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高雪氏病误诊1例
1
作者 张淑梅 张琳 《临床血液学杂志》 CAS 1994年第1期44-44,共1页
1 病例介绍 患者,男,2岁,因全身皮肤发黄1年余,于1991年11月5日入院。患儿1年半前出现全身皮肤发黄伴低热,并有肝脾肿大,按营养不良性贫血治疗半月好转出院。出院后反复受凉,出现低热,皮肤发黄渐加重,肝脾明显增大。患儿系第5胎5产,旧... 1 病例介绍 患者,男,2岁,因全身皮肤发黄1年余,于1991年11月5日入院。患儿1年半前出现全身皮肤发黄伴低热,并有肝脾肿大,按营养不良性贫血治疗半月好转出院。出院后反复受凉,出现低热,皮肤发黄渐加重,肝脾明显增大。患儿系第5胎5产,旧法接生,足月难产娩出,因窒息经抢救10分钟后有哭声,其哥患同样的疾病于3岁时死亡。体检;T37℃,发育正常,营养欠佳,精神差,慢性病容。 展开更多
关键词 高雪氏病 诊断 误诊
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载脂蛋白E PCR-RFLP分型的建立和评价 被引量：3
2
作者 陆元善 吴文俊 庄庆祺 《中国实验诊断学》 1997年第6期26-28,共3页
采用聚合酶链反应－限制性片段长度的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析ａｐｏＥ的多态性。通过在引物... 采用聚合酶链反应－限制性片段长度的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析ａｐｏＥ的多态性。通过在引物５′端增加一段寡核苷酸，降低了扩增用二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）的浓度，高效地扩增目标基因。运用限制性内切酶ＨｈａＩ内切编码精氨酸的核苷酸顺序ＧＣＧＣ，不能切割编码半胱氨酸的核苷酸顺序ＧＴＧＣ。对含有编码有变异的１１２位和１５８位氨基酸的扩增产物进行酶解，用聚丙烯酰胺电泳（ＰＡＧＥ），根据酶切片段的大小进行判断。同时，在扩增片段中含有内标酶切位点，保证扩增的特异性和酶切的有效性。 展开更多
关键词 载脂蛋白E PCR-RFLP 基因型
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先天性脂质代谢异常——皮肤病学方面
3
作者 Knobler RM 耿建丽 《国外医学（皮肤性病学分册）》 北大核心 1990年第1期22-25,共4页
先天性脂质代谢异常的皮肤表现可以是诊断这类疾病的主要线索。大多数患者皮肤表现是非特异性的,如黄斑瘤、黄瘤、血管角化瘤,但通过这些皮肤表现可以帮助人们提高对一组代谢性疾病的认识。本文重点讨论先天性脂质代谢异常及其特殊的皮... 先天性脂质代谢异常的皮肤表现可以是诊断这类疾病的主要线索。大多数患者皮肤表现是非特异性的,如黄斑瘤、黄瘤、血管角化瘤,但通过这些皮肤表现可以帮助人们提高对一组代谢性疾病的认识。本文重点讨论先天性脂质代谢异常及其特殊的皮肤表现。脂质代谢性疾病主要是由于全身或局部脂质的代谢和储存发生障碍造成的。在这类疾病中,已经认识其皮肤病理学的有:家族性高脂蛋白血症、脑腱黄瘤病、谷甾醇血症和溶酶体脂质储存性疾病。 展开更多
关键词 脂质代谢异常 皮肤病学 诊断
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采用简单的沉淀反应方法筛选Ⅲ型高脂蛋白血症
4
作者 程吟梅 葛炜 《陕西医学检验》 2000年第2期34-34,共1页
关键词 高脂蛋白血症 沉淀反应法 鉴别诊断
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测定HDL－C的磷钨酸－镁沉淀剂的改进 被引量：1
5
作者 杨福明 《上海医学检验杂志》 1996年第4期238-238,共1页
测定ＨＤＬ－Ｃ的磷钨酸－镁沉淀剂的改进上海市南汇县周浦医院（２０１３１８）杨福明高脂血症标本用全国推荐的磷钨酸－镁沉淀剂［１］（下称原法）测定ＨＤＬ－Ｃ时，经离心分离后上层液呈混浊，造成ＨＤＬ－Ｃ值假性增高。笔者改用... 测定ＨＤＬ－Ｃ的磷钨酸－镁沉淀剂的改进上海市南汇县周浦医院（２０１３１８）杨福明高脂血症标本用全国推荐的磷钨酸－镁沉淀剂［１］（下称原法）测定ＨＤＬ－Ｃ时，经离心分离后上层液呈混浊，造成ＨＤＬ－Ｃ值假性增高。笔者改用ｐＨ２．１的Ｔｒｉｓ－ＨＣｌ缓冲液... 展开更多
