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闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究 被引量:11
1
作者 胡斌 孙鸣 +1 位作者 黄朝阳 沈关心 《医学分子生物学杂志》 CAS 2014年第1期22-25,共4页
目的了解闽南地区α和β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56... 目的了解闽南地区α和β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56.06%(597/1065)。α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/-SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α3.7缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α/-SEA59例,-α4.2/--SEA2例,αCSα/-SEA10例);β地贫255例(IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM3例);α与β复合地贫2例.包括1例αα/-α3.7联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子。结论初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 产前诊断
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Evans综合征12例临床分析 被引量:1
2
作者 王德文 田文芳 +4 位作者 王卫 荣大为 段晓琳 于聪 李聪 《中国现代医生》 2013年第30期155-156,共2页
目的分析Evans综合征的临床表现及治疗经验。方法回顾性分析12例Evans综合征患者的临床资料。结果 12例Evans综合征患者中8例为原发性,起始用激素治疗有效率75%(6例),其中4例复发,加用免疫抑制剂后有效,其他2例单用激素治疗无效的病例... 目的分析Evans综合征的临床表现及治疗经验。方法回顾性分析12例Evans综合征患者的临床资料。结果 12例Evans综合征患者中8例为原发性,起始用激素治疗有效率75%(6例),其中4例复发,加用免疫抑制剂后有效,其他2例单用激素治疗无效的病例联合免疫抑制剂缓解。3例是继发于系统性红斑狼疮,用甲强龙冲击联合免疫抑制治疗均有效,1例继发于B细胞淋巴瘤,用化疗有效。结论 Evans综合征要警惕淋巴肿瘤的可能性,在治疗上加用免疫抑制剂是必要的。 展开更多
关键词 EVANS综合征 糖皮质激素 免疫抑制剂
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全自动同步换血术治疗重症新生儿溶血病27例临床分析 被引量:13
3
作者 李婕 耿丽娟 +1 位作者 谷献芳 马友凤 《中国当代医药》 2014年第2期35-37,共3页
目的探讨全自动同步换血术在新生儿溶血病治疗中的作用。方法对27例达换血标准的新生儿溶血病患儿采用以外周动静脉作为输入、输出途径,用两部输液泵建立全自动双管末梢血管同步换血,换血前后检测患儿各项胆红素水平及血压、电解质、血... 目的探讨全自动同步换血术在新生儿溶血病治疗中的作用。方法对27例达换血标准的新生儿溶血病患儿采用以外周动静脉作为输入、输出途径,用两部输液泵建立全自动双管末梢血管同步换血,换血前后检测患儿各项胆红素水平及血压、电解质、血糖水平。结果换血前后血清总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素下降水平差异有统计学意义(P<0.01)。血糖及血红蛋白水平在换血后升高,差异有统计学意义(P<0.05);而血压、血钙水平在换血前后差异无统计学意义(P>0.05)。27例患儿黄疸完全消退,最早为换血后2 d,最迟13 d,平均6 d。结论全自动同步换血术可迅速降低胆红素水平,治疗新生儿溶血病的效果显著,无明显并发症;相对于传统换血术可减少感染机会,对血压影响小,适宜临床推广应用。 展开更多
关键词 全自动同步换血术 新生儿溶血病 临床分析
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IgM、IgG抗-M抗体致血型鉴定困难1例 被引量:2
4
作者 胡海颖 房平 来右贝 《医学检验与临床》 2011年第6期140-140,共1页
1 病例简介 患者,女,31岁,孕39+周,2011年6月6日入本院, 39+6周妊娠待产 ,胎膜早破.既往流产一次.术前申请做血型鉴定,发现正定型为B型,反定型患者血清与试剂A细胞(Ac)、O细胞(Oc)均发生凝集,B细胞(Bc)不凝集,抗体筛选试验阳... 1 病例简介 患者,女,31岁,孕39+周,2011年6月6日入本院, 39+6周妊娠待产 ,胎膜早破.既往流产一次.术前申请做血型鉴定,发现正定型为B型,反定型患者血清与试剂A细胞(Ac)、O细胞(Oc)均发生凝集,B细胞(Bc)不凝集,抗体筛选试验阳性.遂进一步试验发现血清中有抗-M抗体. 展开更多
关键词 血型鉴定困难 抗-M抗体 IGM IGG 抗体筛选试验 病例简介 胎膜早破 A细胞
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丙种球蛋白治疗新生儿血型不合溶血病观察 被引量:1
5
作者 黄洁玲 刘晓雯 邓健 《河北医药》 CAS 2012年第11期1644-1645,共2页
目的观察丙种球蛋白治疗新生儿血型不合溶血病的疗效。方法选择2008年5月至2011年4月收治的新生儿血型不合溶血病患儿102例,随机分为对照组和观察组,每组51例。患儿均给予常规综合治疗,观察组患儿在此基础上给予静脉输注丙种球蛋白。观... 目的观察丙种球蛋白治疗新生儿血型不合溶血病的疗效。方法选择2008年5月至2011年4月收治的新生儿血型不合溶血病患儿102例,随机分为对照组和观察组,每组51例。患儿均给予常规综合治疗,观察组患儿在此基础上给予静脉输注丙种球蛋白。观察2组患儿治疗前、治疗后24h、治疗后72h血清总胆红素水平的变化,并比较2组患儿光疗时间、黄疸消退时间的差异。结果与治疗前比较,2组患儿治疗后24h、治疗后72h血清总胆红素水平均有不同程度的下降(P<0.05),其中观察组下降幅度明显大于对照组(P<0.05)。与对照组比较,观察组光疗时间、黄疸消退时间明显较短(P<0.05)。结论采用丙种球蛋白治疗新生儿血型不合溶血病可取得较为满意的临床疗效,值得推广应用。 展开更多
