期刊文献+
共找到262篇文章
< 1 2 14 >
每页显示 20 50 100
Effect of enalapril on plasma homocysteine levels in patients with essential hypertension 被引量:30
1
作者 Fang-fang FAN Yong HUO +4 位作者 Xu WANG Xin XU Bin-yan WANG Xi-ping XU Jian-ping LI 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2010年第8期583-591,共9页
Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to en... Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to enalapril among patients with essential hypertension.Methods:A total of 130 patients with mild-to-moderate essential hypertension were enrolled and enalapril was orally administered at a dose of 10 mg/d for eight weeks.Plasma Hcy levels were measured by denaturing high-performance liquid chromatography(DHPLC) at baseline and after eight weeks of treatment.Genotyping of MTHFR C677T polymorphism was performed by TaqMan probe technique.Results:Compared with baseline,plasma Hcy levels did not change significantly after eight weeks(P=0.81).Stratified by baseline Hcy levels,a significant increase in plasma Hcy levels(P=0.02) among those with Hcy <10 μmol/L was observed,in contrast to no significant changes in plasma Hcy levels(P=0.54) among those with Hcy ≥10 μmol/L.No significant association was observed between MTHFR C677T polymorphism and changes in Hcy levels in response to enalapril.Conclusions:Enalapril may cause an increase in plasma Hcy levels among the hypertensives with low baseline Hcy levels.There was no significant association between MTHFR C677T genotypes and changes in Hcy levels in response to enalapril among subjects with essential hypertension. 展开更多
关键词 Essential hypertension Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) c677T polymorphism ENALAPRIL HOMOcYSTEINE
原文传递
MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性 被引量:17
2
作者 缪小平 邢德印 +2 位作者 谭文 吕文富 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期669-672,共4页
目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基... 目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中 ,MTHFR 6 77CC、CT、TT基因型频率分别为 35 0 %、4 7 8%和 17 2 % ,而在贲门癌病人中分别为 2 0 5 %、5 0 7%和 2 8 8% (χ2 =17 6 3,P =0 0 0 0 2 )。多因素分析发现 ,携带 6 77CT或 6 77TT基因型的个体发生贲门癌的风险比 6 77CC基因型分别高 1 76倍 (95 %可信区限 1 13~ 2 76 )和 2 97倍 (95 %可信区限 1 75~ 5 0 5 )。MTHFRA12 98C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义(χ2 =0 0 8,P =0 96 ) ,但 12 98变异基因型与 6 77变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 6 77CT/12 98CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 6 77CC/ 12 98AA基因型个体的 17倍 (95 %可信区限 1 2 6~无穷大 )。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 MTHFR基因 c677T A1298c 贲门癌 遗传易感性 基因多态性
原文传递
原因不明复发性流产患者血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变的研究 被引量:23
3
作者 汪希鹏 林其德 +1 位作者 马政文 赵爱民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期238-241,共4页
