小鼠遗传型多囊肾病1基因组片段的克隆 被引量：1

1

作者 郁胜强 梅长林 胡以平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期364-367,共4页

目的　克隆小鼠的遗传型多囊肾病1 基因(polycystic kidney disease 1,PKD1),为产生PKD1 基因缺陷小鼠品系准备条件。方法　以正常小鼠基因组DNA 为模板、扩增小鼠PKD1 基因部分序列为探针,应用噬斑原位杂交技术筛选129SvTer小鼠基因组D... 目的　克隆小鼠的遗传型多囊肾病1 基因(polycystic kidney disease 1,PKD1),为产生PKD1 基因缺陷小鼠品系准备条件。方法　以正常小鼠基因组DNA 为模板、扩增小鼠PKD1 基因部分序列为探针,应用噬斑原位杂交技术筛选129SvTer小鼠基因组DNA 文库,并用Southern 杂交、亚克隆及测序等方法鉴定所得克隆。结果　筛选得到1 个阳性克隆,并证实了所得序列与基因库收录的序列一致。结论　已克隆到含有PKD1 基因目的区域的基因组DNA 片段,其结构符合构建目标载体的要求,为建立小鼠PKD1 展开更多

关键词 多囊肾病 克隆 遗传型 PKD1 动物模型

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成人型多囊肾病致病基因PKD1区新DNA片段的定位克隆 被引量：1

2

作者 余裕炉 张思仲 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期7-10,共4页

目的为了分离成人型多囊肾病致病基因ＰＫＤ１区近侧端新的探针。方法采用定向跳跃克隆ＰＣＲ技术分离了一个ＤＮＡ片段，通过反向ＰＣＲ、缺失杂交定位，限制性内切酶谱分析以及ＤＮＡ序列分析，并与ＰＫＤ１区物理图谱及最新的ＤＮＡ... 目的为了分离成人型多囊肾病致病基因ＰＫＤ１区近侧端新的探针。方法采用定向跳跃克隆ＰＣＲ技术分离了一个ＤＮＡ片段，通过反向ＰＣＲ、缺失杂交定位，限制性内切酶谱分析以及ＤＮＡ序列分析，并与ＰＫＤ１区物理图谱及最新的ＤＮＡ数据库比较。结果证实该克隆片段是一个新的ＤＮＡ序列，位于ＰＫＤ１区ＮＫ９２．６ＳＨ１．０近侧的ＭｌｕⅠ位点处，距克隆起始位点ＡＪ１约４０ｋｂ。结论由于该位点位于ＰＫＤ１可能存在的另一候选基因的潜在区域内，故可作为进一步筛选ＰＫＤ１新候选基因的探针使用。 展开更多

关键词 ADPKD 囊性肾 定位克隆 DNA 聚合酶链反应

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腹腔镜治疗肾脏囊性病变的护理 被引量：1

3

作者 赵喜芝 钱淑兰 +1 位作者 孟芹 管艳 《齐齐哈尔医学院学报》 2010年第4期664-664,共1页

关键词 肾脏囊性病变 外科治疗 腹腔镜 护理 囊肿去顶减压术 单纯性肾囊肿 泌尿外科 微创手术

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成人多囊肾22例临床分析

4

作者 周彬 杨秀川 《医学科技》 1994年第28期11-12,共2页

我院从1986年～1992年共收治成人型多囊肾22例,现报告如下,并进行临床分析。 临床资料 一般资料:本组22例,男性15例,女性7例,男与女之比为2.14:1。30岁以上者17例,占77％。出现首发症状平均年龄39岁,最小19岁,最大57岁。获得诊断平均年... 我院从1986年～1992年共收治成人型多囊肾22例,现报告如下,并进行临床分析。 临床资料 一般资料:本组22例,男性15例,女性7例,男与女之比为2.14:1。30岁以上者17例,占77％。出现首发症状平均年龄39岁,最小19岁,最大57岁。获得诊断平均年龄42岁, 展开更多

关键词 囊性肾 成年人 临床分析

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异质性成人型多囊肾基因定位研究

5

作者 宁志芬 刘国印 《承德医学院学报》 1999年第2期95-98,共4页

目的：对国内首次发现的异质性成人型多囊肾家系进行基因定位的研究。方法：采用家系分析、核型分析、聚合酶链———限制性片段长度多态Ｒ、连锁分析和ＬｏｄＳｃｏｒｅ值计算等分子生物学及细胞生物学的技术和方法。结果：排除了Ｄ２... 目的：对国内首次发现的异质性成人型多囊肾家系进行基因定位的研究。方法：采用家系分析、核型分析、聚合酶链———限制性片段长度多态Ｒ、连锁分析和ＬｏｄＳｃｏｒｅ值计算等分子生物学及细胞生物学的技术和方法。结果：排除了Ｄ２Ｓ４４、ＡｐｏＢ、Ｄ１０Ｓ２８、Ｄ１７Ｓ２５４位点上不存在异质性ＡＰＫＤ的致病基因。结论：此结果为进一步深入研究此基因提供了有价值的资料。 展开更多

