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EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系
1
作者 陈芃 李永平 +1 位作者 王亚平 杨应忠 《新疆医科大学学报》 CAS 2015年第2期161-165,共5页
目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs4... 目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。 展开更多
关键词 高原肺水肿 EGLN1基因 单核苷酸多态性
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生命的语言
2
作者 王拥军 《中国卒中杂志》 2009年第5期349-351,共3页
2000年6月26日，美国首都华盛顿中心区的白宫内异常忙碌，工作人员仔细调试着视频系统……当地时间上午10：00，时任美国总统克林顿来到会议大厅，通过卫星与时任英国首相布莱尔共同宣布：人类历史上第一个基因组草图已经完成。
关键词 人类基因组项目 卒中 医学 DNA序列
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汉族多巴反应性肌张力障碍患者中的GTP环化水解酶I基因缺失
3
作者 李明珊 蔡春友 +2 位作者 时文涛 张本恕 李卫东 《天津医科大学学报》 2014年第5期346-349,共4页
目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶I基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失。方法:对来自4个DRD家系共8名患者及其5... 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶I基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失。方法:对来自4个DRD家系共8名患者及其5名无症状家属、10名散发性DRD患者和3名正常对照者的GCH1、TH、SGCE基因的22个外显子进行多重连接式探针扩增(MLPA)分析,对MLPA结果出现异常的外显子采用实时定量PCR(qPCR)进行验证,然后使用ddCt法与正常对照者比较分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外显子缺失。结果:1名散发性DRD患者的GCH1基因1号外显子出现杂合缺失,正常对照均未发现此外显子缺失。其余家系或散发性患者未检测到外显子缺失或扩增。结论:在汉族人群中,散发性DRD患者GCH1基因存在外显子缺失,但出现频率较低;对于突变阴性的散发性DRD患者,有必要检测其GCH1基因是否存在缺失。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 GTP环化水解酶I 多重连接依赖式探针扩增 实时定量PCR 外显子缺失
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D2S388、D2S2232微卫星长度多态性与汉族人慢性阻塞性肺疾病易感性关联研究 被引量：3
4
作者 胡瑞成 徐永健 张珍祥 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期45-48,共4页
目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者(全部为汉族人,来源于全国各地)外周血基因组DNA,用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法... 目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者(全部为汉族人,来源于全国各地)外周血基因组DNA,用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法检测D2S388、D2S2232微卫星长度多态性。分析吸烟健康人群的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算微卫星位点的多态信息含量,并对两组人群D2S388和D2S2232长度多态性进行比较。结果D2S388和D2S2232位点均分别检测出6种等位基因和12种不同基因型,等位基因分布比墨西哥人相对集中;吸烟健康人群D2S388和D2S2232位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,D2S388位点杂合率为0.47,多态信息含量为0.54,D2S2232位点杂合率为0.45,多态信息含量为0.53。D2S388(AC)15等位基因在COPD患者中的分布频率高于健康吸烟组,其患COPD的机会比为3.0;两组人员D2S2232位点的等位基因频率差异无显著性意义。结论汉族人D2S388和D2S2232位点长度多态性与墨西哥人比较具有种族差异;D2S388长度多态性与中国汉族人COPD易感性有关,D2S2232长度多态性与中国汉族人COPD易感性无相关关系。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 微卫星多态性 遗传易感性
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Klotho基因3个位点单核苷酸多态性与冠心病相关性研究 被引量：6
5
作者 尤宁 刘晓林 +1 位作者 田小春 马厚勋 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期579-584,共6页
目的:通过研究克老素(Klotho,KL)基因3个单核苷酸多态性,揭示其与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的相关性。方法:随机选取CHD患者317例为实验组,同期随机选取正常健康人301例正常对照组。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位... 目的:通过研究克老素(Klotho,KL)基因3个单核苷酸多态性,揭示其与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的相关性。方法:随机选取CHD患者317例为实验组,同期随机选取正常健康人301例正常对照组。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KL基因3个SNP位点的基因型,分析其各等位基因与CHD的相关性。结果:CHD组KL G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05);按性别分层研究发现CHD男性亚组AA等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05)。KL C370S SNP CC等位基因频率较对照组增高(P<0.05),而其CS等位基因频率较对照组低(P<0.05);按性别分层研究发现,CHD男性亚组CC频率较对照组偏高,差异有统计学意义(P<0.05),而其CS频率较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。未发现CHD组F-352V基因型多态性FF、FV和VV频率与对照组比较差异有统计学意义(P>0.05)。组合分布研究发现:CHD组KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组明显增高(P<0.05),而其KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组低(P<0.05)。按性别分层研究发现在CHD组男性患者中KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C组合基因型频率亦较正常对照男性亚组明显增高(P<0.05),而KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率则较正常对照男性亚组低(P<0.05);同时还发现在CHD女性亚组患者KL A-395A+F352V+C370S组合分布基因型分布频率较正常对照女性亚组明显增高(P<0.05)。结论:研究发现KL基因型G-395A SNP AA男性携带者易患CHD,而KL C370S SNP突变CS杂合子男性携带者则不易患CHD。组合分布研究还发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C男性携带者与KL A-395A+F352V+C370S女性携带者易患CHD,而KL G-395A+F352V+C370S男性携带者则不易患CHD。 展开更多