目的 探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变与原因不明复发性流产 (unexplainedrecurrentspontaneousabortion ,URSA)易感因素的相关性。 方法 采用PCR-限制性片段长度多态性方法 ,检测 14 7例原因不明复发... 目的 探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变与原因不明复发性流产 (unexplainedrecurrentspontaneousabortion ,URSA)易感因素的相关性。 方法 采用PCR-限制性片段长度多态性方法 ,检测 14 7例原因不明复发性流产患者 (URSA组 )和 82例有正常妊娠史的妇女 (对照组 )血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变。结果  ( 1)C6 77T的 3种基因型在URSA组和对照组总体分布存在显著性差异 (P =0 0 12 ) ,其中URSA组 :基因型CC占 33 3% ,CT占 5 3 1% ,TT占 13 6 % ,对照组 :基因型CC占 5 2 4 % ,CT占 5 1 5 % ,TT占 6 1%。两组 6 77CC基因表达差异有显著性 (P =0 0 0 5 ) ,URSA组C和T等位基因分别为 4 0 1%、5 9 9% ,两组基因分布情况比较 ,差异有显著性 (P <0 0 0 5 ) ;( 2 )A12 98C的 3种基因型在URSA组和对照组中总体分布情况比较 ,差异无显著性 ,12 98AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率比较 ,差异无显著性 (P >0 0 0 5 ) ;( 3)C6 77T/A12 98C连锁基因分析显示 ,8种连锁基因型中 ,URSA组 6 77CC/ 12 98AA表达频率显著降低 ,而 6 77(CT +TT) / 12 98CC仅在URSA组中表达。结论 URSA与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变有关。 展开更多
关键词 复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 c677T A1298c位点突变
原文传递
贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性 被引量:24
4
作者 肖雁 单可人 +9 位作者 李毅 赵艳 齐晓岚 谢渊 吴昌学 马骄 刘烜 徐鹰 官志忠 任锡麟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期219-221,共3页
目的 研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族... 目的 研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTH FR基因两个单核苷酸(6 77及12 98位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族、苗族MTH FR 6 77位T等位基因的分布频率分别是2 2 .8% ,16 .1% ,10 .6 % ,MTH FR 12 98位C等位基因的分布频率分别是2 8.9% ,39.1% ,4 8.7% ,6 77CT/ 12 98AC双杂合子的分布频率分别是16 .6 6 % ,2 2 .7% ,11.1%。在苗族还发现1例6 77TT/ 12 98CC双纯合子。结论 MTH FR C6 77T和A12 98C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTH FR12 98位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTH FR12 98位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性 贵州 限制性片段长度多态性 等位基因频率 MTHFR基因 基因多态性 聚合酶链反应 分布频率 A1298c 基因型频率 c677T 布依族 相关数据 少数民族 方法应用 多态位点 单核苷酸 群体差异
原文传递
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量:23
5
作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 MTHFR c677T MTHFR A1298c
下载PDF
Single nucleotide polymorphism C677T in the methylenetetrahydrofolate reductase gene might be a genetic risk factor for infertility for Chinese men with azoospermia or severe oligozoospermia 被引量:21
6
作者 Zhou-Cun A Yuan Yang +2 位作者 Si-Zhong Zhang Na Li Wei Zhang 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2007年第1期57-62,共6页
Aim: To analyze the distribution of the single nucleotide polymorphism (SNP) C677T in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in 355 infertile Chinese patients with idiopathic azoospermia or severe o... Aim: To analyze the distribution of the single nucleotide polymorphism (SNP) C677T in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in 355 infertile Chinese patients with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia and 252 fertile Chinese men as controls to explore the possible association of the SNP and male infertility. Methods: Using the polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism technique, the allele and genotype distribution of SNP C677T in the MTHFR gene were investigated in both patients and controls. Results: The frequencies of allele T (40.9% vs 30.4%, P = 0.002, odds ration [OR] = 1.58, 95% confidence interval [CI]: 1.24-2.02) and mutant homozygote (TT) (18.3% vs. 11.5%, P = 0.023, OR = 1.72, 95% CI: 1.07-2.76) as well as carrier with allele (TT + CT) (63.4% vs. 49.2%, P = 0.0005, OR = 1.79, 95% CI: 1.29-2.48) in infertile patients were significantly higher than those in controls. After patient stratification, the significant differences in distribution of the SNP between each patient subgroup and control group still remained. Conclusion: Our findings indicate that there is an association of SNP C677T in the MTHFR gene with male infertility, suggesting that this polymorphism might be a genetic risk factor for male infertility in Chinese men. 展开更多
