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鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究
1
作者 杜波 郭晓峰 +1 位作者 杜宝东 曾毅 《耳鼻咽喉（头颈外科）》 1997年第5期296-299,共4页
本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共18例在第三号染色体短管选取5个微小卫星标记位点进行分析。结果，18例中有5例肿瘤组织出现1个基因标记位点的等位基因丢失，1例全部5个位点均出现等位基因丢失，所有病... 本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共18例在第三号染色体短管选取5个微小卫星标记位点进行分析。结果，18例中有5例肿瘤组织出现1个基因标记位点的等位基因丢失，1例全部5个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（LOH）频率分别为18.8％、6．6％、12．5％、12．5％和13．3％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显差别。本文选用的5个微星多态性基因标记，在鼻咽癌中无明确的特征性改变，但等位基因丢失只出现在肿瘤细胞染色体，而作为正常对照的其自身血液白细胞染色体均未出现丢失，因而仍在一定程度上反映了等位基因丢失与鼻咽癌的关系。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 癌 染色体 等位基因 短臂
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乳腺癌及癌前病变3号染色体短臂杂合性缺失的研究 被引量：6
2
作者 汤绚丽 姚根有 +2 位作者 杨泽然 李世兰 陈丽荣 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第19期1314-1317,共4页
目的研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss ofheterozygosity,LOH)的发生情况。方法采用聚合酶链式反应及硝酸银染色等方法检测41例原发性乳腺癌及12例癌前病变中3p 的11个微卫星位点 LOH 发生情况;用免疫组化方法检... 目的研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss ofheterozygosity,LOH)的发生情况。方法采用聚合酶链式反应及硝酸银染色等方法检测41例原发性乳腺癌及12例癌前病变中3p 的11个微卫星位点 LOH 发生情况;用免疫组化方法检测40例乳腺癌中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)及人类 MutL基因的同源基因(human MutL homologue,hMLH1)的表达情况。结果 97%乳腺癌患者发生3p 的LOH,检出率较高的位点是 D3S1295(53.1%)、D3S1029(43.6%)和 D3S1038(52.5%),分别位于3p14、3p21-p22和3p25。D3S1038位点 LOH 及 hMLH1蛋白表达与部分临床病理学参数相关(P<0.05),D3S1295的 LOH 与 FHIT 蛋白表达负相关(P<0.05)。癌前病变患者3p LOH 发生率为41.7%,检出率较高的位点是 D3S1295(27.3%)和 D3S1029(16.7%)。最小共同丢失区位于3p14-p25。结论 3p14-p25区段可能有与乳腺癌发生发展相关并影响乳腺癌生物学行为的候选抑癌基因,基因的部分缺失可影响其蛋白的表达。 展开更多
关键词 杂合子丢失 乳腺肿瘤 染色体 人 免疫组织化学
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非小细胞肺癌中3p14的杂合性丢失的研究 被引量：2
3
作者 陆明华 许凯 +3 位作者 黎关 赛芳 周瑾 陈复华 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期5-7,共3页
目的探讨非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）细胞中３ｐ１４位点等位基因的杂合性丢失（ｌｏｓｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ，ＬＯＨ）与ＮＳＣＬＣ发生及发展之间的相关性。方法采用ＰＣＲ结合二核苷酸重复序列多态性方法并经ＬＯＨ┐... 目的探讨非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）细胞中３ｐ１４位点等位基因的杂合性丢失（ｌｏｓｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ，ＬＯＨ）与ＮＳＣＬＣ发生及发展之间的相关性。方法采用ＰＣＲ结合二核苷酸重复序列多态性方法并经ＬＯＨ┐银染法检测７４例非小细胞肺癌新鲜手术切除标本。结果７４例ＮＳＣＬＣ组织中３１例出现３ｐ１４ＬＯＨ，总丢失率为４３．２％；其中鳞癌的杂合性丢失为１４例（３８．９％，１４／３６），腺癌为１３例（４４．８％，１３／２９），３ｐ１４杂合性丢失在Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ期ＮＳＣＬＣ中分别为３１．６％（６／１９），４２．９％（９／２１），４７．４％（１６／３４），而正常肺组织未见３ｐ１４ＬＯＨ。结论３ｐ１４杂合性丢失普遍出现于ＮＳＣＬＣ中，提示该位点可能存在着一个或多个抑癌基因。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 染色体缺失 杂合性缺失
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X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用 被引量：2
4
作者 刘秋玲 吕德坚 赵虎 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第6期425-427,共3页
目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行... 目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 同胞关系 染色体 人 X 荧光复合扩增
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新的含有11q13.5HERV-Wgag序列的内含子转录子的鉴定
5
作者 王杰 姚源蓉 《天津医药》 CAS 北大核心 2010年第1期1-3,共3页
目的:鉴定位于染色体11q13.5的含有HERV-Wgag序列的内含子转录子,探讨这一新的转录子对宿主基因PTD015选择性剪切的调控作用。方法:采用半巢式PCR和降落PCR扩增目的片段,克隆、测序、构建载体、转染JEG3细胞,采用实时PCR检测PTD015选择... 目的:鉴定位于染色体11q13.5的含有HERV-Wgag序列的内含子转录子,探讨这一新的转录子对宿主基因PTD015选择性剪切的调控作用。方法:采用半巢式PCR和降落PCR扩增目的片段,克隆、测序、构建载体、转染JEG3细胞,采用实时PCR检测PTD015选择性剪切mRNA的水平。结果:鉴定了一个位于基因PTD015第二内含子上长1739bp的转录子,该转录子包含755bp11q13.5HERV-Wgag序列、527bp5′长末端重复序列和11q13.5HERV-W5′端457bp片段。此内含子反义转录子质粒的转染使JEG3细胞PTD015选择性剪切mRNA的水平明显降低。结论:源于基因PTD015第二内含子含有HERV-Wgag序列的反义转录子可调节宿主基因PTD015的选择性剪切。 展开更多
关键词 染色体 人 11对 内源性逆转录病毒 基因 内含子 RNA剪接
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