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Leber氏遗传性视神经萎缩一家系
1
作者 刘玲玲 《赣南医学院学报》 2000年第2期137-137,共1页
关键词 Leber氏遗传性视神经萎缩 病因 CT 家系调查
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Leber视神经萎缩分子生物学检测 被引量：10
2
作者 郭莉 郭向明 +2 位作者 陈又昭 贾小云 张清炯 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期156-157,共2页
目的探讨线粒体ＤＮＡ１１７７８突变与Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａ－ｔｈｙ，ＬＨＯＮ）之间的关系。方法采用突变特异性引物－ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒ... 目的探讨线粒体ＤＮＡ１１７７８突变与Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａ－ｔｈｙ，ＬＨＯＮ）之间的关系。方法采用突变特异性引物－ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒＰＣＲ）及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ（ＭａｅⅢ）检测临床可疑ＬＨＯＮ患者及有关亲属，两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。结果１０例１１７７８突变阳性者中１例为携带者，９例为ＬＨＯＮ病人，患者中男性６例，女性３例，起病年龄１２～２５岁，双眼起病间隔０～６个月，随访１～１２年，视力为指数／眼前～０．１（除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复），接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常，而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。结论１０例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体ＤＮＡ１１７７８突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体ＤＮＡ突变虽是ＬＨＯＮ的主要病因。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 聚合酶链反应 视神经萎缩
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石骨症引起视神经萎缩(附2例报告) 被引量：1
3
作者 吴念祖 王丽天 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期170-171,187,共2页
石骨症(Ostcopetrosis)是骨科疾患,主要表现为泛发性、脆性骨硬化症,临床上较少见,眼部表现罕见。现报道2例为一家系中姐、弟同患此症,眼部均受累。[例1]李××,女,10岁,由于右眼视力进行性减退2、3年而来院就诊。
关键词 石骨症 视神经萎缩 眼部表现
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五例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变
4
作者 黄鹰 张丽珊 +4 位作者 张志平 朱斌 周晓雷 龚嫦虹 王为未 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期183-183,共1页
五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累... 五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其主要... 展开更多
关键词 LEBER病 遗传性 线粒体DNA 位点突变
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视神经萎缩的病因检查
5
作者 张勇 纪瑞芬 刘香湘 《实用眼科杂志》 CSCD 1992年第3期180-181,共2页
从87年开始,我院用复方胞二磷胆碱注射液治疗视神经萎缩患者400余人,对其中部分患者,有选择性的进行了病因方面的检查,共发现鞍区及颅内占位性病变者16例,现将其中记录较完整的9例报告如下。例1 患者男36岁司机睡觉时手臂压在眼部,醒后... 从87年开始,我院用复方胞二磷胆碱注射液治疗视神经萎缩患者400余人,对其中部分患者,有选择性的进行了病因方面的检查,共发现鞍区及颅内占位性病变者16例,现将其中记录较完整的9例报告如下。例1 患者男36岁司机睡觉时手臂压在眼部,醒后右眼视力下降,经两所医院检查均诊断为右眼视神经萎缩,住院治疗1月余,效果不佳。 展开更多
关键词 视神经萎缩 病因
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颅内压增高的视神经乳头改变 被引量：2
6
作者 傅相平 王鸿启 李兵 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 1994年第2期94-96,共3页
我们观察了本院１３５２例颅内疾患颅内高压后的视神经乳头改变，其中颅内肿瘤９３４例（包括胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤等）．颅脑外伤３６０例（均为重型颅脑外伤）。脑血管病５８例（动脉瘤及动、静脉畸形破裂出... 我们观察了本院１３５２例颅内疾患颅内高压后的视神经乳头改变，其中颅内肿瘤９３４例（包括胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤等）．颅脑外伤３６０例（均为重型颅脑外伤）。脑血管病５８例（动脉瘤及动、静脉畸形破裂出血）。分析了常见颅内疾患颅内高压后视乳头改变的特征、一般规律和诊断要点，并阐述了颅内高压与视乳头水肿之间的关系，提出发现扣诊断早期视神经乳头水肿的重要性。 展开更多
关键词 颅内压 视神经乳头 水肿
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小儿视神经萎缩435例病因分析 被引量：7
7
作者 韦企平 韦玉英 +1 位作者 赵峪 李伟 《中国实用眼科杂志》 CSCD 1997年第7期411-413,共3页
对１９８４～１９９４年间确诊的小儿视神经萎缩４３５例作病因分析。结果脑源性感染９４例（２１．６％）占首位，颅脑外伤９３例（２１．４％），其它依次是围产期疾患６０例（１３．８％），视神经炎２９例（６．７％）和脑瘤２４例... 对１９８４～１９９４年间确诊的小儿视神经萎缩４３５例作病因分析。结果脑源性感染９４例（２１．６％）占首位，颅脑外伤９３例（２１．４％），其它依次是围产期疾患６０例（１３．８％），视神经炎２９例（６．７％）和脑瘤２４例（５．５％）。分析结果提示，重视预防可能导致发生小儿视神经萎缩的各种因素是减少本病发生的积极措施。 展开更多
关键词 视神经萎缩 病因 儿童
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大动脉炎与视神经萎缩
8
作者 严兰凤 《兰州医学院学报》 1994年第3期199-200,共2页
大动脉炎(又称无脉症、主动脉弓综合症、Takayasu高安病、Martorell综合症、主动脉反向缩窄综合症等),是主动脉弓发出的大动脉,如无名动脉,劲总动脉,左锁骨下动脉进行性阻塞导致动脉血压降低,故桡动脉,腋窝动脉及劲动脉搏动减弱或消失,... 大动脉炎(又称无脉症、主动脉弓综合症、Takayasu高安病、Martorell综合症、主动脉反向缩窄综合症等),是主动脉弓发出的大动脉,如无名动脉,劲总动脉,左锁骨下动脉进行性阻塞导致动脉血压降低,故桡动脉,腋窝动脉及劲动脉搏动减弱或消失,上部身体血流减少导致眼部、脑部、肢体供血不足而产生一系列缺血征象。 展开更多
关键词 视神经萎缩 大动脉炎
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