关键词 丙种球蛋白 新生儿 血型不合溶血病 临床疗效
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重度自身免疫性溶血性贫血30例分析
6
作者 黄杰 廖小梅 +1 位作者 向兵 邓承祺 《华西医学》 CAS 2000年第3期333-334,共2页
关键词 重度自身免疫性溶血性贫血 AIHA 诊断 治疗
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正常人19种红细胞酶活力测定 被引量:6
7
作者 李津婴 万树栋 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第11期573-575,共3页
关键词 红细胞酶 溶血性贫血 活力测定
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红细胞嘧啶5`—核苷酸酶缺乏性溶血性贫血:一例报告 被引量:3
8
作者 马则敏 赵玉环 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第11期570-572,共3页
关键词 溶血性贫血 P5`N缺乏症
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149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析 被引量:3
9
作者 陆洲 蔡稔 罗世强 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第20期3202-3204,共3页
目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义。方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测。结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86%)... 目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义。方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测。结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86%);β地贫杂合子70例(46.98%);β地贫纯合子或双重杂合子36例(24.16%)。结论:通过地贫基因产前诊断技术可有效地避免中、重度β地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷率,提高人口质量具有重要意义。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 地贫基因 产前诊断
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Subclasses of warm autoantibody Ig Gin patients with autoim m unehemolytic anemia and their clinicalim plications
10
作者 李孜 邵宗宏 +4 位作者 徐艳 沈琳 陈桂彬 张益枝 储榆林 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 1999年第9期37-40,共4页
Objective To explore the mechanism of autoimmune hemolysis and establish a more sensitive test for autoimmune hemolytic anemia (AIHA) Methods IgG subclasses were tested in 40 patients with idiopathic or secondary A... Objective To explore the mechanism of autoimmune hemolysis and establish a more sensitive test for autoimmune hemolytic anemia (AIHA) Methods IgG subclasses were tested in 40 patients with idiopathic or secondary AIHA by Coombs test with monoclonal antibodies Hb, TBil, RC and FHb, as hemolytic parameters, were used to analyze the clinical implications of subclasses of AIHA warm autoantibody IgG Results In most patients IgG incomplete warm autoantibody was IgG1(27 patients), but IgG3(20 patients), rarely IgG2(14 patients) and IgG4(9 patients) also occurred Three groups were analyzed: Group A included 20 patients with IgG3; Group B included 14 patients with IgG1 but without IgG3; Group C included 6 patients without IgG1 and IgG3 There were significant differences ( P <0 01) between groups in Hb, TBil, RC and FHb Moreover, we also found that the sensitivity of Coombs test with polyclonal antiserums was 90 0%, while that of Coombs test with monoclonal antibodies was 97 5% The effect of treatment was worst in patients with positive IgG3 autoantibody, whose hemolysis recurred frequently Conclusion IgG3 autoantibody was the most effective in bringing about red cell destruction, IgG1 autoantibody was less effective, IgG2 even less, whereas IgG4 autoantibody was shown to hardly affect red cell survival Coombs test with monoclonal antibodies was more sensitive than that with polyclonal antiserums Patients’ respondence to treatment correlated with the type of IgG subclasses 展开更多
