首个治疗PKU的药物在欧洲申请

1

作者 唐志坚（摘） 《国外药讯》 2008年第4期31-32,共2页

Merck Serono向EMEA申请了治疗苯丙酮尿症（PKU）的药物sapropterin（过去称phenoptin，沙丙蝶呤）（I）的许可证，使该药更接近成为欧洲第一个批准治疗PKU的药物。2007年5月Merck Serono的开发伙伴Biomarin在美国同样提出申请。

关键词 PKU 药物 治疗 欧洲 苯丙酮尿症 沙丙蝶呤 许可证

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细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症

2

作者 王枫 杨蓉 +1 位作者 黄志华 习斌容 《江西医学检验》 1999年第3期183-183,共1页

关键词 新生儿 苯丙酮尿症 细菌抑制法 苯丙氨酸

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8例苯酮尿症患儿误诊原因分析 被引量：1

3

作者 刘翠华 李彦格 朱晓华 《河南医药信息》 2000年第4期13-13,共1页

关键词 儿童 苯酮尿症 误诊

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低血糖:先天性氨基酸及脂肪酸代谢异常的表现

4

作者 Sorik O 张振吉 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1990年第1期29-32,共4页

儿科临床工作中,低血糖的快速诊断及处理极重要。传统上将婴儿及儿童时期低血糖的病因及发病机理归结于血糖的激素调节或葡萄糖的重要产生过程,即糖元分解和糖元异生作用。但近10年,更加清楚:氨基酸(AA)及肪脂酸(FA)代谢过程中酶的缺陷... 儿科临床工作中,低血糖的快速诊断及处理极重要。传统上将婴儿及儿童时期低血糖的病因及发病机理归结于血糖的激素调节或葡萄糖的重要产生过程,即糖元分解和糖元异生作用。但近10年,更加清楚:氨基酸(AA)及肪脂酸(FA)代谢过程中酶的缺陷可能以低血糖为主要临床表现。AA 及FA 代谢缺陷分类有几种通常的途径。 展开更多

关键词 低血糖 氨基酸 脂肪酸 代谢异常

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瓜氨酸血症一例 被引量：8

5

作者 张月华 杨艳玲 +1 位作者 李明 秦炯 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期380-380,共1页

患儿男，１３岁，因头痛、嗜睡２３天，呕吐３天，意识不清１２小时入院。入院２３天前，因腹痛口服氨酚待因片（成份为对乙酰氨基酚和可待因）后１０分钟出现头痛，呈间歇性，伴嗜睡，走路时似喝醉酒样。２０天前抽搐１次，表现为双眼... 患儿男，１３岁，因头痛、嗜睡２３天，呕吐３天，意识不清１２小时入院。入院２３天前，因腹痛口服氨酚待因片（成份为对乙酰氨基酚和可待因）后１０分钟出现头痛，呈间歇性，伴嗜睡，走路时似喝醉酒样。２０天前抽搐１次，表现为双眼凝视，牙关紧闭，双手握拳，四肢强直... 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 诊断 ASS 乙酰氨基酚

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苯丙酮尿症的诊断和治疗 被引量：17

6

作者 顾学范 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期535-536,共2页

关键词 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 治疗

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十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究 被引量：2

7

作者 易燕 刘芳 +2 位作者 柴艳婷 纪宏先 李珍 《河北医药》 CAS 2017年第2期300-302,共3页

目的分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断。方法纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果... 目的分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断。方法纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种。突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型。结论十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 儿科 苯丙氨酸羟化酶 基因突变

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枫糖尿病的研究新进展 被引量：6

8

作者 宋力 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1996年第4期202-205,共4页

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其... 枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。枫糖尿病，支链氨基酸，支链α－酮酸。 展开更多

关键词 枫糖尿病 支链氨基酸 支链α-酮酸 脱氢酶

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腹痛、血便、皮疹伴多脏器积液

9

作者 郭文碧 《现代医药卫生》 2002年第8期703-703,共1页

关键词 症状 病例报告 治疗 低蛋白血症 肾脏损害 水肿 浆膜腔积液 肾上腺皮质激素 免疫抑制剂 儿童 腹痛 血便 皮疹 多脏器积液

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苯丙酮尿症2例报告

10

作者 南方 沈土生 《江苏预防医学》 CAS 2002年第1期57-58,共2页

关键词 苯丙酮尿症 智力障碍 饮食干预 儿童

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四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展 被引量：9

11

作者 叶军 陈瑞冠 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1993年第4期169-172,共4页

临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗... 临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗提供了更进一步的依据。四氢生物蝶呤和左旋多巴、五羟色氨酸联合替代治疗可获疗效。 展开更多

