中国5个民族mtDNA(CA)n重复的多态性 被引量：5

1

作者 刘雅诚 严江伟 +4 位作者 唐晖 马万山 高俊薇 张庆霞 刘莹 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第1期37-38,共2页

目的 探讨中国维族、汉族、黎族、瑶族、藏族mtDNA 514-523位置(CA)n重复遗传多态性。方法应用自行设计的引物对维族、汉族、黎族、瑶族各100名无关个体及42名藏族无关个体进行直接测序。结果 维族人群发现5种等位基因,黎族4种,瑶族3种... 目的 探讨中国维族、汉族、黎族、瑶族、藏族mtDNA 514-523位置(CA)n重复遗传多态性。方法应用自行设计的引物对维族、汉族、黎族、瑶族各100名无关个体及42名藏族无关个体进行直接测序。结果 维族人群发现5种等位基因,黎族4种,瑶族3种,而汉族、藏族只观察到两种等位基因。结论 五个民族间mtDNA(CA)_n重复次数存在差异,与国外其他人群相比也有差异。 展开更多

关键词 中国 民族 MTDnA (ca)n重复 多态性 测序 法庭科学

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苎麻基因组微卫星的分离与鉴定(英文) 被引量：10

2

作者 蒋彦波 揭雨成 +2 位作者 周建林 邢虎成 佘玮 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期158-162,共5页

以苎麻[Boehmeria nivea（L．）Gaud．]栽培品种芦竹青为材料，经Mse Ⅰ酶切并与相应接头连接，然后与生物素标记的探针（CT）15杂交，再用链亲和素包被磁珠（Dynabeads M-280）捕捉杂交产物，以21碱基接头寡核苷酸为引物经PCR扩增获得... 以苎麻[Boehmeria nivea（L．）Gaud．]栽培品种芦竹青为材料，经Mse Ⅰ酶切并与相应接头连接，然后与生物素标记的探针（CT）15杂交，再用链亲和素包被磁珠（Dynabeads M-280）捕捉杂交产物，以21碱基接头寡核苷酸为引物经PCR扩增获得了双链目的片段，回收300—1000bp DNA片段，然后克隆到pMD18-T载体上，转化至DH5α中，这样就构建了苎麻富含（GA）n微卫星的部分基因组文库。随机挑取36个克隆，以锚定简单重复序列为引物对其进行PCR筛选。测序分析了22个阳性克隆，每个克隆都含有微卫星DNA，阳性克隆率为61．1％，微卫星种类以与探针互补的（GA／CT）n为主，占83．3％，同时还存在（TG／AC）n和三碱基、六碱基为单元构成的苎麻微卫星，如（GAC）n、（ACG）n、（TCT）n、（TCG）n、（GAA）n、（CCGACG）n、（GAGAAA）n等。最后以18个微卫星位点设计了18对苎麻微卫星特异引物。GMCT重复单元的长度从7到40范围内变化，平均为19．2，显示了它们将产生良好多态性，为一种强有力的遗传标记。苎麻微卫星DNA标记可广泛应用于苎麻基因型鉴定，基因和QTL分析，分子标记辅助育种，系谱分析等。 展开更多

关键词 苎麻[Boehmeria nivea(L.)Gaud] 微卫星 磁珠 基因组文库 (ca)n重复序列

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联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病 被引量：5

3

作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期80-82,共3页

目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　... 目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。 展开更多

关键词 St14(DXS52)位点 VnTR FⅧ基因 (ca)n重复多态性 诊断 甲型血友病

原文传递

腐败及角化组织的DNA提取及mtDNA(CA)n重复子分型 被引量：4

4

作者 薛小琦 莫耀南 《河南科技大学学报（医学版）》 2005年第4期248-249,共2页

目的建立腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型方法。方法收集腐败肌肉、指(趾)甲及毛干各10份,采用Chelex-100法、含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法三种方法提取DNA,经PCR扩增,PAG电泳分离、银染技术进行mtDNA(CA)n重复子... 目的建立腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型方法。方法收集腐败肌肉、指(趾)甲及毛干各10份,采用Chelex-100法、含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法三种方法提取DNA,经PCR扩增,PAG电泳分离、银染技术进行mtDNA(CA)n重复子分型。结果10份腐败肌肉用3种方法提取DNA均获得分型成功;10份指(趾)甲及毛干,用Chelex-100法提取DNA,只有1份指甲分型成功,用含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法提取DNA均获得分型成功。结论用本文建立的方法提取DNA适用于腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型检验,在法医学上具有一定的应用价值。 展开更多

关键词 腐败及角化组织 线粒体DnA (ca)n重复子分型

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河南汉族人群线粒体DNA(CA)n重复子的多态性及法医学应用 被引量：1

