期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到97篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
男性婚后多年无育 须防顶体酶缺乏
1
作者 吕大夫 《药物与人》 2010年第12期41-41,共1页
我今年已41岁，与妻子结婚多年了，婚后这些年来不管我如何努力“耕耘”，“爱的结晶”始终没在妻子的肚子里落地发芽。我们夫妻俩也曾多次跑去各个医院进行检查，但每次的检查结果都显示双方的各项身体指标均正常，妻子的输卵管是通的... 我今年已41岁，与妻子结婚多年了，婚后这些年来不管我如何努力“耕耘”，“爱的结晶”始终没在妻子的肚子里落地发芽。我们夫妻俩也曾多次跑去各个医院进行检查，但每次的检查结果都显示双方的各项身体指标均正常，妻子的输卵管是通的，我本人的精子是活动的， 展开更多
关键词 酶缺乏 顶体 男性 检查结果 身体指标 妻子 输卵管
下载PDF
家族性非溶血性黄疸(Gilbert病)1例 被引量：1
2
作者 刘伟 余飞 罗鲜明 《沈阳部队医药》 2006年第3期206-206,共1页
关键词 Gilbert病 非溶血性黄疸 家族性 上腹部胀痛 巩膜黄染 病例报告 自行缓解 阵发性 肋缘下 皮肤
下载PDF
遗传性高铁血红蛋白血症患者NADH-细胞色素b_5还原酶基因点突变的检测和基因诊断 被引量：3
3
作者 王瑶 谢毅 +4 位作者 黄长晖 吴玉水 朱忠勇 叶蕴晖 唐玉钗 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期281-284,共4页
为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的１例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用反转录ＰＣＲ法分析了Ｃｙｔｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列的９２１ｂｐ片段。结果显示：Ｃ... 为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的１例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用反转录ＰＣＲ法分析了Ｃｙｔｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列的９２１ｂｐ片段。结果显示：Ｃｙｔｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第５７位密码子存在有Ａｒｇ→Ｇｌｎ（ＣＧＧ→ＣＡＧ）的错义突变。针对这一突变，用套式ＰＣＲ的方法对已有的３个家系共６名患者进行了基因诊断。结果表明其中两个家系的患者均有此位点的突变，５名患者３名为纯合子，２名为杂合子；而另一家系的患者未检测到，推测可能存在有其它突变类型。提示中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者致病的分子基础，并建立了相应的基因诊断方法。 展开更多
关键词 HM 血红蛋白血症 遗传性 NADH 基因诊断
原文传递
用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变 被引量：9
4
作者 陈光椿 卢建 +2 位作者 吴嘉渔 徐晓春 张金山 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期285-288,共4页
为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的ＡＲ基因８个外显子中的７... 为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ～Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有泳动变位，经ＤＮＡ双链循环测序证实两外显子各有一点突变（Ｖａｌ８６６Ｍｅｔ，Ｔ２９１９→Δ），这些突变均位于ＡＲ的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析是检测ＡＲ基因突变的快速、简便、可靠的方法。 展开更多
关键词 睾丸女性化 综合症 雄激素受体 PCR-SSCP 遗传病
原文传递
基因治疗研究的国内外进展 被引量：1
5
作者 王昆 薛京伦 《生物工程进展》 CSCD 1993年第5期34-44,共11页