关键词 克老素 单核苷酸多态性 冠心病 组合基因
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HNA-1 a and HNA-1 b gene frequencies in the Tunisian Blacks
6
《中国输血杂志》 CAS CSCD 2001年第S1期366-,共1页
关键词 HNA-1 a and HNA-1 b gene frequencies in the Tunisian Blacks GENE
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中国汉族apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3'端VNTR位点的多态性研究 被引量：3
7
作者 谢金卫 张文超 +4 位作者 张磊 梁发胜 何顺朋 骆晓枫 周俊宜 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第30期5849-5854,共6页
目的:apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3'端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法:应用PCR-RFLP... 目的:apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3'端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法:应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3'端VNTR等2个位点的多态性分布。结果:1人群中EcoRI位点有E+及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1%和12.9%;XbaI位点有X+及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1%和93.9%;MspI位点有M+及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1%和2.3%;Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7%和29.3%;3'端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4%与21%。2连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡(D'=0.911,r2=0.175),其余点位间无显著连锁不平衡。结论:数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响。 展开更多
关键词 载脂蛋白B 基因多态性 连锁不平衡
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河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究 被引量：12
8
作者 郝冰涛 李怡 +6 位作者 杨艳丽 王应太 黄飞飞 廖世秀 王兆才 司艳梅 朱文玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期35-38,共4页
目的　对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法　 EDT... 目的　对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法　 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果　得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论　 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 。 展开更多
关键词 短串联重复序列 聚合酶链反应 遗传多态性 法医学 个体识别 亲权鉴定
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 被引量：11
9
作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多
关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
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云南拉祜族群体15个STR基因座遗传多态性研究 被引量：5
10
作者 赖跃 王传海 +3 位作者 秦洁 景强 刘建兴 许冰莹 《昆明医学院学报》 2007年第3期5-9,共5页
目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区拉祜族群体D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立拉祜族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据.方法采集101名云南临沧地区拉祜族无关个体的静脉血,经典有... 目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区拉祜族群体D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立拉祜族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据.方法采集101名云南临沧地区拉祜族无关个体的静脉血,经典有机溶剂法提取DNA,应用PCR技术,复合扩增D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪毛细管电泳荧光检测,调查云南地区拉祜族群体15个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果15个STR基因座在云南拉祜族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).其累积匹配概率(PM)为4.36×10-16,累积非父排除率(CPE)为99.9994%,累积个人识别能力(TDP)为99.9999999999999%.结论云南拉祜族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及遗传学研究提供依据. 展开更多