关键词 成人型 多囊肾病 异质性 基因定位

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成人型多囊肾病分子发病机理的研究进展 被引量：2

6

作者 张兰 罗建红 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期330-332,共3页

关键词 成人型多囊肾 囊性肾 分子发病机理 研究进展

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PKD1,Polycystin与成人型多囊肾病

7

作者 石蓉 《国外医学（遗传学分册）》 1999年第2期94-97,共4页

常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因ＰＫＤ１被克隆后，该基因的蛋白产物Ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｎ也已编码合成，１９９６年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来... 常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因ＰＫＤ１被克隆后，该基因的蛋白产物Ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｎ也已编码合成，１９９６年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作重点。 展开更多

关键词 多囊肾 基因 膜蛋白 ADPKD 发病机理

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与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究 被引量：1

8

作者 李少英 朱世乐 王海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期360-363,共4页

目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶... 目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合ＤＮＡ序列测定检测ＰＣＲ产物。结果ＡＣ２．５和ＳＭ７两个微卫星：（１）在汉族中分别观察到１０和１１个等位基因，期望杂合度分别为６８．４％及７７．４％，多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６８及０．７７；（２）在壮族中分别观察到８及９个等位基因，期望杂合度分别６７．１％及５７．５％，ＰＩＣ分别为０．６７及０．５７；（３）６个ＡＣ２．５等位基因的频率及８个ＳＭ７等位基因的频率存在群体差异（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣ２．５和ＳＭ７在汉族和壮族中均高度多态（ＳＭ７在壮族中稍差），可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。 展开更多

关键词 微卫星 多态性 多囊肾 遗传多态性

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成人型多囊肾致病基因PKD1的研究进展 被引量：1

9

作者 余裕炉 丁兰 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期117-120,共4页

成人型多囊肾致病基因ＰＫＤ１的研究进展余裕炉丁兰综述张思仲审阅成人型多囊肾病（ａｄｕｌｔｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤＰＫＤ）是一种最为常见的常染色体显性遗传病之一，发病率高达１... 成人型多囊肾致病基因ＰＫＤ１的研究进展余裕炉丁兰综述张思仲审阅成人型多囊肾病（ａｄｕｌｔｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤＰＫＤ）是一种最为常见的常染色体显性遗传病之一，发病率高达１／１０００。本病通常累及多种器官，... 展开更多

关键词 多囊肾 成人型 ADPKD 致病基因 PKD1 研究进展

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成人型多囊肾病儿童期发病机理初探

10

作者 张军 高翼之 +3 位作者 鲁晓瑄 茅一萍 王世浚 曾建新 《上海铁道医学院学报》 1995年第1期9-11,共3页

本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示A... 本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示APKD在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果,或是基因组印记对APKD突变基因表达的修饰作用所致。 展开更多

关键词 成人型 多囊肾病 发病机理 基因探针

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儿童腹部影像学诊断 第8讲 小儿肾脏囊性病变的影像学诊断 被引量：1

11

作者 李欣 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第8期504-506,共3页

关键词 肾脏囊性病变 影像学诊断 常染色体隐性遗传性多囊肾 小儿 常染色体显性遗传性 腹部 儿童 疾病早期 影像学设备

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肝细胞生长因子对多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成的影响 被引量：2

12

作者 原爱红 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期642-644,共3页

目的 :研究重组人肝细胞生长因子 (rh HGF)对常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成的影响。方法 :用 3H- Td R掺入法测定不同浓度 (0 .5、1、2 .5、5 ng/m l) rh HGF作用 48h以及最适浓度的 rh HGF... 目的 :研究重组人肝细胞生长因子 (rh HGF)对常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成的影响。方法 :用 3H- Td R掺入法测定不同浓度 (0 .5、1、2 .5、5 ng/m l) rh HGF作用 48h以及最适浓度的 rh HGF分别作用 2 4、48、72 h ADPKD囊肿衬里上皮细胞系细胞的增殖情况 ;并分别用 3H -脯氨酸掺入法和放免法测定最适浓度rh HGF作用最佳时间后 ADPKD囊肿衬里上皮细胞系细胞胶原及层粘连蛋白的合成情况。 结果 :rh HGF促进了 ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖及胶原和层粘连蛋白的合成 ,以 1ng/m l持续作用 48h最为显著。结论 :rh HGF对体外培养的 ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成有明显的促进作用。 展开更多

