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肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断 被引量:1
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作者 张前军 李汶 +3 位作者 高伯迪 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2012年第2期63-66,共4页
目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行AT... 目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失;p.T977M,p.G943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del为一个新的肝豆状核变性致病突变;该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 变性高效液相色谱 血清铜蓝蛋白 多态 遗传
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LSD1及其在肿瘤发生中的调节作用 被引量:1
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作者 于妍妍 王斌 陈东风 《医学综述》 2012年第17期2787-2790,共4页
赖氨酸特异性组蛋白去甲基化酶(LSD1)是一种黄素腺嘌呤二核苷酸依赖性单胺氧化酶,可以特异性地催化单甲基化和二甲基化的组蛋白H3第4位赖氨酸(H3K4me1、H3K4me2)及第9位赖氨酸(H3K9me1、H3K9me2)去甲基化,从而调节基因的转录活性。近年... 赖氨酸特异性组蛋白去甲基化酶(LSD1)是一种黄素腺嘌呤二核苷酸依赖性单胺氧化酶,可以特异性地催化单甲基化和二甲基化的组蛋白H3第4位赖氨酸(H3K4me1、H3K4me2)及第9位赖氨酸(H3K9me1、H3K9me2)去甲基化,从而调节基因的转录活性。近年来功能研究发现LSD1通过调节靶基因的表达,在肿瘤的发生、胚胎分化、异染色质的形成以及诱导多能干细胞形成等多方面起到重要作用。现对LSD1的结构、作用方式以及与肿瘤发生的关系等方面进行综述。 展开更多
关键词 赖氨酸特异性组蛋白去甲基化酶 组蛋白修饰 肿瘤
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生长抑素类似物通过细胞生长抑制和细胞溶解途径以SSTR2依赖的方式抑制癌细胞增殖 被引量:2
3
作者 邹奕 肖小平 +2 位作者 李月琴 张欣 周天鸿 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期325-330,共6页
通过在两个具有不同内源性生长抑素受体(SSTR)表达谱的癌细胞系capan-2和A549中过表达SSTR2,用生长抑素类似物(SSA)奥曲肽或者伐普肽(RC-160)处理实验组的癌细胞,对过表达SSTR2和生长抑素类似物的抗肿瘤增殖效果通过细胞增殖实验进行了... 通过在两个具有不同内源性生长抑素受体(SSTR)表达谱的癌细胞系capan-2和A549中过表达SSTR2,用生长抑素类似物(SSA)奥曲肽或者伐普肽(RC-160)处理实验组的癌细胞,对过表达SSTR2和生长抑素类似物的抗肿瘤增殖效果通过细胞增殖实验进行了研究,而且进一步通过免疫印记的方法研究了SSA/SSTR2涉及的信号通路.结果表明,过表达SSTR2明显抑制了内源性SSTR2表达阳性和阴性癌细胞增殖,而单独使用奥曲肽或者伐普肽对癌细胞增殖影响甚微.然而,在过表达SSTR2的癌细胞中奥曲肽或者伐普肽则可明显抑制癌细胞的增殖,而且具有剂量依赖性.深入研究发现SSA/SSTR2是通过细胞周期阻滞和促凋亡来抑制细胞增殖.结果提示SSTR2可作为候选基因用于本身SSTR2表达阳性或阴性肿瘤的基因治疗,细胞内SSTR2的水平可能是影响肿瘤进程和SSA治疗效果的一个关键因素. 展开更多
关键词 生长抑素 受体 激酶 奥曲肽 伐普肽
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乳腺癌中survivin蛋白的表达和PCNA及腋窝淋巴结转移的关系 被引量:13
4
作者 辛榕 郭德玉 +1 位作者 于冬梅 刘丽梅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期718-720,共3页
目的 探讨乳腺癌中survivin蛋白的表达及其与肿瘤细胞增殖和腋窝淋巴结转移的关系。方法 收集乳腺癌 74例 ,其中有腋窝淋巴结转移的 3 4例 ,用免疫组化染色检测survivin和增殖细胞核抗原 (Proliferatingcellnuclearantigen ,PCNA)蛋... 目的 探讨乳腺癌中survivin蛋白的表达及其与肿瘤细胞增殖和腋窝淋巴结转移的关系。方法 收集乳腺癌 74例 ,其中有腋窝淋巴结转移的 3 4例 ,用免疫组化染色检测survivin和增殖细胞核抗原 (Proliferatingcellnuclearantigen ,PCNA)蛋白的表达情况。结果 ①乳腺癌组织中有survivin蛋白的表达 ,其阳性表达率为 64 .9%。②survivin蛋白表达阳性的乳腺癌细胞PCNA的标记指数明显高于survivin蛋白表达阴性者。③无腋窝淋巴结转移的乳腺癌中survivin蛋白阳性表达率明显低于有腋窝淋巴结转移者。结论 乳腺癌组织中有survivin蛋白的表达 ,且其表达与肿瘤细胞增殖和腋窝淋巴结转移有关。 展开更多
