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HbH病与HbH病复合β-地中海贫血患者的基因类型及血液学特征
被引量:
10
1
作者
彭娟
朱春江
+2 位作者
郑伟华
宋晓丹
王丹
《中国临床研究》
CAS
2017年第9期1192-1194,共3页
目的分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技...
目的分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测。结果单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著(P均<0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P>0.05)。单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均<0.05)。相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高(P<0.05)。结论当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析。
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关键词
血红蛋白H病
Β-地中海贫血
血液学特征
基因类型
血红蛋白
平均红细胞体积
平均红细胞血红蛋白含量
原文传递
题名
HbH病与HbH病复合β-地中海贫血患者的基因类型及血液学特征
被引量:
10
1
作者
彭娟
朱春江
郑伟华
宋晓丹
王丹
机构
桂林医学院附属医院儿科
出处
《中国临床研究》
CAS
2017年第9期1192-1194,共3页
基金
国家自然科学基金(81360092)
文摘
目的分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测。结果单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著(P均<0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P>0.05)。单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均<0.05)。相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高(P<0.05)。结论当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析。
关键词
血红蛋白H病
Β-地中海贫血
血液学特征
基因类型
血红蛋白
平均红细胞体积
平均红细胞血红蛋白含量
分类号
R536.7 [医药卫生—内科学]
R446.11 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
HbH病与HbH病复合β-地中海贫血患者的基因类型及血液学特征
彭娟
朱春江
郑伟华
宋晓丹
王丹
《中国临床研究》
CAS
2017
10
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