关键词 male infertility methylenetetrahydrofolate reductase gene single nucleotide polymorphism c677T
下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系 被引量:13
7
作者 胡晓东 梁佩燕 +5 位作者 刁梁辉 刘翠翠 陈晓燕 黄春宇 曾勇 陈现 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期87-89,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,u RM)的关系。方法利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,u RM)的关系。方法利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)方法,检测52例u RM患者(u RM组)和16例可孕妇女(对照组)MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性。结果 u RM组中MTHFR 677C/T(26.9%vs 25.0%,P=1.00)和677T/T(17.3%vs 6.3%,P=0.43)基因型频率以及T等位基因频率(30.8%vs 18.8%,P=0.19)高于对照组但无显著性差异;u RM组中MTHFR 1298 A/C(23.1%vs 18.8%,P=0.98)和1298 C/C(13.5%vs 12.5%,P=0.73)基因型频率以及C等位基因频率(25.0%vs 15.6%,P=0.27)高于对照组亦无显著性差异。结论我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与u RM无关。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T A1298c
原文传递
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展 被引量:15
8
作者 陈磊 常荣 《中国循证心血管医学杂志》 2016年第1期113-115,共3页
近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种... 近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中最常见最重要的是C677T的突变。对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异。 展开更多
关键词 心血管疾病 c677T 基因多态性 独立危险因子 关键酶 基因突变 等位基因频率 原发性高血压病 心血管病 心脑血管疾病
下载PDF
MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究 被引量:12
9
作者 白晓丹 赵超 刘琳娜 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第22期3125-3129,共5页
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组。采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性。结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型。其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80%、44.96%、28.24%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18%、24.78%、4.04%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47%、38.62%、6.91%;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43%、49.71%、34.86%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14%、21.71%、1.15%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57%、38.29%、7.14%。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是� 展开更多
关键词 陕西地区 汉族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 c677T A1298c A66G 基因多态性 冠心病 相关性
下载PDF
Interaction of methylenetetrahydrofolate reductase C677T,cytochrome P4502E1 polymorphism and environment factors in esophageal cancer in Kazakh population 被引量:13
10
作者 Jiang-Mei Qin Lei Yang Bo Chen Xiu-Mei Wang Feng Li Pei-Hua Liao Lin He 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2008年第45期6986-6992,共7页