关键词 autoimmune hemolytic anemia · autoantibody subclass
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以脑梗死为表现的Evans综合征1例 被引量:2
11
作者 陈斗佳 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1341-1341,共1页
患者,女,30岁,因排茶色尿伴头昏、乏力1个月,言语不清5 d,于2013年10月1日入院。患者1个月前感冒后发现排茶色尿,渐感觉头昏、乏力,无发热、腰痛及皮肤出血表现;未引起重视故未就诊;近5d来家人发现患者交谈时言语不清,思维混... 患者,女,30岁,因排茶色尿伴头昏、乏力1个月,言语不清5 d,于2013年10月1日入院。患者1个月前感冒后发现排茶色尿,渐感觉头昏、乏力,无发热、腰痛及皮肤出血表现;未引起重视故未就诊;近5d来家人发现患者交谈时言语不清,思维混乱,定向力障碍;无发热、呕吐、抽搐和大小便失禁。既往10年前因全身皮肤瘀点诊断特发性血小板减少性紫癜( immune thrombocy-topenic purpura,ITP),使用糖皮质激素治疗缓解后未再发病。 展开更多
关键词 EVANS综合征 特发性血小板减少性紫癜 脑梗死 全身皮肤瘀点 言语不清 定向力障碍 大小便失禁 激素治疗
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自身免疫性溶血性贫血所致高效价冷抗体引起配血困难1例
12
作者 刘玉洁 赵立新 +1 位作者 张玉英 樊淑荣 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期39-39,共1页
关键词 溶血性贫血 自身免疫性 自身抗体 冷凝集素
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大量输血的地中血贫血患儿Rh血型抗体的分布及临床意义 被引量:11
13
作者 伍昌林 朱奕 +2 位作者 李岚 党鑫堂 薛俭成 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2012年第3期363-364,367,共3页
目的:研究大量输血的地中海贫血患儿外周血Rh血型抗体的检出率及其分布特点,分析Rh血型抗体的临床意义。方法:采用微柱凝胶抗球蛋白技术筛查和鉴定红细胞血型不规则抗体,对鉴定为Rh血型抗体者,采用单克隆抗-D、抗-C、抗-c、抗-E、抗-e... 目的:研究大量输血的地中海贫血患儿外周血Rh血型抗体的检出率及其分布特点,分析Rh血型抗体的临床意义。方法:采用微柱凝胶抗球蛋白技术筛查和鉴定红细胞血型不规则抗体,对鉴定为Rh血型抗体者,采用单克隆抗-D、抗-C、抗-c、抗-E、抗-e鉴定红细胞Rh血型抗原,以确认抗体的准确性;检测抗体的效价、免疫球蛋白类型及37℃反应性,以明确其临床意义。结果:238例地贫患儿,检出Rh血型抗体11例,检出率为4.6%,抗体的特异性为:抗-E6例(54.5%)、抗-D3例(27.3%)、抗-cE1例(9.1%)、抗-C1例(9.1%);11例Rh血型抗体均为IgG或IgG加IgM,37℃均可与具有相应抗原的红细胞反应,抗体效价16~128。结论:地贫患儿Rh血型抗体的检出率显著高于普通人群;在检出的Rh血型抗体中,抗-E占绝对多数,并且抗体的产生与输血的次数相关。 展开更多
关键词 地中海贫血 RH血型抗体 微柱凝胶抗球蛋白试验
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血小板无力症84例临床分析 被引量:3
14
作者 宣旻 王宏梅 +3 位作者 杨艳辉 田萌苏 季林祥 杨仁池 《临床血液学杂志》 CAS 2012年第6期736-737,共2页
血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,CD41)和(或)GPⅢa(β,CD61)的任一突变都可致GPⅡb/Ⅲa复合物形成不稳定,而易被蛋白酶分解,使血... 血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,CD41)和(或)GPⅢa(β,CD61)的任一突变都可致GPⅡb/Ⅲa复合物形成不稳定,而易被蛋白酶分解,使血小板对各种生理性诱导剂的聚集反应大大减低或缺如,而致出血倾向。现回顾性分析我院近20年诊治的84例GT患者的临床资料。 展开更多
关键词 血小板无力症 糖蛋白Ⅱb Ⅲa 血小板聚集试验
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溶血危象及其基础疾病的鉴别诊断 被引量:7
15
作者 李津婴 《内科急危重症杂志》 2012年第6期321-324,共4页
溶血危象概指因短期内红细胞溶破骤增或骨髓红系增生骤停/失代偿而出现血红蛋白急剧下降、严重贫血乃至危及生命的临床急症。源自散发病例的溶血危象有不同的临床表现和命名,而目前国内外权威性专业论著和教科书对“溶血危象”尚无系... 溶血危象概指因短期内红细胞溶破骤增或骨髓红系增生骤停/失代偿而出现血红蛋白急剧下降、严重贫血乃至危及生命的临床急症。源自散发病例的溶血危象有不同的临床表现和命名,而目前国内外权威性专业论著和教科书对“溶血危象”尚无系统描述。本文综述溶血危象的分类、诱因和高发人群,以及诊断与鉴别诊断,以期有利于对该症进行预防、从速确诊和对症治疗。 展开更多
关键词 溶血危象 溶血性贫血 鉴别诊断
