中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析

1

作者 陈春玲 陈秀珍 +2 位作者 邹宇 李采娟 李乃忠 《上海医科大学学报》 CSCD 1993年第5期343-346,共4页

用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的... 用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A、B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026<3.8,P>0.05。无显著性差异。并对中国人群中WD遗传异质性、连锁不平衡以及WD家系成员的临床前诊断做了探讨,为WD基因的研究和基因水平的诊断提供了科学依据。 展开更多

关键词 WILSON病 RFLP 遗传异质性 基因型

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Y染色体异常的临床表现及遗传学研究 被引量：141

2

作者 石化金 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期306-307,共2页

由于人类Y染色体很大部份是异染色质,所以它易发生形态学的变化。我们对43例Y染色体的形态学变化的临床表现及遗传学效应作以初步分析,现报告如下。一、Y染色体形态学变化的类型见附表。

关键词 Y染色体 染色体异常 遗传学

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21-三体综合征的细胞遗传学研究概况

3

作者 匡冰 《江西医学院学报》 1992年第1期97-99,共3页

21-三体综合征(Down 综合征,先天愚型)是一种常见的常染色体综合征,它在人群中的发病率约为1:650。临床上此病首次于1866年为 Down 所发现,1959年 Lejeune 证实这种染色体异常是由于小的。

关键词 DOWN综合征 遗传学 染色体异常

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家族性高胆固醇血症的临床观察 被引量：1

4

作者 李宝山 吕桂芝 +2 位作者 白广林 刘金 常一杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期314-315,共2页

家族性高胆固醇血症(FH)是常染色体显性遗传病。临床上主要表现为皮肤、跟腱等多发性黄色瘤、角膜弓、青少年冠心病(CHD),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)升高、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)降低。Brown和Goldstein通过成纤维细胞培养证实此病... 家族性高胆固醇血症(FH)是常染色体显性遗传病。临床上主要表现为皮肤、跟腱等多发性黄色瘤、角膜弓、青少年冠心病(CHD),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)升高、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)降低。Brown和Goldstein通过成纤维细胞培养证实此病系患者体细胞先天性LDL受体缺如或异常所致。我们在内蒙古一个5人家庭,发现3例纯合子FH,2例杂合子FH,并进行了血清脂蛋白、载脂蛋白、血液流变学检测和家谱调查。 展开更多

关键词 高胆固醇血症 家族性

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Peutz－Jeghers综合征一家系7例报告

5

作者 王兴宽 李玉明 《南通医学院学报》 1996年第4期567-567,共1页

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一家系７例报告王兴宽，李玉明（南通第二附属医院，南通２２６００１）本院于１９９５年１０月收治１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征），并作家系追踪调查。现报告如下。１一... Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一家系７例报告王兴宽，李玉明（南通第二附属医院，南通２２６００１）本院于１９９５年１０月收治１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征），并作家系追踪调查。现报告如下。１一般资料１．１先证者患者女，２８岁，... 展开更多

关键词 遗传病 家系调查 P-J综合征

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迟发型21-羟化酶缺乏症家系的HLA分型

6

作者 郭实士 陈继嵩 +4 位作者 孙科柱 刘作明 张宇 李立新 韩秀云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期15-18,共4页

报道6例迟发型21-羟化酶缺乏症(LOAH)患者临床资料。其中4例患者的17-羟孕酮(17-OHP)和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高,都有C4零基因。家系A中患者的母亲和姐姐无症状,但17-OHP水平升高或对ACTH反应增强,该家系患者有A2-B40-Cw3-DR9,及... 报道6例迟发型21-羟化酶缺乏症(LOAH)患者临床资料。其中4例患者的17-羟孕酮(17-OHP)和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高,都有C4零基因。家系A中患者的母亲和姐姐无症状,但17-OHP水平升高或对ACTH反应增强,该家系患者有A2-B40-Cw3-DR9,及A33-B17-Cw2-DR3单体型,与白种人不同。家系B全体成员的HLA表型相同,但只1人患病。其他成员对ACTH反应增高。 展开更多