AIM: To evaluate the association and interaction of genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHER) and cytochrome P4502E1 (CY- P4502E1), environment risk factors with esophageal cancer (EC... AIM: To evaluate the association and interaction of genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHER) and cytochrome P4502E1 (CY- P4502E1), environment risk factors with esophageal cancer (EC) in Kazakh, a high EC incidence area of Xinjiang Uygur Autonomous Region, China. METHODS: A 1:2 matched case-control study was conducted with 120 cases of EC and 240 populationor hospital-based controls. The controls were matched for sex, nationality, area of residence and age within a 5-year difference. MTHER and CYP4502E1 genotypes were identified by PCR-based restriction fragment length polymorphism (RFLP). A conditional logistic regression model was established to identify risk factors. The strata method was adopted in interaction analysis. RESULTS: Low consumption of green vegetables and fresh fruits, alcohol drinking, and unsafe water (shallow well, or river) were found to be the risk factors for EC. Individuals with the MTHFR677 (C/T + T/T) genotype had a 2.62-fold (95% CI: 1.61-4.28) risk of developing EC compared with those who carried the C/C genotype. Individuals with the CYP4502EIC1/C1 genotype had a 3.00-fold (95% CI: 1.82-4.96) risk compared with those who carried the CYP4502E1 (C1/C2 + C2/C2) genotype. Gene-environment interaction analysis showed that MTHFR677 gene polymorphism was correlated with consumption of green vegetables and fresh fruit, while CYP4502E1 C1/C1 was correlated with alcohol drinking and unsafe drinking water. MTHFR and CYP4502E1 analysis of gene-gene interaction showed that individuals with the MTHFR677 (C/T + T/T) and CYP4502EIC1/ C1 genotypes had a 7.41-fold (95% CI: 3.60-15.25) risk of developing EC compared with those who carried the MTHFR677C/C and CYP4502E1 RsaI C1/C2 + C2/C2 genes, and the interaction rate was higher than that of the two factors alone. CONCLUSION: Low consumption of green vegetables and fresh fruits, alcohol drinking, and unsafe water (shallow well, or river) and polymorphisms 展开更多
关键词 KAZAKH Esophageal cancer Methylenetet-rahydrofolate reductase c677T cytochrome P4502E1 Genetic polymorphism Environment risk factors INTERAcTION case control study
下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌化疗的敏感性关系的研究 被引量:11
11
作者 高长明 陆建伟 +5 位作者 Takezaki Toshiro 吴建中 曹海霞 陈环球 冯继锋 Tajima Kazuo 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1054-1058,共5页
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 因C677T、A1298C多态与胃癌患者对5-FU为基础的化疗敏感性和毒性的关系。方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌患者75例,病例化疗前均抽静脉血,提取白细胞DNA,用聚合酶链反应-限定性片段长度多态性技... 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 因C677T、A1298C多态与胃癌患者对5-FU为基础的化疗敏感性和毒性的关系。方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌患者75例,病例化疗前均抽静脉血,提取白细胞DNA,用聚合酶链反应-限定性片段长度多态性技术检测MTHFR基因型。所有患者经5-FU为基础的化疗方案治疗。结果 (1)在75例晚期胃癌患者中,MTHFR C677TC/C、C/T、T/T基因型者分别为24例(32.0%)、33例(44.0%)和18例(24.0%);MTHFR A1298CA/A、A/C、C/C基因型者分别为52例(69.3%)、22例(29.3%)和1例(1.3%);经化疗后22例患者有效,总有效率29.3%。(2)MTHFR C677T T/T基因型者化疗的有效率为83.3%,显著高于T/C基因型者(15.2%,x2=22.27,P=0.000)和C/C基因型者(8 3%,x2=23.44,P=0.000)。C677T T/T基因型患者化疗敏感性是携带C677T C等位基因者的7.64倍(调整了性别、年龄、以往辅助化疗史及化疗方案,95%CI:3.14-18.62)。MTHFR A1298C A/A基因型者的有效率(36.5%),显著高于携带A1298C C(13.0%)等位基因者(x2=4 19,P=0.041;调整OR=3 75,95%CI:0.94-14.87)。同时携带MTHFR C677T T/T基因型和A1298C A/A基因型者化疗的有效率(86.7%)显著高于其他基因型者(15.0%,Fisher's exact:P=0.000,调整OR=6.57. 展开更多