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深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析 被引量:10
16
作者 张莉 叶国永 +2 位作者 黄国珍 黄伟忠 唐景云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第23期2677-2678,共2页
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR... 目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41~4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71~72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41~42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因诊断 基因突变
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抗-M引起血型鉴定困难1例
17
作者 白霞 付辉 《中国社区医师(医学专业)》 2012年第22期368-368,共1页
中国汉族人群中MN血型抗原频率40%~50%,收治抗-M引起的血型鉴定困难和交叉配血不合1例。现报告如下。
关键词 抗-M 血型鉴定 安全输血
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强化免疫抑制治疗重型再生障碍性贫血后血小板输注21例疗效观察 被引量:2
18
作者 刘竞 李昕 +7 位作者 郭妮娜 杨晗春 马方宇 蒋铁斌 王二华 李颖 王成红 陈方平 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期374-375,共2页
血小板输注是临床治疗因血小板数量减少或血小板功能障碍所致的出血性疾病的重要手段。联合应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)及环孢素A(CsA)是目前公认的重型再生障碍性贫血(SAA)标准免疫抑制治疗(IST)方案。但应用ATG后仍有较长时间... 血小板输注是临床治疗因血小板数量减少或血小板功能障碍所致的出血性疾病的重要手段。联合应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)及环孢素A(CsA)是目前公认的重型再生障碍性贫血(SAA)标准免疫抑制治疗(IST)方案。但应用ATG后仍有较长时间的白细胞及血小板减少的过程,输注血小板及红细胞是必要的辅助治疗措施。本文分析我院联合应用ATG及CsA治疗有效的SAA患者治疗后不同时间段的血小板输注疗效,为SAA患者应用ATG治疗后的血小板输注提供相关依据。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 抗人T细胞免疫球蛋白 血小板减少症 输血
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海南省本土居民地中海贫血的筛查分析 被引量:9
19
作者 赵振东 王洁 +2 位作者 刘秀莲 杨春 温英梅 《海南医学》 CAS 2012年第16期120-121,共2页
目的初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况。方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相... 目的初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况。方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能。结果 (1)经初步筛查发现2547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7%;(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫。结论经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生。 展开更多
关键词 海南 本土居民 地中海贫血 发生率
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ABC-ELISA法定量检测红细胞相关抗体及临床应用
20
作者 杨国元 王昌富 +5 位作者 张万胜 虞咏知 李良风 黄知平 鲁志英 邓明凤 《临床血液学杂志》 2000年第2期67-68,共2页
目的 :寻求一种温抗体型自身免疫性溶血性贫血 (WAIHA)的诊断方法 ,提高 AIHA的诊断率。方法 :用竞争抑制法原理 ,建立亲和素生物素化酶复合物酶联免疫吸咐测定 (ASC- EL ISA) ,定量检测红细胞相关抗体(EAIg G)。共检测正常人 6 0例 ,WA... 目的 :寻求一种温抗体型自身免疫性溶血性贫血 (WAIHA)的诊断方法 ,提高 AIHA的诊断率。方法 :用竞争抑制法原理 ,建立亲和素生物素化酶复合物酶联免疫吸咐测定 (ASC- EL ISA) ,定量检测红细胞相关抗体(EAIg G)。共检测正常人 6 0例 ,WAIHA患者 41例 ,非免疫性溶血性贫血 5 9例。结果 :1正常组 EAIg G值 0 .2 6± 0 .12 fg/ RBC,EAIg G正常上限 0 .5 fg/ RBC(x± 2 s) ;WAIHA组为 2 .85± 1.6 8fg/ RBC,与正常组比较 ,差异极为显著 (P <0 .0 0 1) ;非免疫性贫血组为 0 .5 9± 0 .93fg/ RBC,与正常比较 ,差异不显著性 (P >0 .0 5 )。 2 41例WAIHA患者中 ,37例 Coom bs试验阳性 ,4例 Comm bs试验阴性 ,患者临床表现典型 ,皮质激素治疗反应良好 ,EAIg G值均显著增高 ,可证实为 WAIHA。 3动态观察 EAIg G值 ,随访 10例患者 ,随着病情好转 ,Hb、RBC上升 ,Ret下降 ,EAIg G量减少。结论 :定量检测 EAIg G,可作为 WAIHA的诊断指标之一 ,对 Coombs试验阴性的WAIHA更具有诊断价值 ;EAIg 展开更多
关键词 溶血性贫血 自身免疫 ABC-ELISA法 EAIgG
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