关键词 高血脂 HDL-C 测定 磷钨酸-镁 沉淀剂
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高脂血症与胰岛素抵抗 被引量：1
6
作者 陈建国 《青海医药杂志》 2000年第6期17-18,共2页
目的 :胰岛素抵抗是 2型糖尿病的特征之一 ,也是许多疾病的共同基础。本文的目的在于探讨胰岛素抵抗与 2型糖尿病血脂变化的关系 ;方法 :测定新诊断的 2型糖尿病患者的空腹血糖与胰岛素、总胆固醇酯及甘油三酯 ,以IAI=1 FPG×FINS... 目的 :胰岛素抵抗是 2型糖尿病的特征之一 ,也是许多疾病的共同基础。本文的目的在于探讨胰岛素抵抗与 2型糖尿病血脂变化的关系 ;方法 :测定新诊断的 2型糖尿病患者的空腹血糖与胰岛素、总胆固醇酯及甘油三酯 ,以IAI=1 FPG×FINS为胰岛素敏感指数 ;结果 :高脂血症组与血脂正常组比较P <0 .0 5。血脂正常组与高脂血症组胰岛素抵抗有明显差别 ;结论 :新诊断的 2型糖尿病 。 展开更多
关键词 糖尿病 胰岛素抵抗 高脂血症
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高脂血症HDL—C测定高速离心法与稀释法比较
7
作者 尤凌 杨金良 《医学检验进修杂志》 1999年第1期30-31,共2页
关键词 高脂血症 高密度脂蛋白 血清 离心法 稀释法
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肥胖症的诊断及必要的检查
8
作者 李树颖 《日本医学介绍》 1995年第10期433-435,共3页
肥胖症的诊断及必要的检查稻寺秀邦等所谓肥胖即指体内过剩的脂肪组织蓄积状态．故肥胖的正确判定应以实测的体内脂肪量（率）作为理论依据。但准确且简便的进行体内脂肪量的测定并非易事，临床实际中，在身长和体重的测定后，是以标准... 肥胖症的诊断及必要的检查稻寺秀邦等所谓肥胖即指体内过剩的脂肪组织蓄积状态．故肥胖的正确判定应以实测的体内脂肪量（率）作为理论依据。但准确且简便的进行体内脂肪量的测定并非易事，临床实际中，在身长和体重的测定后，是以标准体重作为标准，进行肥胖的判定．肥胖... 展开更多
关键词 肥胖症 诊断
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直接法测定低密度脂蛋白胆固醇 被引量：1
9
作者 袁德辉 林革 陈坚泳 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第5期562-564,共3页
为了提高血脂检验技术 ,探讨直接法测定低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,选用市售的两种直接测定LDL C的试剂盒进行方法学的实验评价 ,结果表明 :直接法具有简便、快速、准确和适合自动分析等特点 .两种试剂盒的测定结果都能满足建立分析... 为了提高血脂检验技术 ,探讨直接法测定低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,选用市售的两种直接测定LDL C的试剂盒进行方法学的实验评价 ,结果表明 :直接法具有简便、快速、准确和适合自动分析等特点 .两种试剂盒的测定结果都能满足建立分析方法要求的目标 ,不精密度 <4% ,两法显著相关r =0 994,^y=1 0 5 72x -0 10 5 2 ,Sy/x=0 1913 ,且各种方法学检验结果相近 。 展开更多
关键词 直接测定法 试剂盒 高脂血症 LDL-C
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原发性高胆固醇血症血管内皮依赖性舒张功能失调的无创性检测 被引量：1
10
作者 李江 赵水平 +2 位作者 李向平 周启昌 高梅 《湖南医学》 1998年第6期321-323,共3页
