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地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析 被引量：1
1
作者 邹奕 杜传书 +1 位作者 曾瑞萍 李洪义 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第10期825-827,共3页
目的　研究 β地中海贫血 (简称地贫 )患者外周血中α ,β ,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量 ,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法　应用半定量RT -PCR和血红蛋白电泳 ,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照 ,检测了... 目的　研究 β地中海贫血 (简称地贫 )患者外周血中α ,β ,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量 ,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法　应用半定量RT -PCR和血红蛋白电泳 ,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照 ,检测了正常人和 β地贫患者外周血中 β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。 结果　β地贫患者外周血中 β珠蛋白基因mRNA和 β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高 ,同时两者水平呈负相关。 结论　β和γ珠蛋白基因在转录和翻译水平都存在竞争性反馈调节机制 ,随着 β珠蛋白基因产物的减少γ珠蛋白基因产物相应升高。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 珠蛋白肽链 β珠蛋白mRNA RT-PCR
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再生障碍性贫血患者红细胞免疫功能的变化 被引量：2
2
作者 田国栋 王乾文 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第11期581-582,共2页
关键词 再生障碍性 贫血 红细胞 免疫功能
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沙利度胺治疗β-地中海贫血外周血miR-223-3p水平变化及临床价值 被引量：4
3
作者 朱卫健 何颖 +5 位作者 黄慕芳 付社竹 王小琪 李志新 陈丽君 李小亮 《临床荟萃》 CAS 2022年第6期515-518,共4页
目的探讨输血依赖型β-地中海贫血患者沙利度胺治疗前后外周血单个核细胞中miR-223-3p表达水平的变化,并分析与患者血红蛋白浓度(Hb)及胎儿血红蛋白(HbF)水平的关系。方法收集8例输血依赖型β-地中海贫血患者及8例健康人的外周静脉血5ml... 目的探讨输血依赖型β-地中海贫血患者沙利度胺治疗前后外周血单个核细胞中miR-223-3p表达水平的变化,并分析与患者血红蛋白浓度(Hb)及胎儿血红蛋白(HbF)水平的关系。方法收集8例输血依赖型β-地中海贫血患者及8例健康人的外周静脉血5ml,分离外周血单个核细胞,提取细胞总RNA,应用实时定量PCR的方法,检测口服沙利度胺有效的β-地中海贫血患者外周血单个核细胞的miR-223-3p表达水平,分析miR-223-3p与血红蛋白浓度及HbF、红细胞(RBC)、红细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血小板(PLT)的相关性。结果在β-地中海贫血患者外周血单个核细胞中miR-223-3p相对表达量为0.191±0.089,显著高于对照组0.053±0.039(P=0.003),口服沙利度胺后miR-223-3p相对表达量为0.106±0.047(P=0.047),表达量下降,miR-223-3p表达水平与Hb(r=-0.488,P=0.015)、HCT(r=-0.420,P=0.004)水平呈显著负相关。结论miR-223-3p在输血依赖型β-地中海贫血患者中高表达,口服沙利度胺后miR-223-3p表达水平下降,沙利度胺可能通过靶向调节miR-223-3p而改善贫血。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 MICRO-RNA 沙利度胺 胎儿血红蛋白
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基因芯片检测缺失型α地中海贫血的研究 被引量：3
4
作者 刘彩艳 李芳芳 方红辉 《检验医学教育》 2005年第2期43-45,共3页
目的:建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法。方法:应用基因芯片检测技术对515例深圳市人民医院进行产前检查及产前诊断的妇女进行筛查。结果:其中85例缺失型α-地贫诊断为:--SEA型65例占12.62%,-α3.7... 目的:建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法。方法:应用基因芯片检测技术对515例深圳市人民医院进行产前检查及产前诊断的妇女进行筛查。结果:其中85例缺失型α-地贫诊断为:--SEA型65例占12.62%,-α3.7型14例占2.72%;-α4.2型4例占0.78%;--SEA/-α3.7型2例占0.39%。结论:应用基因芯片检测技术检测缺失型α-地中海贫血的诊断比用传统方法如:southern杂交、跨越断裂点PCR方法更具备微量、高效、敏感、自动化等特点,更能准确地从分子水平诊断疾病,从而可代替传统检测方法成为筛查的常规方法。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因芯片 基因诊断 缺失型Α地中海贫血 基因芯片检测 缺失型Α-地中海贫血 SOUTHERN杂交 芯片检测技术 深圳市人民医院 产前诊断
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单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血
5