关键词 c677T MTHFR 化疗方案 患者 晚期胃癌 携带 c基因 基因型 多态性 治疗
原文传递
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(β-CBS)基因多态性与GDM关系 被引量:9
12
作者 管会苓 于天龙 《中国卫生标准管理》 2018年第3期140-141,共2页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组(P=0.037);MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两组差异有统计学意义(χ2=6.426;P=0.04)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与GDM的发生有相关性,提示MTHFR基因C677T位点的变异可能是GDM的易感因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T 胱硫醚Β合成酶 T833c c572T 妊娠期糖尿病
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低同型半胱氨酸治疗的影响 被引量:10
13
作者 杨旭光 徐炳欣 +2 位作者 赵艳 郭树领 陈鑫 《中国循证心血管医学杂志》 2020年第2期179-181,187,共4页
目的探讨MTHFR C677T基因多态性对河南中部汉族稳定性冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法连续入选2018年4月至2018年9月于许昌市中心医院心血管内科住院的冠心病患者362例,依据MTHFR C677... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性对河南中部汉族稳定性冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法连续入选2018年4月至2018年9月于许昌市中心医院心血管内科住院的冠心病患者362例,依据MTHFR C677T基因检测结果分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)三组,三组患者均在冠心病二级预防治疗的基础之上给予叶酸片降低Hcy治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后1个月、3个月血浆Hcy的变化,计算三组治疗3个月时降低Hcy治疗有效率,并对影响降低Hcy治疗的因素进行二元logistic回归分析。结果A、B、C三组分别有81例(22.4%)、169例(46.7%)和112例(30.9%)患者,三组治疗前血浆Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);三组治疗1个月和3个月血浆Hcy水平均低于治疗前,且A组治疗1个月时血浆Hcy水平低于B组和C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组治疗有效率高于B组和C组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,CC型患者降低Hcy治疗有效的可能是TT型患者的2.626倍,有熬夜史患者降低Hcy治疗有效的可能是无熬夜史患者的44.3%。结论MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低Hcy治疗有影响,患者在降低Hcy治疗时应改变熬夜习惯。 展开更多
关键词 MTHFR c677T 基因多态性 稳定性冠心病 叶酸 同型半胱氨酸
下载PDF
检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术 被引量:11
14
作者 姜保芹 朱国明 +2 位作者 于金华 鲍庆秋 徐梅 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期436-437,共2页
目的 研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法 针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N... 目的 研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法 针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果 发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论 分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T 基因突变 分子灯塔 MTHFR 心脑血管疾病
原文传递
凝血因子基因突变及MTHFR/C677T基因多态性与深静脉血栓形成的关系 被引量:9
15
作者 郑红 贺颖 +3 位作者 陈辉 齐华 连建华 董子明 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期197-198,共2页
我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对103例深静脉血栓形成(DVT)患者及106名正常对照进行了凝血因子Ⅴ(FⅤ)Leiden、FⅡ/G20210A、FⅫ/V341。以及MTHFR/C677T基因多态性的检测分析,旨在探讨这些遗传多... 我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对103例深静脉血栓形成(DVT)患者及106名正常对照进行了凝血因子Ⅴ(FⅤ)Leiden、FⅡ/G20210A、FⅫ/V341。以及MTHFR/C677T基因多态性的检测分析,旨在探讨这些遗传多态因子与DVT之间可能的相关性。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 凝血因子Ⅴ 基因多态性 c677T MTHFR 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 基因突变 G20210A 正常对照 检测分析
原文传递
MTHFR C677T基因多态性与先天性心脏病的关系 被引量:9
16
作者 闫丽盈 李勇 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期448-448,F003,共2页
关键词 MTHFR c677T 基因多态性 先天性心脏病
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性对H型高血压患者叶酸降低同型半胱氨酸治疗的影响 被引量:7
17
作者 张云飞 徐炳欣 +2 位作者 赵艳 吴帆 杨琼琼 《河南医学研究》 CAS 2020年第12期2135-2138,共4页