5

作者 薛小琦 莫耀南 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第2期277-279,共3页

目的：探讨河南汉族人群线粒体（mt）DNA514～523位置（CA）n重复子的遗传多态性及应用。方法：应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染技术，对河南汉族214例无关个体血样进行mtDNA（CA）n重复子分型。并对5例腐败肌肉及5例角化组... 目的：探讨河南汉族人群线粒体（mt）DNA514～523位置（CA）n重复子的遗传多态性及应用。方法：应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染技术，对河南汉族214例无关个体血样进行mtDNA（CA）n重复子分型。并对5例腐败肌肉及5例角化组织用Chelex-100、二硫苏糖醇（DTT）联合Chelex-100法和PCR缓冲液法分型技术效果进行比较。结果：河南汉族214例无关个体中检出4种等位基因，重复5～8次，基因差异度0．5013。腐败肌肉及角化组织用DTT联合Chelex-100法和PCR缓冲液法均分型成功。结论：mtDNA（CA）n重复子多态性在河南汉族人群具有一定的法医学应用价值，尤其对于腐败肌肉及角化组织。 展开更多

关键词 线粒体DnA (ca)n重复子 多态性 法医学应用

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膀胱移行细胞癌基因组(CA)n重复序列不稳定性的研究

6

作者 杨晓峰 申鹏飞 +1 位作者 米振国 姚开泰 《医学新知》 CAS 2003年第1期6-8,共3页

目的　探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法　 2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果　PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4～ 1 2 0 0bp ,... 目的　探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法　 2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果　PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4～ 1 2 0 0bp ,带型的差异主要是增加或减少 ;染色增强或减弱 ,不稳定系数与肿瘤的分级呈正相关。结论　膀胱移行细胞癌基因组中平均有 1 2 .8%的 (CA)n重复序列DNA片段与正常组织基因组有差异 ,肿瘤分级越高差异越大。 展开更多

关键词 膀胱移行细胞癌 研究 基因组不稳定性 (ca)n重复序列

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河南汉族人群mtDNA(CA)n重复子遗传多态性

7

作者 薛小琦 莫耀南 李凡 《中国法医学杂志》 CSCD 2005年第5期295-296,共2页

关键词 法医物证学 线粒体DnA (ca)n重复子 多态性 遗传多态性 汉族人群 河南 短串联重复序列 region 核DnA 基因频率 引物扩增 基因组

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PCR方法分析(CA)n重复改变的实验局限性

8

作者 陈宇 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 1998年第1期48-49,共2页

ＰＣＲ方法分析（ＣＡ）ｎ重复改变的实验局限性近来的研究表明，微卫星位点的遗传不稳定性作为某些癌症的基本特征，如ＨＮＰＣＣ（遗传性非息肉性结肠癌）。因此，许多实验室都应用ＰＣＲ来研究（ＣＡ）ｎ重复序列的变化。为了分析那... ＰＣＲ方法分析（ＣＡ）ｎ重复改变的实验局限性近来的研究表明，微卫星位点的遗传不稳定性作为某些癌症的基本特征，如ＨＮＰＣＣ（遗传性非息肉性结肠癌）。因此，许多实验室都应用ＰＣＲ来研究（ＣＡ）ｎ重复序列的变化。为了分析那些与肿瘤细胞不同的，不是单克隆或寡... 展开更多

关键词 聚合酶链反应 癌 诊断 (ca)n重复序列

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河北汉族人群线粒体DNA HV3(CA)n重复子长度多态性

9

作者 付丽红 丛斌 +1 位作者 姚玉霞 甄艳凤 《中国法医学杂志》 CSCD 2007年第2期117-118,共2页

关键词 法医物证学 线粒体DnA HV3(ca)n重复子 个人识别

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应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断 被引量：2

10

作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第6期573-574,共2页

关键词 连锁分析 杜氏/贝氏肌营养不良症 家系 DMD基因 (ca)n短串联重复序列 多态性 喧者检测 产前基因诊断

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非小细胞肺癌微卫星(GT/CA)_(n)重复序列多态性的研究进展

11

作者 杨汶峻 傅雨婷 +2 位作者 袁叶琴 刘达 蒋斌元 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第3期195-202,共8页

非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基... 非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基化等调控过程。现有研究表明,NSCLC中(GT/CA)_(n)重复序列的多态性与EGFR、HO-1和HIF-1α基因的表达密切相关,可作为探索NSCLC发生发展的分子机制、开发诊疗预后分子标志物及相关表观遗传学研究的切入点。本文总结了NSCLC中微卫星(GT/CA)_(n)重复多态性的相关研究,希望能为NSCLC的相关研究提供参考。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 微卫星 (GT/ca)_(n)重复序列 EGFR

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