引言基因治疗,(Gene Therapy),是指在基因水平对人类遗传疾病进行治疗。具体地说,基因治疗是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞中,取代突变基因,表达所缺乏的基因产物。
关键词 基因治疗 人类 遗传病 基因转移
下载PDF
山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究)
6
作者 郭亦寿 魏建军 +4 位作者 陈丙玺 龚瑶琴 姜源 邵常顺 杨亚萍 《山东医科大学学报》 1992年第3期199-202,共4页
以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准... 以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。 展开更多
关键词 肌营养障碍 限制性片段 基因诊断
下载PDF
脆性X染色体综合征的临床诊断
7
作者 王明泉 许玲玲 《当代医师》 1996年第3期33-35,共3页
1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,如今已有114种脆性位点被发现。在众多的脆性位点中,唯一已经确定具有临床意义的脆性位点是Xq27.3,这个罕见型位点在X染色体上,故称为脆性X染色体,它与很多家族性智力低下有关,... 1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,如今已有114种脆性位点被发现。在众多的脆性位点中,唯一已经确定具有临床意义的脆性位点是Xq27.3,这个罕见型位点在X染色体上,故称为脆性X染色体,它与很多家族性智力低下有关,称为脆性X染色体综合征。流行病学资料表明:男性发病率为1/1350,女性为1/2035;群体中携带者的频率为1/726。 展开更多
关键词 脆性X综合征 基因诊断 诊断
原文传递
脐带血筛查红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷的研究 被引量：3
8
作者 黄玉珍 王任飞 《中国优生与遗传杂志》 1996年第5期65-66,共2页
葡萄糖6磷酸脱氢酶简称G6PD,红细胞G6PD缺陷时是产生新生儿病理性黄疸主要病因之一,为了做好新生儿病理性黄疸的防治工作,我院从1984年1月开始至1992年2月开展脐带血筛查红细胞G6PD缺陷工作,8年来共查脐带血4249份.孕妇血4425份.其结果... 葡萄糖6磷酸脱氢酶简称G6PD,红细胞G6PD缺陷时是产生新生儿病理性黄疸主要病因之一,为了做好新生儿病理性黄疸的防治工作,我院从1984年1月开始至1992年2月开展脐带血筛查红细胞G6PD缺陷工作,8年来共查脐带血4249份.孕妇血4425份.其结果报道如下. 展开更多
关键词 G6PD缺陷 脐带血 筛查
下载PDF
遗传病基因诊断技术(上)
9
作者 黄淑帧 曾溢滔 《上海医学检验杂志》 1990年第2期121-122,共2页
随着分子生物学的进展和重组DNA技术的进步,我们已能在DNA分子水平上对异常或缺陷的基因进行分析或检测,从而能在人体发育的任何时期对相应的遗传性疾病进行诊断。因为人体基因组(DNA)的类型从受精卵开始即已形成,只要获得受检者的基因... 随着分子生物学的进展和重组DNA技术的进步,我们已能在DNA分子水平上对异常或缺陷的基因进行分析或检测,从而能在人体发育的任何时期对相应的遗传性疾病进行诊断。因为人体基因组(DNA)的类型从受精卵开始即已形成,只要获得受检者的基因组DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因产物是否已经表达,开创了绕过基因产物通过直接检测基囚来诊断遗传疾病的新纪元。 展开更多
关键词 遗传病 基因 诊断
下载PDF
影像学对结节性硬化病的临床诊断价值（附3例报告）
10
作者 孙晓凯 《承德医学院学报》 1996年第2期137-138,共2页
报道３例结节性硬化病，简要讨论了本病的临床、病理及影像学表现。认为：结节性硬化病的三大临床特征对诊断本病虽然是主要依据，但在掌握诊断的准确性、了解病变的范围和损害的程度方面，影像学的各项检查是不可缺少的，尤其对三大症... 报道３例结节性硬化病，简要讨论了本病的临床、病理及影像学表现。认为：结节性硬化病的三大临床特征对诊断本病虽然是主要依据，但在掌握诊断的准确性、了解病变的范围和损害的程度方面，影像学的各项检查是不可缺少的，尤其对三大症状轻微或部分症状缺如者，影像学检查的价值就更大。 展开更多