关键词 SURVIVIN 乳腺癌 转移 PCNA
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SOCS3基因转染对人肺腺癌细胞株A549裸鼠移植瘤生长的影响 被引量:2
5
作者 余祖滨 白莉 +3 位作者 姚珂 闵家新 张国强 肖颖彬 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期127-129,共3页
目的观察细胞因子信号负调控因子3(suppressors of cytokine signaling 3,SOCS3)对人肺腺癌细胞株A549裸鼠移植瘤生长的影响。方法将A549细胞、稳定转染空载体的A549细胞、稳定转染SOCS3载体的A549细胞分别接种至裸鼠皮下,复制A549裸鼠... 目的观察细胞因子信号负调控因子3(suppressors of cytokine signaling 3,SOCS3)对人肺腺癌细胞株A549裸鼠移植瘤生长的影响。方法将A549细胞、稳定转染空载体的A549细胞、稳定转染SOCS3载体的A549细胞分别接种至裸鼠皮下,复制A549裸鼠皮下移植瘤模型,观察各组细胞在裸鼠体内的成瘤率,测量肿瘤体积、瘤质量并绘制肿瘤生长曲线;免疫组织化学法和Western blot法检测肿瘤组织中信号转导和转录活化因子3(signal transduction and activators of transcription 3,STAT3)酪氨酸磷酸化水平。结果与未转染组、空质粒转染组相比,SOCS3稳定表达组细胞裸鼠移植瘤生长缓慢,细胞成瘤数、瘤体体积和瘤质量显著降低(P<0.01);瘤组织标本中酪氨酸磷酸化STAT3水平显著降低(P<0.01)。结论SOCS3能显著抑制A549细胞在体内的生长能力,其机制可能与下调细胞内STAT3活性水平有关。 展开更多
关键词 SOCS3 腺癌 转录活化因子
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完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
6
作者 邸建永 刘丽 +2 位作者 刘清华 张美姿 徐凤琴 《天津医药》 CAS 北大核心 2019年第8期858-861,共4页
雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的... 雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。 展开更多
关键词 受体 雄激素 点突变 完全型雄激素不敏感综合征 基因诊断
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FKBP10促进胃癌细胞增殖与转移的机制研究
7
作者 郭丹 李雅睿 +2 位作者 张旭 赵艳 和水祥 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1181-1188,共8页
目的探讨FKBP10在胃癌进展中发挥的调控作用及其相关机制。方法利用生物信息学分析FKBP10在胃癌组织中的表达及其与胃癌患者预后的关系;利用qRT-PCR及Western blot技术检测胃癌细胞系及胃粘膜上皮细胞GES中FKBP10的mRNA及蛋白表达水平;... 目的探讨FKBP10在胃癌进展中发挥的调控作用及其相关机制。方法利用生物信息学分析FKBP10在胃癌组织中的表达及其与胃癌患者预后的关系;利用qRT-PCR及Western blot技术检测胃癌细胞系及胃粘膜上皮细胞GES中FKBP10的mRNA及蛋白表达水平;平板克隆实验及Transwell实验检测FKBP10下调对胃癌细胞增殖及转移的影响;利用KEGG信号通路富集分析FKBP10参与的信号通路调控并通过Western blot技术进行验证。结果与正常胃黏膜上皮细胞GES相比,FKBP10在胃癌细胞系中的表达水平相对较高;利用siRNA技术降低FKBP10的表达后,胃癌细胞的增殖及转移能力相比对照组明显减弱;KEGG信号通路富集分析发现FKBP10可能参与调控上皮-间质转化进程,而TGF-β在该进程中发挥重要作用,Western blot结果表明FKBP10表达下调后上皮相关标记物表达水平上升而间质相关标记物表达下降,同时p-SMAD2/3表达水平亦随之下降。结论FKBP10可能通过调控EMT进程及TGF-β/SMAD信号通路,从而促进胃癌增殖与转移。 展开更多
关键词 FKBP10 胃癌 EMT TGF-Β/SMAD信号通路
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艰难拟梭菌甲基化酶CamA蛋白的原核表达、纯化及其活性