作者 钟昌高 张瞻 +3 位作者 李麓芸 陆长富 林戈 卢光 《医学临床研究》 CAS 2006年第10期1535-1539,共5页
【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificati... 【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。 展开更多
关键词 β地中海贫血/诊断 聚合酶链反应
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全球不同地区α地中海贫血基因型及分布特征 被引量：2
6
作者 杨喆 林芬 +1 位作者 黄斌 杨立业 《汕头大学医学院学报》 2020年第1期60-64,共5页
α地中海贫血在分子水平上具异质性,基因型具种族特征和地域差异,本文就全球不同地区、种族的α地中海贫血基因特征及分布现状进行综述。
关键词 Α地中海贫血 基因型 分布特征
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四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析 被引量：5
7
作者 吴雪梅 何元虎 张利军 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第1期47-50,共4页
目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法选取2018年3月~2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进... 目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法选取2018年3月~2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进行基因确诊。结果在2704例受检者中,共检测出534例珠蛋白生成障碍性贫血患者(携带率为19.75%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血患者314例(58.80%),β-珠蛋白生成障碍性贫血患者206例(38.58%),αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者14例(2.62%)。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出-α^3.7/-α^3.7,-α^3.7/αα,-α^4.2/αα,--SEA/αα,--SEA/-α^3.7,α^QSα/αα,α^CSα/αα和α^WSα/αα共计8种基因型,以--SEA/αα基因型(138例)和-α^3.7/αα基因型(136例)最多见,分别占43.95%和43.31%。β-珠蛋白生成障碍性贫血检出CD17,-28,-29,CD41-42,CD43,IVS-Ⅱ-654,CD71-72,CAP和βE共计9种基因型,其中βE(56例),CD17(54例)和CD41-42(48例)三种基因型多见,分别占27.18%,26.21%和23.30%。结论四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血依次以--SEA/αα,-α^3.7/αα,βE,CD17和CD41-42在内的5种基因型更为多见,构成比具有区域性特征。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变 攀枝花地区
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血红蛋白H病骨髓象观察
8
作者 赵应斌 黎华莲 《江西医学检验》 2003年第3期161-162,共2页
目的 更进一步了解血红蛋白H病(HbH病)的骨髓象特点,及与β地中海贫血和其它溶血性贫血的异同。方法 对确诊为HbH病的患者作骨髓细胞学检查,对幼红细胞作4级和6级分类,及细胞形态观察。结果 用4级分类法,HbH病组中幼红细胞比率高于β地... 目的 更进一步了解血红蛋白H病(HbH病)的骨髓象特点,及与β地中海贫血和其它溶血性贫血的异同。方法 对确诊为HbH病的患者作骨髓细胞学检查,对幼红细胞作4级和6级分类,及细胞形态观察。结果 用4级分类法,HbH病组中幼红细胞比率高于β地中海贫血组,二者有显著性差异(P<0.01),用6级分类法,HbH病组中幼红细胞Ⅰ型比率高于所有对照组,晚幼红细胞Ⅱ型比率明显低于其它溶血性贫血组(P<0.01),地中海贫血可伴戈谢氏样细胞增多。结论 作溶血性贫血骨髓标本检查时,同时作4级和6级分类对HbH病与β地中海贫血和其它溶血性贫血有一定参考价值,地中海贫血骨髓中可出现戈谢氏样细胞,应注意与戈谢氏病区别。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 骨髓象观察 地中海贫血 溶血性贫血 骨髓细胞学检查 幼红细胞
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红细胞参数及血红蛋白成分分析与地中海贫血基因分型的关系探讨 被引量：11
9
作者 邓婷 袁炜华 《实验与检验医学》 CAS 2017年第3期372-374,共3页
目的通过检测受检人员血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析,探讨其与地贫基因分型的关系。方法采用ABX120血液分析仪检测血常规参数,"红细胞一管法"检测红细胞渗透脆性,VARII血红蛋白成分分析仪进行血红蛋白成分分... 目的通过检测受检人员血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析,探讨其与地贫基因分型的关系。方法采用ABX120血液分析仪检测血常规参数,"红细胞一管法"检测红细胞渗透脆性,VARII血红蛋白成分分析仪进行血红蛋白成分分析,PCR结合反向点杂交法进行地贫基因检测。结果在147例地贫基因受检者中,确诊为地贫基因患者77例,阳性率为52.4%,其中α-地贫56例,β-地贫16例,α-地贫复合β-地贫5例,且不同类型的地贫患者红细胞参数及血红蛋白成分分析结果表现各有不同,有统计学意义。结论血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析在地贫筛查中发挥着重要的作用,且可初步鉴别地贫的类型。 展开更多
关键词 红细胞参数 血红蛋白成分分析 地中海贫血 红细胞渗透脆性
