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2型糖尿病患者醛糖还原酶基因5′调控区的多态性与功能 被引量：3
1
作者 李清解 谢平 +3 位作者 谷亚鹏 黄建军 曾卫民 宋惠萍 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期319-324,共6页
为了探讨醛糖还原酶基因 5′调控区存在的可引起蛋白质表达发生改变的遗传变异及这些变异与糖尿病视网膜病变的相关性 ,应用PCR SSCP分析对醛糖还原酶基因 5′调控区 - 60 9～ + 4 0的DNA片段进行了筛选 .所有变异体均进行DNA序列分析... 为了探讨醛糖还原酶基因 5′调控区存在的可引起蛋白质表达发生改变的遗传变异及这些变异与糖尿病视网膜病变的相关性 ,应用PCR SSCP分析对醛糖还原酶基因 5′调控区 - 60 9～ + 4 0的DNA片段进行了筛选 .所有变异体均进行DNA序列分析并克隆至氯霉素乙酰转移酶报告基因载体(pCATreportervector) ,然后将重组质粒转染HeLa细胞 ,通过检测氯霉素乙酰转移酶的活性求出启动子的相对活性 .同时进行凝胶滞留试验与足纹分析以确定DNA与核蛋白的相互作用 .结果显示 ,在 1 45名 2型糖尿病患者及 1 2 3名正常对照的醛糖还原酶基因 5′调控区除野生型外 ,共发现 2种多态性 [C( - 1 0 6)T、C( - 1 2 )G].在正常对照与患者中 ,基因型WT WT ,WT C( - 1 2 )G和WT C( - 1 0 6)T的发生率无显著性差异 .在有视网膜并发症与无视网膜并发症的 2型糖尿病患者中 ,WT C( -1 0 6)T的发生率分别为 35 5%和 1 7 9% ( χ2 =4 0 0 ,P <0 0 5) ,WT C( - 1 2 )G的发生率分别为1 5 5%和 3 3% ( χ2 =3 43,P >0 0 5) .在有并发症的患者中 ,WT C( - 1 2 )G和WT C( - 1 0 6)T两者的总发生率为 42 3% ,显著高于无并发症的患者 ( 2 0 0 % ) ( χ2 =6 2 3,P <0 0 2 5) .野生型 ,C( - 1 2 )G和C( - 1 0 6)T等 展开更多
关键词 醛糖还原酶 基因多态性 氯霉素乙酰转移酶报告基因 2型糖尿病 视网膜病变
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连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区
2
作者 彭白露 张洵 +2 位作者 周鸣 曾朝阳 李桂源 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期94-96,共3页
目的　探讨人类连接蛋白基因 2 6 (connexin2 6 ,Cx2 6 )的调控机理。方法　对 Cx2 6基因转译起始点上游的一个 DNase- 1超敏区片段 1.6 kb进行序列分析和 CAT报告基因分析。结果　 Cx2 6 - 1.6 kb片段具有启动子功能。结论　 Cx2 6 - 1... 目的　探讨人类连接蛋白基因 2 6 (connexin2 6 ,Cx2 6 )的调控机理。方法　对 Cx2 6基因转译起始点上游的一个 DNase- 1超敏区片段 1.6 kb进行序列分析和 CAT报告基因分析。结果　 Cx2 6 - 1.6 kb片段具有启动子功能。结论　 Cx2 6 - 1.6 kb中含有 2个 GT盒 (分别位于 - 6 15 8bp和 - 6 2 13bp) ,1个TTAAAA盒位于 - 6 2 37bp,这是在人类 Cx2 6基因中新发现的第 2个启动区。 展开更多
关键词 连接蛋白基因 CX26 序列测定 cat报告 乳腺癌
原文传递
人鼻咽癌相关的转化基因Tx表达调控区的功能分析
3
作者 彭白露 周鸣 +2 位作者 曹利 李桂源 姚开泰 《湖南医科大学学报》 CSCD 1998年第4期335-338,共4页
采用ＣＡＴ报告基因分析法检测Ｔｘ２．８ｋｂ中基因表达潜在启动序列的启动功能。结果表明，该潜在启动序列没有启动功能。提示与ＩＧＫＣ同源的Ｔｘ２．
关键词 鼻咽肿瘤 癌基因 表达调控区 基因调节 Tx基因
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人类连接蛋白基因Cx26的上游调控部位
4
作者 彭白露 周鸣 +1 位作者 曾朝阳 李桂源 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1999年第6期871-875,共5页
人类连接蛋白２６（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６，Ｃｘ２６）已被看作乳腺癌上皮细胞中的抑瘤基因候选者．为了阐明此基因的调控机理，对其转译起始点上游的一个具有启动功能的１．６ ｋｂ 片段采用ｅｘｏ Ⅲ构建１０个单向删除重组体后进行... 人类连接蛋白２６（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６，Ｃｘ２６）已被看作乳腺癌上皮细胞中的抑瘤基因候选者．为了阐明此基因的调控机理，对其转译起始点上游的一个具有启动功能的１．６ ｋｂ 片段采用ｅｘｏ Ⅲ构建１０个单向删除重组体后进行了ＣＡＴ报告基因分析．结果表明，此１．６ ｋｂ 片段其启动子功能部位位于５′端２００ ｂｐ 范围内．其中含有－ＴＧＴ盒（位于１８２～１８７ ｂｐ），一个ＴＴＡＡＡＡ 盒位于１５８～１６３ ｂｐ，这是人类Ｃｘ２６基因的又一启动区，这些发现无疑地对了解和阐明Ｃｘ２６基因在乳腺发育过程中及其病理生理作用的复杂调控具有特别重要的意义． 展开更多
关键词 Cx26基因 基因调控 cat 报告基因分析 乳腺 发育
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