8
作者 段慈东 陈毓 +2 位作者 宋小军 林珊 金大智 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期918-923,共6页
目的 原核表达具有甲基化酶活性的艰难拟梭菌CamA(Clostridiodies difficile adenine methltransferase A,CamA)蛋白。方法 PCR扩增艰难拟梭菌1870标准菌株CamA蛋白的基因序列,克隆至质粒pGEX-4T-1-MBP中,转化至大肠埃希菌HB101,经1 mmo... 目的 原核表达具有甲基化酶活性的艰难拟梭菌CamA(Clostridiodies difficile adenine methltransferase A,CamA)蛋白。方法 PCR扩增艰难拟梭菌1870标准菌株CamA蛋白的基因序列,克隆至质粒pGEX-4T-1-MBP中,转化至大肠埃希菌HB101,经1 mmol/L IPTG诱导表达重组目的蛋白,利用Amylose Resin纯化后,CamA蛋白再经烟草蚀纹病毒(tobacco etch virus,TEV)蛋白酶酶切,采用体外MTase-GloTMMethyltransferase Assay分析技术验证其甲基化活性。结果 PCR测序结果显示克隆的CamA基因序列正确,未发生碱基突变;重组表达质粒pGEX-4T-1-MBP-CamA经EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切后显示1 731 bp的CamA基因已连接至载体上;表达的重组蛋白相对分子质量约为108 800(含1个MBP标签),经Amylose Resin纯化后,纯度达90%以上;在20μmol/L DNA和20μmol/L S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine,SAM)的条件下室温反应30 min,0.5μg CamA能产生浓度约为101.60 nmol/L的S-腺苷同型半胱氨酸(S-adenosyl-L-homocysteine,SAH),酶活性为(0.339±0.027)U/mg。结论 成功表达并纯化了艰难拟梭菌CamA蛋白,其具有甲基化酶活性,为后续进一步研究CamA的功能及其在艰难拟梭菌感染发生、发展及治疗中的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 艰难拟梭菌 CamA蛋白 DNA甲基化酶 原核表达 纯化 酶活性
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546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析 被引量:4
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作者 张晓嘉 张更谦 刘晋玎 《川北医学院学报》 CAS 2015年第1期11-14,共4页
目的:在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数(PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法:546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联... 目的:在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数(PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法:546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的Power Plex16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果:在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,v WA,D21S11 5个位点均出现3例突变,突变率最高为0.32%;FGA,D8S1179 2个位点突变均为2例,突变率为0.22%;CSF1PO,D3S1358,D18S51 3个位点突变均为1例,突变率为0.11%;未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论:山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0.32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。 展开更多
关键词 STR基因座 亲子鉴定 突变
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IL-8基因启动子区rs4073A/T和rs2227306C/T的多态性分析 被引量:5
10
作者 胡东海 廖品琥 +6 位作者 熊滨 覃纲 李军 黄冰 王海彦 仇晓文 黄孔文 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1306-1309,共4页