目的探讨MTHFR C677T基因多态性对H型高血压患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法采用荧光染色原位杂交技术检测260例H型高血压患者MTHFR C677T基因型,依据基因检测结果将患者分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)3组。3组均在常规... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性对H型高血压患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法采用荧光染色原位杂交技术检测260例H型高血压患者MTHFR C677T基因型,依据基因检测结果将患者分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)3组。3组均在常规降血压治疗基础上给予叶酸片降低Hcy治疗,6个月为1个疗程。重复测量方差分析探讨患者应用叶酸治疗前后血浆Hcy的变化,计算3组降低血浆Hcy治疗有效率,并对患者的临床资料进行多因素Logistic回归分析。结果A、B、C 3组分别有53例(20.4%)、119例(45.8%)和88例(33.8%)患者。重复测量方差分析显示,治疗后,A、B、C 3组Hcy水平分别为(14.3±3.5)、(17.2±6.1)和(18.3±5.8)μmol·L^-1,明显低于治疗前的(32.5±7.6)、(30.1±6.8)和(31.4±8.2)μmol·L^-1,差异有统计学意义(均P<0.05);MTHFR C677T基因类型与治疗时间有交互作用(F=5.132,P=0.006),3组血浆Hcy水平随时间的变化趋势不同;治疗后,A组治疗有效率为81.1%,高于C组的59.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,CC型患者降低Hcy治疗有效的可能是TT型患者的2.977倍,有熬夜史患者降低Hcy治疗有效的可能是无熬夜史患者的46.2%,有饮酒史患者降低Hcy治疗有效的可能是无饮酒史患者的39.6%。结论MTHFR C677T基因多态性显著影响H型高血压患者叶酸降低同型半胱氨酸治疗,患者在降低Hcy治疗时应改变熬夜、饮酒不良习惯。 展开更多
关键词 MTHFR c677T 基因多态性 H型高血压 叶酸 同型半胱氨酸
下载PDF
血肌酐和血尿素氮在糖尿病肾病患者中与MTHFR基因C677T多态性的相关性研究 被引量:7
18
作者 孙亮 王松岚 +2 位作者 王晓霞 史晓红 杨泽 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2013年第5期1167-1169,共3页
目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在2型糖尿病合并糖尿病肾病(DN)患者中,与血肌酐(Scr)和血尿素氮(BUN)水平的关系。方法:基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP技术),在DN组102例和2型糖尿病不伴糖尿... 目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在2型糖尿病合并糖尿病肾病(DN)患者中,与血肌酐(Scr)和血尿素氮(BUN)水平的关系。方法:基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP技术),在DN组102例和2型糖尿病不伴糖尿病肾病对照组104例中,分析了C677T的等位基因和基因型的分布规律,并在DN组内,按C677T风险等位基因T的携带者进行分层分析,比较不同风险等位基因携带者的患者体内,肾功能改变指标Scr和BUN的变化规律。结果:MTHFR基因C677T在DN组和对照组中都符合Hardy-weinberg平衡,但是其基因型(df=2,P=0.296)和等位基因(df=1,P=0.184)的分布与DN无关。在DN患者体内,携带风险等位基因T的DN患者(TT+CT基因型携带者),Scr的水平显著高于不携带风险等位基因T的DN患者(P=0.032)。结论:MTHFR的C677T变异可能不是广泛存在的DN主效决定基因,但是T等位基因可能是Scr等肾功能指标早期评估标记物。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T 血肌酐 血尿素氮 糖尿病肾病
原文传递
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系 被引量:7
19
作者 刘娟娟 高英堂 +5 位作者 杜智 杨斌 经翔 王毅军 王凤梅 景丽 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第15期1555-1562,共8页
目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MT... 目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用. 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T 多态性 乙型肝炎病毒 疾病进展
下载PDF
急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与甲氨蝶呤毒性相关性的Meta分析 被引量:7
20
作者 朱忱 王晓玲 李晓玲 《实用药物与临床》 CAS 2017年第9期1009-1014,共6页
目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤(MTX)毒副反应的相关性。方法通过检索Pub Med、Cochrane Library、Web of Science、Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于AL... 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤(MTX)毒副反应的相关性。方法通过检索Pub Med、Cochrane Library、Web of Science、Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于ALL患儿M THFR C677T位点的多态性与M TX毒副反应的观察性队列研究,并提取基因型、MTX毒性相关资料进行方法学质量评价,采用Rev Man 5.3软件进行M eta分析。结果共纳入9篇文献进行M eta分析,结果显示,M THFR C677T多态性与肝毒性(如:CC vs.CT/TT,RR:0.81,95%CI:0.65~1.00,P=0.05)、血液毒性、黏膜毒性均不存在显著相关性。但单个研究显示,非洲人群在肝毒性、血液毒性、黏膜毒性(如:CC/CT vs.TT,RR:0.10,95%CI:0.03~0.39,P=0.000 9)方面,677C等位基因相对于其他人种而言具有较明显的保护作用。结论在ALL患儿中,MTHFR C677T不是一个好的预测MTX毒性的指标,两者的关系尚需要大样本量、高质量的研究来进一步验证。 展开更多
关键词 儿童 急性淋巴细胞白血病 亚甲基四氢叶酸还原酶 c677T 多态性 甲氨蝶呤 毒性
下载PDF
上一页 1 2 14 下一页 到第
使用帮助 返回顶部