关键词 蝶呤类 苯酮尿症 儿童

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回奶方法

12

作者 罗磊 《家庭中医药》 2012年第1期46-46,共1页

婴儿断奶前要做好饮食准备，且母亲饮食要清淡，多吃具有消食导滞功效的食物，如山楂、神曲、麦芽等。

关键词 奶方 饮食准备 母亲饮食 消食导滞

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枫糖尿病 被引量：1

13

作者 陈陵 孙言平 刘国清 《中国实用儿科杂志》 CSCD 1994年第3期175-176,共2页

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,分支酮酸脱羧酶(BCKDH)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致,是一种常染色体隐性遗传病。BCKDH 复合体由其触媒成分 E_(1α)、E... 枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,分支酮酸脱羧酶(BCKDH)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致,是一种常染色体隐性遗传病。BCKDH 复合体由其触媒成分 E_(1α)、E_(1β)、E_2、E_3及BCKDH 激活酶、BCKDH 磷酸酶等至少六种不同蛋白组成,只要其中有一种蛋白发生异常,就可使 BCK- 展开更多

关键词 枫糖尿病 酮酸尿症 儿童

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷所致高氨血症的诊断与分析 被引量：6

14

作者 杨艳玲 张致祥 +4 位作者 戚豫 顾强 米春兰 山口昭弘 田上泰子 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期25-27,共3页

目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障... 目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障碍。生化检查显示：血氨，尿乳清酸异常增高－ 肌酐，血、尿瓜氨酸浓度为０，符合ＯＴＣ缺陷，２ 日后死亡。３ 例同胞均为男性，经过类似，分别于生后１２天、７ 天、１ 岁７ 个月时死亡。其父母表型正常。结论：本家系４ 例患儿均为ＯＴＣ缺陷死于高氨血急性发作。血氨基酸、有机酸分析是确诊的关键。如能早期诊断，低蛋白饮食可有效地改善预后。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰 转移酶 尿素循环障碍 高氨血症

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苯丙酮尿症的基因诊断 被引量：1

15

作者 贺文萍 张乾忠 +4 位作者 张新生 王淑兰 山下启子 香川昌平 松冈瑛 《中华儿童保健杂志》 1997年第1期62-64,共3页

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111... 应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据. 展开更多

关键词 苯丙胴尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因诊断 儿童

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苯丙酮尿症贵在早发现,早治疗

16

作者 王丽敏 《大众优生》 2000年第1期42-42,共1页

关键词 苯丙酮尿症 早期诊断 治疗 儿童

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苯丙酮尿症儿童的治疗年龄与智力受损关系分析 被引量：1

17

作者 曾英 高振敏 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1998年第3期143-144,共2页

苯丙酮尿症(PKU)是机体苯丙氨酸代谢障碍导致血和尿苯丙氨酸及其衍生物排除增多为特点的异质性疾病,它严重的导致儿童智力低下,行为异常,癫痫发作和色素减少,为了进一步探讨和预防PKU对儿童智力的损害,本文对在我院就诊的34名PKU患儿进... 苯丙酮尿症(PKU)是机体苯丙氨酸代谢障碍导致血和尿苯丙氨酸及其衍生物排除增多为特点的异质性疾病,它严重的导致儿童智力低下,行为异常,癫痫发作和色素减少,为了进一步探讨和预防PKU对儿童智力的损害,本文对在我院就诊的34名PKU患儿进行了智力测查,并分析了PKU的治疗年龄与智力损害的关系,现分析如下。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 儿童 治疗年龄 智力损伤

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苯丙酮尿症的误诊原因分析——111例临床研究 被引量：8

18

作者 杨艳玲 张致祥 +2 位作者 顾强 来春兰 王丽德 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第1期9-12,共4页

早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9... 早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9％的患儿在1～3岁间得到诊断,21.6％的患儿在3岁以后才确诊。91.2％的患儿因误诊损失了3个月～9年的治疗时机。误诊原因中除临床医生认识不足外,尿三氯化铁试验的假阴性也是一个重要因素。鉴于国情所限,我国在普及新生儿筛查的同时,尚应从临床角度加强认识,对可疑患儿及早进行血苯丙氨酸测定,减少误诊,减轻残情。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 误诊 早期诊断 儿童

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苯丙酮尿症筛查进展 被引量：5

19

作者 文江平 《国外医学（妇幼保健分册）》 2002年第4期179-181,共3页

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用... 苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 血液 尿液 新生儿 遗传代谢病

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影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 被引量：7

20

作者 宋诚燕 马燮琴 +1 位作者 林本衡 汤雪微 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第1期14-15,共2页

【目的】　对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】　本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ）... 【目的】　对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】　本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ） ≥０ ．１２ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ（２ ｍ ｇ／ｄｌ） 者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。【结果】　１２ ０７８ 例标本中，初次筛查检出２４ 例阳性结果，其ｐｈｅ 浓度在０ ．１４ ～０ ．４７ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ 之间；召回第二张血纸片复查，血ｐｈｅ 浓度均降至正常。检出的２４ 例中，早产儿１２ 例，足月小样儿１０ 例。２４ 例中２０ 例（８３ ％ ） 均合并病理情况，以新生儿高胆红素血症为多见。【结论】　从本文资料所见，早产儿、足月小样儿或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性减低。 展开更多

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 实验阳性

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