目的观察中国广西人群中白细胞介素-8(interleukin 8,IL-8)基因启动子rs4073A/T和rs2227306C/T的基因型及等位基因的分布频率,并与其它国家和地区的基因多态性数据进行比较。方法采用DNA测序方法和单碱基延伸PCR技术检测199例广西人群的... 目的观察中国广西人群中白细胞介素-8(interleukin 8,IL-8)基因启动子rs4073A/T和rs2227306C/T的基因型及等位基因的分布频率,并与其它国家和地区的基因多态性数据进行比较。方法采用DNA测序方法和单碱基延伸PCR技术检测199例广西人群的IL-8基因启动子遗传多态性,分析其基因型及等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因多态性数据相比较。结果 IL-8基因启动子区rs4073A/T基因型AA、AT和TT频率分别为20.6%、49.0%和30.4%;等位基因A、T频率分别为45.1%和54.9%;rs2227306C/T基因型CC、CT和TT频率分别为38.7%、50.8%和10.5%;等位基因C、T频率分别为64.1%和35.9%。中国广西人的rs4073A/T和rs2227306C/T基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);与中国北京人及欧洲人相比,差异无统计学意义(P均>0.05),但与日本人和非洲人相比,差异有显著性(P均<0.05)。结论广西人群IL-8基因启动子区的rs4073A/T和rs2227306C/T多态性,在不同地区和种族人群之间的分布有差异。 展开更多
关键词 IL-8基因 基因多态性 地区
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一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变 被引量:2
11
作者 何晨昊 刘馨屿 +1 位作者 钟子琳 陈建军 《同济大学学报(医学版)》 CAS 2020年第3期273-277,共5页
目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩... 目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区(外显子2-72)并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA(Phe78Valfs*30)和c.4085C>T(p.Pro1362Leu)。结论通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变。这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围。 展开更多
关键词 USHER综合征 USH2A基因 突变筛选
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拷贝数变异的检测技术及其与人类疾病关系的研究进展 被引量:2
12
作者 韦小妮 严提珍 韦德宁 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期1-2,22,共3页
拷贝数变异(CNV)可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成和疾病的发生有重要作用,是近年来的研究热点之一,随着检测技术的不断发展,对CNV的认识也在不断提升,因此,本文主要针对这些发面进行综述,以期为进一步了解人类疾病发病... 拷贝数变异(CNV)可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成和疾病的发生有重要作用,是近年来的研究热点之一,随着检测技术的不断发展,对CNV的认识也在不断提升,因此,本文主要针对这些发面进行综述,以期为进一步了解人类疾病发病的机制提供帮助。 展开更多
关键词 拷贝数变异 检测技术 人类疾病
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基于高通量测序技术探究2型糖尿病合并慢性牙周炎患者牙周治疗前后龈下菌群的变化 被引量:11
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作者 牛家慧 李创 +3 位作者 李蓉 胡永权 张江畔 张亚宏 《新疆医科大学学报》 CAS 2021年第4期453-457,共5页