关键词 肝细胞生长因子 重组遗传 肾 常染色体显性 囊肿衬里上皮细胞 细胞外基质 ADPKD

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羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究 被引量：4

13

作者 敬慧娥 张思仲 丁兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期184-185,共2页

羌族人群成人多囊肾病ＰＫＤ１基因ＳＭ６位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划（Ｃｈｉｎｅｓｅｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ）主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中，微卫星ＤＮＡ的多态性近年... 羌族人群成人多囊肾病ＰＫＤ１基因ＳＭ６位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划（Ｃｈｉｎｅｓｅｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ）主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中，微卫星ＤＮＡ的多态性近年来尤其受到研究者的关注。微卫星（ｍ... 展开更多

关键词 囊性肾 PKD1基因 基因多态性 羌族

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成年型多囊肾病一家系11例调查分析

14

作者 卢弘栩 周国祥 徐强 《南通医学院学报》 1998年第2期269-270,共2页

报告家族性成年型多囊肾病（ＡＰＫＤ）一家系调查，并结合文献进行讨论。该家系前三代３４人中发病１１例（男６例、女５例），其中已死亡６例（男女各３例）；发病年龄平均为３６．３岁，死亡年龄平均为４３．５岁；死于尿毒症４例，... 报告家族性成年型多囊肾病（ＡＰＫＤ）一家系调查，并结合文献进行讨论。该家系前三代３４人中发病１１例（男６例、女５例），其中已死亡６例（男女各３例）；发病年龄平均为３６．３岁，死亡年龄平均为４３．５岁；死于尿毒症４例，脑出血２例。Ｂ超检查简便有效，对３０岁以上者诊断可靠；预防感染，控制并发症可延缓病程，囊肿去顶减压术仍为目前主要手术方法；基因诊断以及鼓励患者不育，对优生优育有重要意义。 展开更多

关键词 成年型 多囊肾 家系调查 B超

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老年先天性多囊肾58例临床及病理分析 被引量：1

15

作者 黄翠瑶 杨汉勤 张松权 《老年学杂志》 CSCD 1993年第4期244-244,共1页

本文收集了有完整临床资料及全部经尸检证实的60岁以上多囊肾58例,并与同期住院的60岁以下多囊肾24例作对照分析,以探讨老年人多囊肾的临床特点。 临床资料 一、一般资料 老年组58例中,男41例,女17例,男女之比2.4:1;年龄为60～93岁,平均... 本文收集了有完整临床资料及全部经尸检证实的60岁以上多囊肾58例,并与同期住院的60岁以下多囊肾24例作对照分析,以探讨老年人多囊肾的临床特点。 临床资料 一、一般资料 老年组58例中,男41例,女17例,男女之比2.4:1;年龄为60～93岁,平均71.4岁。对照组24例,男18例,女6例,男女之比3:1; 展开更多

关键词 老年人 先天性 多囊肾 病理学

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6例成年型多囊肾的遗传研究

16

作者 杨春蕾 葛承廉 《川北医学院学报》 CAS 1998年第3期16-17,共2页

成年型多囊肾（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ），是一种较为常见的肾脏系统异常疾病，它的发病率较高，人群中发病率约１／１０００［１］。在美国估计有４０００００患者。成年型多囊肾是一种... 成年型多囊肾（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ），是一种较为常见的肾脏系统异常疾病，它的发病率较高，人群中发病率约１／１０００［１］。在美国估计有４０００００患者。成年型多囊肾是一种潜在进行性疾病，其起病隐袭，早期无... 展开更多

关键词 成年型 多囊肾 遗传学 家族史

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肾脏囊性病变的分子基础研讨会

17

作者 郑丰 黎磊石 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1994年第5期385-387,共3页

肾脏囊性病变的分子基础研讨会郑丰，黎磊石肾脏囊性病变，特别是常染色体显性遗传性多发性肾囊肿（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｅａｓｅ，ＡＤＰＫＤ）分子缺陷的研究，近１０年来一直是... 肾脏囊性病变的分子基础研讨会郑丰，黎磊石肾脏囊性病变，特别是常染色体显性遗传性多发性肾囊肿（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｅａｓｅ，ＡＤＰＫＤ）分子缺陷的研究，近１０年来一直是国际肾脏病学界的前沿课题之一。由国... 展开更多

关键词 肾囊肿 囊肿 肾脏囊性病变 病理

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