（P〈0.05）,OR值分别为5.029（95%CI：3.21-7.899）、16.500（95%CI：4.634-58.755）、5.500（95%CI：3.525-8.582）。CYP1A1 MspⅠ位点：相对于TT基因型,TC、CC、C基因携带者（TC/CC）均显著降低乳腺癌发病风险（P〈0.05）,OR值分别为0.441（95%CI：0.284-0.683）、0.462（95%CI：0.238-0.898）、0.445（95%CI：0.293-0.676）。乳腺癌患者中,ERα PvuⅡ和XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与ER、PR、Her-2、淋巴结转移等乳腺癌临床病理特征之间存在相关关系（P〈0.05）。ERα XbaⅠ及CYP1A1 MspⅠ两位点存在联合效应。[结论]ERα XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌患者易感性相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 维吾尔族 ERα基因 cyp1A1基因 基因多态性 易感性
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细胞色素P450基因多态及血清硒与肺癌的关系 被引量：2
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作者 陈思东 叶蔚云 陈清 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期796-797,共2页
目的　探讨细胞色素P4 5 0 (A) (CYP1A1)的MSPI基因多态性、血清硒水平单独作用以及联合作用与肺癌发生危险性的关系。方法　采用成组病例 -对照研究方法 ,病例 5 8例 ,对照 6 2例。用PCR -RFLP技术测定CYP1A1的MsPI多态性 ,用双道原子... 目的　探讨细胞色素P4 5 0 (A) (CYP1A1)的MSPI基因多态性、血清硒水平单独作用以及联合作用与肺癌发生危险性的关系。方法　采用成组病例 -对照研究方法 ,病例 5 8例 ,对照 6 2例。用PCR -RFLP技术测定CYP1A1的MsPI多态性 ,用双道原子荧光光度计 (GHAFS)测定血清硒水平。结果　CYP1A1的MsPI基因多态性单独作用时与肺癌危险性关系无显著性差异 ;病例组血清硒水平显著低于对照组 (P =0 0 0 1) :以血清硒水平大于等于0 10 9mg/L ,携带CYP1A1野生型者为参照组 ,则血清硒水平低于 0 10 9mg/L且携带CYP1A1突变型或杂合型或携带野生型者OR分别为 9 0 0 (P =0 0 0 6 ) ,3 94 (P =0 195 ) ,5 4 0 (P =0 0 36 ) ,而血清硒水平大于等于 0 10 9mg/L携带突变型或携带杂合型者OR分别为 1 6 9(P =0 5 0 0 ) ,1 13(P =0 70 5 )。结论　CYP1A1基因多态性单独作用时与肺癌发生无显著相关 ,血清硒水平与肺癌发生呈负相关 ;CYP1A1基因多态性与血清硒水平联合作用时明显提高肺癌发生的危险性 ,在肺癌发生中存在协同作用。 展开更多
关键词 cyp1A1 基因多态 硒 肺癌
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等位基因特异性扩增酶联免疫法检测CYP1A1基因多态性 被引量：3
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作者 周新文 石云 周宜开 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期133-134,共2页
目的　建立一种高效的基因多态性检测方法。方法　用等位基因特异性扩增 (ASA)和等位基因特异性扩增酶联免疫法(ASA ELISA)对CYP1A1基因m2多态性进行检测。结果　两种方法的检测结果基本一致 ,仅有 1例不相同。ASA ELISA将地高辛标记在... 目的　建立一种高效的基因多态性检测方法。方法　用等位基因特异性扩增 (ASA)和等位基因特异性扩增酶联免疫法(ASA ELISA)对CYP1A1基因m2多态性进行检测。结果　两种方法的检测结果基本一致 ,仅有 1例不相同。ASA ELISA将地高辛标记在扩增产物上 ,然后通过酶联免疫法检测扩增产物 ,检测灵敏度与等位基因特异性扩增 (ASA)后琼脂糖凝胶电泳相比高 10 0倍。结论　该方法具有操作简单、快速、灵敏度高等特点 ,可用于大标本量的基因多态性检测。 展开更多
关键词 基因多态性 等位基因特异性扩增 酶联免疫法 cyp1A1基因
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基质金属蛋白酶-2和-9在食管鳞状细胞癌中的过表达 被引量：4
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作者 郭颖 王琳冬 +2 位作者 郝秀轻 白美玲 张林西 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期389-391,共3页
目的探讨人食管鳞癌组织中基质金属蛋白酶(MMP)-2、-9的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法,检测57例食管鳞癌及10例食管正常黏膜石蜡标本中MMP-2、-9蛋白的表达情况。结果食管鳞癌组织中MMP-2及MMP-9阳性表达率(40.3%,61.4%)显... 目的探讨人食管鳞癌组织中基质金属蛋白酶(MMP)-2、-9的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法,检测57例食管鳞癌及10例食管正常黏膜石蜡标本中MMP-2、-9蛋白的表达情况。结果食管鳞癌组织中MMP-2及MMP-9阳性表达率(40.3%,61.4%)显著高于正常组织(0.0%,10.0%)(P<0.05)。食管鳞癌组织中MMP-2及MMP-9阳性表达与淋巴结转移和癌组织浸润深度有显著相关性(P<0.05),而与患者的性别、年龄和组织分化程度无显著相关性(P>0.05)。结论 MMP-2和MMP-9在食管癌中显著高表达,与食管癌的转移及侵袭有关,其异常表达可能共同参与食管癌的发生、发展过程,检测MMP-2、-9可作为食管癌病理学特点的参考指标。 展开更多
关键词 食管鳞癌 基质金属蛋白酶-2 基质金属蛋白酶-9 免疫组织化学
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吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系 被引量：1
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作者 潘喜华 仲伟鉴 +3 位作者 肖萍 杨隽 郑勇英 郑卫东 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2006年第3期211-213,242,共4页
[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。... [目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1Val/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1null)占GSTM1等位基因型的56.1%。具有CYP1A1Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%。同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P<0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重。[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用。 展开更多
关键词 基因多态性 cyp1A1基因 GSTM1基因 彗星试验
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