目的利用高通量测序技术对2型糖尿病合并慢性牙周炎的患者治疗前后龈下微生物群落的构成情况及相对丰度的变化进行分析,探究其在诊治和预后评估中的临床意义。方法选择2019年6月—2020年6月于石家庄市第二医院口腔科就诊的100例2型糖尿... 目的利用高通量测序技术对2型糖尿病合并慢性牙周炎的患者治疗前后龈下微生物群落的构成情况及相对丰度的变化进行分析,探究其在诊治和预后评估中的临床意义。方法选择2019年6月—2020年6月于石家庄市第二医院口腔科就诊的100例2型糖尿病合并慢性牙周炎患者,分别在接受治疗前以及治疗后3个月采集患者的龈下菌斑作为检测样本,提取基因组DNA并进行高通量测序,分析不同水平下菌群的构成和相对分布。结果一共200个样本,高质量序列28 521 945条。其中共发现17个菌门,其中占主体地位(总和>99%)的有8个;共检测到131个不同菌属,与治疗前相比,链球菌属和纤毛菌属较治疗前相对丰度明显上升(P<0.05),而坦纳菌属则明显降低(P<0.05);共检测到284个菌种,其中可疑的牙周致病菌种有6个,治疗后中间普氏菌和福赛坦纳菌的相对丰度明显降低(P<0.05)。结论高通量测序技术能够更加客观地体现牙周炎的治疗效果,同时能准确反映龈下菌群结构,有助于深入细致地掌握牙周组织微生态的相互关系,为个体化诊治及预后评估提供可能性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 慢性牙周炎 高通量测序 治疗
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MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究 被引量:1
14
作者 潘秀锋 李付广 +1 位作者 李敏婷 吴爱娟 《检验医学与临床》 CAS 2023年第23期3480-3484,共5页
目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健... 目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。 展开更多
关键词 MTHFR(C677T)基因多态性 急性脑梗死 静脉血栓
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人类卵子体外培养成熟后冻存研究 被引量:4
15
作者 彭文林 徐艳文 +3 位作者 周灿权 舒益民 詹前胜 庄广伦 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期212-214,共3页
目的探讨体外培养成熟的人类卵子冻存的可行性。方法中山大学附属第一医院从2003年3月至2003年9月在ICSI治疗周期中共收集到101个GV期卵子和53个MI期卵子,根据卵子发育阶段不同将不成熟卵子分为GV期组和MI期组,体外培养成熟后应用慢速... 目的探讨体外培养成熟的人类卵子冻存的可行性。方法中山大学附属第一医院从2003年3月至2003年9月在ICSI治疗周期中共收集到101个GV期卵子和53个MI期卵子,根据卵子发育阶段不同将不成熟卵子分为GV期组和MI期组,体外培养成熟后应用慢速冷冻方法进行卵子冷冻,解冻后用ICSI受精并进行胚胎体外培养,分别比较GV期组和MI期组卵子的复苏率、受精率、优质胚胎率和囊胚发育情况。结果经体外培养后GV期组和MI期组分别有64个和44个卵子成熟,GV期组卵子体外成熟率为634%(64/101),显著低于MI期组的830%(44/53)(P<005),冷冻后复苏率分别为719%(46/64)和818%(36/44),受精率分别为609%(28/46)和639%(23/36),优质胚胎率分别为536%(15/28)和652%(15/23),在统计学上差异均无显著性意义。结论在ICSI治疗周期中的GV期和MI期的卵子经体外成熟后可以成功地进行冷冻保存。 展开更多
关键词 体外培养成熟 人类 中山大学附属第一医院 2003年3月 优质胚胎率 ICSI 治疗周期 卵子冻存 成熟卵子 发育阶段 卵子冷冻 冷冻方法 发育情况 卵子成熟 冷冻保存 体外成熟 复苏率 受精率 I期 GV 解冻后 冷冻后 显著性 统计学
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豫医无毛小鼠无毛基因部分内含子突变研究 被引量:3
16
作者 臧文巧 马一君 +3 位作者 杨璇 周晓丽 李敏 李倩如 《河南职工医学院学报》 2006年第1期4-6,共3页
目的研究豫医无毛小鼠突变的分子机制。方法对豫医无毛小鼠和昆明小鼠的基因组DNA进行PCR扩增,对二者扩增片段克隆后测序,对结果进行比较,以确定豫医无毛小鼠无毛基因的特异性程度。结果本实验共测出豫医无毛小鼠DNA序列1 746 bp和昆明... 目的研究豫医无毛小鼠突变的分子机制。方法对豫医无毛小鼠和昆明小鼠的基因组DNA进行PCR扩增,对二者扩增片段克隆后测序,对结果进行比较,以确定豫医无毛小鼠无毛基因的特异性程度。结果本实验共测出豫医无毛小鼠DNA序列1 746 bp和昆明小鼠DNA序列1 733 bp,两者不同之处有32处,均位于内含子,突变形式包括插入、缺失和点突变。结论无毛性状的产生可能与内含子中的插入、缺失和点突变有关。 展开更多
关键词 豫医无毛小鼠 基因 突变 内含子
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河北汉族人群谷胱甘肽硫-转移酶Z1的基因多态性研究
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作者 范志亮 冯晓娟 +3 位作者 李春岩 尹少华 田新英 任文博 《河北医科大学学报》 CAS 2016年第2期133-136,共4页