关键词 结节性硬化病 诊断 影像诊断
下载PDF
FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法 被引量：2
11
作者 周世媛 李琪 +2 位作者 龙桂芳 谢建生 许代娣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期269-270,共2页
ＦＭＲ－１（ｆｒａｇｉｌｅＸｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａ－ｔｉｏｎ－１）基因５′端非翻译区三核苷酸（ＣＧＧ）ｎ重复序列在正常人群中呈正常多态性，重复拷贝数为６～５２；当（ＣＧＧ）ｎ扩增为５３～２００拷贝数时，则为前突变... ＦＭＲ－１（ｆｒａｇｉｌｅＸｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａ－ｔｉｏｎ－１）基因５′端非翻译区三核苷酸（ＣＧＧ）ｎ重复序列在正常人群中呈正常多态性，重复拷贝数为６～５２；当（ＣＧＧ）ｎ扩增为５３～２００拷贝数时，则为前突变，见于正常男性传递者及女性携带者；... 展开更多
关键词 FMR-1基因 重复序列 基因诊断 遗传病
原文传递
试管婴儿 先做遗传病诊断
12
作者 孙美燕 《健康博览》 2009年第11期10-10,共1页
日前，浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤教授主持的“出生缺陷相关疾病植入前诊断的临床应用和推广”项目通过了浙江省科技厅重大科技攻关项目验收。
关键词 遗传病诊断 试管婴儿 浙江大学医学院 项目验收 科技攻关 植入前诊断 妇产科医院 临床应用
下载PDF
应用人体测量判别式函数估计Martin-Bell综合征携带者概率
13
作者 Loesch DZ 黄宇峰 《国外医学（遗传学分册）》 1991年第3期146-148,共3页
Martin-Bell综合征(MBS)是一种常见的X连锁遗传病,它与X染色体q27.3脆性位点有关,且伴有不同程度智力缺陷和体征。MBS的临床和细胞遗传学表现差异很大,所以对此病的遗传分析较为困难。在缺少系谱资料情况下,只有检查fra(X)染色体,才能... Martin-Bell综合征(MBS)是一种常见的X连锁遗传病,它与X染色体q27.3脆性位点有关,且伴有不同程度智力缺陷和体征。MBS的临床和细胞遗传学表现差异很大,所以对此病的遗传分析较为困难。在缺少系谱资料情况下,只有检查fra(X)染色体,才能确定携带者。由于近70%的女性携带者和20%的男性半合子,没有明显的临床或细胞遗传异常,所以,即使未检出细胞遗传异常,也不能定论;完整家系中的细胞遗传资料与fra(X)位点紧密连锁的DNA标记结合运用,使得估计风险中的fra(X)阴性个体携带者的概率成为可能。但。 展开更多
关键词 MB综合征 遗传病 判别式函数
下载PDF
红细胞酶测定法及中国人正常值 ⅩⅢ.嘧啶5＇核苷酸酶 被引量：2
14
作者 谢江新 杜传书 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第3期162-164,共3页
在红细胞酶病中,除遗传性G6PD缺乏症是最常见者外,近年对红细胞核苷酸代谢的研究表明,一种核苷酸代谢的酶——嘧啶5'核苷酸酶(pyrimidine 5′nucleotidase,P5N)的遗传性缺乏也比较常见,已报告的病例数大约与遗传性葡糖磷酸异构酶(GPI)
关键词 红细胞酶病 遗传病 嘧啶5'核苷酶
原文传递
G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量：8
15
作者 陈女冬 陈和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 G6PD缺陷症 G6PD/6PGD 比值法 MetHbRT
下载PDF
强直性肌病的临床与肌电图分析(附3例报告)
16
作者 刘英 高国勋 《医学科技》 2000年第2期53-54,共2页
强直性肌病是一组发病原因不清楚的遗传性疾病,多数观点认为主要是肌浆膜传递障碍所致,肌强直是其主要症状。现将我院今年收治的3例强直性肌病分析报告如下。1 材料和方法例1 管某,男性,37岁,身高1.70米。肌强直20^+年,近两年加重。查体... 强直性肌病是一组发病原因不清楚的遗传性疾病,多数观点认为主要是肌浆膜传递障碍所致,肌强直是其主要症状。现将我院今年收治的3例强直性肌病分析报告如下。1 材料和方法例1 管某,男性,37岁,身高1.70米。肌强直20^+年,近两年加重。查体:神清,呈“斧状脸”,表情差,反应稍迟钝,语速慢,带沉重鼻音,握手后放松困难,四肢近端肌肉萎缩明显,以上肢尤甚。上肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅳ级,下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级。 展开更多