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反向点杂交——快速产前诊断β-地中海贫血的新途径 被引量：2
10
作者 张基增 徐湘民 +1 位作者 马维芳 彭朝晖 《科学通报》 CAS CSCD 北大核心 1993年第24期2285-2287,共3页
β-地中海贫血(β-地贫)是我国南方常见遗传病,受累重症患儿多于未成年前不治而夭折。通过产前诊断,降低β-地贫患儿的出生率,具有重要优生意义。我们自1985年开始,先后采用同位素或非同位素标记的ASO探针杂交等方法,成功地进行了β-地... β-地中海贫血(β-地贫)是我国南方常见遗传病,受累重症患儿多于未成年前不治而夭折。通过产前诊断,降低β-地贫患儿的出生率,具有重要优生意义。我们自1985年开始,先后采用同位素或非同位素标记的ASO探针杂交等方法,成功地进行了β-地贫的产前诊断。β- 展开更多
关键词 反向点杂交 产前诊断 地中海贫血
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利用质量工具减少地中海贫血基因检测复查率
11
作者 张丹 颜新生 +2 位作者 张李涛 张真路 王栋 《中华临床实验室管理电子杂志》 2023年第2期79-83,共5页
目的探讨如何降低地中海贫血基因检测复查率及提高基因检测效率,为产前筛查及遗传咨询提供依据,减少出生缺陷的发生。方法选取2021年5月1日至2021年8月30日用反向点杂交(PCR-RDB)技术进行地中海贫血基因检测的249例样本,对53例复查的样... 目的探讨如何降低地中海贫血基因检测复查率及提高基因检测效率,为产前筛查及遗传咨询提供依据,减少出生缺陷的发生。方法选取2021年5月1日至2021年8月30日用反向点杂交(PCR-RDB)技术进行地中海贫血基因检测的249例样本,对53例复查的样本进行原因分析并制订相应对策后,统计2021年11月1日至2022年3月31日检测的321例地中海贫血基因检测样本的复查率,比较两个时间段的复查率,分析实施效果。结果2021年5月1日至2021年8月30日的样本复查率为21.3%,2021年11月1日至2022年3月31日的样本复查率为6.9%,两时间段复查率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论通过对地中海贫血基因检测复查原因进行分析,并针对各原因制订相应对策,可以有效降低地中海贫血基因检测复查率,提高结果准确率及报告发出效率。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 复查率
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造血干细胞移植——β地中海贫血基因治疗的曙光
12
作者 程龙球 崔郁敏 陈彦竹 《中国处方药》 2002年第3期39-40,共2页
目前,世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种,其中中国人有15种,我国南方各省区更为常见。作为一种隐性遗传性溶血病,β地中海贫血重症患儿只能靠输血维持生命,但仍活不到成年,一直以来,寻求β地中海贫血的有效治疗手段已经成为... 目前,世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种,其中中国人有15种,我国南方各省区更为常见。作为一种隐性遗传性溶血病,β地中海贫血重症患儿只能靠输血维持生命,但仍活不到成年,一直以来,寻求β地中海贫血的有效治疗手段已经成为全球医学者们巨大的任务和患者及家属们期望的曙光…… 展开更多
关键词 Β地中海贫血 造血干细胞移植 基因治疗 常见 巨大 有效治疗 重症 曙光 世界 中国
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长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析 被引量：19
13
作者 王明泉 高晶晶 +1 位作者 谢仁伟 王清海 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1756-1760,共5页
目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行... 目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。 展开更多
关键词 儿童 重型Β地中海贫血 RH因子 基因分型 基因突变
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贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析研究 被引量：4
14
作者 朱晓西 杨雪 +5 位作者 李广萍 唐黛丽 刘美 金亚清 王碧 禹文峰 《中国优生与遗传杂志》 2021年第9期1235-1241,共7页
目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112... 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 育龄人群 贵州少数民族
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广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析 被引量：3
15
作者 陈迪娜 官志扬 +4 位作者 钟泽艳 贺海林 钟国兴 吴志勇 陈剑虹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1133-1137,共5页
目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应... 目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 αβ复合型地中海贫血 基因型 血液学特征 惠州地区
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南海区婚检人群地中海贫血防控知识干预效果分析 被引量：2
16
作者 林延润 朱琳 《医学检验与临床》 2016年第2期66-67,38,共3页