目的探讨河北汉族人群谷胱甘肽硫-转移酶Z1(glutathione S-transferase zeta 1,GSTZ1)基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,P... 目的探讨河北汉族人群谷胱甘肽硫-转移酶Z1(glutathione S-transferase zeta 1,GSTZ1)基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,对210例河北汉族正常人进行GSTZ1Lys32Glu基因多态性分析。结果河北汉族人群GSTZ1Lys32Glu基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。河北汉族人群GSTZ1Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布与伊朗人群、澳大利亚人群、德国人群、美国人群差异有统计学意义(P<0.05);伊朗人群GSTZ1Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布与澳大利亚人群、德国人群、美国人群差异有统计学意义(P<0.05);澳大利亚人群、德国人群、美国人群GSTZ1Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论河北汉族人群GSTZ1Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率有其独特性。GSTZ1Lys32Glu的基因多态性在地域和人种中的分布明显不同。 展开更多
关键词 基因 多态性 谷胱甘肽硫-转移酶Z1 河北汉族
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应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点
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作者 严提珍 陈丽竹 +7 位作者 罗世强 王旭东 梁译天 李静文 唐宁 杨芳华 邱萍 黄秋英 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1294-1296,共3页
目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,... 目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 多色探针熔解曲线法 Sanger测序法
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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究
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作者 傅文婷 张欣宗 +2 位作者 钟兴明 赵文忠 李铭臻 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第4期19-22,共4页
目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。 展开更多
关键词 WNT7A基因 单核苷酸多态性 非梗阻性无精症 汉族
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人CCR5基因真核表达质粒的构建及其鉴定 被引量:1
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作者 程林 宋红勇 +1 位作者 吴喜林 吴稚伟 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2012年第1期40-43,共4页
目的:构建人CCR5基因的真核表达质粒并对其进行功能鉴定。方法:PCR扩增人CCR5基因,将其克隆入真核表达载体pcDNA3.1内,构建含人CCR5基因的真核表达质粒pcDNA3.1-CCR5。使用RT-PCR、流式细胞术和HIV假病毒感染实验的方法,鉴定CCR5在真核... 目的:构建人CCR5基因的真核表达质粒并对其进行功能鉴定。方法:PCR扩增人CCR5基因,将其克隆入真核表达载体pcDNA3.1内,构建含人CCR5基因的真核表达质粒pcDNA3.1-CCR5。使用RT-PCR、流式细胞术和HIV假病毒感染实验的方法,鉴定CCR5在真核细胞中的表达和功能。结果:克隆的人CCR5基因与GenBank中已登记的基因序列100%同源。瞬时转染真核细胞后,RT-PCR在预期的位置检测出目的条带,流式细胞术检测到约25.6%的细胞表达CCR5蛋白,且该蛋白能介导HIV假病毒的感染。结论:成功构建了含人CCR5基因的真核表达质粒。 展开更多
关键词 CCR5基因 质粒 真核表达 人类免疫缺陷病毒
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