采用无创性高分辨超声技术，检测了１７例无症状的原发性高胆固醇血症患者和１７例血浆胆固醇水平正常的对照者在基础状态下，反应性充血及含服硝酸甘油后肱动脉的内径变化。结果显示，前者血流介导性肱动脉舒张较正常组明显减弱（５．... 采用无创性高分辨超声技术，检测了１７例无症状的原发性高胆固醇血症患者和１７例血浆胆固醇水平正常的对照者在基础状态下，反应性充血及含服硝酸甘油后肱动脉的内径变化。结果显示，前者血流介导性肱动脉舒张较正常组明显减弱（５．９％±２．３％比１４．５％±３．４％，Ｐ＜０．００１）；血流介导性肱动脉舒张与血总胆固醇（ＴＣ）及低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）呈显著负相关（相关系数ｒ分别为－０．６４２及－０．６２３，Ｐ＜０．００１）；而两组对硝酸甘油的反应差异无显著性（２４．５％±４．３％比２３．０％±７．０％，Ｐ＝０．４９）。结果表明，原发性高胆固醇血症患者血管内皮依赖性舒张功能明显受损，ＬＤＬ－Ｃ升高是内皮依赖性舒张功能障碍主要的独立危险的因素。 展开更多
关键词 舒张功能 高胆固醇血症 血管内皮 超声检查
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高脂蛋白血症实验诊断研究进展
11
作者 李国平 《中国冶金工业医学杂志》 1994年第5期315-317,共3页
高脂蛋白血症实验诊断研究进展李国平高脂蛋白血症是因血清中携带胆固醇及甘油三酯的一种或几种脂蛋白浓度增加所致．原发性高脂蛋白血症在临床上并非少见，继发性高脂蛋白血症则极为多见．高脂蛋白血症所致的心血管疾病及其危险日益突... 高脂蛋白血症实验诊断研究进展李国平高脂蛋白血症是因血清中携带胆固醇及甘油三酯的一种或几种脂蛋白浓度增加所致．原发性高脂蛋白血症在临床上并非少见，继发性高脂蛋白血症则极为多见．高脂蛋白血症所致的心血管疾病及其危险日益突出，早期诊断和及时治疗是临床医师极... 展开更多
关键词 高脂蛋白血症 实验 诊断 心脏血管疾病
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老年人血脂代谢的检测意义
12
作者 王秀花 路兰花 阎彩香 《山西临床医药》 1995年第1期33-34,共2页
本文对４００名５５岁—７５岁的机关干部和知识分子以及１００名长年从事野外活动同年龄组的地质工作人员，进行了血脂系列各项测定。测定结果显示干部知识分子组５５岁—６５岁年龄组的ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ．ＬＤＬ－Ｃ值均明显高... 本文对４００名５５岁—７５岁的机关干部和知识分子以及１００名长年从事野外活动同年龄组的地质工作人员，进行了血脂系列各项测定。测定结果显示干部知识分子组５５岁—６５岁年龄组的ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ．ＬＤＬ－Ｃ值均明显高于６６岁—７５岁年龄组（Ｐ＜０．０１）。而常年从事野外地质工作人员ＴＣ、ＴＧ、ＬＤＬ－Ｃ值明显低于干部知识分子组。作者对造成以上结果的原因进行了分析，提示５５岁—６５岁干部知识分子应为重点监测人群。 展开更多
关键词 血脂 检测 老年人 血脂代谢
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结节性脂膜炎误诊1例
13
作者 于连荣 崔云惠 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2001年第5期346-347,共2页
关键词 结节性 脂膜炎 误诊
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血脂的合理检测和分析
14
作者 W.Krone D.Müller-Wieland 宋玉娥 《德国医学》 CAS 1995年第2期103-104,共2页
高胆固醇、高血压、吸烟、糖尿病及进食富含饱和脂肪酸和胆固醇的食物被认为是冠心病的危险因素。此外,大多数专家认为,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)降低,同样是冠心病的危险因素。其他危险因素还有血浆纤维蛋白原和α脂蛋白升高、高胰... 高胆固醇、高血压、吸烟、糖尿病及进食富含饱和脂肪酸和胆固醇的食物被认为是冠心病的危险因素。此外,大多数专家认为,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)降低,同样是冠心病的危险因素。其他危险因素还有血浆纤维蛋白原和α脂蛋白升高、高胰岛素血症、超重、运动少和不良社会精神因素等。 有血脂异常的患者是否需要治疗,如何治疗取决于以下两方面:1.总的心血管危险因素。2.脂质代谢障碍的类型及原因。下列临床资料有助于诊断。 病史中应了解有无冠心病或其他心血管疾病,是否有高血压、糖尿病或脂质代谢障碍,心血管病的家族史,烟酒习惯。女性患者要了解妊娠史、绝经期和激素水平。有无肝脏、胰腺疾病、甲状腺或肾脏疾病。体检包括身高、体重、体脂分布、血压及有无脂质代谢障碍所致的肝肿大。 展开更多