关键词 聚合酶链反应 遗传多态性 短串连重复序列 云南拉祜族群体
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河北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性 被引量：6
11
作者 裴黎 张贵芹 +3 位作者 丛斌 白雪 马原 凃政 《河北医科大学学报》 CAS 2008年第3期455-457,共3页
关键词 河北 汉族 多态现象 遗传
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The allelic frequency distributions for 9 STR loci in Shanghai Han population
12
《中国输血杂志》 CAS CSCD 2001年第S1期369-,共1页
关键词 STR
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正常汉族人群FcαR1基因结构研究
13
作者 古宏标 黄玮俊 +3 位作者 陈素琴 胡彬 李彩霞 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期1489-1492,共4页
目的:构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法:提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF>0.10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果:汉族人群FcαR1基因共有3个单倍型域,每个单倍... 目的:构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法:提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF>0.10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果:汉族人群FcαR1基因共有3个单倍型域,每个单倍型域中包含的单倍型数3至7个,平均为5.33个,单倍型域中常见单倍型数2至3个,平均2.3个。结论:FcαR1基因存在单倍型及单倍型域,本研究结果将为进一步以该基因为候选基因进行疾病基因定位奠定基础。 展开更多
关键词 基因 FcαR1 单元型 单元型域
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一个MYH9综合征家系2例耳聋患者临床特征及耳聋基因检测分析 被引量：1
14
作者 陈印宜 张应爱 +3 位作者 高鑫 陈美 王顺兰 张淑芳 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1083-1089,共7页
目的分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点。方法对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫... 目的分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点。方法对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫荧光检测;抽提2例患者外周血基因组DNA,使用全外显子组测序技术对包括所有已知的100多个耳聋相关基因进行筛查并对可疑突变进行Sanger测序验证。结果该家系所有患者有巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体三联征,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。本研究2例耳聋患者还伴有贫血、高脂血症和转氨酶升高;耳聋表现为语后性、迟发型和渐进性听力下降,以中高频听力损失为主的感音神经性耳聋。全外显子组测序技术检测到MYH9基因致病突变位点:c.G4546C:p.V1516L,未发现其他已知遗传性耳聋基因的致病突变。结论该家系2例患者的耳聋表型可能与MYH9致病突变p.V1516L相关。 展开更多
关键词 MYH9综合征 耳聋 感音神经性 全外显子组测序 基因突变
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蒙古族肥胖人群与ADRB1 G1165C、GNB3 C825T基因多态性交互作用的联合分析 被引量：1
15
作者 张春雨 赵世刚 +4 位作者 牛广明 呼日乐 王智光 江名芳 呼日勒 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期18-20,共3页
目的针对内蒙古蒙古族人群的ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点进行多因素分析,探讨ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点与蒙古族人群肥胖的相关性。方法采用Sequenom系统检测183例蒙古族健康人和90例肥胖患者的ADRB1基因G11... 目的针对内蒙古蒙古族人群的ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点进行多因素分析,探讨ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点与蒙古族人群肥胖的相关性。方法采用Sequenom系统检测183例蒙古族健康人和90例肥胖患者的ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点的分布特点。结果 (1)肥胖组和对照组的临床特征经比较2组在年龄、饮酒、高血压家族史方面存在统计学差异,P<0.05。(2)基因型及等位基因频率分布比较:两组各基因型频率及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,达到遗传平衡,具有群体代表性。2组在ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)经Logistic逐步回归分析后结果为2组基因型在肥胖的发病过程中无交互作用(P>0.05)。结论 ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点可能不是蒙古族人群患肥胖症的易感基因。 展开更多
关键词 肥胖 G蛋白Β3亚单位 肾上腺素受体 多态性 蒙古族
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雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比(2D∶4D)的关联性 被引量：1
16
作者 张钏 陆宏 +5 位作者 郝胜菊 闫有圣 党洁 郑雷 张庆华 霍正浩 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期409-414,共6页