目的：通过妇幼保健系统对佛山市南海区婚检人群进行地中海贫血防控知识的宣传干预，并评估其干预效果。方法：对在调查期间来我院婚检的256对新婚男女进行地中海防控知识的宣传干预，收集干预前后的调查问卷，分析干预对该婚检人群地... 目的：通过妇幼保健系统对佛山市南海区婚检人群进行地中海贫血防控知识的宣传干预，并评估其干预效果。方法：对在调查期间来我院婚检的256对新婚男女进行地中海防控知识的宣传干预，收集干预前后的调查问卷，分析干预对该婚检人群地贫防控知识知晓率的影响。结果：干预后，被调查人群知晓率有了明显的提高，如“听说过地中海贫血”和“地中海贫血是遗传病”的知晓率有统计学差异（P＜0.01）。结论：利用妇幼保健系统婚前教育的优势，实施地中海贫血防控知识的宣传干预，干预效果好，可以推广应用。 展开更多
关键词 地中海贫血 防控 干预 效果评价
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血液参数在地中海贫血中的变化
17
作者 温晓梅 李洪 《中华综合医学杂志（河北）》 2004年第5期39-40,共2页
本文通过对α-地中海贫血(简称α-地贫)18例，β-地中海贫血(简称β-地贫)27例进行MCV、MCH、MCHC、RDM及锌卟啉(ZPP)等血液参数的检测，试图探索一种适用于临床快速筛查α-地贫和β-地贫的一种方法，现将观察结果报道如下。
关键词 血液参数 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 锌卟啉 红细胞平均体积 红细胞平均血红蛋白含量 红细胞体积分布宽度 红细胞平均白血红蛋白浓度
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重型β地中海贫血并发糖尿病六例 被引量：2
18
作者 陆月凤 《临床误诊误治》 2009年第12期61-62,共2页
目的：探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征。方法：对我院收治的B地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析。结果：本组6例均在出生后6个月内发病，全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血... 目的：探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征。方法：对我院收治的B地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析。结果：本组6例均在出生后6个月内发病，全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血。均在输血治疗2～3年后出现皮肤色素沉着并轻度黄染，其中表现为多饮、消瘦2例，消瘦2例，夜尿多、多饮并多尿各1例。经检查空腹血糖、尿糖明确诊断为糖尿病。结论：合并糖尿病的重型β-地中海贫血有逐年上升的趋势，可能与重型贫血患者寿命延长以及人们对地中海贫血合并糖尿病日益重视有关。造血干细胞移植（HSCT）为最有效治疗手段。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 并发症 糖尿病
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应用mRNA/PCR技术研究中国人常见的一种β-地中海贫血基因(IVS-Ⅱnt.654 C→T)的剪接缺陷 被引量：2
19
作者 黄淑帧 任兆瑞 +3 位作者 曾溢滔 曾凡一 G.P.Rodgers A.N.Schechter 《中国科学（B辑）》 CSCD 北大核心 1991年第11期1188-1192,共5页
应用扩增cDNA的直接序列测定,分析了中国人一种常见的β-地中海贫血突变类型(ⅣS-Ⅱ nt. 654 C→T)的转录产物和mRNA的剪接缺陷,结果表明这一突变基因除了导致β-珠蛋白m RNA的加工错误外,仍然产生少量正常剪接加工的mRNA。从而导致β^... 应用扩增cDNA的直接序列测定,分析了中国人一种常见的β-地中海贫血突变类型(ⅣS-Ⅱ nt. 654 C→T)的转录产物和mRNA的剪接缺陷,结果表明这一突变基因除了导致β-珠蛋白m RNA的加工错误外,仍然产生少量正常剪接加工的mRNA。从而导致β^+地中海贫血。本文报道的方法为在转录水平上研究基因的表达,以及为遗传性疾病的分子缺陷提供简便和灵敏的新途径。 展开更多
关键词 地中海贫血 MRNA 聚合酶链反应
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两种α-地中海贫血检测方法的应用探讨 被引量：7
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作者 杨生宙 黄梅霞 +3 位作者 李祥顺 陈海玲 莫积万 林丽琴 《中国热带医学》 CAS 2012年第3期330-332,共3页
目的探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣。方法先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本。阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫... 目的探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣。方法先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本。阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫检出率。结果共筛查血液标本7 820例,其中获得红细胞脆性试验阳性1526例,占总人数的19.51%(包含α-地贫和β-地贫患者)。1 526例阳性血液经用血红蛋白电泳试验,诊断为α-地贫者822例,占阳性人数的53.87%;分别同时进行PCR基因试验和三种广东地区最常见的缺失型α-地贫检测,获得确证患者785例,占阳性人数的51.44%。两种方法经统计比较,χ2=1.80,P<0.25,差异没有统计学意义,说明两种方法对α-地贫患者的检出率相近,有较理想的可比性。结论血红蛋白电泳试验是一种既经济便宜又简单快捷的α-地贫诊断方法,其优越特性值得在临床实验室推广普及使用。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 红细胞渗透脆性试验 血红蛋白电泳试验 PCR基因确证试验
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