关键词 血脂 高脂血症 检测 诊断
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聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测载脂蛋白E基因多态性及初步应用 被引量：7
15
作者 苏伟 潘闽 +3 位作者 朱健华 孙承龙 王惠民 刘志华 《南通医学院学报》 2000年第4期362-363,366,共3页
目的 :建立聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)分析结合 DNA直接银染技术检测载脂蛋白 E基因多态性。方法 :选择江苏地区汉族健康人 16 8例及冠心病 6 3例 ,PCR扩增 Apo E基因第 4外显子包含编码第 112位和第 15 8位氨基... 目的 :建立聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)分析结合 DNA直接银染技术检测载脂蛋白 E基因多态性。方法 :选择江苏地区汉族健康人 16 8例及冠心病 6 3例 ,PCR扩增 Apo E基因第 4外显子包含编码第 112位和第 15 8位氨基酸残基的基因序列 ,cfo I限制性内切酶酶切后电泳 ,银染色后分析 Apo E基因型。结果 :汉族健康人群及冠心病人群 Apo E基因型频率分别为 :ε2 /2 0 .6 % ,0 ;ε2 /3 11.9% ,14.3% ;ε2 /4 1.2 % ,4.8% ;ε3/4 10 .7% ,17.5 % ;ε3/3 75 .0 % ,6 1.9% ;ε4/4 0 .6 % ,1.6 % ;Apo E等位基因频率分别为 :ε2 7.14% ,9.5 2 % ;ε386 .31% ,77.78% ;ε46 .5 5 % ,12 .70 %。结论 :PCR- RFL P方法快速、简便、准确性和可靠性高 。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 聚合酶链反应 高脂血症
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辛伐他汀治疗66例老年人高胆固醇血症的临床观察
16
作者 左洁萍 《右江医学》 2001年第2期89-90,共2页
目的 :为了探讨辛伐他汀 (舒降之 )对老年人高胆固醇血症的疗效。方法 :采用治疗前后自身对照方法 ,给予舒降之5mg ,每晚一次顿服 ,共服 12周。结果 :血脂改善总有效率TC为 86 .4% ,TG、HDL C分别为 5 4.5 % ,LDL C为 90 .9% ,TC/HDL C... 目的 :为了探讨辛伐他汀 (舒降之 )对老年人高胆固醇血症的疗效。方法 :采用治疗前后自身对照方法 ,给予舒降之5mg ,每晚一次顿服 ,共服 12周。结果 :血脂改善总有效率TC为 86 .4% ,TG、HDL C分别为 5 4.5 % ,LDL C为 90 .9% ,TC/HDL C为 92 .4%。治疗后TC下降 2 8% ;LDL C下降 36 % ;TC/HDL C下降 35 % ,前后对比差异均非常显著 (P <0 .0 1)。治疗后TG下降 15 % ;HDL C增加 10 % ,前后对比差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :舒降之可降低TC、LDL C、降低TG及升高HDL C ,同时使TC/HDL C比值下降 ,不良反应发生率为 9.1%。表明应用舒降之治疗老年人高胆固醇血症是安全。 展开更多
关键词 辛伐他汀 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 脑血栓形成 治疗 老年人
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正常跟腱超声显像及其临床意义探讨 被引量：1
17
作者 王瑛 张新书 +5 位作者 龙亚雯 韩卉 牛朝诗 吕桦 朱有余 吴连仲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1998年第7期479-482,共4页