目的探讨雄激素受体(AR)基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比之间的关联性。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共685例,男性294例,平均年龄(20.02±1.28)岁,女性391例,平均年龄(19.25±1.55)岁。用ABI 3730XL测序仪测... 目的探讨雄激素受体(AR)基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比之间的关联性。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共685例,男性294例,平均年龄(20.02±1.28)岁,女性391例,平均年龄(19.25±1.55)岁。用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目,照片打好点后用电子游标卡尺对指长比进行测定。2D∶4D经均值±2标准差筛选,用独立样本t检验检测2D∶4D在男性与女性个体中的分布差异。用四分位法筛选出较低(Q1)与较高(Q3)2D∶4D。用相关分析检验AR基因中CAG和GGN两个多态性位点与2D∶4D的关联性。结果女性右手、左手及左右手平均2D∶4D均高于男性(P<0.05,P<0.01,P<0.01),但DR-L2D∶4D的分布差异无统计学意义(P>0.05)。AR CAG/GGN重复多态性与男性右手及左手2D∶4D无关联性(P>0.05),但CAG重复多态性与Q1 DR-L及Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.280,P<0.05,r=0.274,P<0.05)。女性较短CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.337,P<0.05),女性较长CAG等位基因与Q3右手及DR-L2D∶4D存在关联性(r=0.238,P<0.05;r=0.175,P<0.05),女性平均CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.236,P<0.05)。女性较长GGN等位基因与女性右手2D∶4D存在关联性(r=0.204,P<0.05),女性平均GGN等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.225,P<0.05)。结论 AR基因CAG与GGN重复片段多态性可能与指长比存在关联性,联合运用四分位法与相关分析可能是揭示AR多态性与指长比关联性的一种更好的方法。 展开更多
关键词 雄激素受体基因 2D∶4D CAG重复多态性 GGN重复多态性 四分位法 人
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青藏高原护理学研究现状及存在的问题 被引量：1
17
作者 赵生秀 《中国高原医学与生物学杂志》 CAS 2018年第2期73-74,共2页
高原地区气候干燥、寒冷，紫外线辐射强，大气压、氧分压低，人体会发生一系列病理、生理改变。在此基础上，如发生急危重症，机体所产生的反应和临床表现与平原地区有很大不同。高原地区患者受宗教信仰、生活习惯及经济条件等多种因素... 高原地区气候干燥、寒冷，紫外线辐射强，大气压、氧分压低，人体会发生一系列病理、生理改变。在此基础上，如发生急危重症，机体所产生的反应和临床表现与平原地区有很大不同。高原地区患者受宗教信仰、生活习惯及经济条件等多种因素的制约，就诊和治疗依从性有别于平原。 展开更多
关键词 高原 护理学 研究 现状 问题
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中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究
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作者 周斌 张林 +4 位作者 廖淼 贾怡 吕梅励 梁伟波 吴梅筠 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期201-203,共3页
目的　获得 D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法　采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性 ,... 目的　获得 D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法　采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性 ,获得三个群体 D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果　从 380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血 ,共发现 11个等位基因 ,观测到 4 2种基因型。观测杂和度为 85 .0 %～ 89.5 % ,个人识别机率为 94 .1%～ 95 .5 % ,观测到的基因型频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论　 D8S1132基因座个人识别能力高 ,方法简便、灵敏 ,重复性好 。 展开更多
关键词 短串联重复序列 聚合酶链反应 D8S1132 遗传多态性
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浅论护理管理者在高山运动健康照护中的角色作用（英文）
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作者 贺启莲 冯书娥 +4 位作者 金先革 支颜霄 孙丽 樊辉娟 玛丽莲.史密斯-斯托纳 《中国高原医学与生物学杂志》 CAS 2018年第2期75-78,共4页
护理人员通过与多学科团队的合作,承担着多种情况下的重要健康护理任务,而对高山探险者的健康照护是其中最具挑战性的工作之一。护理管理者在高海拔地区探险的高山运动员及登山者的健康教育、高山病预防和治疗护理中承担着重要的角色。... 护理人员通过与多学科团队的合作,承担着多种情况下的重要健康护理任务,而对高山探险者的健康照护是其中最具挑战性的工作之一。护理管理者在高海拔地区探险的高山运动员及登山者的健康教育、高山病预防和治疗护理中承担着重要的角色。本文以高原病、高原医学及高原护理的相关英文文献为基础,通过其量性及质性研究结论,结合临床指南,简述了高山运动者的健康照护需求及护理领导者应对这些需求所承担的角色作用。 展开更多
关键词 护理管理者 高原病 高山运动 护理
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朝鲜族男性人群DYS 19基因座遗传多态性研究
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作者 崔弘 张永吉 +1 位作者 许青松 崔彦 《延边大学医学学报》 CAS 2006年第2期89-91,共3页
[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况.[方法]应用PCR,PAGE技术分离扩增产物,结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查.[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基... [目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况.[方法]应用PCR,PAGE技术分离扩增产物,结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查.[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因,其频率分别为0.06,0.08,0.48,0.32,0.06,个人识别率为66.7%.[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据. 展开更多
关键词 基因型 遗传多态性 人种群
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