关键词 强直性肌病 肌电图 诊断
下载PDF
脆性X综合征一家系八例的基因诊断 被引量：4
17
作者 吴元清 孙念怙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期153-156,共4页
利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存在ＣＧＧ的扩增。因此，携带者无论性别... 利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存在ＣＧＧ的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性Ｘ综合征的遗传咨询有指导意义。 展开更多
关键词 甲基化 杂交 脆性X综合征 基因诊断
原文传递
200对孕期夫妇产前细胞遗传学检查 被引量：2
18
作者 魏丽珠 崔英霞 +2 位作者 刘松君 耿建祥 徐建平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期8-9,共2页
对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了... 对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了随访及染色体分析,结果见表1。 展开更多
关键词 遗传病 产前诊断 细胞诊断
下载PDF
短重复序列PCR产物变性胶电泳影子带新解——正负链电泳行为的差异 被引量：8
19
作者 赵红珊 黄尚志 +2 位作者 李辉 梁承宇 袁波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期328-330,共3页
目的　探讨短重复序列 Ｐ Ｃ Ｒ 产物变性胶的电泳影子带形成机理，并设法消除影子带。方法采用 Ｐ Ｃ Ｒ和不对称 Ｐ Ｃ Ｒ，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳观察影子带产生的情况。结果　利用不对称 Ｐ Ｃ Ｒ，某些二核苷酸（ Ｃ Ａ）ｎ ... 目的　探讨短重复序列 Ｐ Ｃ Ｒ 产物变性胶的电泳影子带形成机理，并设法消除影子带。方法采用 Ｐ Ｃ Ｒ和不对称 Ｐ Ｃ Ｒ，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳观察影子带产生的情况。结果　利用不对称 Ｐ Ｃ Ｒ，某些二核苷酸（ Ｃ Ａ）ｎ 重复序列的影子带减少一半，四核苷酸重复序列的影子带消除；正负链的电泳速度有差异。结论　正负链电泳行为的差异是影子带产生的原因之一，利用不对称 Ｐ Ｃ Ｒ 可部分或完全消除影子带。 展开更多
关键词 遗传病 诊断 聚合酶链反应 影子带 不对称
原文传递
双链引物聚合酶链反应
20
作者 夏庆杰 张思仲 +1 位作者 丁兰 武辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期331-332,共2页
目的　建立一种操作简单、不仅能够在反应开始之前发挥预防和降低非特异性扩增，而且能够在整个反应过程中都发挥这种作用的 Ｄ Ｎ Ａ 体外扩增技术。方法　人工合成脆性 Ｘ 智力低下１ 号基因（ Ｆ Ｍ Ｒ１）５′非翻译区序列特异单链... 目的　建立一种操作简单、不仅能够在反应开始之前发挥预防和降低非特异性扩增，而且能够在整个反应过程中都发挥这种作用的 Ｄ Ｎ Ａ 体外扩增技术。方法　人工合成脆性 Ｘ 智力低下１ 号基因（ Ｆ Ｍ Ｒ１）５′非翻译区序列特异单链引物和与其互补的引物，并将后者的３′末端进行修饰，使其失去延伸能力；最后将它们混合并退火成双链引物，再将双链引物加入 Ｐ Ｃ Ｒ 反应体系中进行热循环扩增。结果　在１５ 个标本的双链引物 Ｐ Ｃ Ｒ 反应中都得到了较使用常规 Ｐ Ｃ Ｒ 特异性更高的扩增产物。结论　双链引物 Ｐ Ｃ Ｒ 是一种特异性更好的 Ｄ Ｎ Ａ 体外扩增技术。 展开更多
关键词 双链引物 聚合酶链反应 特异性 基因诊断
全文增补中
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部