目的：为临床超声诊断跟腱病变提供参考资料。方法：应用超声探测６０人次正常跟腱的超声图像，测量其厚度及宽度。结果：①超声纵切声像图显示跟腱呈逐渐变窄的条状均质性的较强回声，其边缘清晰呈细线样回声；横切声像图显示跟腱起点... 目的：为临床超声诊断跟腱病变提供参考资料。方法：应用超声探测６０人次正常跟腱的超声图像，测量其厚度及宽度。结果：①超声纵切声像图显示跟腱呈逐渐变窄的条状均质性的较强回声，其边缘清晰呈细线样回声；横切声像图显示跟腱起点为椭圆形的较强回声，中点呈近似圆形较强回声，止点呈椭圆形或月牙形较强回声。②跟腱平均厚度男（６．７±０．４）ｍｍ；女（６．０±０．４）ｍｍ，平均宽度男（１５．４±２．３）ｍｍ；女（１４．２±２．４）ｍｍ。结论：跟腱厚度与身高存在显著相关（ｒ＝０．６８，Ｐ＜０．００１）； 展开更多
关键词 超声图像 家族性 高胆固醇血症 跟腱病变
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盆腔脂肪过多症的影像学诊断
18
作者 宋振龙 万洪强 +9 位作者 刘玉元 巩曰红 马吉伟 柴新 张晓 赵湘 王伟 陶家宝 马风江 尚向功 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1999年第2期100-102,共3页
目的：探讨盆腔脂肪过多症的影像诊断。材料与方法：回顾性分析６例盆腔脂肪过多症的影像学表现。６例均经ＣＴ和超声检查，其中３例还作了钡灌肠检查，２例行静脉肾盂造影检查。结果：（１）钡灌肠和静脉肾盂造影显示膀胱输尿管下段以... 目的：探讨盆腔脂肪过多症的影像诊断。材料与方法：回顾性分析６例盆腔脂肪过多症的影像学表现。６例均经ＣＴ和超声检查，其中３例还作了钡灌肠检查，２例行静脉肾盂造影检查。结果：（１）钡灌肠和静脉肾盂造影显示膀胱输尿管下段以及直肠、乙状结肠远端推移受压；（２）超声检查显示盆腔内良性、实性占位性病变；（３）ＣＴ扫描可显示出脂肪组织密度。结论：ＣＴ扫描诊断盆腔脂肪过多症可作为首选影像学检查方法。 展开更多
关键词 盆腔脂肪过多症 CT 诊断
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反转录─多聚酶链反应技术定量检测人外周血单个核白细胞低密度脂蛋白受体基因的表达 被引量：3
19
作者 秦树存 王士雯 程云 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 1996年第2期141-144,共4页
人外周血单个核白细胞低密度脂蛋白受体的ｍＲＮＡ为低丰度表达，不易检出，本文应用反转录－多聚酶链反应技术建立的低密度脂蛋白受体基因表达定量检测法灵敏、简捷、特异。为临床观察高胆固醇血症患者和冠心病易患人群的低密度脂蛋白... 人外周血单个核白细胞低密度脂蛋白受体的ｍＲＮＡ为低丰度表达，不易检出，本文应用反转录－多聚酶链反应技术建立的低密度脂蛋白受体基因表达定量检测法灵敏、简捷、特异。为临床观察高胆固醇血症患者和冠心病易患人群的低密度脂蛋白受体表达情况，提供了方便必要的手段，初步应用结果表明，高胆固醇血症和冠心病患者的低密度脂蛋白受体ｍＲＮＡ水平明显降低。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白 高胆固醇血症 冠心病 受体基因
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高脂血症的基因诊断
20
作者 山本章 程晓秋 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1991年第2期92-95,共4页
基因诊断最常用的方法有:(1)因代谢异常或疾病敏感性等因素引起的蛋白质异常,进而全凭对基因缺陷进行检查。①在分子水平阐明了蛋白质异常(位点变异或合成缺陷);②蛋白质构造复杂难以确定时,从基因途径采用先进技术比较简便,所以有时先... 基因诊断最常用的方法有:(1)因代谢异常或疾病敏感性等因素引起的蛋白质异常,进而全凭对基因缺陷进行检查。①在分子水平阐明了蛋白质异常(位点变异或合成缺陷);②蛋白质构造复杂难以确定时,从基因途径采用先进技术比较简便,所以有时先试用此法。(2)使用恰当的限制酶制成DNA片段。 展开更多
关键词 高血脂病 基因 诊断
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