关键词 羟化酶缺乏症 人白细胞抗原 肾上腺

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非特异性精神发育迟滞的遗传方式分析 被引量：3

7

作者 陈洁 郭亦寿 孙五庆 《山西医学院学报》 1996年第2期89-91,共3页

采用分离分析等遗传流行病学方法，从父母婚配型角度对１５７个非特异性精神发育迟滞的家系进行了分析，结果表明：Ｕ×Ｕ婚配型属于常染色体隐性，同时还有多基因的主基因效应；Ｕ×Ａ婚配型符合常染色体显性。

关键词 智力迟钝 医学遗传学 遗传病 遗传方式

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遗传性NADH—高铁血红蛋白还原酶缺乏合并G—6—PD缺乏...

8

作者 何柏如 赖伟忠 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期294-295,共2页

关键词 血红蛋白 还原酶 磷酸脱氢酶

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一种新的伴有α地中海贫血的X连锁智力低下综合征

9

作者 Gibbons RJ 白静 傅松滨 《国外医学（遗传学分册）》 1992年第5期258-261,共4页

ATR-X 综合征是一种与 X 染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形异常和生殖器异常。患者有轻度HbH 病,应用1％BCB 温育的红细胞中可见 HbH 包涵物,该综合征携带者 RBC 中... ATR-X 综合征是一种与 X 染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形异常和生殖器异常。患者有轻度HbH 病,应用1％BCB 温育的红细胞中可见 HbH 包涵物,该综合征携带者 RBC 中亦可检出少量 HbH 包涵物。本文对迄今公开发表的16份病例资料进行了综合分析,认为该综合征是由于某些位于 X 染色体上控制α珠蛋白基因表达的因子失活所致。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 X连锁 智力低下

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Peutz-Jeghers综合征一家系 被引量：1

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作者 孙琳 姚慧筠 周红 《中华小儿外科杂志》 CSCD 1997年第2期93-93,共1页

先证者（Ⅲ₁）,男,11岁。患儿因反复性腹痛、呕吐26天收住院。入院检查:全身皮肤呈暗黄色,口唇粘膜及双手双足掌面有大小不等的黑色斑点,直径从1 mm 至5 mm,呈圆形、椭圆形及不规则形状。腹稍胀,右中上腹部有触... 先证者（Ⅲ₁）,男,11岁。患儿因反复性腹痛、呕吐26天收住院。入院检查:全身皮肤呈暗黄色,口唇粘膜及双手双足掌面有大小不等的黑色斑点,直径从1 mm 至5 mm,呈圆形、椭圆形及不规则形状。腹稍胀,右中上腹部有触痛,肛查为黄软便,Hb 16.4g/L。第一次全消化道钡餐示胃十二指肠套叠,第二次钡餐示套叠复位,钡灌肠未见异常。胃镜见胃及十二指肠息肉,腹部 B 超示胃内肿物及先天性胆总管囊肿。入院后行剖腹探查术。 展开更多

关键词 P-J综合征 家系谱 遗传病 外科手术

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安徽省铜陵市脆性 X 综合征的分子生物学调查和遗传学分析 被引量：6

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作者 沈岩 朱宁宁 +4 位作者 范钰 黄端 秦学斌 江世琴 吴冠芸 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期260-262,共3页

目的抽样调查铜陵市儿童中脆性Ｘ综合征的发病率，以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＤＮＡ印迹杂交技术，对从安徽省铜陵市１７．２６万人口中，筛查出的８８名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智... 目的抽样调查铜陵市儿童中脆性Ｘ综合征的发病率，以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＤＮＡ印迹杂交技术，对从安徽省铜陵市１７．２６万人口中，筛查出的８８名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行ＦＭＲ１基因分析。结果共检出脆性Ｘ综合征患者７例，其中女３例，男４例，分属６个家庭。从这７个先证者的亲属中又查出携带者５人，正常传递者３人，患者６例，共检出患者１３例。结论根据这一结果推算我国Ｆｒａ（Ｘ）的发病率与国外文献报道一致。 展开更多

关键词 脆性X综合征 聚合酶链反应 医学遗传学

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